Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52771670G>A | CA1910259425 | MBL2 | c.-9-26C>T (n.-9-26C>T) c.-24-11C>T (n.-24-11C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771670G>C | CA593572899 | MBL2 | c.-9-26C>G (n.-9-26C>G) c.-24-11C>G (n.-24-11C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771670G= | CA1910259424 | MBL2 | c.-9-26C= (n.-9-26C=) c.-24-11C= (n.-24-11C=) c.-35C= (n.-35C=) | |
10 | g.52771670G>T | CA2609210216 | MBL2 | c.-9-26C>A (n.-9-26C>A) c.-24-11C>A (n.-24-11C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771671T>A | CA2574549849 | MBL2 | c.-9-27A>T (n.-9-27A>T) c.-24-12A>T (n.-24-12A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
10 | g.52771675T>C | CA469520718 | MBL2 | c.-9-31A>G (n.-9-31A>G) c.-24-16A>G (n.-24-16A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771675T= | CA1910259426 | MBL2 | c.-9-31A= (n.-9-31A=) c.-24-16A= (n.-24-16A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
10 | g.52771676C>A | CA2609210217 | MBL2 | c.-9-32G>T (n.-9-32G>T) c.-24-17G>T (n.-24-17G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771676C= | CA1910259427 | MBL2 | c.-9-32G= (n.-9-32G=) c.-24-17G= (n.-24-17G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
10 | g.52771676C>G | CA5504461 | MBL2 | c.-9-32G>C (n.-9-32G>C) c.-24-17G>C (n.-24-17G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771678C>A | CA2609210218 | MBL2 | c.-9-34G>T (n.-9-34G>T) c.-24-19G>T (n.-24-19G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771679A= | CA1910259428 | MBL2 | c.-9-35T= (n.-9-35T=) c.-24-20T= (n.-24-20T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
10 | g.52771679A>C | CA2574549850 | MBL2 | c.-9-35T>G (n.-9-35T>G) c.-24-20T>G (n.-24-20T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771679A>G | CA207457381 | MBL2 | c.-9-35T>C (n.-9-35T>C) c.-24-20T>C (n.-24-20T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771679A>T | CA593572903 | MBL2 | c.-9-35T>A (n.-9-35T>A) c.-24-20T>A (n.-24-20T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771680G>A | CA2609210219 | MBL2 | c.-9-36C>T (n.-9-36C>T) c.-24-21C>T (n.-24-21C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771681T>G | CA2609210220 | MBL2 | c.-9-37A>C (n.-9-37A>C) c.-24-22A>C (n.-24-22A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771682T>G | CA666360925 | MBL2 | c.-9-38A>C (n.-9-38A>C) c.-24-23A>C (n.-24-23A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771682T= | CA1910259429 | MBL2 | c.-9-38A= (n.-9-38A=) c.-24-23A= (n.-24-23A=) c.-47A= (n.-47A=) | |
10 | g.52771685T>C | CA593572904 | MBL2 | c.-9-41A>G (n.-9-41A>G) c.-24-26A>G (n.-24-26A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771685T= | CA1910259430 | MBL2 | c.-9-41A= (n.-9-41A=) c.-24-26A= (n.-24-26A=) c.-50A= (n.-50A=) | |
10 | g.52771686G>T | CA2609210221 | MBL2 | c.-9-42C>A (n.-9-42C>A) c.-24-27C>A (n.-24-27C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771687A>G | CA2609210222 | MBL2 | c.-9-43T>C (n.-9-43T>C) c.-24-28T>C (n.-24-28T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771688_52771689insG | CA653288448 | MBL2 | c.-9-45_-9-44insC (n.-9-45_-9-44insC) c.-24-30_-24-29insC (n.-24-30_-24-29insC) c.-54_-53insC (n.-54_-53insC) | COSMIC |
10 | g.52771689C>A | CA2609210223 | MBL2 | c.-9-45G>T (n.-9-45G>T) c.-24-30G>T (n.-24-30G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771690A>G | CA2609210224 | MBL2 | c.-9-46T>C (n.-9-46T>C) c.-24-31T>C (n.-24-31T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52771690_52771691delinsAC | CA1910259431 | MBL2 | c.-9-47_-9-46delinsGT (n.-9-47_-9-46delinsGT) c.-24-32_-24-31delinsGT (n.-24-32_-24-31delinsGT) c.-56_-55delinsGT (n.-56_-55delinsGT) | |
10 | g.52771691del | CA1910259432 | MBL2 | c.-9-47del (n.-9-47del) c.-24-32del (n.-24-32del) c.-56del (n.-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771691C>T | CA2609210225 | MBL2 | c.-9-47G>A (n.-9-47G>A) c.-24-32G>A (n.-24-32G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771692A= | CA1910259433 | MBL2 | c.-9-48T= (n.-9-48T=) c.-24-33T= (n.-24-33T=) c.-57T= (n.-57T=) | |
10 | g.52771692A>G | CA207457382 | MBL2 | c.-9-48T>C (n.-9-48T>C) c.-24-33T>C (n.-24-33T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771694_52771695del | CA2574549851 | MBL2 | c.-9-49_-9-48del (n.-9-49_-9-48del) c.-24-34_-24-33del (n.-24-34_-24-33del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) | |
10 | g.52771693T>C | CA1910259435 | MBL2 | c.-9-49A>G (n.-9-49A>G) c.-24-34A>G (n.-24-34A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771693T= | CA1910259434 | MBL2 | c.-9-49A= (n.-9-49A=) c.-24-34A= (n.-24-34A=) c.-58A= (n.-58A=) | |
10 | g.52771693_52771700del | CA2609210226 | MBL2 | c.-9-56_-9-49del (n.-9-56_-9-49del) c.-24-41_-24-34del (n.-24-41_-24-34del) c.-65_-58del (n.-65_-58del) | gnomAD v4 |
10 | g.52771695T>G | CA1910259437 | MBL2 | c.-9-51A>C (n.-9-51A>C) c.-24-36A>C (n.-24-36A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) | dbSNP |
10 | g.52771695T= | CA1910259436 | MBL2 | c.-9-51A= (n.-9-51A=) c.-24-36A= (n.-24-36A=) c.-60A= (n.-60A=) | |
10 | g.52771697del | CA2609210227 | MBL2 | c.-9-51del (n.-9-51del) c.-24-36del (n.-24-36del) c.-60del (n.-60del) | gnomAD v4 |
10 | g.52771697T>C | CA2609210228 | MBL2 | c.-9-53A>G (n.-9-53A>G) c.-24-38A>G (n.-24-38A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52771698A= | CA1910259438 | MBL2 | c.-9-54T= (n.-9-54T=) c.-24-39T= (n.-24-39T=) c.-63T= (n.-63T=) | |
10 | g.52771698A>C | CA593572906 | MBL2 | c.-9-54T>G (n.-9-54T>G) c.-24-39T>G (n.-24-39T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771700C>A | CA2609210229 | MBL2 | c.-9-56G>T (n.-9-56G>T) c.-24-41G>T (n.-24-41G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52771700C= | CA1910259439 | MBL2 | c.-9-56G= (n.-9-56G=) c.-24-41G= (n.-24-41G=) c.-65G= (n.-65G=) | |
10 | g.52771700C>T | CA207457383 | MBL2 | c.-9-56G>A (n.-9-56G>A) c.-24-41G>A (n.-24-41G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771701G>A | CA10654458 | MBL2 | c.-9-57C>T (n.-9-57C>T) c.-24-42C>T (n.-24-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771701G>C | CA2580937347 | MBL2 | c.-9-57C>G (n.-9-57C>G) c.-24-42C>G (n.-24-42C>G) | |
10 | g.52771701G= | CA1630848255 | MBL2 | c.-9-57C= (n.-9-57C=) c.-24-42C= (n.-24-42C=) | |
10 | g.52771701G>T | CA2580937348 | MBL2 | c.-9-57C>A (n.-9-57C>A) c.-24-42C>A (n.-24-42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771703G>T | CA2609210230 | MBL2 | c.-9-59C>A (n.-9-59C>A) c.-24-44C>A (n.-24-44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52771704C>A | CA2609210231 | MBL2 | c.-9-60G>T (n.-9-60G>T) c.-24-45G>T (n.-24-45G>T) | gnomAD v4 |