| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52772211C>A | CA1910259694 | MBL2 | c.-10+526G>T (n.-10+526G>T) c.-25+526G>T (n.-25+526G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772211C= | CA1910259693 | MBL2 | c.-10+526G= (n.-10+526G=) c.-25+526G= (n.-25+526G=) | |
| 10 | g.52772211C>T | CA666361262 | MBL2 | c.-10+526G>A (n.-10+526G>A) c.-25+526G>A (n.-25+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772214G>C | CA207457461 | MBL2 | c.-10+523C>G (n.-10+523C>G) c.-25+523C>G (n.-25+523C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772214G= | CA1910259695 | MBL2 | c.-10+523C= (n.-10+523C=) c.-25+523C= (n.-25+523C=) | |
| 10 | g.52772215C= | CA1910259696 | MBL2 | c.-10+522G= (n.-10+522G=) c.-25+522G= (n.-25+522G=) | |
| 10 | g.52772215C>G | CA666361264 | MBL2 | c.-10+522G>C (n.-10+522G>C) c.-25+522G>C (n.-25+522G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772216C= | CA1910259697 | MBL2 | c.-10+521G= (n.-10+521G=) c.-25+521G= (n.-25+521G=) | |
| 10 | g.52772216C>G | CA207457462 | MBL2 | c.-10+521G>C (n.-10+521G>C) c.-25+521G>C (n.-25+521G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772219G>A | CA666361266 | MBL2 | c.-10+518C>T (n.-10+518C>T) c.-25+518C>T (n.-25+518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772219G= | CA1910259698 | MBL2 | c.-10+518C= (n.-10+518C=) c.-25+518C= (n.-25+518C=) | |
| 10 | g.52772231G>A | CA1910259700 | MBL2 | c.-10+506C>T (n.-10+506C>T) c.-25+506C>T (n.-25+506C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772231G= | CA1910259699 | MBL2 | c.-10+506C= (n.-10+506C=) c.-25+506C= (n.-25+506C=) | |
| 10 | g.52772241C= | CA1910259701 | MBL2 | c.-10+496G= (n.-10+496G=) c.-25+496G= (n.-25+496G=) | |
| 10 | g.52772241C>T | CA207457463 | MBL2 | c.-10+496G>A (n.-10+496G>A) c.-25+496G>A (n.-25+496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772244T>A | CA207457464 | MBL2 | c.-10+493A>T (n.-10+493A>T) c.-25+493A>T (n.-25+493A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772244T= | CA1910259702 | MBL2 | c.-10+493A= (n.-10+493A=) c.-25+493A= (n.-25+493A=) | |
| 10 | g.52772254G>A | CA2580598424 | MBL2 | c.-10+483C>T (n.-10+483C>T) c.-25+483C>T (n.-25+483C>T) | |
| 10 | g.52772254G>C | CA13154845 | MBL2 | c.-10+483C>G (n.-10+483C>G) c.-25+483C>G (n.-25+483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772254G= | CA1910259703 | MBL2 | c.-10+483C= (n.-10+483C=) c.-25+483C= (n.-25+483C=) | |
| 10 | g.52772254G>T | CA928437843 | MBL2 | c.-10+483C>A (n.-10+483C>A) c.-25+483C>A (n.-25+483C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772257A= | CA1910259704 | MBL2 | c.-10+480T= (n.-10+480T=) c.-25+480T= (n.-25+480T=) | |
| 10 | g.52772257A>G | CA207457465 | MBL2 | c.-10+480T>C (n.-10+480T>C) c.-25+480T>C (n.-25+480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772259G>C | CA207457466 | MBL2 | c.-10+478C>G (n.-10+478C>G) c.-25+478C>G (n.-25+478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772259G= | CA1910259705 | MBL2 | c.-10+478C= (n.-10+478C=) c.-25+478C= (n.-25+478C=) | |
| 10 | g.52772259G>T | CA928437846 | MBL2 | c.-10+478C>A (n.-10+478C>A) c.-25+478C>A (n.-25+478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772261T>C | CA666361273 | MBL2 | c.-10+476A>G (n.-10+476A>G) c.-25+476A>G (n.-25+476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772261T= | CA1910259706 | MBL2 | c.-10+476A= (n.-10+476A=) c.-25+476A= (n.-25+476A=) | |
| 10 | g.52772263G= | CA1910259707 | MBL2 | c.-10+474C= (n.-10+474C=) c.-25+474C= (n.-25+474C=) | |
| 10 | g.52772263G>T | CA1910259708 | MBL2 | c.-10+474C>A (n.-10+474C>A) c.-25+474C>A (n.-25+474C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772263_52772264delinsGC | CA1910259709 | MBL2 | c.-10+473_-10+474delinsGC (n.-10+473_-10+474delinsGC) c.-25+473_-25+474delinsGC (n.-25+473_-25+474delinsGC) | |
| 10 | g.52772264C>A | CA666361278 | MBL2 | c.-10+473G>T (n.-10+473G>T) c.-25+473G>T (n.-25+473G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772264C= | CA1910259710 | MBL2 | c.-10+473G= (n.-10+473G=) c.-25+473G= (n.-25+473G=) | |
| 10 | g.52772264C>T | CA666361279 | MBL2 | c.-10+473G>A (n.-10+473G>A) c.-25+473G>A (n.-25+473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772265del | CA1910259711 | MBL2 | c.-10+473del (n.-10+473del) c.-25+473del (n.-25+473del) | dbSNP |
| 10 | g.52772268G>A | CA207457467 | MBL2 | c.-10+469C>T (n.-10+469C>T) c.-25+469C>T (n.-25+469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772268G>C | CA666361281 | MBL2 | c.-10+469C>G (n.-10+469C>G) c.-25+469C>G (n.-25+469C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772268G= | CA1910259712 | MBL2 | c.-10+469C= (n.-10+469C=) c.-25+469C= (n.-25+469C=) | |
| 10 | g.52772268G>T | CA2739309006 | MBL2 | c.-10+469C>A (n.-10+469C>A) c.-25+469C>A (n.-25+469C>A) | |
| 10 | g.52772269G>A | CA1910259714 | MBL2 | c.-10+468C>T (n.-10+468C>T) c.-25+468C>T (n.-25+468C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772269G= | CA1910259713 | MBL2 | c.-10+468C= (n.-10+468C=) c.-25+468C= (n.-25+468C=) | |
| 10 | g.52772270T>C | CA1910259716 | MBL2 | c.-10+467A>G (n.-10+467A>G) c.-25+467A>G (n.-25+467A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772270T>G | CA1910259715 | MBL2 | c.-10+467A>C (n.-10+467A>C) c.-25+467A>C (n.-25+467A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772270T= | CA1910259717 | MBL2 | c.-10+467A= (n.-10+467A=) c.-25+467A= (n.-25+467A=) | |
| 10 | g.52772274C>A | CA666361283 | MBL2 | c.-10+463G>T (n.-10+463G>T) c.-25+463G>T (n.-25+463G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772274C= | CA1910259718 | MBL2 | c.-10+463G= (n.-10+463G=) c.-25+463G= (n.-25+463G=) | |
| 10 | g.52772274C>T | CA928437851 | MBL2 | c.-10+463G>A (n.-10+463G>A) c.-25+463G>A (n.-25+463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772275A= | CA1910259719 | MBL2 | c.-10+462T= (n.-10+462T=) c.-25+462T= (n.-25+462T=) | |
| 10 | g.52772276T>G | CA1910259722 | MBL2 | c.-10+461A>C (n.-10+461A>C) c.-25+461A>C (n.-25+461A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772276T= | CA1910259721 | MBL2 | c.-10+461A= (n.-10+461A=) c.-25+461A= (n.-25+461A=) |