Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52766125T>C | CA593571547 | MBL2 | c.*2012A>G (n.*2012A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766125T= | CA1910256950 | MBL2 | c.*2012A= (n.*2012A=) | |
10 | g.52766127G>T | CA2609208865 | MBL2 | c.*2010C>A (n.*2010C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766128A= | CA1910256951 | MBL2 | c.*2009T= (n.*2009T=) | |
10 | g.52766128A>T | CA928435682 | MBL2 | c.*2009T>A (n.*2009T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766129G>T | CA2553153220 | MBL2 | c.*2008C>A (n.*2008C>A) | |
10 | g.52766131_52766135delinsTTCAG | CA1910256952 | MBL2 | c.*2002_*2006delinsCTGAA (n.*2002_*2006delinsCTGAA) | |
10 | g.52766132T>C | CA593571549 | MBL2 | c.*2005A>G (n.*2005A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766132T= | CA1910256954 | MBL2 | c.*2005A= (n.*2005A=) | |
10 | g.52766133_52766136del | CA1910256953 | MBL2 | c.*2002_*2005del (n.*2002_*2005del) | dbSNP |
10 | g.52766133C>A | CA653278903 | MBL2 | c.*2004G>T (n.*2004G>T) | COSMIC |
10 | g.52766133C= | CA1910256955 | MBL2 | c.*2004G= (n.*2004G=) | |
10 | g.52766133C>T | CA1910256956 | MBL2 | c.*2004G>A (n.*2004G>A) | dbSNP |
10 | g.52766135G>C | CA2539074625 | MBL2 | c.*2002C>G (n.*2002C>G) | |
10 | g.52766135G= | CA1910256957 | MBL2 | c.*2002C= (n.*2002C=) | |
10 | g.52766135G>T | CA666356415 | MBL2 | c.*2002C>A (n.*2002C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766139T>C | CA2568752856 | MBL2 | c.*1998A>G (n.*1998A>G) | |
10 | g.52766141_52766142delinsAG | CA1910256958 | MBL2 | c.*1995_*1996delinsCT (n.*1995_*1996delinsCT) | |
10 | g.52766142del | CA10628677 | MBL2 | c.*1995del (n.*1995del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766144T>C | CA2609208866 | MBL2 | c.*1993A>G (n.*1993A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766146C= | CA1910256960 | MBL2 | c.*1991G= (n.*1991G=) | |
10 | g.52766146C>T | CA1910256959 | MBL2 | c.*1991G>A (n.*1991G>A) | dbSNP |
10 | g.52766148A= | CA1910256961 | MBL2 | c.*1989T= (n.*1989T=) | |
10 | g.52766148A>G | CA593571551 | MBL2 | c.*1989T>C (n.*1989T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766149G= | CA1910256962 | MBL2 | c.*1988C= (n.*1988C=) | |
10 | g.52766149G>T | CA666356432 | MBL2 | c.*1988C>A (n.*1988C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766150T>C | CA207456831 | MBL2 | c.*1987A>G (n.*1987A>G) | dbSNP |
10 | g.52766150T= | CA1910256963 | MBL2 | c.*1987A= (n.*1987A=) | |
10 | g.52766152C= | CA1910256964 | MBL2 | c.*1985G= (n.*1985G=) | |
10 | g.52766152C>T | CA928435690 | MBL2 | c.*1985G>A (n.*1985G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766154G= | CA1910256965 | MBL2 | c.*1983C= (n.*1983C=) | |
10 | g.52766154G>T | CA207456832 | MBL2 | c.*1983C>A (n.*1983C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766155_52766163delinsCATAAGTTG | CA1910256966 | MBL2 | c.*1974_*1982delinsCAACTTATG (n.*1974_*1982delinsCAACTTATG) | |
10 | g.52766158_52766165del | CA1910256967 | MBL2 | c.*1974_*1981del (n.*1974_*1981del) | dbSNP |
10 | g.52766158A>T | CA2721879830 | MBL2 | c.*1979T>A (n.*1979T>A) | dbSNP |
10 | g.52766160G>T | CA2588711743 | MBL2 | c.*1977C>A (n.*1977C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766161T>C | CA666356442 | MBL2 | c.*1976A>G (n.*1976A>G) | dbSNP |
10 | g.52766161T= | CA1910256968 | MBL2 | c.*1976A= (n.*1976A=) | |
10 | g.52766163G>T | CA2609208867 | MBL2 | c.*1974C>A (n.*1974C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766164A>G | CA2609208868 | MBL2 | c.*1973T>C (n.*1973T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766166T>C | CA207456833 | MBL2 | c.*1971A>G (n.*1971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766166T= | CA1910256969 | MBL2 | c.*1971A= (n.*1971A=) | |
10 | g.52766169T>A | CA2609208869 | MBL2 | c.*1968A>T (n.*1968A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766171G>A | CA593571554 | MBL2 | c.*1966C>T (n.*1966C>T) | gnomAD v2 |
10 | g.52766171G>T | CA2609208870 | MBL2 | c.*1966C>A (n.*1966C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766172A>G | CA2788008574 | MBL2 | c.*1965T>C (n.*1965T>C) | |
10 | g.52766173C>A | CA2609208871 | MBL2 | c.*1964G>T (n.*1964G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766173C>T | CA2609208872 | MBL2 | c.*1964G>A (n.*1964G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766174T>A | CA207456834 | MBL2 | c.*1963A>T (n.*1963A>T) | dbSNP |
10 | g.52766174T= | CA1910256970 | MBL2 | c.*1963A= (n.*1963A=) |