Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493116_49493117delinsCCCA1908772421ERCC6c.1821_1821+1delinsGG
n.1899_1899+1delinsGG
c.1662_1662+1delinsGG
n.275+7421_275+7422delinsGG
c.222_222+1delinsGG
c.-70+7421_-70+7422delinsGG (n.-70+7421_-70+7422delinsGG)
10g.49493117C>ACA376726388ERCC6c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.1899G>T
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
n.275+7421G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.-70+7421G>T (n.-70+7421G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493117C=CA1908772433ERCC6c.1821G= (p.Lys607=)
n.1899G=
c.1662G= (p.Lys554=)
n.275+7421G=
c.222G= (p.Lys74=)
c.-70+7421G= (n.-70+7421G=)
10g.49493117C>GCA376726389ERCC6c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.1899G>C
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
n.275+7421G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.-70+7421G>C (n.-70+7421G>C)
10g.49493117C>TCA469604479ERCC6c.1821G>A (p.Lys607=)
n.1899G>A
c.1662G>A (p.Lys554=)
n.275+7421G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
c.-70+7421G>A (n.-70+7421G>A)
 gnomAD v4
10g.49493117delinsTTCA658822044ERCC6c.1821delinsAA (p.Glu608ArgfsTer27)
n.1899delinsAA
c.1662delinsAA (p.Glu555ArgfsTer27)
n.275+7421delinsAA
c.222delinsAA (p.Val75SerfsTer7)
c.-70+7421delinsAA (n.-70+7421delinsAA)
c.222delinsAA (p.Glu75ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP
10g.49493118T>ACA5495857ERCC6c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.1898A>T
c.1661A>T (p.Lys554Met)
n.275+7420A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.-70+7420A>T (n.-70+7420A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493118T>CCA5495858ERCC6c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.1898A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.275+7420A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-70+7420A>G (n.-70+7420A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493118T>GCA376726390ERCC6c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.1898A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.275+7420A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-70+7420A>C (n.-70+7420A>C)
10g.49493118T=CA1908772447ERCC6c.1820A= (p.Lys607=)
n.1898A=
c.1661A= (p.Lys554=)
n.275+7420A=
c.221A= (p.Lys74=)
c.-70+7420A= (n.-70+7420A=)
10g.49493122delCA645555869ERCC6c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4)
n.1898del
c.1661del (p.Lys554ArgfsTer4)
n.275+7420del
c.221del (p.Lys74ArgfsTer?)
c.-70+7420del (n.-70+7420del)
c.221del (p.Lys74ArgfsTer4)
 COSMIC
10g.49493119T>ACA376726391ERCC6c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.1897A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.275+7419A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-70+7419A>T (n.-70+7419A>T)
10g.49493119T>CCA376726393ERCC6c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.1897A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.275+7419A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-70+7419A>G (n.-70+7419A>G)
10g.49493119T>GCA376726392ERCC6c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.1897A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.275+7419A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-70+7419A>C (n.-70+7419A>C)
10g.49493120T>ACA376726394ERCC6c.1818A>T (p.Lys606Asn)
n.1896A>T
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
n.275+7418A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-70+7418A>T (n.-70+7418A>T)
10g.49493120T>CCA469604480ERCC6c.1818A>G (p.Lys606=)
n.1896A>G
c.1659A>G (p.Lys553=)
n.275+7418A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.-70+7418A>G (n.-70+7418A>G)
10g.49493120T>GCA376726395ERCC6c.1818A>C (p.Lys606Asn)
n.1896A>C
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
n.275+7418A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-70+7418A>C (n.-70+7418A>C)
10g.49493121T>ACA376726396ERCC6c.1817A>T (p.Lys606Ile)
n.1895A>T
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
n.275+7417A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-70+7417A>T (n.-70+7417A>T)
10g.49493121T>CCA376726397ERCC6c.1817A>G (p.Lys606Arg)
n.1895A>G
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.275+7417A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-70+7417A>G (n.-70+7417A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493121T>GCA376726398ERCC6c.1817A>C (p.Lys606Thr)
n.1895A>C
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.275+7417A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-70+7417A>C (n.-70+7417A>C)
10g.49493121T=CA1908772453ERCC6c.1817A= (p.Lys606=)
n.1895A=
c.1658A= (p.Lys553=)
n.275+7417A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.-70+7417A= (n.-70+7417A=)
10g.49493122T>ACA376726399ERCC6c.1816A>T (p.Lys606Ter)
n.1894A>T
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.275+7416A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-70+7416A>T (n.-70+7416A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.49493122T>CCA206604290ERCC6c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.1894A>G
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.275+7416A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-70+7416A>G (n.-70+7416A>G)
 dbSNP
10g.49493122T>GCA376726400ERCC6c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.1894A>C
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.275+7416A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-70+7416A>C (n.-70+7416A>C)
10g.49493122T=CA1908772458ERCC6c.1816A= (p.Lys606=)
n.1894A=
c.1657A= (p.Lys553=)
n.275+7416A=
c.217A= (p.Lys73=)
c.-70+7416A= (n.-70+7416A=)
10g.49493123delCA2580081535ERCC6c.1815del (p.His605GlnfsTer6)
n.1893del
c.1656del (p.His552GlnfsTer6)
n.275+7415del
c.216del (p.His72GlnfsTer?)
c.-70+7415del (n.-70+7415del)
c.216del (p.His72GlnfsTer6)
 ClinVar
10g.49493123G>ACA469604481ERCC6c.1815C>T (p.His605=)
n.1893C>T
c.1656C>T (p.His552=)
n.275+7415C>T
c.216C>T (p.His72=)
c.-70+7415C>T (n.-70+7415C>T)
 gnomAD v4
10g.49493123G>CCA376726401ERCC6c.1815C>G (p.His605Gln)
n.1893C>G
c.1656C>G (p.His552Gln)
n.275+7415C>G
c.216C>G (p.His72Gln)
c.-70+7415C>G (n.-70+7415C>G)
10g.49493123G>TCA376726402ERCC6c.1815C>A (p.His605Gln)
n.1893C>A
c.1656C>A (p.His552Gln)
n.275+7415C>A
c.216C>A (p.His72Gln)
c.-70+7415C>A (n.-70+7415C>A)
 gnomAD v4
10g.49493124T>ACA376726405ERCC6c.1814A>T (p.His605Leu)
n.1892A>T
c.1655A>T (p.His552Leu)
n.275+7414A>T
c.215A>T (p.His72Leu)
c.-70+7414A>T (n.-70+7414A>T)
10g.49493124T>CCA376726404ERCC6c.1814A>G (p.His605Arg)
n.1892A>G
c.1655A>G (p.His552Arg)
n.275+7414A>G
c.215A>G (p.His72Arg)
c.-70+7414A>G (n.-70+7414A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.49493124T>GCA376726403ERCC6c.1814A>C (p.His605Pro)
n.1892A>C
c.1655A>C (p.His552Pro)
n.275+7414A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
c.-70+7414A>C (n.-70+7414A>C)
10g.49493125G>ACA5495859ERCC6c.1813C>T (p.His605Tyr)
n.1891C>T
c.1654C>T (p.His552Tyr)
n.275+7413C>T
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.-70+7413C>T (n.-70+7413C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493125G>CCA376726406ERCC6c.1813C>G (p.His605Asp)
n.1891C>G
c.1654C>G (p.His552Asp)
n.275+7413C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
c.-70+7413C>G (n.-70+7413C>G)
10g.49493125G=CA1908772466ERCC6c.1813C= (p.His605=)
n.1891C=
c.1654C= (p.His552=)
n.275+7413C=
c.214C= (p.His72=)
c.-70+7413C= (n.-70+7413C=)
10g.49493125G>TCA376726407ERCC6c.1813C>A (p.His605Asn)
n.1891C>A
c.1654C>A (p.His552Asn)
n.275+7413C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
c.-70+7413C>A (n.-70+7413C>A)
 gnomAD v4
10g.49493126G>ACA469604484ERCC6c.1812C>T (p.Thr604=)
n.1890C>T
c.1653C>T (p.Thr551=)
n.275+7412C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-70+7412C>T (n.-70+7412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493126G>CCA469604482ERCC6c.1812C>G (p.Thr604=)
n.1890C>G
c.1653C>G (p.Thr551=)
n.275+7412C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-70+7412C>G (n.-70+7412C>G)
10g.49493126G=CA1908772472ERCC6c.1812C= (p.Thr604=)
n.1890C=
c.1653C= (p.Thr551=)
n.275+7412C=
c.213C= (p.Thr71=)
c.-70+7412C= (n.-70+7412C=)
10g.49493126G>TCA469604483ERCC6c.1812C>A (p.Thr604=)
n.1890C>A
c.1653C>A (p.Thr551=)
n.275+7412C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-70+7412C>A (n.-70+7412C>A)
10g.49493127G>ACA5495860ERCC6c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.1889C>T
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.275+7411C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-70+7411C>T (n.-70+7411C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493127G>CCA376726408ERCC6c.1811C>G (p.Thr604Ser)
n.1889C>G
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.275+7411C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-70+7411C>G (n.-70+7411C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493127G=CA1908772477ERCC6c.1811C= (p.Thr604=)
n.1889C=
c.1652C= (p.Thr551=)
n.275+7411C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.-70+7411C= (n.-70+7411C=)
10g.49493127G>TCA376726409ERCC6c.1811C>A (p.Thr604Asn)
n.1889C>A
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.275+7411C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-70+7411C>A (n.-70+7411C>A)
 gnomAD v4
10g.49493127_49493144delinsGTATAGGAACCGGTTTCACA1908772476ERCC6c.1794_1811delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His598=)
n.1872_1889delinsTGAAACCGGTTCCTATAC
c.1635_1652delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His545=)
n.275+7394_275+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC
c.195_212delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His65=)
c.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (n.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC)
10g.49493128T>ACA376726410ERCC6c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.1888A>T
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.275+7410A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-70+7410A>T (n.-70+7410A>T)
10g.49493128T>CCA376726411ERCC6c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.1888A>G
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.275+7410A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-70+7410A>G (n.-70+7410A>G)
10g.49493128T>GCA376726412ERCC6c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.1888A>C
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.275+7410A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-70+7410A>C (n.-70+7410A>C)
10g.49493129_49493145delCA5495861ERCC6c.1794_1810del (p.Glu599ProfsTer?)
n.1872_1888del
c.1635_1651del (p.Glu546ProfsTer?)
n.275+7394_275+7410del
c.195_211del (p.Glu66ProfsTer10)
c.-70+7394_-70+7410del (n.-70+7394_-70+7410del)
c.195_211del (p.Glu66ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493129A=CA1908772486ERCC6c.1809T= (p.Tyr603=)
n.1887T=
c.1650T= (p.Tyr550=)
n.275+7409T=
c.210T= (p.Tyr70=)
c.-70+7409T= (n.-70+7409T=)

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