| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771640C= | CA1910259409 | MBL2 | c.-5G= (n.-5G=) | |
| 10 | g.52771640C>T | CA5504453 | MBL2 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771641T>C | CA5504454 | MBL2 | c.-6A>G (n.-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771641T= | CA1910259410 | MBL2 | c.-6A= (n.-6A=) | |
| 10 | g.52771642C= | CA1910259411 | MBL2 | c.-7G= (n.-7G=) | |
| 10 | g.52771642C>T | CA1910259412 | MBL2 | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771643A>G | CA653288438 | MBL2 | c.-8T>C (n.-8T>C) | COSMIC |
| 10 | g.52771644C>A | CA1910259414 | MBL2 | c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771644C= | CA1910259413 | MBL2 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 10 | g.52771644C>G | CA2574549845 | MBL2 | c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 10 | g.52771644C>T | CA5504455 | MBL2 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771646T>C | CA2609210212 | MBL2 | c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771648G>C | CA666360874 | MBL2 | c.-9-4C>G (n.-9-4C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771648G= | CA1910259415 | MBL2 | c.-9-4C= (n.-9-4C=) c.-13C= (n.-13C=) | |
| 10 | g.52771649G>A | CA2580937345 | MBL2 | c.-9-5C>T (n.-9-5C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771649G>C | CA5504456 | MBL2 | c.-9-5C>G (n.-9-5C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771649G= | CA1910259416 | MBL2 | c.-9-5C= (n.-9-5C=) c.-14C= (n.-14C=) | |
| 10 | g.52771649G>T | CA2580937346 | MBL2 | c.-9-5C>A (n.-9-5C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 10 | g.52771651G>A | CA5504457 | MBL2 | c.-9-7C>T (n.-9-7C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771651G= | CA1910259417 | MBL2 | c.-9-7C= (n.-9-7C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
| 10 | g.52771653G>A | CA593572888 | MBL2 | c.-9-9C>T (n.-9-9C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771653G= | CA1910259418 | MBL2 | c.-9-9C= (n.-9-9C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
| 10 | g.52771653G>T | CA5504458 | MBL2 | c.-9-9C>A (n.-9-9C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771654_52771661del | CA2574549847 | MBL2 | c.-9-17_-9-10del (n.-9-17_-9-10del) c.-24-2_-19del c.-26_-19del (n.-26_-19del) | |
| 10 | g.52771656A>T | CA2574549848 | MBL2 | c.-9-12T>A (n.-9-12T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 10 | g.52771658A>T | CA2609210213 | MBL2 | c.-9-14T>A (n.-9-14T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771659_52771660insG | CA653288443 | MBL2 | c.-9-16_-9-15insC (n.-9-16_-9-15insC) c.-24-1_-24insC (n.-24-1_-24insC) c.-25_-24insC (n.-25_-24insC) | COSMIC |
| 10 | g.52771660C= | CA1910259419 | MBL2 | c.-9-16G= (n.-9-16G=) c.-24-1G= (n.-24-1G=) c.-25G= (n.-25G=) | |
| 10 | g.52771660C>G | CA593572891 | MBL2 | c.-9-16G>C (n.-9-16G>C) c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771660C>T | CA5504459 | MBL2 | c.-9-16G>A (n.-9-16G>A) c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.52771662C>A | CA5504460 | MBL2 | c.-9-18G>T (n.-9-18G>T) c.-24-3G>T (n.-24-3G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771662C= | CA1910259420 | MBL2 | c.-9-18G= (n.-9-18G=) c.-24-3G= (n.-24-3G=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 10 | g.52771663A>G | CA2609210214 | MBL2 | c.-9-19T>C (n.-9-19T>C) c.-24-4T>C (n.-24-4T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771664G>T | CA2510358733 | MBL2 | c.-9-20C>A (n.-9-20C>A) c.-24-5C>A (n.-24-5C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771666G>A | CA666360909 | MBL2 | c.-9-22C>T (n.-9-22C>T) c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771666G>C | CA593572895 | MBL2 | c.-9-22C>G (n.-9-22C>G) c.-24-7C>G (n.-24-7C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771666G= | CA1910259421 | MBL2 | c.-9-22C= (n.-9-22C=) c.-24-7C= (n.-24-7C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 10 | g.52771668A>C | CA2609210215 | MBL2 | c.-9-24T>G (n.-9-24T>G) c.-24-9T>G (n.-24-9T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771669G= | CA1910259422 | MBL2 | c.-9-25C= (n.-9-25C=) c.-24-10C= (n.-24-10C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 10 | g.52771669G>T | CA1910259423 | MBL2 | c.-9-25C>A (n.-9-25C>A) c.-24-10C>A (n.-24-10C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771670G>A | CA1910259425 | MBL2 | c.-9-26C>T (n.-9-26C>T) c.-24-11C>T (n.-24-11C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771670G>C | CA593572899 | MBL2 | c.-9-26C>G (n.-9-26C>G) c.-24-11C>G (n.-24-11C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771670G= | CA1910259424 | MBL2 | c.-9-26C= (n.-9-26C=) c.-24-11C= (n.-24-11C=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 10 | g.52771670G>T | CA2609210216 | MBL2 | c.-9-26C>A (n.-9-26C>A) c.-24-11C>A (n.-24-11C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771671T>A | CA2574549849 | MBL2 | c.-9-27A>T (n.-9-27A>T) c.-24-12A>T (n.-24-12A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 10 | g.52771675T>C | CA469520718 | MBL2 | c.-9-31A>G (n.-9-31A>G) c.-24-16A>G (n.-24-16A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771675T= | CA1910259426 | MBL2 | c.-9-31A= (n.-9-31A=) c.-24-16A= (n.-24-16A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
| 10 | g.52771676C>A | CA2609210217 | MBL2 | c.-9-32G>T (n.-9-32G>T) c.-24-17G>T (n.-24-17G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771676C= | CA1910259427 | MBL2 | c.-9-32G= (n.-9-32G=) c.-24-17G= (n.-24-17G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 10 | g.52771676C>G | CA5504461 | MBL2 | c.-9-32G>C (n.-9-32G>C) c.-24-17G>C (n.-24-17G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |