| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771427_52771428del | CA5504414 | MBL2 | c.187+24_187+25del (n.187+24_187+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771427del | CA2609210195 | MBL2 | c.187+22del (n.187+22del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771427G>A | CA2574549842 | MBL2 | c.187+22C>T (n.187+22C>T) | |
| 10 | g.52771429del | CA2609210196 | MBL2 | c.187+20del (n.187+20del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771429C>A | CA593572777 | MBL2 | c.187+20G>T (n.187+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771429C= | CA1910259294 | MBL2 | c.187+20G= (n.187+20G=) | |
| 10 | g.52771429C>G | CA593572778 | MBL2 | c.187+20G>C (n.187+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771430A>T | CA2609210197 | MBL2 | c.187+19T>A (n.187+19T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771434C>A | CA2609210198 | MBL2 | c.187+15G>T (n.187+15G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771434C= | CA1910259295 | MBL2 | c.187+15G= (n.187+15G=) | |
| 10 | g.52771434C>G | CA207457366 | MBL2 | c.187+15G>C (n.187+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771434C>T | CA593572779 | MBL2 | c.187+15G>A (n.187+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771436G>A | CA593572780 | MBL2 | c.187+13C>T (n.187+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771436G= | CA1910259296 | MBL2 | c.187+13C= (n.187+13C=) | |
| 10 | g.52771437C>G | CA2574549843 | MBL2 | c.187+12G>C (n.187+12G>C) | |
| 10 | g.52771437C>T | CA2609210199 | MBL2 | c.187+12G>A (n.187+12G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771438C= | CA1910259297 | MBL2 | c.187+11G= (n.187+11G=) | |
| 10 | g.52771438C>G | CA207457367 | MBL2 | c.187+11G>C (n.187+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771438C>T | CA2609210200 | MBL2 | c.187+11G>A (n.187+11G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771440A= | CA1910259298 | MBL2 | c.187+9T= (n.187+9T=) | |
| 10 | g.52771440A>G | CA1139661446 | MBL2 | c.187+9T>C (n.187+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.52771441A= | CA1910259299 | MBL2 | c.187+8T= (n.187+8T=) | |
| 10 | g.52771441A>G | CA5504415 | MBL2 | c.187+8T>C (n.187+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771442C>A | CA5504416 | MBL2 | c.187+7G>T (n.187+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771442C= | CA1910259300 | MBL2 | c.187+7G= (n.187+7G=) | |
| 10 | g.52771442C>T | CA2609210201 | MBL2 | c.187+7G>A (n.187+7G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771443A= | CA1910259301 | MBL2 | c.187+6T= (n.187+6T=) | |
| 10 | g.52771443A>G | CA1910259302 | MBL2 | c.187+6T>C (n.187+6T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771444C= | CA1910259303 | MBL2 | c.187+5G= (n.187+5G=) | |
| 10 | g.52771444C>G | CA666360393 | MBL2 | c.187+5G>C (n.187+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771444C>T | CA5504417 | MBL2 | c.187+5G>A (n.187+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771445G>A | CA5504418 | MBL2 | c.187+4C>T (n.187+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771445G= | CA1910259304 | MBL2 | c.187+4C= (n.187+4C=) | |
| 10 | g.52771446T>C | CA2609210202 | MBL2 | c.187+3A>G (n.187+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771447A= | CA1910259305 | MBL2 | c.187+2T= (n.187+2T=) | |
| 10 | g.52771447A>C | CA376539947 | MBL2 | c.187+2T>G (n.187+2T>G) | |
| 10 | g.52771447A>G | CA376539948 | MBL2 | c.187+2T>C (n.187+2T>C) | |
| 10 | g.52771447A>T | CA376539949 | MBL2 | c.187+2T>A (n.187+2T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771448C>A | CA376539952 | MBL2 | c.187+1G>T (n.187+1G>T) | |
| 10 | g.52771448C>G | CA376539951 | MBL2 | c.187+1G>C (n.187+1G>C) | |
| 10 | g.52771448C>T | CA376539950 | MBL2 | c.187+1G>A (n.187+1G>A) | |
| 10 | g.52771449C>A | CA376539954 | MBL2 | c.187G>T (p.Gly63Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771449C= | CA1910259306 | MBL2 | c.187G= (p.Gly63=) | |
| 10 | g.52771449C>G | CA376539953 | MBL2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) | dbSNP |
| 10 | g.52771449C>T | CA376539955 | MBL2 | c.187G>A (p.Gly63Ser) | dbSNP |
| 10 | g.52771450T>A | CA469520578 | MBL2 | c.186A>T (p.Pro62=) | dbSNP |
| 10 | g.52771450T>C | CA469520579 | MBL2 | c.186A>G (p.Pro62=) | |
| 10 | g.52771450T>G | CA5504419 | MBL2 | c.186A>C (p.Pro62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771450T= | CA1910259307 | MBL2 | c.186A= (p.Pro62=) | |
| 10 | g.52771451G>A | CA207457368 | MBL2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |