10 | g.52771422G>A | CA5504413 | MBL2 | c.187+27C>T (n.187+27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771422G>C | CA593572775 | MBL2 | c.187+27C>G (n.187+27C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771422G= | CA1910259292 | MBL2 | c.187+27C= (n.187+27C=)
| |
10 | g.52771423C>A | CA593572776 | MBL2 | c.187+26G>T (n.187+26G>T)
| gnomAD v2 |
10 | g.52771423C>T | CA2609210192 | MBL2 | c.187+26G>A (n.187+26G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771423_52771425delinsCAG | CA1910259293 | MBL2 | c.187+24_187+26delinsCTG (n.187+24_187+26delinsCTG)
| |
10 | g.52771424A>G | CA2609210193 | MBL2 | c.187+25T>C (n.187+25T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771427_52771428del | CA5504414 | MBL2 | c.187+24_187+25del (n.187+24_187+25del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771425G>C | CA2609210194 | MBL2 | c.187+24C>G (n.187+24C>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771427del | CA2609210195 | MBL2 | c.187+22del (n.187+22del)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771427G>A | CA2574549842 | MBL2 | c.187+22C>T (n.187+22C>T)
| |
10 | g.52771429del | CA2609210196 | MBL2 | c.187+20del (n.187+20del)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771429C>A | CA593572777 | MBL2 | c.187+20G>T (n.187+20G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771429C= | CA1910259294 | MBL2 | c.187+20G= (n.187+20G=)
| |
10 | g.52771429C>G | CA593572778 | MBL2 | c.187+20G>C (n.187+20G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771430A>T | CA2609210197 | MBL2 | c.187+19T>A (n.187+19T>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771434C>A | CA2609210198 | MBL2 | c.187+15G>T (n.187+15G>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771434C= | CA1910259295 | MBL2 | c.187+15G= (n.187+15G=)
| |
10 | g.52771434C>G | CA207457366 | MBL2 | c.187+15G>C (n.187+15G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771434C>T | CA593572779 | MBL2 | c.187+15G>A (n.187+15G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771436G>A | CA593572780 | MBL2 | c.187+13C>T (n.187+13C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771436G= | CA1910259296 | MBL2 | c.187+13C= (n.187+13C=)
| |
10 | g.52771437C>G | CA2574549843 | MBL2 | c.187+12G>C (n.187+12G>C)
| |
10 | g.52771437C>T | CA2609210199 | MBL2 | c.187+12G>A (n.187+12G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771438C= | CA1910259297 | MBL2 | c.187+11G= (n.187+11G=)
| |
10 | g.52771438C>G | CA207457367 | MBL2 | c.187+11G>C (n.187+11G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771438C>T | CA2609210200 | MBL2 | c.187+11G>A (n.187+11G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771440A= | CA1910259298 | MBL2 | c.187+9T= (n.187+9T=)
| |
10 | g.52771440A>G | CA1139661446 | MBL2 | c.187+9T>C (n.187+9T>C)
| ClinVar dbSNP |
10 | g.52771441A= | CA1910259299 | MBL2 | c.187+8T= (n.187+8T=)
| |
10 | g.52771441A>G | CA5504415 | MBL2 | c.187+8T>C (n.187+8T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771442C>A | CA5504416 | MBL2 | c.187+7G>T (n.187+7G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771442C= | CA1910259300 | MBL2 | c.187+7G= (n.187+7G=)
| |
10 | g.52771442C>T | CA2609210201 | MBL2 | c.187+7G>A (n.187+7G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771443A= | CA1910259301 | MBL2 | c.187+6T= (n.187+6T=)
| |
10 | g.52771443A>G | CA1910259302 | MBL2 | c.187+6T>C (n.187+6T>C)
| dbSNP |
10 | g.52771444C= | CA1910259303 | MBL2 | c.187+5G= (n.187+5G=)
| |
10 | g.52771444C>G | CA666360393 | MBL2 | c.187+5G>C (n.187+5G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771444C>T | CA5504417 | MBL2 | c.187+5G>A (n.187+5G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771445G>A | CA5504418 | MBL2 | c.187+4C>T (n.187+4C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771445G= | CA1910259304 | MBL2 | c.187+4C= (n.187+4C=)
| |
10 | g.52771446T>C | CA2609210202 | MBL2 | c.187+3A>G (n.187+3A>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771447A= | CA1910259305 | MBL2 | c.187+2T= (n.187+2T=)
| |
10 | g.52771447A>C | CA376539947 | MBL2 | c.187+2T>G (n.187+2T>G)
| |
10 | g.52771447A>G | CA376539948 | MBL2 | c.187+2T>C (n.187+2T>C)
| |
10 | g.52771447A>T | CA376539949 | MBL2 | c.187+2T>A (n.187+2T>A)
| dbSNP |
10 | g.52771448C>A | CA376539952 | MBL2 | c.187+1G>T (n.187+1G>T)
| |
10 | g.52771448C>G | CA376539951 | MBL2 | c.187+1G>C (n.187+1G>C)
| |
10 | g.52771448C>T | CA376539950 | MBL2 | c.187+1G>A (n.187+1G>A)
| |
10 | g.52771449C>A | CA376539954 | MBL2 | c.187G>T (p.Gly63Cys)
| gnomAD v4 |