WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49493110_49493111delinsAC | CA2580081533 | ERCC6 | c.1821+6_1821+7delinsGT (n.1821+6_1821+7delinsGT) n.1899+6_1899+7delinsGT c.1662+6_1662+7delinsGT (n.1662+6_1662+7delinsGT) n.275+7427_275+7428delinsGT c.222+6_222+7delinsGT (n.222+6_222+7delinsGT) c.-70+7427_-70+7428delinsGT (n.-70+7427_-70+7428delinsGT) | ClinVar |
| 10 | g.49493110_49493112del | CA2609135315 | ERCC6 | c.1821+5_1821+7del (n.1821+5_1821+7del) n.1899+5_1899+7del c.1662+5_1662+7del (n.1662+5_1662+7del) n.275+7426_275+7428del c.222+5_222+7del (n.222+5_222+7del) c.-70+7426_-70+7428del (n.-70+7426_-70+7428del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493111T>C | CA5495856 | ERCC6 | c.1821+6A>G (n.1821+6A>G) n.1899+6A>G c.1662+6A>G (n.1662+6A>G) n.275+7427A>G c.222+6A>G (n.222+6A>G) c.-70+7427A>G (n.-70+7427A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493111T= | CA1908772402 | ERCC6 | c.1821+6A= (n.1821+6A=) n.1899+6A= c.1662+6A= (n.1662+6A=) n.275+7427A= c.222+6A= (n.222+6A=) c.-70+7427A= (n.-70+7427A=) | |
| 10 | g.49493112G>T | CA469604478 | ERCC6 | c.1821+5C>A (n.1821+5C>A) n.1899+5C>A c.1662+5C>A (n.1662+5C>A) n.275+7426C>A c.222+5C>A (n.222+5C>A) c.-70+7426C>A (n.-70+7426C>A) | |
| 10 | g.49493113T>C | CA593367543 | ERCC6 | c.1821+4A>G (n.1821+4A>G) n.1899+4A>G c.1662+4A>G (n.1662+4A>G) n.275+7425A>G c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.-70+7425A>G (n.-70+7425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493113T= | CA1908772405 | ERCC6 | c.1821+4A= (n.1821+4A=) n.1899+4A= c.1662+4A= (n.1662+4A=) n.275+7425A= c.222+4A= (n.222+4A=) c.-70+7425A= (n.-70+7425A=) | |
| 10 | g.49493113_49493114insCAG | CA2609135334 | ERCC6 | c.1821+3_1821+4insCTG (n.1821+3_1821+4insCTG) n.1899+3_1899+4insCTG c.1662+3_1662+4insCTG (n.1662+3_1662+4insCTG) n.275+7424_275+7425insCTG c.222+3_222+4insCTG (n.222+3_222+4insCTG) c.-70+7424_-70+7425insCTG (n.-70+7424_-70+7425insCTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493114T>G | CA2609135335 | ERCC6 | c.1821+3A>C (n.1821+3A>C) n.1899+3A>C c.1662+3A>C (n.1662+3A>C) n.275+7424A>C c.222+3A>C (n.222+3A>C) c.-70+7424A>C (n.-70+7424A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493115A>C | CA376726382 | ERCC6 | c.1821+2T>G (n.1821+2T>G) n.1899+2T>G c.1662+2T>G (n.1662+2T>G) n.275+7423T>G c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.-70+7423T>G (n.-70+7423T>G) | |
| 10 | g.49493115A>G | CA376726383 | ERCC6 | c.1821+2T>C (n.1821+2T>C) n.1899+2T>C c.1662+2T>C (n.1662+2T>C) n.275+7423T>C c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.-70+7423T>C (n.-70+7423T>C) | |
| 10 | g.49493115A>T | CA376726384 | ERCC6 | c.1821+2T>A (n.1821+2T>A) n.1899+2T>A c.1662+2T>A (n.1662+2T>A) n.275+7423T>A c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.-70+7423T>A (n.-70+7423T>A) | |
| 10 | g.49493116C>A | CA376726385 | ERCC6 | c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) n.1899+1G>T c.1662+1G>T (n.1662+1G>T) n.275+7422G>T c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.-70+7422G>T (n.-70+7422G>T) | |
| 10 | g.49493116C= | CA1908772414 | ERCC6 | c.1821+1G= (n.1821+1G=) n.1899+1G= c.1662+1G= (n.1662+1G=) n.275+7422G= c.222+1G= (n.222+1G=) c.-70+7422G= (n.-70+7422G=) | |
| 10 | g.49493116C>G | CA376726386 | ERCC6 | c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) n.1899+1G>C c.1662+1G>C (n.1662+1G>C) n.275+7422G>C c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.-70+7422G>C (n.-70+7422G>C) | |
| 10 | g.49493116C>T | CA376726387 | ERCC6 | c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) n.1899+1G>A c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) n.275+7422G>A c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.-70+7422G>A (n.-70+7422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493116_49493117delinsCC | CA1908772421 | ERCC6 | c.1821_1821+1delinsGG n.1899_1899+1delinsGG c.1662_1662+1delinsGG n.275+7421_275+7422delinsGG c.222_222+1delinsGG c.-70+7421_-70+7422delinsGG (n.-70+7421_-70+7422delinsGG) | |
| 10 | g.49493117C>A | CA376726388 | ERCC6 | c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.1899G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.275+7421G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-70+7421G>T (n.-70+7421G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493117C= | CA1908772433 | ERCC6 | c.1821G= (p.Lys607=) n.1899G= c.1662G= (p.Lys554=) n.275+7421G= c.222G= (p.Lys74=) c.-70+7421G= (n.-70+7421G=) | |
| 10 | g.49493117C>G | CA376726389 | ERCC6 | c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.1899G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.275+7421G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-70+7421G>C (n.-70+7421G>C) | |
| 10 | g.49493117C>T | CA469604479 | ERCC6 | c.1821G>A (p.Lys607=) n.1899G>A c.1662G>A (p.Lys554=) n.275+7421G>A c.222G>A (p.Lys74=) c.-70+7421G>A (n.-70+7421G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493117delinsTT | CA658822044 | ERCC6 | c.1821delinsAA (p.Glu608ArgfsTer27) n.1899delinsAA c.1662delinsAA (p.Glu555ArgfsTer27) n.275+7421delinsAA c.222delinsAA (p.Val75SerfsTer7) c.-70+7421delinsAA (n.-70+7421delinsAA) c.222delinsAA (p.Glu75ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49493118T>A | CA5495857 | ERCC6 | c.1820A>T (p.Lys607Met) n.1898A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) n.275+7420A>T c.221A>T (p.Lys74Met) c.-70+7420A>T (n.-70+7420A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493118T>C | CA5495858 | ERCC6 | c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1898A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.275+7420A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-70+7420A>G (n.-70+7420A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493118T>G | CA376726390 | ERCC6 | c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1898A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.275+7420A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-70+7420A>C (n.-70+7420A>C) | |
| 10 | g.49493118T= | CA1908772447 | ERCC6 | c.1820A= (p.Lys607=) n.1898A= c.1661A= (p.Lys554=) n.275+7420A= c.221A= (p.Lys74=) c.-70+7420A= (n.-70+7420A=) | |
| 10 | g.49493122del | CA645555869 | ERCC6 | c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4) n.1898del c.1661del (p.Lys554ArgfsTer4) n.275+7420del c.221del (p.Lys74ArgfsTer?) c.-70+7420del (n.-70+7420del) c.221del (p.Lys74ArgfsTer4) | COSMIC |
| 10 | g.49493119T>A | CA376726391 | ERCC6 | c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1897A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.275+7419A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-70+7419A>T (n.-70+7419A>T) | |
| 10 | g.49493119T>C | CA376726393 | ERCC6 | c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1897A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.275+7419A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-70+7419A>G (n.-70+7419A>G) | |
| 10 | g.49493119T>G | CA376726392 | ERCC6 | c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1897A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.275+7419A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-70+7419A>C (n.-70+7419A>C) | |
| 10 | g.49493120T>A | CA376726394 | ERCC6 | c.1818A>T (p.Lys606Asn) n.1896A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.275+7418A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.-70+7418A>T (n.-70+7418A>T) | |
| 10 | g.49493120T>C | CA469604480 | ERCC6 | c.1818A>G (p.Lys606=) n.1896A>G c.1659A>G (p.Lys553=) n.275+7418A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.-70+7418A>G (n.-70+7418A>G) | |
