| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52772167A= | CA1910259668 | MBL2 | c.-9-523T= (n.-9-523T=) c.-24-508T= (n.-24-508T=) | |
| 10 | g.52772167A>C | CA666361249 | MBL2 | c.-9-523T>G (n.-9-523T>G) c.-24-508T>G (n.-24-508T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772172G>A | CA207457457 | MBL2 | c.-9-528C>T (n.-9-528C>T) c.-24-513C>T (n.-24-513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772172G= | CA1910259669 | MBL2 | c.-9-528C= (n.-9-528C=) c.-24-513C= (n.-24-513C=) | |
| 10 | g.52772173G>A | CA1910259671 | MBL2 | c.-9-529C>T (n.-9-529C>T) c.-24-514C>T (n.-24-514C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772173G= | CA1910259670 | MBL2 | c.-9-529C= (n.-9-529C=) c.-24-514C= (n.-24-514C=) | |
| 10 | g.52772173G>T | CA207457458 | MBL2 | c.-9-529C>A (n.-9-529C>A) c.-24-514C>A (n.-24-514C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772174T>G | CA1910259672 | MBL2 | c.-9-530A>C (n.-9-530A>C) c.-24-515A>C (n.-24-515A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772174T= | CA1910259673 | MBL2 | c.-9-530A= (n.-9-530A=) c.-24-515A= (n.-24-515A=) | |
| 10 | g.52772174_52772191delinsTCTCAACCTCAGATCAAC | CA1910259674 | MBL2 | c.-9-547_-9-530delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA (n.-9-547_-9-530delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA) c.-24-532_-24-515delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA (n.-24-532_-24-515delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA) | |
| 10 | g.52772175C= | CA1910259675 | MBL2 | c.-9-531G= (n.-9-531G=) c.-24-516G= (n.-24-516G=) | |
| 10 | g.52772183_52772199del | CA593573111 | MBL2 | c.-9-547_-9-531del (n.-9-547_-9-531del) c.-24-532_-24-516del (n.-24-532_-24-516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772185_52772195dup | CA1910259676 | MBL2 | c.-9-542_-9-532dup (n.-9-542_-9-532dup) c.-24-527_-24-517dup (n.-24-527_-24-517dup) | dbSNP |
| 10 | g.52772178A= | CA1910259677 | MBL2 | c.-9-534T= (n.-9-534T=) c.-24-519T= (n.-24-519T=) | |
| 10 | g.52772178A>C | CA928437836 | MBL2 | c.-9-534T>G (n.-9-534T>G) c.-24-519T>G (n.-24-519T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772179A= | CA1910259678 | MBL2 | c.-9-535T= (n.-9-535T=) c.-24-520T= (n.-24-520T=) | |
| 10 | g.52772179A>G | CA666361253 | MBL2 | c.-9-535T>C (n.-9-535T>C) c.-24-520T>C (n.-24-520T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772180C= | CA1910259679 | MBL2 | c.-9-536G= (n.-9-536G=) c.-24-521G= (n.-24-521G=) | |
| 10 | g.52772180C>T | CA1910259680 | MBL2 | c.-9-536G>A (n.-9-536G>A) c.-24-521G>A (n.-24-521G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772181C= | CA1910259681 | MBL2 | c.-9-537G= (n.-9-537G=) c.-24-522G= (n.-24-522G=) | |
| 10 | g.52772181C>T | CA1910259682 | MBL2 | c.-9-537G>A (n.-9-537G>A) c.-24-522G>A (n.-24-522G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772190A= | CA1910259683 | MBL2 | c.-9-546T= (n.-9-546T=) c.-24-531T= (n.-24-531T=) | |
| 10 | g.52772190A>G | CA207457459 | MBL2 | c.-9-546T>C (n.-9-546T>C) c.-24-531T>C (n.-24-531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772191C>T | CA2512826244 | MBL2 | c.-9-547G>A (n.-9-547G>A) c.-24-532G>A (n.-24-532G>A) | |
