WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52770241T>A | CA928436878 | MBL2 | c.304+429A>T (n.304+429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770241T= | CA1910258772 | MBL2 | c.304+429A= (n.304+429A=) | |
| 10 | g.52770247T>C | CA2588711876 | MBL2 | c.304+423A>G (n.304+423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770248T>G | CA666359588 | MBL2 | c.304+422A>C (n.304+422A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770248T= | CA1910258773 | MBL2 | c.304+422A= (n.304+422A=) | |
| 10 | g.52770251C= | CA1910258774 | MBL2 | c.304+419G= (n.304+419G=) | |
| 10 | g.52770251C>T | CA207457247 | MBL2 | c.304+419G>A (n.304+419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770252G>A | CA666359594 | MBL2 | c.304+418C>T (n.304+418C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52770252G= | CA1910258775 | MBL2 | c.304+418C= (n.304+418C=) | |
| 10 | g.52770254C= | CA1910258776 | MBL2 | c.304+416G= (n.304+416G=) | |
| 10 | g.52770254C>G | CA207457248 | MBL2 | c.304+416G>C (n.304+416G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770258_52770259delinsGT | CA1910258777 | MBL2 | c.304+411_304+412delinsAC (n.304+411_304+412delinsAC) | |
| 10 | g.52770263del | CA1910258778 | MBL2 | c.304+411del (n.304+411del) | dbSNP |
| 10 | g.52770265A>G | CA2560256167 | MBL2 | c.304+405T>C (n.304+405T>C) | |
| 10 | g.52770274G>A | CA207457249 | MBL2 | c.304+396C>T (n.304+396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770274G= | CA1910258779 | MBL2 | c.304+396C= (n.304+396C=) | |
| 10 | g.52770278T>C | CA666359599 | MBL2 | c.304+392A>G (n.304+392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770278T= | CA1910258780 | MBL2 | c.304+392A= (n.304+392A=) | |
| 10 | g.52770280G>A | CA928436885 | MBL2 | c.304+390C>T (n.304+390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770280G= | CA1910258781 | MBL2 | c.304+390C= (n.304+390C=) | |
| 10 | g.52770280G>T | CA1910258782 | MBL2 | c.304+390C>A (n.304+390C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770284G>C | CA1910258784 | MBL2 | c.304+386C>G (n.304+386C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770284G= | CA1910258783 | MBL2 | c.304+386C= (n.304+386C=) | |
| 10 | g.52770291T>C | CA666359600 | MBL2 | c.304+379A>G (n.304+379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770291T= | CA1910258785 | MBL2 | c.304+379A= (n.304+379A=) | |
| 10 | g.52770293T>C | CA207457250 | MBL2 | c.304+377A>G (n.304+377A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770293T= | CA1910258786 | MBL2 | c.304+377A= (n.304+377A=) | |
| 10 | g.52770295A= | CA1910258787 | MBL2 | c.304+375T= (n.304+375T=) | |
| 10 | g.52770295A>G | CA1910258788 | MBL2 | c.304+375T>C (n.304+375T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770301A= | CA1910258789 | MBL2 | c.304+369T= (n.304+369T=) | |
| 10 | g.52770301A>T | CA207457251 | MBL2 | c.304+369T>A (n.304+369T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770305T>C | CA2788008155 | MBL2 | c.304+365A>G (n.304+365A>G) | |
| 10 | g.52770307A= | CA1910258790 | MBL2 | c.304+363T= (n.304+363T=) | |
| 10 | g.52770307A>C | CA1910258791 | MBL2 | c.304+363T>G (n.304+363T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770307A>G | CA13154841 | MBL2 | c.304+363T>C (n.304+363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770307A>T | CA1910258792 | MBL2 | c.304+363T>A (n.304+363T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770310T>A | CA653279048 | MBL2 | c.304+360A>T (n.304+360A>T) | COSMIC |
| 10 | g.52770312C>A | CA928436889 | MBL2 | c.304+358G>T (n.304+358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770312C= | CA1910258794 | MBL2 | c.304+358G= (n.304+358G=) | |
| 10 | g.52770312C>T | CA1910258793 | MBL2 | c.304+358G>A (n.304+358G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770321C>A | CA1910258796 | MBL2 | c.304+349G>T (n.304+349G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52770321C= | CA1910258795 | MBL2 | c.304+349G= (n.304+349G=) | |
| 10 | g.52770322A= | CA1910258797 | MBL2 | c.304+348T= (n.304+348T=) | |
| 10 | g.52770322A>G | CA928436892 | MBL2 | c.304+348T>C (n.304+348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770324G>A | CA1910258799 | MBL2 | c.304+346C>T (n.304+346C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52770324G= | CA1910258798 | MBL2 | c.304+346C= (n.304+346C=) | |
| 10 | g.52770325del | CA2788008160 | MBL2 | c.304+345del (n.304+345del) | |
| 10 | g.52770338A= | CA1910258800 | MBL2 | c.304+332T= (n.304+332T=) | |
| 10 | g.52770338A>G | CA207457252 | MBL2 | c.304+332T>C (n.304+332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |