UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771218C= | CA1910259216 | MBL2 | c.187+231G= (n.187+231G=) | |
| 10 | g.52771218C>T | CA207457346 | MBL2 | c.187+231G>A (n.187+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771221C= | CA1910259217 | MBL2 | c.187+228G= (n.187+228G=) | |
| 10 | g.52771221C>G | CA928437340 | MBL2 | c.187+228G>C (n.187+228G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771221C>T | CA15670144 | MBL2 | c.187+228G>A (n.187+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771222G>A | CA1910259219 | MBL2 | c.187+227C>T (n.187+227C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771222G= | CA1910259218 | MBL2 | c.187+227C= (n.187+227C=) | |
| 10 | g.52771224G>A | CA207457347 | MBL2 | c.187+225C>T (n.187+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771224G= | CA1910259220 | MBL2 | c.187+225C= (n.187+225C=) | |
| 10 | g.52771227G= | CA1910259221 | MBL2 | c.187+222C= (n.187+222C=) | |
| 10 | g.52771227G>T | CA207457348 | MBL2 | c.187+222C>A (n.187+222C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771230C= | CA1910259222 | MBL2 | c.187+219G= (n.187+219G=) | |
| 10 | g.52771230C>T | CA1910259223 | MBL2 | c.187+219G>A (n.187+219G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771231T>C | CA1910259225 | MBL2 | c.187+218A>G (n.187+218A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771231T= | CA1910259224 | MBL2 | c.187+218A= (n.187+218A=) | |
| 10 | g.52771232G>C | CA207457349 | MBL2 | c.187+217C>G (n.187+217C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771232G= | CA1910259226 | MBL2 | c.187+217C= (n.187+217C=) | |
| 10 | g.52771234C= | CA1910259227 | MBL2 | c.187+215G= (n.187+215G=) | |
| 10 | g.52771234C>G | CA666360324 | MBL2 | c.187+215G>C (n.187+215G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771239G>T | CA2788008261 | MBL2 | c.187+210C>A (n.187+210C>A) | |
| 10 | g.52771241G>A | CA1910259229 | MBL2 | c.187+208C>T (n.187+208C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771241G= | CA1910259228 | MBL2 | c.187+208C= (n.187+208C=) | |
| 10 | g.52771242C= | CA1910259230 | MBL2 | c.187+207G= (n.187+207G=) | |
| 10 | g.52771242C>T | CA666360328 | MBL2 | c.187+207G>A (n.187+207G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771245C>A | CA1910259232 | MBL2 | c.187+204G>T (n.187+204G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771245C= | CA1910259231 | MBL2 | c.187+204G= (n.187+204G=) | |
| 10 | g.52771246T>A | CA666360332 | MBL2 | c.187+203A>T (n.187+203A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771246T= | CA1910259233 | MBL2 | c.187+203A= (n.187+203A=) | |
| 10 | g.52771258G= | CA1910259234 | MBL2 | c.187+191C= (n.187+191C=) | |
| 10 | g.52771258G>T | CA207457350 | MBL2 | c.187+191C>A (n.187+191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771267C= | CA1910259236 | MBL2 | c.187+182G= (n.187+182G=) | |
| 10 | g.52771267C>T | CA1910259235 | MBL2 | c.187+182G>A (n.187+182G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771269A= | CA1910259237 | MBL2 | c.187+180T= (n.187+180T=) | |
| 10 | g.52771269A>G | CA928437347 | MBL2 | c.187+180T>C (n.187+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771273G>C | CA666360335 | MBL2 | c.187+176C>G (n.187+176C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771273G= | CA1910259238 | MBL2 | c.187+176C= (n.187+176C=) | |
| 10 | g.52771279A= | CA1910259239 | MBL2 | c.187+170T= (n.187+170T=) | |
| 10 | g.52771279A>G | CA1910259240 | MBL2 | c.187+170T>C (n.187+170T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771281C>G | CA2788008262 | MBL2 | c.187+168G>C (n.187+168G>C) | |
| 10 | g.52771283G>T | CA2507312119 | MBL2 | c.187+166C>A (n.187+166C>A) | |
| 10 | g.52771287T>G | CA207457351 | MBL2 | c.187+162A>C (n.187+162A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771287T= | CA1910259241 | MBL2 | c.187+162A= (n.187+162A=) | |
| 10 | g.52771288G= | CA1910259242 | MBL2 | c.187+161C= (n.187+161C=) | |
| 10 | g.52771288G>T | CA928437358 | MBL2 | c.187+161C>A (n.187+161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771291G>A | CA913468615 | MBL2 | c.187+158C>T (n.187+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771291G= | CA1910259243 | MBL2 | c.187+158C= (n.187+158C=) | |
| 10 | g.52771294T>C | CA207457352 | MBL2 | c.187+155A>G (n.187+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771294T= | CA1910259244 | MBL2 | c.187+155A= (n.187+155A=) | |
| 10 | g.52771295T>A | CA593572767 | MBL2 | c.187+154A>T (n.187+154A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.52771295T= | CA1910259245 | MBL2 | c.187+154A= (n.187+154A=) |