Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.68199369T= | CA1917227365 | MYPN | c.2462T= (p.Val821=) c.3341T= (p.Val1114=) c.3287T= (p.Val1096=) c.*550T= (n.*550T=) c.*2558T= (n.*2558T=) c.2405T= (p.Val802=) n.2714T= n.3416T= c.3317T= (p.Val1106=) n.1804-94A= c.3365T= (p.Val1122=) c.2165T= (p.Val722=) n.2824T= n.3361T= | |
10 | g.68199370G>A | CA469812342 | MYPN | c.2463G>A (p.Val821=) c.3342G>A (p.Val1114=) c.3288G>A (p.Val1096=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.2406G>A (p.Val802=) n.2715G>A n.3417G>A c.3318G>A (p.Val1106=) n.1804-95C>T c.3366G>A (p.Val1122=) c.2166G>A (p.Val722=) n.2825G>A n.3362G>A | |
10 | g.68199370G>C | CA469812343 | MYPN | c.2463G>C (p.Val821=) c.3342G>C (p.Val1114=) c.3288G>C (p.Val1096=) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.2406G>C (p.Val802=) n.2715G>C n.3417G>C c.3318G>C (p.Val1106=) n.1804-95C>G c.3366G>C (p.Val1122=) c.2166G>C (p.Val722=) n.2825G>C n.3362G>C | |
10 | g.68199370G>T | CA469812344 | MYPN | c.2463G>T (p.Val821=) c.3342G>T (p.Val1114=) c.3288G>T (p.Val1096=) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.2406G>T (p.Val802=) n.2715G>T n.3417G>T c.3318G>T (p.Val1106=) n.1804-95C>A c.3366G>T (p.Val1122=) c.2166G>T (p.Val722=) n.2825G>T n.3362G>T | |
10 | g.68199371A>C | CA376858862 | MYPN | c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.3343A>C (p.Ser1115Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.2407A>C (p.Ser803Arg) n.2716A>C n.3418A>C c.3319A>C (p.Ser1107Arg) n.1804-96T>G c.3367A>C (p.Ser1123Arg) c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.2826A>C n.3363A>C | |
10 | g.68199371A>G | CA376858861 | MYPN | c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.3343A>G (p.Ser1115Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.2407A>G (p.Ser803Gly) n.2716A>G n.3418A>G c.3319A>G (p.Ser1107Gly) n.1804-96T>C c.3367A>G (p.Ser1123Gly) c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.2826A>G n.3363A>G | |
10 | g.68199371A>T | CA376858859 | MYPN | c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.3343A>T (p.Ser1115Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.2407A>T (p.Ser803Cys) n.2716A>T n.3418A>T c.3319A>T (p.Ser1107Cys) n.1804-96T>A c.3367A>T (p.Ser1123Cys) c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.2826A>T n.3363A>T | |
10 | g.68199372G>A | CA376858864 | MYPN | c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.3344G>A (p.Ser1115Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.2408G>A (p.Ser803Asn) n.2717G>A n.3419G>A c.3320G>A (p.Ser1107Asn) n.1804-97C>T c.3368G>A (p.Ser1123Asn) c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.2827G>A n.3364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68199372G>C | CA376858866 | MYPN | c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.3344G>C (p.Ser1115Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.2408G>C (p.Ser803Thr) n.2717G>C n.3419G>C c.3320G>C (p.Ser1107Thr) n.1804-97C>G c.3368G>C (p.Ser1123Thr) c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.2827G>C n.3364G>C | |
10 | g.68199372G= | CA1917227366 | MYPN | c.2465G= (p.Ser822=) c.3344G= (p.Ser1115=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.*553G= (n.*553G=) c.*2561G= (n.*2561G=) c.2408G= (p.Ser803=) n.2717G= n.3419G= c.3320G= (p.Ser1107=) n.1804-97C= c.3368G= (p.Ser1123=) c.2168G= (p.Ser723=) n.2827G= n.3364G= | |
10 | g.68199372G>T | CA376858868 | MYPN | c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.3344G>T (p.Ser1115Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.2408G>T (p.Ser803Ile) n.2717G>T n.3419G>T c.3320G>T (p.Ser1107Ile) n.1804-97C>A c.3368G>T (p.Ser1123Ile) c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.2827G>T n.3364G>T | |