| 10 | g.49493120T>G | CA376726395 | ERCC6 | c.1818A>C (p.Lys606Asn) n.1896A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.275+7418A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.-70+7418A>C (n.-70+7418A>C) | |
| 10 | g.49493121T>A | CA376726396 | ERCC6 | c.1817A>T (p.Lys606Ile) n.1895A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.275+7417A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.-70+7417A>T (n.-70+7417A>T) | |
| 10 | g.49493121T>C | CA376726397 | ERCC6 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.1895A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.275+7417A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-70+7417A>G (n.-70+7417A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493121T>G | CA376726398 | ERCC6 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.1895A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.275+7417A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-70+7417A>C (n.-70+7417A>C) | |
| 10 | g.49493121T= | CA1908772453 | ERCC6 | c.1817A= (p.Lys606=) n.1895A= c.1658A= (p.Lys553=) n.275+7417A= c.218A= (p.Lys73=) c.-70+7417A= (n.-70+7417A=) | |
| 10 | g.49493122T>A | CA376726399 | ERCC6 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.1894A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.275+7416A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-70+7416A>T (n.-70+7416A>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49493122T>C | CA206604290 | ERCC6 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.1894A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.275+7416A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-70+7416A>G (n.-70+7416A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49493122T>G | CA376726400 | ERCC6 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.1894A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.275+7416A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-70+7416A>C (n.-70+7416A>C) | |
| 10 | g.49493122T= | CA1908772458 | ERCC6 | c.1816A= (p.Lys606=) n.1894A= c.1657A= (p.Lys553=) n.275+7416A= c.217A= (p.Lys73=) c.-70+7416A= (n.-70+7416A=) | |
| 10 | g.49493123del | CA2580081535 | ERCC6 | c.1815del (p.His605GlnfsTer6) n.1893del c.1656del (p.His552GlnfsTer6) n.275+7415del c.216del (p.His72GlnfsTer?) c.-70+7415del (n.-70+7415del) c.216del (p.His72GlnfsTer6) | ClinVar |
| 10 | g.49493123G>A | CA469604481 | ERCC6 | c.1815C>T (p.His605=) n.1893C>T c.1656C>T (p.His552=) n.275+7415C>T c.216C>T (p.His72=) c.-70+7415C>T (n.-70+7415C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493123G>C | CA376726401 | ERCC6 | c.1815C>G (p.His605Gln) n.1893C>G c.1656C>G (p.His552Gln) n.275+7415C>G c.216C>G (p.His72Gln) c.-70+7415C>G (n.-70+7415C>G) | |
| 10 | g.49493123G>T | CA376726402 | ERCC6 | c.1815C>A (p.His605Gln) n.1893C>A c.1656C>A (p.His552Gln) n.275+7415C>A c.216C>A (p.His72Gln) c.-70+7415C>A (n.-70+7415C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493124T>A | CA376726405 | ERCC6 | c.1814A>T (p.His605Leu) n.1892A>T c.1655A>T (p.His552Leu) n.275+7414A>T c.215A>T (p.His72Leu) c.-70+7414A>T (n.-70+7414A>T) | |
| 10 | g.49493124T>C | CA376726404 | ERCC6 | c.1814A>G (p.His605Arg) n.1892A>G c.1655A>G (p.His552Arg) n.275+7414A>G c.215A>G (p.His72Arg) c.-70+7414A>G (n.-70+7414A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49493124T>G | CA376726403 | ERCC6 | c.1814A>C (p.His605Pro) n.1892A>C c.1655A>C (p.His552Pro) n.275+7414A>C c.215A>C (p.His72Pro) c.-70+7414A>C (n.-70+7414A>C) | |
| 10 | g.49493125G>A | CA5495859 | ERCC6 | c.1813C>T (p.His605Tyr) n.1891C>T c.1654C>T (p.His552Tyr) n.275+7413C>T c.214C>T (p.His72Tyr) c.-70+7413C>T (n.-70+7413C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493125G>C | CA376726406 | ERCC6 | c.1813C>G (p.His605Asp) n.1891C>G c.1654C>G (p.His552Asp) n.275+7413C>G c.214C>G (p.His72Asp) c.-70+7413C>G (n.-70+7413C>G) |