| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52772174_52772191delinsTCTCAACCTCAGATCAAC | CA1910259674 | MBL2 | c.-9-547_-9-530delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA (n.-9-547_-9-530delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA) c.-24-532_-24-515delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA (n.-24-532_-24-515delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA) | |
| 10 | g.52772183_52772199del | CA593573111 | MBL2 | c.-9-547_-9-531del (n.-9-547_-9-531del) c.-24-532_-24-516del (n.-24-532_-24-516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772185_52772195dup | CA1910259676 | MBL2 | c.-9-542_-9-532dup (n.-9-542_-9-532dup) c.-24-527_-24-517dup (n.-24-527_-24-517dup) | dbSNP |
| 10 | g.52772190A= | CA1910259683 | MBL2 | c.-9-546T= (n.-9-546T=) c.-24-531T= (n.-24-531T=) | |
| 10 | g.52772190A>G | CA207457459 | MBL2 | c.-9-546T>C (n.-9-546T>C) c.-24-531T>C (n.-24-531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772191C>T | CA2512826244 | MBL2 | c.-9-547G>A (n.-9-547G>A) c.-24-532G>A (n.-24-532G>A) | |
| 10 | g.52772196A= | CA1910259684 | MBL2 | c.-10+541T= (n.-10+541T=) c.-24-537T= (n.-24-537T=) | |
| 10 | g.52772196A>G | CA1910259685 | MBL2 | c.-10+541T>C (n.-10+541T>C) c.-24-537T>C (n.-24-537T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772204C= | CA1910259686 | MBL2 | c.-10+533G= (n.-10+533G=) c.-25+533G= (n.-25+533G=) | |
| 10 | g.52772204C>T | CA1910259687 | MBL2 | c.-10+533G>A (n.-10+533G>A) c.-25+533G>A (n.-25+533G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772206C= | CA1910259688 | MBL2 | c.-10+531G= (n.-10+531G=) c.-25+531G= (n.-25+531G=) | |
| 10 | g.52772206C>T | CA1910259689 | MBL2 | c.-10+531G>A (n.-10+531G>A) c.-25+531G>A (n.-25+531G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772209A= | CA1910259690 | MBL2 | c.-10+528T= (n.-10+528T=) c.-25+528T= (n.-25+528T=) | |
| 10 | g.52772209A>G | CA666361255 | MBL2 | c.-10+528T>C (n.-10+528T>C) c.-25+528T>C (n.-25+528T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772210C>A | CA207457460 | MBL2 | c.-10+527G>T (n.-10+527G>T) c.-25+527G>T (n.-25+527G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772210C= | CA1910259691 | MBL2 | c.-10+527G= (n.-10+527G=) c.-25+527G= (n.-25+527G=) | |
| 10 | g.52772210C>T | CA1910259692 | MBL2 | c.-10+527G>A (n.-10+527G>A) c.-25+527G>A (n.-25+527G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772211C>A | CA1910259694 | MBL2 | c.-10+526G>T (n.-10+526G>T) c.-25+526G>T (n.-25+526G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772211C= | CA1910259693 | MBL2 | c.-10+526G= (n.-10+526G=) c.-25+526G= (n.-25+526G=) | |
| 10 | g.52772211C>T | CA666361262 | MBL2 | c.-10+526G>A (n.-10+526G>A) c.-25+526G>A (n.-25+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772214G>C | CA207457461 | MBL2 | c.-10+523C>G (n.-10+523C>G) c.-25+523C>G (n.-25+523C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772214G= | CA1910259695 | MBL2 | c.-10+523C= (n.-10+523C=) c.-25+523C= (n.-25+523C=) | |
| 10 | g.52772215C= | CA1910259696 | MBL2 | c.-10+522G= (n.-10+522G=) c.-25+522G= (n.-25+522G=) | |
| 10 | g.52772215C>G | CA666361264 | MBL2 | c.-10+522G>C (n.-10+522G>C) c.-25+522G>C (n.-25+522G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772216C= | CA1910259697 | MBL2 | c.-10+521G= (n.-10+521G=) c.-25+521G= (n.-25+521G=) | |
| 10 | g.52772216C>G | CA207457462 | MBL2 | c.-10+521G>C (n.-10+521G>C) c.-25+521G>C (n.-25+521G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772219G>A | CA666361266 | MBL2 | c.-10+518C>T (n.-10+518C>T) c.-25+518C>T (n.-25+518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772219G= | CA1910259698 | MBL2 | c.-10+518C= (n.-10+518C=) c.-25+518C= (n.-25+518C=) | |
| 10 | g.52772231G>A | CA1910259700 | MBL2 | c.-10+506C>T (n.-10+506C>T) c.-25+506C>T (n.-25+506C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772231G= | CA1910259699 | MBL2 | c.-10+506C= (n.-10+506C=) c.-25+506C= (n.-25+506C=) | |
| 10 | g.52772241C= | CA1910259701 | MBL2 | c.-10+496G= (n.-10+496G=) c.-25+496G= (n.-25+496G=) | |
| 10 | g.52772241C>T | CA207457463 | MBL2 | c.-10+496G>A (n.-10+496G>A) c.-25+496G>A (n.-25+496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772244T>A | CA207457464 | MBL2 | c.-10+493A>T (n.-10+493A>T) c.-25+493A>T (n.-25+493A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772244T= | CA1910259702 | MBL2 | c.-10+493A= (n.-10+493A=) c.-25+493A= (n.-25+493A=) | |
| 10 | g.52772254G>A | CA2580598424 | MBL2 | c.-10+483C>T (n.-10+483C>T) c.-25+483C>T (n.-25+483C>T) | |
| 10 | g.52772254G>C | CA13154845 | MBL2 | c.-10+483C>G (n.-10+483C>G) c.-25+483C>G (n.-25+483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772254G= | CA1910259703 | MBL2 | c.-10+483C= (n.-10+483C=) c.-25+483C= (n.-25+483C=) | |
| 10 | g.52772254G>T | CA928437843 | MBL2 | c.-10+483C>A (n.-10+483C>A) c.-25+483C>A (n.-25+483C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772257A= | CA1910259704 | MBL2 | c.-10+480T= (n.-10+480T=) c.-25+480T= (n.-25+480T=) | |
| 10 | g.52772257A>G | CA207457465 | MBL2 | c.-10+480T>C (n.-10+480T>C) c.-25+480T>C (n.-25+480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772259G>C | CA207457466 | MBL2 | c.-10+478C>G (n.-10+478C>G) c.-25+478C>G (n.-25+478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772259G= | CA1910259705 | MBL2 | c.-10+478C= (n.-10+478C=) c.-25+478C= (n.-25+478C=) | |
| 10 | g.52772259G>T | CA928437846 | MBL2 | c.-10+478C>A (n.-10+478C>A) c.-25+478C>A (n.-25+478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772261T>C | CA666361273 | MBL2 | c.-10+476A>G (n.-10+476A>G) c.-25+476A>G (n.-25+476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772261T= | CA1910259706 | MBL2 | c.-10+476A= (n.-10+476A=) c.-25+476A= (n.-25+476A=) | |
| 10 | g.52772263G= | CA1910259707 | MBL2 | c.-10+474C= (n.-10+474C=) c.-25+474C= (n.-25+474C=) | |
| 10 | g.52772263G>T | CA1910259708 | MBL2 | c.-10+474C>A (n.-10+474C>A) c.-25+474C>A (n.-25+474C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772263_52772264delinsGC | CA1910259709 | MBL2 | c.-10+473_-10+474delinsGC (n.-10+473_-10+474delinsGC) c.-25+473_-25+474delinsGC (n.-25+473_-25+474delinsGC) | |
| 10 | g.52772264C>A | CA666361278 | MBL2 | c.-10+473G>T (n.-10+473G>T) c.-25+473G>T (n.-25+473G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772264C= | CA1910259710 | MBL2 | c.-10+473G= (n.-10+473G=) c.-25+473G= (n.-25+473G=) |