10 | g.68199373T>A | CA376858870 | MYPN | c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.3345T>A (p.Ser1115Arg) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*2562T>A (n.*2562T>A) c.2409T>A (p.Ser803Arg) n.2718T>A n.3420T>A c.3321T>A (p.Ser1107Arg) n.1804-98A>T c.3369T>A (p.Ser1123Arg) c.2169T>A (p.Ser723Arg) n.2828T>A n.3365T>A | |
10 | g.68199373T>C | CA469812345 | MYPN | c.2466T>C (p.Ser822=) c.3345T>C (p.Ser1115=) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.2409T>C (p.Ser803=) n.2718T>C n.3420T>C c.3321T>C (p.Ser1107=) n.1804-98A>G c.3369T>C (p.Ser1123=) c.2169T>C (p.Ser723=) n.2828T>C n.3365T>C | |
10 | g.68199373T>G | CA376858872 | MYPN | c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.3345T>G (p.Ser1115Arg) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*2562T>G (n.*2562T>G) c.2409T>G (p.Ser803Arg) n.2718T>G n.3420T>G c.3321T>G (p.Ser1107Arg) n.1804-98A>C c.3369T>G (p.Ser1123Arg) c.2169T>G (p.Ser723Arg) n.2828T>G n.3365T>G | |
10 | g.68199374G>A | CA376858874 | MYPN | c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.2719G>A n.3421G>A c.3322G>A (p.Gly1108Ser) n.1804-99C>T c.3370G>A (p.Gly1124Ser) c.2170G>A (p.Gly724Ser) n.2829G>A n.3366G>A | gnomAD v4 |
10 | g.68199374G>C | CA376858875 | MYPN | c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.2719G>C n.3421G>C c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.1804-99C>G c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) n.2829G>C n.3366G>C | |
10 | g.68199374G>T | CA376858877 | MYPN | c.2467G>T (p.Gly823Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.2410G>T (p.Gly804Cys) n.2719G>T n.3421G>T c.3322G>T (p.Gly1108Cys) n.1804-99C>A c.3370G>T (p.Gly1124Cys) c.2170G>T (p.Gly724Cys) n.2829G>T n.3366G>T | |
10 | g.68199375G>A | CA376858878 | MYPN | c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.2411G>A (p.Gly804Asp) n.2720G>A n.3422G>A c.3323G>A (p.Gly1108Asp) n.1804-100C>T c.3371G>A (p.Gly1124Asp) c.2171G>A (p.Gly724Asp) n.2830G>A n.3367G>A | dbSNP |
10 | g.68199375G>C | CA376858879 | MYPN | c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.2720G>C n.3422G>C c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.1804-100C>G c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.2171G>C (p.Gly724Ala) n.2830G>C n.3367G>C | |
10 | g.68199375G= | CA1917227367 | MYPN | c.2468G= (p.Gly823=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.3293G= (p.Gly1098=) c.*556G= (n.*556G=) c.*2564G= (n.*2564G=) c.2411G= (p.Gly804=) n.2720G= n.3422G= c.3323G= (p.Gly1108=) n.1804-100C= c.3371G= (p.Gly1124=) c.2171G= (p.Gly724=) n.2830G= n.3367G= | |
10 | g.68199375G>T | CA376858881 | MYPN | c.2468G>T (p.Gly823Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) n.2720G>T n.3422G>T c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.1804-100C>A c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.2171G>T (p.Gly724Val) n.2830G>T n.3367G>T | |
10 | g.68199376T>A | CA469812346 | MYPN | c.2469T>A (p.Gly823=) c.3348T>A (p.Gly1116=) c.3294T>A (p.Gly1098=) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.2412T>A (p.Gly804=) n.2721T>A n.3423T>A c.3324T>A (p.Gly1108=) n.1804-101A>T c.3372T>A (p.Gly1124=) c.2172T>A (p.Gly724=) n.2831T>A n.3368T>A | |
10 | g.68199376T>C | CA469812347 | MYPN | c.2469T>C (p.Gly823=) c.3348T>C (p.Gly1116=) c.3294T>C (p.Gly1098=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.2412T>C (p.Gly804=) n.2721T>C n.3423T>C c.3324T>C (p.Gly1108=) n.1804-101A>G c.3372T>C (p.Gly1124=) c.2172T>C (p.Gly724=) n.2831T>C n.3368T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68199376T>G | CA469812348 | MYPN | c.2469T>G (p.Gly823=) c.3348T>G (p.Gly1116=) c.3294T>G (p.Gly1098=) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.2412T>G (p.Gly804=) n.2721T>G n.3423T>G c.3324T>G (p.Gly1108=) n.1804-101A>C c.3372T>G (p.Gly1124=) c.2172T>G (p.Gly724=) n.2831T>G n.3368T>G | |
10 | g.68199377T>A | CA376858882 | MYPN | c.2470T>A (p.Leu824Ile) c.3349T>A (p.Leu1117Ile) c.3295T>A (p.Leu1099Ile) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.2413T>A (p.Leu805Ile) n.2722T>A n.3424T>A c.3325T>A (p.Leu1109Ile) n.1804-102A>T c.3373T>A (p.Leu1125Ile) c.2173T>A (p.Leu725Ile) n.2832T>A n.3369T>A | |
10 | g.68199377T>C | CA469812349 | MYPN | c.2470T>C (p.Leu824=) c.3349T>C (p.Leu1117=) c.3295T>C (p.Leu1099=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) n.2722T>C n.3424T>C c.3325T>C (p.Leu1109=) n.1804-102A>G c.3373T>C (p.Leu1125=) c.2173T>C (p.Leu725=) n.2832T>C n.3369T>C | |
10 | g.68199377T>G | CA5523016 | MYPN | c.2470T>G (p.Leu824Val) c.3349T>G (p.Leu1117Val) c.3295T>G (p.Leu1099Val) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) n.2722T>G n.3424T>G c.3325T>G (p.Leu1109Val) n.1804-102A>C c.3373T>G (p.Leu1125Val) c.2173T>G (p.Leu725Val) n.2832T>G n.3369T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68199377T= | CA1917227368 | MYPN | c.2470T= (p.Leu824=) c.3349T= (p.Leu1117=) c.3295T= (p.Leu1099=) c.*558T= (n.*558T=) c.*2566T= (n.*2566T=) c.2413T= (p.Leu805=) n.2722T= n.3424T= c.3325T= (p.Leu1109=) n.1804-102A= c.3373T= (p.Leu1125=) c.2173T= (p.Leu725=) n.2832T= n.3369T= | |
10 | g.68199378T>A | CA376858887 | MYPN | c.2471T>A (p.Leu824Ter) c.3350T>A (p.Leu1117Ter) c.3296T>A (p.Leu1099Ter) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) n.2723T>A n.3425T>A c.3326T>A (p.Leu1109Ter) n.1804-103A>T c.3374T>A (p.Leu1125Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) n.2833T>A n.3370T>A | |
10 | g.68199378T>C | CA376858888 | MYPN | c.2471T>C (p.Leu824Ser) c.3350T>C (p.Leu1117Ser) c.3296T>C (p.Leu1099Ser) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) n.2723T>C n.3425T>C c.3326T>C (p.Leu1109Ser) n.1804-103A>G c.3374T>C (p.Leu1125Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) n.2833T>C n.3370T>C | |
10 | g.68199378T>G | CA376858885 | MYPN | c.2471T>G (p.Leu824Ter) c.3350T>G (p.Leu1117Ter) c.3296T>G (p.Leu1099Ter) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.2414T>G (p.Leu805Ter) n.2723T>G n.3425T>G c.3326T>G (p.Leu1109Ter) n.1804-103A>C c.3374T>G (p.Leu1125Ter) c.2174T>G (p.Leu725Ter) n.2833T>G n.3370T>G | |
10 | g.68199379A= | CA1917227369 | MYPN | c.2472A= (p.Leu824=) c.3351A= (p.Leu1117=) c.3297A= (p.Leu1099=) c.*560A= (n.*560A=) c.*2568A= (n.*2568A=) c.2415A= (p.Leu805=) n.2724A= n.3426A= c.3327A= (p.Leu1109=) n.1804-104T= c.3375A= (p.Leu1125=) c.2175A= (p.Leu725=) n.2834A= n.3371A= | |
10 | g.68199379A>C | CA376858891 | MYPN | c.2472A>C (p.Leu824Phe) c.3351A>C (p.Leu1117Phe) c.3297A>C (p.Leu1099Phe) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.2415A>C (p.Leu805Phe) n.2724A>C n.3426A>C c.3327A>C (p.Leu1109Phe) n.1804-104T>G c.3375A>C (p.Leu1125Phe) c.2175A>C (p.Leu725Phe) n.2834A>C n.3371A>C | |
10 | g.68199379A>G | CA469812353 | MYPN | c.2472A>G (p.Leu824=) c.3351A>G (p.Leu1117=) c.3297A>G (p.Leu1099=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.2415A>G (p.Leu805=) n.2724A>G n.3426A>G c.3327A>G (p.Leu1109=) n.1804-104T>C c.3375A>G (p.Leu1125=) c.2175A>G (p.Leu725=) n.2834A>G n.3371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68199379A>T | CA376858889 | MYPN | c.2472A>T (p.Leu824Phe) c.3351A>T (p.Leu1117Phe) c.3297A>T (p.Leu1099Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.2415A>T (p.Leu805Phe) n.2724A>T n.3426A>T c.3327A>T (p.Leu1109Phe) n.1804-104T>A c.3375A>T (p.Leu1125Phe) c.2175A>T (p.Leu725Phe) n.2834A>T n.3371A>T | |
10 | g.68199380C>A | CA376858892 | MYPN | c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.2725C>A n.3427C>A c.3328C>A (p.Pro1110Thr) n.1804-105G>T c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) n.2835C>A n.3372C>A | dbSNP |
10 | g.68199380C>G | CA376858894 | MYPN | c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.2725C>G n.3427C>G c.3328C>G (p.Pro1110Ala) n.1804-105G>C c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) n.2835C>G n.3372C>G | |
10 | g.68199380C>T | CA376858895 | MYPN | c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.2725C>T n.3427C>T c.3328C>T (p.Pro1110Ser) n.1804-105G>A c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) n.2835C>T n.3372C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68199381C>A | CA376858897 | MYPN | c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.3353C>A (p.Pro1118Gln) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) n.2726C>A n.3428C>A c.3329C>A (p.Pro1110Gln) n.1804-106G>T c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) n.2836C>A n.3373C>A | gnomAD v4 |
10 | g.68199381C= | CA1917227370 | MYPN | c.2474C= (p.Pro825=) c.3353C= (p.Pro1118=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.*562C= (n.*562C=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.2417C= (p.Pro806=) n.2726C= n.3428C= c.3329C= (p.Pro1110=) n.1804-106G= c.3377C= (p.Pro1126=) c.2177C= (p.Pro726=) n.2836C= n.3373C= | |
10 | g.68199381C>G | CA376858899 | MYPN | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.2726C>G n.3428C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) n.1804-106G>C c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) n.2836C>G n.3373C>G | |
10 | g.68199381C>T | CA376858901 | MYPN | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.2726C>T n.3428C>T c.3329C>T (p.Pro1110Leu) n.1804-106G>A c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) n.2836C>T n.3373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68199382G>A | CA5523017 | MYPN | c.2475G>A (p.Pro825=) c.3354G>A (p.Pro1118=) c.3300G>A (p.Pro1100=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.2418G>A (p.Pro806=) n.2727G>A n.3429G>A c.3330G>A (p.Pro1110=) n.1804-107C>T c.3378G>A (p.Pro1126=) c.2178G>A (p.Pro726=) n.2837G>A n.3374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.68199382G>C | CA469812356 | MYPN | c.2475G>C (p.Pro825=) c.3354G>C (p.Pro1118=) c.3300G>C (p.Pro1100=) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.2418G>C (p.Pro806=) n.2727G>C n.3429G>C c.3330G>C (p.Pro1110=) n.1804-107C>G c.3378G>C (p.Pro1126=) c.2178G>C (p.Pro726=) n.2837G>C n.3374G>C | |
10 | g.68199382G= | CA1917227371 | MYPN | c.2475G= (p.Pro825=) c.3354G= (p.Pro1118=) c.3300G= (p.Pro1100=) c.*563G= (n.*563G=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.2418G= (p.Pro806=) n.2727G= n.3429G= c.3330G= (p.Pro1110=) n.1804-107C= c.3378G= (p.Pro1126=) c.2178G= (p.Pro726=) n.2837G= n.3374G= | |
10 | g.68199382G>T | CA469812357 | MYPN | c.2475G>T (p.Pro825=) c.3354G>T (p.Pro1118=) c.3300G>T (p.Pro1100=) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.2418G>T (p.Pro806=) n.2727G>T n.3429G>T c.3330G>T (p.Pro1110=) n.1804-107C>A c.3378G>T (p.Pro1126=) c.2178G>T (p.Pro726=) n.2837G>T n.3374G>T | |
10 | g.68199383C>A | CA376858903 | MYPN | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.2728C>A n.3430C>A c.3331C>A (p.Pro1111Thr) n.1804-108G>T c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.2838C>A n.3375C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |