UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52770127_52770169delinsAGACAACAGCCAGACACATGAGTGAGACTATTGGCCATCAGTT | CA1910258733 | MBL2 | c.304+501_304+543delinsAACTGATGGCCAATAGTCTCACTCATGTGTCTGGCTGTTGTCT (n.304+501_304+543delinsAACTGATGGCCAATAGTCTCACTCATGTGTCTGGCTGTTGTCT) | |
| 10 | g.52770131_52770172del | CA918675971 | MBL2 | c.304+501_304+542del (n.304+501_304+542del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770129A= | CA1910258734 | MBL2 | c.304+541T= (n.304+541T=) | |
| 10 | g.52770129A>G | CA1910258735 | MBL2 | c.304+541T>C (n.304+541T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770130C= | CA1910258736 | MBL2 | c.304+540G= (n.304+540G=) | |
| 10 | g.52770130C>T | CA207457236 | MBL2 | c.304+540G>A (n.304+540G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770133C= | CA1910258737 | MBL2 | c.304+537G= (n.304+537G=) | |
| 10 | g.52770133C>T | CA666359547 | MBL2 | c.304+537G>A (n.304+537G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770137C= | CA1910258738 | MBL2 | c.304+533G= (n.304+533G=) | |
| 10 | g.52770137C>G | CA1910258739 | MBL2 | c.304+533G>C (n.304+533G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770142A>G | CA2721869859 | MBL2 | c.304+528T>C (n.304+528T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770145T>C | CA1910258741 | MBL2 | c.304+525A>G (n.304+525A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770145T= | CA1910258740 | MBL2 | c.304+525A= (n.304+525A=) | |
| 10 | g.52770149T>C | CA2788008147 | MBL2 | c.304+521A>G (n.304+521A>G) | |
| 10 | g.52770154C>A | CA1910258743 | MBL2 | c.304+516G>T (n.304+516G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52770154C= | CA1910258742 | MBL2 | c.304+516G= (n.304+516G=) | |
| 10 | g.52770157T>C | CA207457237 | MBL2 | c.304+513A>G (n.304+513A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770157T= | CA1910258744 | MBL2 | c.304+513A= (n.304+513A=) | |
| 10 | g.52770164T>C | CA207457238 | MBL2 | c.304+506A>G (n.304+506A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770164T= | CA1910258745 | MBL2 | c.304+506A= (n.304+506A=) | |
| 10 | g.52770166A= | CA1910258746 | MBL2 | c.304+504T= (n.304+504T=) | |
| 10 | g.52770166A>G | CA1910258747 | MBL2 | c.304+504T>C (n.304+504T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770174A>G | CA2588711874 | MBL2 | c.304+496T>C (n.304+496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770176A= | CA1910258748 | MBL2 | c.304+494T= (n.304+494T=) | |
| 10 | g.52770176A>C | CA207457239 | MBL2 | c.304+494T>G (n.304+494T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52770180A= | CA1910258749 | MBL2 | c.304+490T= (n.304+490T=) | |
| 10 | g.52770180A>G | CA666359551 | MBL2 | c.304+490T>C (n.304+490T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770180A>T | CA666359553 | MBL2 | c.304+490T>A (n.304+490T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52770182G= | CA1910258750 | MBL2 | c.304+488C= (n.304+488C=) | |
| 10 | g.52770182G>T | CA928436845 | MBL2 | c.304+488C>A (n.304+488C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770183T>C | CA928436849 | MBL2 | c.304+487A>G (n.304+487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770183T= | CA1910258751 | MBL2 | c.304+487A= (n.304+487A=) | |
| 10 | g.52770185G>A | CA666359558 | MBL2 | c.304+485C>T (n.304+485C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52770185G= | CA1910258752 | MBL2 | c.304+485C= (n.304+485C=) | |
| 10 | g.52770187T>C | CA207457240 | MBL2 | c.304+483A>G (n.304+483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770187T= | CA1910258753 | MBL2 | c.304+483A= (n.304+483A=) | |
| 10 | g.52770188A= | CA1910258755 | MBL2 | c.304+482T= (n.304+482T=) | |
| 10 | g.52770188A>G | CA1910258754 | MBL2 | c.304+482T>C (n.304+482T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52770192C>A | CA666359562 | MBL2 | c.304+478G>T (n.304+478G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770192C= | CA1910258756 | MBL2 | c.304+478G= (n.304+478G=) | |
| 10 | g.52770195G>C | CA928436869 | MBL2 | c.304+475C>G (n.304+475C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770195G= | CA1910258757 | MBL2 | c.304+475C= (n.304+475C=) | |
| 10 | g.52770206C= | CA1910258758 | MBL2 | c.304+464G= (n.304+464G=) | |
| 10 | g.52770206C>G | CA593572416 | MBL2 | c.304+464G>C (n.304+464G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770210G>A | CA593572417 | MBL2 | c.304+460C>T (n.304+460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770210G= | CA1910258759 | MBL2 | c.304+460C= (n.304+460C=) | |
| 10 | g.52770214T>C | CA593572418 | MBL2 | c.304+456A>G (n.304+456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52770214T= | CA1910258760 | MBL2 | c.304+456A= (n.304+456A=) | |
| 10 | g.52770222C= | CA1910258761 | MBL2 | c.304+448G= (n.304+448G=) | |
| 10 | g.52770222C>G | CA207457241 | MBL2 | c.304+448G>C (n.304+448G>C) | dbSNP |