| 10 | g.52772196A= | CA1910259684 | MBL2 | c.-10+541T= (n.-10+541T=) c.-24-537T= (n.-24-537T=) | |
| 10 | g.52772196A>G | CA1910259685 | MBL2 | c.-10+541T>C (n.-10+541T>C) c.-24-537T>C (n.-24-537T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772204C= | CA1910259686 | MBL2 | c.-10+533G= (n.-10+533G=) c.-25+533G= (n.-25+533G=) | |
| 10 | g.52772204C>T | CA1910259687 | MBL2 | c.-10+533G>A (n.-10+533G>A) c.-25+533G>A (n.-25+533G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772206C= | CA1910259688 | MBL2 | c.-10+531G= (n.-10+531G=) c.-25+531G= (n.-25+531G=) | |
| 10 | g.52772206C>T | CA1910259689 | MBL2 | c.-10+531G>A (n.-10+531G>A) c.-25+531G>A (n.-25+531G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772209A= | CA1910259690 | MBL2 | c.-10+528T= (n.-10+528T=) c.-25+528T= (n.-25+528T=) | |
| 10 | g.52772209A>G | CA666361255 | MBL2 | c.-10+528T>C (n.-10+528T>C) c.-25+528T>C (n.-25+528T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772210C>A | CA207457460 | MBL2 | c.-10+527G>T (n.-10+527G>T) c.-25+527G>T (n.-25+527G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772210C= | CA1910259691 | MBL2 | c.-10+527G= (n.-10+527G=) c.-25+527G= (n.-25+527G=) | |
| 10 | g.52772210C>T | CA1910259692 | MBL2 | c.-10+527G>A (n.-10+527G>A) c.-25+527G>A (n.-25+527G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772211C>A | CA1910259694 | MBL2 | c.-10+526G>T (n.-10+526G>T) c.-25+526G>T (n.-25+526G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772211C= | CA1910259693 | MBL2 | c.-10+526G= (n.-10+526G=) c.-25+526G= (n.-25+526G=) | |
| 10 | g.52772211C>T | CA666361262 | MBL2 | c.-10+526G>A (n.-10+526G>A) c.-25+526G>A (n.-25+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772214G>C | CA207457461 | MBL2 | c.-10+523C>G (n.-10+523C>G) c.-25+523C>G (n.-25+523C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772214G= | CA1910259695 | MBL2 | c.-10+523C= (n.-10+523C=) c.-25+523C= (n.-25+523C=) | |
| 10 | g.52772215C= | CA1910259696 | MBL2 | c.-10+522G= (n.-10+522G=) c.-25+522G= (n.-25+522G=) | |
| 10 | g.52772215C>G | CA666361264 | MBL2 | c.-10+522G>C (n.-10+522G>C) c.-25+522G>C (n.-25+522G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772216C= | CA1910259697 | MBL2 | c.-10+521G= (n.-10+521G=) c.-25+521G= (n.-25+521G=) | |
| 10 | g.52772216C>G | CA207457462 | MBL2 | c.-10+521G>C (n.-10+521G>C) c.-25+521G>C (n.-25+521G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772219G>A | CA666361266 | MBL2 | c.-10+518C>T (n.-10+518C>T) c.-25+518C>T (n.-25+518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772219G= | CA1910259698 | MBL2 | c.-10+518C= (n.-10+518C=) c.-25+518C= (n.-25+518C=) | |
| 10 | g.52772231G>A | CA1910259700 | MBL2 | c.-10+506C>T (n.-10+506C>T) c.-25+506C>T (n.-25+506C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772231G= | CA1910259699 | MBL2 | c.-10+506C= (n.-10+506C=) c.-25+506C= (n.-25+506C=) | |
| 10 | g.52772241C= | CA1910259701 | MBL2 | c.-10+496G= (n.-10+496G=) c.-25+496G= (n.-25+496G=) | |
| 10 | g.52772241C>T | CA207457463 | MBL2 | c.-10+496G>A (n.-10+496G>A) c.-25+496G>A (n.-25+496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |