| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52772300G>A | CA207457473 | MBL2 | c.-10+437C>T (n.-10+437C>T) c.-25+437C>T (n.-25+437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772300G>C | CA207457474 | MBL2 | c.-10+437C>G (n.-10+437C>G) c.-25+437C>G (n.-25+437C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772300G= | CA1910259732 | MBL2 | c.-10+437C= (n.-10+437C=) c.-25+437C= (n.-25+437C=) | |
| 10 | g.52772300G>T | CA1910259733 | MBL2 | c.-10+437C>A (n.-10+437C>A) c.-25+437C>A (n.-25+437C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772301T>C | CA207457475 | MBL2 | c.-10+436A>G (n.-10+436A>G) c.-25+436A>G (n.-25+436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772301T= | CA1910259734 | MBL2 | c.-10+436A= (n.-10+436A=) c.-25+436A= (n.-25+436A=) | |
| 10 | g.52772305C>A | CA2562462168 | MBL2 | c.-10+432G>T (n.-10+432G>T) c.-25+432G>T (n.-25+432G>T) | |
| 10 | g.52772306C= | CA1910259735 | MBL2 | c.-10+431G= (n.-10+431G=) c.-25+431G= (n.-25+431G=) | |
| 10 | g.52772306C>T | CA666361299 | MBL2 | c.-10+431G>A (n.-10+431G>A) c.-25+431G>A (n.-25+431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772307C= | CA1910259736 | MBL2 | c.-10+430G= (n.-10+430G=) c.-25+430G= (n.-25+430G=) | |
| 10 | g.52772307_52772308insGG | CA928437866 | MBL2 | c.-10+429_-10+430insCC (n.-10+429_-10+430insCC) c.-25+429_-25+430insCC (n.-25+429_-25+430insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772308T>G | CA928437867 | MBL2 | c.-10+429A>C (n.-10+429A>C) c.-25+429A>C (n.-25+429A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772308T= | CA1910259737 | MBL2 | c.-10+429A= (n.-10+429A=) c.-25+429A= (n.-25+429A=) | |
| 10 | g.52772309G>A | CA666361304 | MBL2 | c.-10+428C>T (n.-10+428C>T) c.-25+428C>T (n.-25+428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772309G= | CA1910259738 | MBL2 | c.-10+428C= (n.-10+428C=) c.-25+428C= (n.-25+428C=) | |
| 10 | g.52772315G>C | CA1910259740 | MBL2 | c.-10+422C>G (n.-10+422C>G) c.-25+422C>G (n.-25+422C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772315G= | CA1910259739 | MBL2 | c.-10+422C= (n.-10+422C=) c.-25+422C= (n.-25+422C=) | |
| 10 | g.52772316T>G | CA1910259742 | MBL2 | c.-10+421A>C (n.-10+421A>C) c.-25+421A>C (n.-25+421A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772316T= | CA1910259741 | MBL2 | c.-10+421A= (n.-10+421A=) c.-25+421A= (n.-25+421A=) | |
| 10 | g.52772317G>C | CA1910259744 | MBL2 | c.-10+420C>G (n.-10+420C>G) c.-25+420C>G (n.-25+420C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772317G= | CA1910259743 | MBL2 | c.-10+420C= (n.-10+420C=) c.-25+420C= (n.-25+420C=) | |
| 10 | g.52772322A= | CA1910259745 | MBL2 | c.-10+415T= (n.-10+415T=) c.-25+415T= (n.-25+415T=) | |
| 10 | g.52772322A>G | CA1910259746 | MBL2 | c.-10+415T>C (n.-10+415T>C) c.-25+415T>C (n.-25+415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772325C>A | CA593573125 | MBL2 | c.-10+412G>T (n.-10+412G>T) c.-25+412G>T (n.-25+412G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772325C= | CA1910259747 | MBL2 | c.-10+412G= (n.-10+412G=) c.-25+412G= (n.-25+412G=) | |
| 10 | g.52772325_52772327delinsCCT | CA1910259748 | MBL2 | c.-10+410_-10+412delinsAGG (n.-10+410_-10+412delinsAGG) c.-25+410_-25+412delinsAGG (n.-25+410_-25+412delinsAGG) | |
| 10 | g.52772330_52772331del | CA593573126 | MBL2 | c.-10+410_-10+411del (n.-10+410_-10+411del) c.-25+410_-25+411del (n.-25+410_-25+411del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772328C= | CA1910259749 | MBL2 | c.-10+409G= (n.-10+409G=) c.-25+409G= (n.-25+409G=) | |
| 10 | g.52772328C>G | CA666361326 | MBL2 | c.-10+409G>C (n.-10+409G>C) c.-25+409G>C (n.-25+409G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772328C>T | CA207457476 | MBL2 | c.-10+409G>A (n.-10+409G>A) c.-25+409G>A (n.-25+409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772330C= | CA1910259750 | MBL2 | c.-10+407G= (n.-10+407G=) c.-25+407G= (n.-25+407G=) | |
| 10 | g.52772330C>T | CA928437874 | MBL2 | c.-10+407G>A (n.-10+407G>A) c.-25+407G>A (n.-25+407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772332A= | CA1910259752 | MBL2 | c.-10+405T= (n.-10+405T=) c.-25+405T= (n.-25+405T=) | |
| 10 | g.52772332A>C | CA1910259751 | MBL2 | c.-10+405T>G (n.-10+405T>G) c.-25+405T>G (n.-25+405T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772332A>G | CA593573131 | MBL2 | c.-10+405T>C (n.-10+405T>C) c.-25+405T>C (n.-25+405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772336T>G | CA1910259754 | MBL2 | c.-10+401A>C (n.-10+401A>C) c.-25+401A>C (n.-25+401A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772336T= | CA1910259753 | MBL2 | c.-10+401A= (n.-10+401A=) c.-25+401A= (n.-25+401A=) | |
| 10 | g.52772340G>A | CA653288526 | MBL2 | c.-10+397C>T (n.-10+397C>T) c.-25+397C>T (n.-25+397C>T) | COSMIC |
| 10 | g.52772341C>T | CA653288527 | MBL2 | c.-10+396G>A (n.-10+396G>A) c.-25+396G>A (n.-25+396G>A) | COSMIC |
| 10 | g.52772344G>A | CA666361332 | MBL2 | c.-10+393C>T (n.-10+393C>T) c.-25+393C>T (n.-25+393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772344G= | CA1910259755 | MBL2 | c.-10+393C= (n.-10+393C=) c.-25+393C= (n.-25+393C=) | |
| 10 | g.52772344G>T | CA207457477 | MBL2 | c.-10+393C>A (n.-10+393C>A) c.-25+393C>A (n.-25+393C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772348T>C | CA593573137 | MBL2 | c.-10+389A>G (n.-10+389A>G) c.-25+389A>G (n.-25+389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772348T= | CA1910259756 | MBL2 | c.-10+389A= (n.-10+389A=) c.-25+389A= (n.-25+389A=) | |
| 10 | g.52772352C>A | CA593573139 | MBL2 | c.-10+385G>T (n.-10+385G>T) c.-25+385G>T (n.-25+385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772352C= | CA1910259757 | MBL2 | c.-10+385G= (n.-10+385G=) c.-25+385G= (n.-25+385G=) | |
| 10 | g.52772354T>G | CA1910259759 | MBL2 | c.-10+383A>C (n.-10+383A>C) c.-25+383A>C (n.-25+383A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772354T= | CA1910259758 | MBL2 | c.-10+383A= (n.-10+383A=) c.-25+383A= (n.-25+383A=) | |
| 10 | g.52772355G>C | CA666361353 | MBL2 | c.-10+382C>G (n.-10+382C>G) c.-25+382C>G (n.-25+382C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772355G= | CA1910259760 | MBL2 | c.-10+382C= (n.-10+382C=) c.-25+382C= (n.-25+382C=) |