Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52771766T>C | CA2609210276 | MBL2 | c.-9-122A>G (n.-9-122A>G) c.-24-107A>G (n.-24-107A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771767C>A | CA2609210277 | MBL2 | c.-9-123G>T (n.-9-123G>T) c.-24-108G>T (n.-24-108G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771767C>G | CA2609210278 | MBL2 | c.-9-123G>C (n.-9-123G>C) c.-24-108G>C (n.-24-108G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771768T>A | CA2609210279 | MBL2 | c.-9-124A>T (n.-9-124A>T) c.-24-109A>T (n.-24-109A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771768T>C | CA2609210280 | MBL2 | c.-9-124A>G (n.-9-124A>G) c.-24-109A>G (n.-24-109A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771768T>G | CA2609210281 | MBL2 | c.-9-124A>C (n.-9-124A>C) c.-24-109A>C (n.-24-109A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771769A= | CA1910259469 | MBL2 | c.-9-125T= (n.-9-125T=) c.-24-110T= (n.-24-110T=) | |
10 | g.52771769A>T | CA207457396 | MBL2 | c.-9-125T>A (n.-9-125T>A) c.-24-110T>A (n.-24-110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771770G>A | CA2609210282 | MBL2 | c.-9-126C>T (n.-9-126C>T) c.-24-111C>T (n.-24-111C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771770G>T | CA2609210283 | MBL2 | c.-9-126C>A (n.-9-126C>A) c.-24-111C>A (n.-24-111C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771771C>A | CA2574549863 | MBL2 | c.-9-127G>T (n.-9-127G>T) c.-24-112G>T (n.-24-112G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771772T>G | CA2574549864 | MBL2 | c.-9-128A>C (n.-9-128A>C) c.-24-113A>C (n.-24-113A>C) | |
10 | g.52771773G>A | CA2609210284 | MBL2 | c.-9-129C>T (n.-9-129C>T) c.-24-114C>T (n.-24-114C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771774G>A | CA13154843 | MBL2 | c.-9-130C>T (n.-9-130C>T) c.-24-115C>T (n.-24-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771774G>C | CA2580937351 | MBL2 | c.-9-130C>G (n.-9-130C>G) c.-24-115C>G (n.-24-115C>G) | |
10 | g.52771774G= | CA1910259470 | MBL2 | c.-9-130C= (n.-9-130C=) c.-24-115C= (n.-24-115C=) | |
10 | g.52771774G>T | CA2580937352 | MBL2 | c.-9-130C>A (n.-9-130C>A) c.-24-115C>A (n.-24-115C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771775G>A | CA2609210285 | MBL2 | c.-9-131C>T (n.-9-131C>T) c.-24-116C>T (n.-24-116C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771775G>T | CA653288492 | MBL2 | c.-9-131C>A (n.-9-131C>A) c.-24-116C>A (n.-24-116C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.52771776G>T | CA2609210286 | MBL2 | c.-9-132C>A (n.-9-132C>A) c.-24-117C>A (n.-24-117C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771777A>C | CA2609210287 | MBL2 | c.-9-133T>G (n.-9-133T>G) c.-24-118T>G (n.-24-118T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771777A>G | CA2609210288 | MBL2 | c.-9-133T>C (n.-9-133T>C) c.-24-118T>C (n.-24-118T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771779T>C | CA593572915 | MBL2 | c.-9-135A>G (n.-9-135A>G) c.-24-120A>G (n.-24-120A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771780T>C | CA2609210289 | MBL2 | c.-9-136A>G (n.-9-136A>G) c.-24-121A>G (n.-24-121A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771781G>T | CA2609210290 | MBL2 | c.-9-137C>A (n.-9-137C>A) c.-24-122C>A (n.-24-122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771782G>A | CA2609210291 | MBL2 | c.-9-138C>T (n.-9-138C>T) c.-24-123C>T (n.-24-123C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771783A= | CA1910259471 | MBL2 | c.-9-139T= (n.-9-139T=) c.-24-124T= (n.-24-124T=) | |
10 | g.52771783A>G | CA2609210292 | MBL2 | c.-9-139T>C (n.-9-139T>C) c.-24-124T>C (n.-24-124T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771783A>T | CA207457397 | MBL2 | c.-9-139T>A (n.-9-139T>A) c.-24-124T>A (n.-24-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771783_52771784insGAG | CA2788008344 | MBL2 | c.-9-140_-9-139insCTC (n.-9-140_-9-139insCTC) c.-24-125_-24-124insCTC (n.-24-125_-24-124insCTC) | |
10 | g.52771785A>C | CA2609210293 | MBL2 | c.-9-141T>G (n.-9-141T>G) c.-24-126T>G (n.-24-126T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771787G>T | CA2609210294 | MBL2 | c.-9-143C>A (n.-9-143C>A) c.-24-128C>A (n.-24-128C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771789A>G | CA2609210295 | MBL2 | c.-9-145T>C (n.-9-145T>C) c.-24-130T>C (n.-24-130T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771791A= | CA1910259472 | MBL2 | c.-9-147T= (n.-9-147T=) c.-24-132T= (n.-24-132T=) | |
10 | g.52771791A>C | CA666360998 | MBL2 | c.-9-147T>G (n.-9-147T>G) c.-24-132T>G (n.-24-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771792C>A | CA207457398 | MBL2 | c.-9-148G>T (n.-9-148G>T) c.-24-133G>T (n.-24-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771792C= | CA1910259473 | MBL2 | c.-9-148G= (n.-9-148G=) c.-24-133G= (n.-24-133G=) | |
10 | g.52771792C>T | CA2609210296 | MBL2 | c.-9-148G>A (n.-9-148G>A) c.-24-133G>A (n.-24-133G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771793A= | CA1910259474 | MBL2 | c.-9-149T= (n.-9-149T=) c.-24-134T= (n.-24-134T=) | |
10 | g.52771793A>C | CA2609210297 | MBL2 | c.-9-149T>G (n.-9-149T>G) c.-24-134T>G (n.-24-134T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771793A>G | CA1910259475 | MBL2 | c.-9-149T>C (n.-9-149T>C) c.-24-134T>C (n.-24-134T>C) | dbSNP |
10 | g.52771794T>C | CA2609210298 | MBL2 | c.-9-150A>G (n.-9-150A>G) c.-24-135A>G (n.-24-135A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771794T>G | CA2609210299 | MBL2 | c.-9-150A>C (n.-9-150A>C) c.-24-135A>C (n.-24-135A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771795T>A | CA2609210300 | MBL2 | c.-9-151A>T (n.-9-151A>T) c.-24-136A>T (n.-24-136A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771795T>C | CA1910259476 | MBL2 | c.-9-151A>G (n.-9-151A>G) c.-24-136A>G (n.-24-136A>G) | dbSNP |
10 | g.52771795T= | CA1910259477 | MBL2 | c.-9-151A= (n.-9-151A=) c.-24-136A= (n.-24-136A=) | |
10 | g.52771796C>A | CA2609210301 | MBL2 | c.-9-152G>T (n.-9-152G>T) c.-24-137G>T (n.-24-137G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771796C= | CA1910259478 | MBL2 | c.-9-152G= (n.-9-152G=) c.-24-137G= (n.-24-137G=) | |
10 | g.52771796C>G | CA928437619 | MBL2 | c.-9-152G>C (n.-9-152G>C) c.-24-137G>C (n.-24-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771796C>T | CA2609210302 | MBL2 | c.-9-152G>A (n.-9-152G>A) c.-24-137G>A (n.-24-137G>A) | gnomAD v4 |