Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52771739A= | CA1910259458 | MBL2 | c.-9-95T= (n.-9-95T=) c.-24-80T= (n.-24-80T=) | |
10 | g.52771739A>G | CA207457390 | MBL2 | c.-9-95T>C (n.-9-95T>C) c.-24-80T>C (n.-24-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771740T>C | CA207457391 | MBL2 | c.-9-96A>G (n.-9-96A>G) c.-24-81A>G (n.-24-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771740T= | CA1910259459 | MBL2 | c.-9-96A= (n.-9-96A=) c.-24-81A= (n.-24-81A=) | |
10 | g.52771741A= | CA1910259460 | MBL2 | c.-9-97T= (n.-9-97T=) c.-24-82T= (n.-24-82T=) | |
10 | g.52771741A>G | CA1910259461 | MBL2 | c.-9-97T>C (n.-9-97T>C) c.-24-82T>C (n.-24-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771742G>C | CA2609210253 | MBL2 | c.-9-98C>G (n.-9-98C>G) c.-24-83C>G (n.-24-83C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771742G>T | CA2609210254 | MBL2 | c.-9-98C>A (n.-9-98C>A) c.-24-83C>A (n.-24-83C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771743A>C | CA2609210255 | MBL2 | c.-9-99T>G (n.-9-99T>G) c.-24-84T>G (n.-24-84T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771744A>G | CA2609210256 | MBL2 | c.-9-100T>C (n.-9-100T>C) c.-24-85T>C (n.-24-85T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771746T>C | CA2609210257 | MBL2 | c.-9-102A>G (n.-9-102A>G) c.-24-87A>G (n.-24-87A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771749A>G | CA653288479 | MBL2 | c.-9-105T>C (n.-9-105T>C) c.-24-90T>C (n.-24-90T>C) | COSMIC |
10 | g.52771750T>C | CA207457392 | MBL2 | c.-9-106A>G (n.-9-106A>G) c.-24-91A>G (n.-24-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771750T= | CA1910259462 | MBL2 | c.-9-106A= (n.-9-106A=) c.-24-91A= (n.-24-91A=) | |
10 | g.52771751G>A | CA2574549857 | MBL2 | c.-9-107C>T (n.-9-107C>T) c.-24-92C>T (n.-24-92C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771751G>T | CA2609210259 | MBL2 | c.-9-107C>A (n.-9-107C>A) c.-24-92C>A (n.-24-92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771751_52771754del | CA2609210258 | MBL2 | c.-9-110_-9-107del (n.-9-110_-9-107del) c.-24-95_-24-92del (n.-24-95_-24-92del) | gnomAD v4 |
10 | g.52771752A= | CA1910259463 | MBL2 | c.-9-108T= (n.-9-108T=) c.-24-93T= (n.-24-93T=) | |
10 | g.52771752A>C | CA2609210260 | MBL2 | c.-9-108T>G (n.-9-108T>G) c.-24-93T>G (n.-24-93T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771752A>G | CA1910259464 | MBL2 | c.-9-108T>C (n.-9-108T>C) c.-24-93T>C (n.-24-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771752A>T | CA2609210261 | MBL2 | c.-9-108T>A (n.-9-108T>A) c.-24-93T>A (n.-24-93T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771753C>A | CA207457393 | MBL2 | c.-9-109G>T (n.-9-109G>T) c.-24-94G>T (n.-24-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771753C= | CA1910259465 | MBL2 | c.-9-109G= (n.-9-109G=) c.-24-94G= (n.-24-94G=) | |
10 | g.52771753C>G | CA2609210262 | MBL2 | c.-9-109G>C (n.-9-109G>C) c.-24-94G>C (n.-24-94G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771753C>T | CA666360970 | MBL2 | c.-9-109G>A (n.-9-109G>A) c.-24-94G>A (n.-24-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771755del | CA2574549859 | MBL2 | c.-9-109del (n.-9-109del) c.-24-94del (n.-24-94del) | |
10 | g.52771754C>A | CA2609210264 | MBL2 | c.-9-110G>T (n.-9-110G>T) c.-24-95G>T (n.-24-95G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771754C>T | CA2609210263 | MBL2 | c.-9-110G>A (n.-9-110G>A) c.-24-95G>A (n.-24-95G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771755C>A | CA2526385830 | MBL2 | c.-9-111G>T (n.-9-111G>T) c.-24-96G>T (n.-24-96G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771755C= | CA1910259466 | MBL2 | c.-9-111G= (n.-9-111G=) c.-24-96G= (n.-24-96G=) | |
10 | g.52771755C>T | CA928437600 | MBL2 | c.-9-111G>A (n.-9-111G>A) c.-24-96G>A (n.-24-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771757T>A | CA666360976 | MBL2 | c.-9-113A>T (n.-9-113A>T) c.-24-98A>T (n.-24-98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771757T>C | CA2609210265 | MBL2 | c.-9-113A>G (n.-9-113A>G) c.-24-98A>G (n.-24-98A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771757T= | CA1910259467 | MBL2 | c.-9-113A= (n.-9-113A=) c.-24-98A= (n.-24-98A=) | |
10 | g.52771758C>A | CA2609210266 | MBL2 | c.-9-114G>T (n.-9-114G>T) c.-24-99G>T (n.-24-99G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771758C>T | CA2574549861 | MBL2 | c.-9-114G>A (n.-9-114G>A) c.-24-99G>A (n.-24-99G>A) | |
10 | g.52771759C>A | CA2609210267 | MBL2 | c.-9-115G>T (n.-9-115G>T) c.-24-100G>T (n.-24-100G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771760C>A | CA2609210268 | MBL2 | c.-9-116G>T (n.-9-116G>T) c.-24-101G>T (n.-24-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771760_52771761insCAGCTAGAGGCCAGGGA | CA2609210269 | MBL2 | c.-9-117_-9-116insTCCCTGGCCTCTAGCTG (n.-9-117_-9-116insTCCCTGGCCTCTAGCTG) c.-24-102_-24-101insTCCCTGGCCTCTAGCTG (n.-24-102_-24-101insTCCCTGGCCTCTAGCTG) | gnomAD v4 |
10 | g.52771761T>C | CA2609210270 | MBL2 | c.-9-117A>G (n.-9-117A>G) c.-24-102A>G (n.-24-102A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771762G>T | CA2609210272 | MBL2 | c.-9-118C>A (n.-9-118C>A) c.-24-103C>A (n.-24-103C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771763del | CA2609210271 | MBL2 | c.-9-118del (n.-9-118del) c.-24-103del (n.-24-103del) | gnomAD v4 |
10 | g.52771763G>A | CA2609210273 | MBL2 | c.-9-119C>T (n.-9-119C>T) c.-24-104C>T (n.-24-104C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771763G>T | CA2574549862 | MBL2 | c.-9-119C>A (n.-9-119C>A) c.-24-104C>A (n.-24-104C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771764C>T | CA2609210274 | MBL2 | c.-9-120G>A (n.-9-120G>A) c.-24-105G>A (n.-24-105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771765C>A | CA2609210275 | MBL2 | c.-9-121G>T (n.-9-121G>T) c.-24-106G>T (n.-24-106G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771765C= | CA1910259468 | MBL2 | c.-9-121G= (n.-9-121G=) c.-24-106G= (n.-24-106G=) | |
10 | g.52771765C>G | CA207457394 | MBL2 | c.-9-121G>C (n.-9-121G>C) c.-24-106G>C (n.-24-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771765C>T | CA207457395 | MBL2 | c.-9-121G>A (n.-9-121G>A) c.-24-106G>A (n.-24-106G>A) | dbSNP |
10 | g.52771766T>C | CA2609210276 | MBL2 | c.-9-122A>G (n.-9-122A>G) c.-24-107A>G (n.-24-107A>G) | gnomAD v4 |