Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52771749A>G | CA653288479 | MBL2 | c.-9-105T>C (n.-9-105T>C) c.-24-90T>C (n.-24-90T>C) | COSMIC |
10 | g.52771750T>C | CA207457392 | MBL2 | c.-9-106A>G (n.-9-106A>G) c.-24-91A>G (n.-24-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771750T= | CA1910259462 | MBL2 | c.-9-106A= (n.-9-106A=) c.-24-91A= (n.-24-91A=) | |
10 | g.52771751G>A | CA2574549857 | MBL2 | c.-9-107C>T (n.-9-107C>T) c.-24-92C>T (n.-24-92C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771751G>T | CA2609210259 | MBL2 | c.-9-107C>A (n.-9-107C>A) c.-24-92C>A (n.-24-92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771751_52771754del | CA2609210258 | MBL2 | c.-9-110_-9-107del (n.-9-110_-9-107del) c.-24-95_-24-92del (n.-24-95_-24-92del) | gnomAD v4 |
10 | g.52771752A= | CA1910259463 | MBL2 | c.-9-108T= (n.-9-108T=) c.-24-93T= (n.-24-93T=) | |
10 | g.52771752A>C | CA2609210260 | MBL2 | c.-9-108T>G (n.-9-108T>G) c.-24-93T>G (n.-24-93T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771752A>G | CA1910259464 | MBL2 | c.-9-108T>C (n.-9-108T>C) c.-24-93T>C (n.-24-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771752A>T | CA2609210261 | MBL2 | c.-9-108T>A (n.-9-108T>A) c.-24-93T>A (n.-24-93T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771753C>A | CA207457393 | MBL2 | c.-9-109G>T (n.-9-109G>T) c.-24-94G>T (n.-24-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771753C= | CA1910259465 | MBL2 | c.-9-109G= (n.-9-109G=) c.-24-94G= (n.-24-94G=) | |
10 | g.52771753C>G | CA2609210262 | MBL2 | c.-9-109G>C (n.-9-109G>C) c.-24-94G>C (n.-24-94G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771753C>T | CA666360970 | MBL2 | c.-9-109G>A (n.-9-109G>A) c.-24-94G>A (n.-24-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771755del | CA2574549859 | MBL2 | c.-9-109del (n.-9-109del) c.-24-94del (n.-24-94del) | |
10 | g.52771754C>A | CA2609210264 | MBL2 | c.-9-110G>T (n.-9-110G>T) c.-24-95G>T (n.-24-95G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771754C>T | CA2609210263 | MBL2 | c.-9-110G>A (n.-9-110G>A) c.-24-95G>A (n.-24-95G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771755C>A | CA2526385830 | MBL2 | c.-9-111G>T (n.-9-111G>T) c.-24-96G>T (n.-24-96G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771755C= | CA1910259466 | MBL2 | c.-9-111G= (n.-9-111G=) c.-24-96G= (n.-24-96G=) | |
10 | g.52771755C>T | CA928437600 | MBL2 | c.-9-111G>A (n.-9-111G>A) c.-24-96G>A (n.-24-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771757T>A | CA666360976 | MBL2 | c.-9-113A>T (n.-9-113A>T) c.-24-98A>T (n.-24-98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771757T>C | CA2609210265 | MBL2 | c.-9-113A>G (n.-9-113A>G) c.-24-98A>G (n.-24-98A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771757T= | CA1910259467 | MBL2 | c.-9-113A= (n.-9-113A=) c.-24-98A= (n.-24-98A=) | |
10 | g.52771758C>A | CA2609210266 | MBL2 | c.-9-114G>T (n.-9-114G>T) c.-24-99G>T (n.-24-99G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771758C>T | CA2574549861 | MBL2 | c.-9-114G>A (n.-9-114G>A) c.-24-99G>A (n.-24-99G>A) | |
10 | g.52771759C>A | CA2609210267 | MBL2 | c.-9-115G>T (n.-9-115G>T) c.-24-100G>T (n.-24-100G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771760C>A | CA2609210268 | MBL2 | c.-9-116G>T (n.-9-116G>T) c.-24-101G>T (n.-24-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771760_52771761insCAGCTAGAGGCCAGGGA | CA2609210269 | MBL2 | c.-9-117_-9-116insTCCCTGGCCTCTAGCTG (n.-9-117_-9-116insTCCCTGGCCTCTAGCTG) c.-24-102_-24-101insTCCCTGGCCTCTAGCTG (n.-24-102_-24-101insTCCCTGGCCTCTAGCTG) | gnomAD v4 |
10 | g.52771761T>C | CA2609210270 | MBL2 | c.-9-117A>G (n.-9-117A>G) c.-24-102A>G (n.-24-102A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771762G>T | CA2609210272 | MBL2 | c.-9-118C>A (n.-9-118C>A) c.-24-103C>A (n.-24-103C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771763del | CA2609210271 | MBL2 | c.-9-118del (n.-9-118del) c.-24-103del (n.-24-103del) | gnomAD v4 |
10 | g.52771763G>A | CA2609210273 | MBL2 | c.-9-119C>T (n.-9-119C>T) c.-24-104C>T (n.-24-104C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771763G>T | CA2574549862 | MBL2 | c.-9-119C>A (n.-9-119C>A) c.-24-104C>A (n.-24-104C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771764C>T | CA2609210274 | MBL2 | c.-9-120G>A (n.-9-120G>A) c.-24-105G>A (n.-24-105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771765C>A | CA2609210275 | MBL2 | c.-9-121G>T (n.-9-121G>T) c.-24-106G>T (n.-24-106G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771765C= | CA1910259468 | MBL2 | c.-9-121G= (n.-9-121G=) c.-24-106G= (n.-24-106G=) | |
10 | g.52771765C>G | CA207457394 | MBL2 | c.-9-121G>C (n.-9-121G>C) c.-24-106G>C (n.-24-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771765C>T | CA207457395 | MBL2 | c.-9-121G>A (n.-9-121G>A) c.-24-106G>A (n.-24-106G>A) | dbSNP |
10 | g.52771766T>C | CA2609210276 | MBL2 | c.-9-122A>G (n.-9-122A>G) c.-24-107A>G (n.-24-107A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771767C>A | CA2609210277 | MBL2 | c.-9-123G>T (n.-9-123G>T) c.-24-108G>T (n.-24-108G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771767C>G | CA2609210278 | MBL2 | c.-9-123G>C (n.-9-123G>C) c.-24-108G>C (n.-24-108G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771768T>A | CA2609210279 | MBL2 | c.-9-124A>T (n.-9-124A>T) c.-24-109A>T (n.-24-109A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771768T>C | CA2609210280 | MBL2 | c.-9-124A>G (n.-9-124A>G) c.-24-109A>G (n.-24-109A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771768T>G | CA2609210281 | MBL2 | c.-9-124A>C (n.-9-124A>C) c.-24-109A>C (n.-24-109A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771769A= | CA1910259469 | MBL2 | c.-9-125T= (n.-9-125T=) c.-24-110T= (n.-24-110T=) | |
10 | g.52771769A>T | CA207457396 | MBL2 | c.-9-125T>A (n.-9-125T>A) c.-24-110T>A (n.-24-110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771770G>A | CA2609210282 | MBL2 | c.-9-126C>T (n.-9-126C>T) c.-24-111C>T (n.-24-111C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771770G>T | CA2609210283 | MBL2 | c.-9-126C>A (n.-9-126C>A) c.-24-111C>A (n.-24-111C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771771C>A | CA2574549863 | MBL2 | c.-9-127G>T (n.-9-127G>T) c.-24-112G>T (n.-24-112G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771772T>G | CA2574549864 | MBL2 | c.-9-128A>C (n.-9-128A>C) c.-24-113A>C (n.-24-113A>C) |