Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493076delCA2609135159ERCC6c.1821+43del (n.1821+43del)
n.1899+43del
c.1662+43del (n.1662+43del)
n.275+7464del
c.222+43del (n.222+43del)
c.-70+7464del (n.-70+7464del)
 gnomAD v4
10g.49493076G>ACA5495850ERCC6c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
n.1899+41C>T
c.1662+41C>T (n.1662+41C>T)
n.275+7462C>T
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493076G=CA1908772314ERCC6c.1821+41C= (n.1821+41C=)
n.1899+41C=
c.1662+41C= (n.1662+41C=)
n.275+7462C=
c.222+41C= (n.222+41C=)
c.-70+7462C= (n.-70+7462C=)
10g.49493076G>TCA2510698099ERCC6c.1821+41C>A (n.1821+41C>A)
n.1899+41C>A
c.1662+41C>A (n.1662+41C>A)
n.275+7462C>A
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A)
 gnomAD v4
10g.49493079T>ACA2609135192ERCC6c.1821+38A>T (n.1821+38A>T)
n.1899+38A>T
c.1662+38A>T (n.1662+38A>T)
n.275+7459A>T
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T)
 gnomAD v4
10g.49493079T>CCA2609135203ERCC6c.1821+38A>G (n.1821+38A>G)
n.1899+38A>G
c.1662+38A>G (n.1662+38A>G)
n.275+7459A>G
c.222+38A>G (n.222+38A>G)
c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G)
 gnomAD v4
10g.49493079T>GCA1908772323ERCC6c.1821+38A>C (n.1821+38A>C)
n.1899+38A>C
c.1662+38A>C (n.1662+38A>C)
n.275+7459A>C
c.222+38A>C (n.222+38A>C)
c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C)
 dbSNP
10g.49493079T=CA1908772320ERCC6c.1821+38A= (n.1821+38A=)
n.1899+38A=
c.1662+38A= (n.1662+38A=)
n.275+7459A=
c.222+38A= (n.222+38A=)
c.-70+7459A= (n.-70+7459A=)
10g.49493082A>TCA2574544899ERCC6c.1821+35T>A (n.1821+35T>A)
n.1899+35T>A
c.1662+35T>A (n.1662+35T>A)
n.275+7456T>A
c.222+35T>A (n.222+35T>A)
c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A)
 gnomAD v4
10g.49493085C>ACA928212047ERCC6c.1821+32G>T (n.1821+32G>T)
n.1899+32G>T
c.1662+32G>T (n.1662+32G>T)
n.275+7453G>T
c.222+32G>T (n.222+32G>T)
c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493085C>TCA2609135207ERCC6c.1821+32G>A (n.1821+32G>A)
n.1899+32G>A
c.1662+32G>A (n.1662+32G>A)
n.275+7453G>A
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A)
 gnomAD v4
10g.49493085_49493086delinsCACA1908772326ERCC6c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG)
n.1899+31_1899+32delinsTG
c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG)
n.275+7452_275+7453delinsTG
c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG)
c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG)
10g.49493086A=CA1908772330ERCC6c.1821+31T= (n.1821+31T=)
n.1899+31T=
c.1662+31T= (n.1662+31T=)
n.275+7452T=
c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-70+7452T= (n.-70+7452T=)
10g.49493086A>CCA1908772331ERCC6c.1821+31T>G (n.1821+31T>G)
n.1899+31T>G
c.1662+31T>G (n.1662+31T>G)
n.275+7452T>G
c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493086A>GCA2609135212ERCC6c.1821+31T>C (n.1821+31T>C)
n.1899+31T>C
c.1662+31T>C (n.1662+31T>C)
n.275+7452T>C
c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C)
 gnomAD v4
10g.49493086A>TCA2574544900ERCC6c.1821+31T>A (n.1821+31T>A)
n.1899+31T>A
c.1662+31T>A (n.1662+31T>A)
n.275+7452T>A
c.222+31T>A (n.222+31T>A)
c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A)
10g.49493089delCA5495851ERCC6c.1821+31del (n.1821+31del)
n.1899+31del
c.1662+31del (n.1662+31del)
n.275+7452del
c.222+31del (n.222+31del)
c.-70+7452del (n.-70+7452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493087A=CA1908772335ERCC6c.1821+30T= (n.1821+30T=)
n.1899+30T=
c.1662+30T= (n.1662+30T=)
n.275+7451T=
c.222+30T= (n.222+30T=)
c.-70+7451T= (n.-70+7451T=)
10g.49493087A>GCA1908772333ERCC6c.1821+30T>C (n.1821+30T>C)
n.1899+30T>C
c.1662+30T>C (n.1662+30T>C)
n.275+7451T>C
c.222+30T>C (n.222+30T>C)
c.-70+7451T>C (n.-70+7451T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493089A>GCA2609135218ERCC6c.1821+28T>C (n.1821+28T>C)
n.1899+28T>C
c.1662+28T>C (n.1662+28T>C)
n.275+7449T>C
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.-70+7449T>C (n.-70+7449T>C)
 gnomAD v4
10g.49493090C>ACA928212052ERCC6c.1821+27G>T (n.1821+27G>T)
n.1899+27G>T
c.1662+27G>T (n.1662+27G>T)
n.275+7448G>T
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
c.-70+7448G>T (n.-70+7448G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493090C=CA1908772339ERCC6c.1821+27G= (n.1821+27G=)
n.1899+27G=
c.1662+27G= (n.1662+27G=)
n.275+7448G=
c.222+27G= (n.222+27G=)
c.-70+7448G= (n.-70+7448G=)
10g.49493090C>TCA5495852ERCC6c.1821+27G>A (n.1821+27G>A)
n.1899+27G>A
c.1662+27G>A (n.1662+27G>A)
n.275+7448G>A
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
c.-70+7448G>A (n.-70+7448G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493091A=CA1908772343ERCC6c.1821+26T= (n.1821+26T=)
n.1899+26T=
c.1662+26T= (n.1662+26T=)
n.275+7447T=
c.222+26T= (n.222+26T=)
c.-70+7447T= (n.-70+7447T=)
10g.49493091A>GCA5495853ERCC6c.1821+26T>C (n.1821+26T>C)
n.1899+26T>C
c.1662+26T>C (n.1662+26T>C)
n.275+7447T>C
c.222+26T>C (n.222+26T>C)
c.-70+7447T>C (n.-70+7447T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095delCA2609135232ERCC6c.1821+26del (n.1821+26del)
n.1899+26del
c.1662+26del (n.1662+26del)
n.275+7447del
c.222+26del (n.222+26del)
c.-70+7447del (n.-70+7447del)
 gnomAD v4
10g.49493093A=CA1908772347ERCC6c.1821+24T= (n.1821+24T=)
n.1899+24T=
c.1662+24T= (n.1662+24T=)
n.275+7445T=
c.222+24T= (n.222+24T=)
c.-70+7445T= (n.-70+7445T=)
10g.49493093A>GCA5495854ERCC6c.1821+24T>C (n.1821+24T>C)
n.1899+24T>C
c.1662+24T>C (n.1662+24T>C)
n.275+7445T>C
c.222+24T>C (n.222+24T>C)
c.-70+7445T>C (n.-70+7445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095A=CA1908772355ERCC6c.1821+22T= (n.1821+22T=)
n.1899+22T=
c.1662+22T= (n.1662+22T=)
n.275+7443T=
c.222+22T= (n.222+22T=)
c.-70+7443T= (n.-70+7443T=)
10g.49493095A>CCA2574544901ERCC6c.1821+22T>G (n.1821+22T>G)
n.1899+22T>G
c.1662+22T>G (n.1662+22T>G)
n.275+7443T>G
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
c.-70+7443T>G (n.-70+7443T>G)
10g.49493095A>TCA593367531ERCC6c.1821+22T>A (n.1821+22T>A)
n.1899+22T>A
c.1662+22T>A (n.1662+22T>A)
n.275+7443T>A
c.222+22T>A (n.222+22T>A)
c.-70+7443T>A (n.-70+7443T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493097G>ACA2609135254ERCC6c.1821+20C>T (n.1821+20C>T)
n.1899+20C>T
c.1662+20C>T (n.1662+20C>T)
n.275+7441C>T
c.222+20C>T (n.222+20C>T)
c.-70+7441C>T (n.-70+7441C>T)
 gnomAD v4
10g.49493097G=CA1908772358ERCC6c.1821+20C= (n.1821+20C=)
n.1899+20C=
c.1662+20C= (n.1662+20C=)
n.275+7441C=
c.222+20C= (n.222+20C=)
c.-70+7441C= (n.-70+7441C=)
10g.49493097G>TCA1908772359ERCC6c.1821+20C>A (n.1821+20C>A)
n.1899+20C>A
c.1662+20C>A (n.1662+20C>A)
n.275+7441C>A
c.222+20C>A (n.222+20C>A)
c.-70+7441C>A (n.-70+7441C>A)
 dbSNP
10g.49493098T>CCA666041352ERCC6c.1821+19A>G (n.1821+19A>G)
n.1899+19A>G
c.1662+19A>G (n.1662+19A>G)
n.275+7440A>G
c.222+19A>G (n.222+19A>G)
c.-70+7440A>G (n.-70+7440A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493098T=CA1908772360ERCC6c.1821+19A= (n.1821+19A=)
n.1899+19A=
c.1662+19A= (n.1662+19A=)
n.275+7440A=
c.222+19A= (n.222+19A=)
c.-70+7440A= (n.-70+7440A=)
10g.49493099A>GCA2580081532ERCC6c.1821+18T>C (n.1821+18T>C)
n.1899+18T>C
c.1662+18T>C (n.1662+18T>C)
n.275+7439T>C
c.222+18T>C (n.222+18T>C)
c.-70+7439T>C (n.-70+7439T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49493100C=CA1908772363ERCC6c.1821+17G= (n.1821+17G=)
n.1899+17G=
c.1662+17G= (n.1662+17G=)
n.275+7438G=
c.222+17G= (n.222+17G=)
c.-70+7438G= (n.-70+7438G=)
10g.49493100C>TCA593367532ERCC6c.1821+17G>A (n.1821+17G>A)
n.1899+17G>A
c.1662+17G>A (n.1662+17G>A)
n.275+7438G>A
c.222+17G>A (n.222+17G>A)
c.-70+7438G>A (n.-70+7438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493100_49493102delCA2609135272ERCC6c.1821+15_1821+17del (n.1821+15_1821+17del)
n.1899+15_1899+17del
c.1662+15_1662+17del (n.1662+15_1662+17del)
n.275+7436_275+7438del
c.222+15_222+17del (n.222+15_222+17del)
c.-70+7436_-70+7438del (n.-70+7436_-70+7438del)
 gnomAD v4
10g.49493101T>CCA2609135278ERCC6c.1821+16A>G (n.1821+16A>G)
n.1899+16A>G
c.1662+16A>G (n.1662+16A>G)
n.275+7437A>G
c.222+16A>G (n.222+16A>G)
c.-70+7437A>G (n.-70+7437A>G)
 gnomAD v4
10g.49493102G>ACA2697558325ERCC6c.1821+15C>T (n.1821+15C>T)
n.1899+15C>T
c.1662+15C>T (n.1662+15C>T)
n.275+7436C>T
c.222+15C>T (n.222+15C>T)
c.-70+7436C>T (n.-70+7436C>T)
 ClinVar
10g.49493103_49493104insCATCA2609135280ERCC6c.1821+13_1821+14insATG (n.1821+13_1821+14insATG)
n.1899+13_1899+14insATG
c.1662+13_1662+14insATG (n.1662+13_1662+14insATG)
n.275+7434_275+7435insATG
c.222+13_222+14insATG (n.222+13_222+14insATG)
c.-70+7434_-70+7435insATG (n.-70+7434_-70+7435insATG)
 gnomAD v4
10g.49493105A=CA1908772368ERCC6c.1821+12T= (n.1821+12T=)
n.1899+12T=
c.1662+12T= (n.1662+12T=)
n.275+7433T=
c.222+12T= (n.222+12T=)
c.-70+7433T= (n.-70+7433T=)
10g.49493105A>CCA206604271ERCC6c.1821+12T>G (n.1821+12T>G)
n.1899+12T>G
c.1662+12T>G (n.1662+12T>G)
n.275+7433T>G
c.222+12T>G (n.222+12T>G)
c.-70+7433T>G (n.-70+7433T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493106T>CCA666041356ERCC6c.1821+11A>G (n.1821+11A>G)
n.1899+11A>G
c.1662+11A>G (n.1662+11A>G)
n.275+7432A>G
c.222+11A>G (n.222+11A>G)
c.-70+7432A>G (n.-70+7432A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493106T=CA1908772371ERCC6c.1821+11A= (n.1821+11A=)
n.1899+11A=
c.1662+11A= (n.1662+11A=)
n.275+7432A=
c.222+11A= (n.222+11A=)
c.-70+7432A= (n.-70+7432A=)
10g.49493107A=CA1908772374ERCC6c.1821+10T= (n.1821+10T=)
n.1899+10T=
c.1662+10T= (n.1662+10T=)
n.275+7431T=
c.222+10T= (n.222+10T=)
c.-70+7431T= (n.-70+7431T=)
10g.49493107A>GCA2499220252ERCC6c.1821+10T>C (n.1821+10T>C)
n.1899+10T>C
c.1662+10T>C (n.1662+10T>C)
n.275+7431T>C
c.222+10T>C (n.222+10T>C)
c.-70+7431T>C (n.-70+7431T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493108T>CCA593367533ERCC6c.1821+9A>G (n.1821+9A>G)
n.1899+9A>G
c.1662+9A>G (n.1662+9A>G)
n.275+7430A>G
c.222+9A>G (n.222+9A>G)
c.-70+7430A>G (n.-70+7430A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched