UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52770338A= | CA1910258800 | MBL2 | c.304+332T= (n.304+332T=) | |
| 10 | g.52770338A>G | CA207457252 | MBL2 | c.304+332T>C (n.304+332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770340G>C | CA928436896 | MBL2 | c.304+330C>G (n.304+330C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770340G= | CA1910258801 | MBL2 | c.304+330C= (n.304+330C=) | |
| 10 | g.52770341T>C | CA2721869877 | MBL2 | c.304+329A>G (n.304+329A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770344A= | CA1910258802 | MBL2 | c.304+326T= (n.304+326T=) | |
| 10 | g.52770344A>G | CA1910258803 | MBL2 | c.304+326T>C (n.304+326T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770346T>A | CA207457253 | MBL2 | c.304+324A>T (n.304+324A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770346T>C | CA1910258805 | MBL2 | c.304+324A>G (n.304+324A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770346T= | CA1910258804 | MBL2 | c.304+324A= (n.304+324A=) | |
| 10 | g.52770347A= | CA1910258806 | MBL2 | c.304+323T= (n.304+323T=) | |
| 10 | g.52770347A>G | CA207457254 | MBL2 | c.304+323T>C (n.304+323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770349G= | CA1910258807 | MBL2 | c.304+321C= (n.304+321C=) | |
| 10 | g.52770349G>T | CA1910258808 | MBL2 | c.304+321C>A (n.304+321C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770350C>A | CA207457255 | MBL2 | c.304+320G>T (n.304+320G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770350C= | CA1910258809 | MBL2 | c.304+320G= (n.304+320G=) | |
| 10 | g.52770351C= | CA1910258810 | MBL2 | c.304+319G= (n.304+319G=) | |
| 10 | g.52770352C= | CA1910258811 | MBL2 | c.304+318G= (n.304+318G=) | |
| 10 | g.52770352C>T | CA593572425 | MBL2 | c.304+318G>A (n.304+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770355_52770356dup | CA666359604 | MBL2 | c.304+317_304+318dup (n.304+317_304+318dup) | dbSNP |
| 10 | g.52770354C= | CA1910258812 | MBL2 | c.304+316G= (n.304+316G=) | |
| 10 | g.52770354C>T | CA207457256 | MBL2 | c.304+316G>A (n.304+316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770355A= | CA1910258813 | MBL2 | c.304+315T= (n.304+315T=) | |
| 10 | g.52770355A>G | CA666359613 | MBL2 | c.304+315T>C (n.304+315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770363G>A | CA666359616 | MBL2 | c.304+307C>T (n.304+307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770363G= | CA1910258814 | MBL2 | c.304+307C= (n.304+307C=) | |
| 10 | g.52770365C= | CA1910258815 | MBL2 | c.304+305G= (n.304+305G=) | |
| 10 | g.52770365C>T | CA1910258816 | MBL2 | c.304+305G>A (n.304+305G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770368G>A | CA2721869884 | MBL2 | c.304+302C>T (n.304+302C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52770373C= | CA1910258817 | MBL2 | c.304+297G= (n.304+297G=) | |
| 10 | g.52770373C>G | CA928436905 | MBL2 | c.304+297G>C (n.304+297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770375C= | CA1910258818 | MBL2 | c.304+295G= (n.304+295G=) | |
| 10 | g.52770375C>G | CA1910258819 | MBL2 | c.304+295G>C (n.304+295G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770376C= | CA1910258820 | MBL2 | c.304+294G= (n.304+294G=) | |
| 10 | g.52770376C>G | CA666359628 | MBL2 | c.304+294G>C (n.304+294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770382G= | CA1910258821 | MBL2 | c.304+288C= (n.304+288C=) | |
| 10 | g.52770382G>T | CA1910258822 | MBL2 | c.304+288C>A (n.304+288C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770383G= | CA1910258823 | MBL2 | c.304+287C= (n.304+287C=) | |
| 10 | g.52770383G>T | CA207457257 | MBL2 | c.304+287C>A (n.304+287C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770384A= | CA1910258824 | MBL2 | c.304+286T= (n.304+286T=) | |
| 10 | g.52770384A>T | CA1910258825 | MBL2 | c.304+286T>A (n.304+286T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770386C= | CA1910258826 | MBL2 | c.304+284G= (n.304+284G=) | |
| 10 | g.52770386C>G | CA593572427 | MBL2 | c.304+284G>C (n.304+284G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770390G>A | CA593572428 | MBL2 | c.304+280C>T (n.304+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770390G= | CA1910258827 | MBL2 | c.304+280C= (n.304+280C=) | |
| 10 | g.52770392C= | CA1910258828 | MBL2 | c.304+278G= (n.304+278G=) | |
| 10 | g.52770392C>G | CA666359642 | MBL2 | c.304+278G>C (n.304+278G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770392C>T | CA666359641 | MBL2 | c.304+278G>A (n.304+278G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770393T>G | CA207457258 | MBL2 | c.304+277A>C (n.304+277A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770393T= | CA1910258829 | MBL2 | c.304+277A= (n.304+277A=) |