| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49493070T>C | CA593367517 | ERCC6 | c.1821+47A>G (n.1821+47A>G) n.1899+47A>G c.1662+47A>G (n.1662+47A>G) n.275+7468A>G c.222+47A>G (n.222+47A>G) c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493070T= | CA1908772303 | ERCC6 | c.1821+47A= (n.1821+47A=) n.1899+47A= c.1662+47A= (n.1662+47A=) n.275+7468A= c.222+47A= (n.222+47A=) c.-70+7468A= (n.-70+7468A=) | |
| 10 | g.49493071G>T | CA2609135149 | ERCC6 | c.1821+46C>A (n.1821+46C>A) n.1899+46C>A c.1662+46C>A (n.1662+46C>A) n.275+7467C>A c.222+46C>A (n.222+46C>A) c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493072G>C | CA2609135152 | ERCC6 | c.1821+45C>G (n.1821+45C>G) n.1899+45C>G c.1662+45C>G (n.1662+45C>G) n.275+7466C>G c.222+45C>G (n.222+45C>G) c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493074G>A | CA593367519 | ERCC6 | c.1821+43C>T (n.1821+43C>T) n.1899+43C>T c.1662+43C>T (n.1662+43C>T) n.275+7464C>T c.222+43C>T (n.222+43C>T) c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493074G= | CA1908772306 | ERCC6 | c.1821+43C= (n.1821+43C=) n.1899+43C= c.1662+43C= (n.1662+43C=) n.275+7464C= c.222+43C= (n.222+43C=) c.-70+7464C= (n.-70+7464C=) | |
| 10 | g.49493074G>T | CA2609135163 | ERCC6 | c.1821+43C>A (n.1821+43C>A) n.1899+43C>A c.1662+43C>A (n.1662+43C>A) n.275+7464C>A c.222+43C>A (n.222+43C>A) c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493076del | CA2609135159 | ERCC6 | c.1821+43del (n.1821+43del) n.1899+43del c.1662+43del (n.1662+43del) n.275+7464del c.222+43del (n.222+43del) c.-70+7464del (n.-70+7464del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493075G>A | CA2609135185 | ERCC6 | c.1821+42C>T (n.1821+42C>T) n.1899+42C>T c.1662+42C>T (n.1662+42C>T) n.275+7463C>T c.222+42C>T (n.222+42C>T) c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493075G= | CA1908772310 | ERCC6 | c.1821+42C= (n.1821+42C=) n.1899+42C= c.1662+42C= (n.1662+42C=) n.275+7463C= c.222+42C= (n.222+42C=) c.-70+7463C= (n.-70+7463C=) | |
| 10 | g.49493075G>T | CA593367521 | ERCC6 | c.1821+42C>A (n.1821+42C>A) n.1899+42C>A c.1662+42C>A (n.1662+42C>A) n.275+7463C>A c.222+42C>A (n.222+42C>A) c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493076G>A | CA5495850 | ERCC6 | c.1821+41C>T (n.1821+41C>T) n.1899+41C>T c.1662+41C>T (n.1662+41C>T) n.275+7462C>T c.222+41C>T (n.222+41C>T) c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493076G= | CA1908772314 | ERCC6 | c.1821+41C= (n.1821+41C=) n.1899+41C= c.1662+41C= (n.1662+41C=) n.275+7462C= c.222+41C= (n.222+41C=) c.-70+7462C= (n.-70+7462C=) | |
| 10 | g.49493076G>T | CA2510698099 | ERCC6 | c.1821+41C>A (n.1821+41C>A) n.1899+41C>A c.1662+41C>A (n.1662+41C>A) n.275+7462C>A c.222+41C>A (n.222+41C>A) c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493079T>A | CA2609135192 | ERCC6 | c.1821+38A>T (n.1821+38A>T) n.1899+38A>T c.1662+38A>T (n.1662+38A>T) n.275+7459A>T c.222+38A>T (n.222+38A>T) c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493079T>C | CA2609135203 | ERCC6 | c.1821+38A>G (n.1821+38A>G) n.1899+38A>G c.1662+38A>G (n.1662+38A>G) n.275+7459A>G c.222+38A>G (n.222+38A>G) c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493079T>G | CA1908772323 | ERCC6 | c.1821+38A>C (n.1821+38A>C) n.1899+38A>C c.1662+38A>C (n.1662+38A>C) n.275+7459A>C c.222+38A>C (n.222+38A>C) c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49493079T= | CA1908772320 | ERCC6 | c.1821+38A= (n.1821+38A=) n.1899+38A= c.1662+38A= (n.1662+38A=) n.275+7459A= c.222+38A= (n.222+38A=) c.-70+7459A= (n.-70+7459A=) | |
| 10 | g.49493082A>T | CA2574544899 | ERCC6 | c.1821+35T>A (n.1821+35T>A) n.1899+35T>A c.1662+35T>A (n.1662+35T>A) n.275+7456T>A c.222+35T>A (n.222+35T>A) c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493085C>A | CA928212047 | ERCC6 | c.1821+32G>T (n.1821+32G>T) n.1899+32G>T c.1662+32G>T (n.1662+32G>T) n.275+7453G>T c.222+32G>T (n.222+32G>T) c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493085C>T | CA2609135207 | ERCC6 | c.1821+32G>A (n.1821+32G>A) n.1899+32G>A c.1662+32G>A (n.1662+32G>A) n.275+7453G>A c.222+32G>A (n.222+32G>A) c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493085_49493086delinsCA | CA1908772326 | ERCC6 | c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG) n.1899+31_1899+32delinsTG c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG) n.275+7452_275+7453delinsTG c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG) c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG) | |
| 10 | g.49493086A= | CA1908772330 | ERCC6 | c.1821+31T= (n.1821+31T=) n.1899+31T= c.1662+31T= (n.1662+31T=) n.275+7452T= c.222+31T= (n.222+31T=) c.-70+7452T= (n.-70+7452T=) | |
| 10 | g.49493086A>C | CA1908772331 | ERCC6 | c.1821+31T>G (n.1821+31T>G) n.1899+31T>G c.1662+31T>G (n.1662+31T>G) n.275+7452T>G c.222+31T>G (n.222+31T>G) c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493086A>G | CA2609135212 | ERCC6 | c.1821+31T>C (n.1821+31T>C) n.1899+31T>C c.1662+31T>C (n.1662+31T>C) n.275+7452T>C c.222+31T>C (n.222+31T>C) c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493086A>T | CA2574544900 | ERCC6 | c.1821+31T>A (n.1821+31T>A) n.1899+31T>A c.1662+31T>A (n.1662+31T>A) n.275+7452T>A c.222+31T>A (n.222+31T>A) c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A) | |
| 10 | g.49493089del | CA5495851 | ERCC6 | c.1821+31del (n.1821+31del) n.1899+31del c.1662+31del (n.1662+31del) n.275+7452del c.222+31del (n.222+31del) c.-70+7452del (n.-70+7452del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493087A= | CA1908772335 | ERCC6 | c.1821+30T= (n.1821+30T=) n.1899+30T= c.1662+30T= (n.1662+30T=) n.275+7451T= c.222+30T= (n.222+30T=) c.-70+7451T= (n.-70+7451T=) | |
| 10 | g.49493087A>G | CA1908772333 | ERCC6 | c.1821+30T>C (n.1821+30T>C) n.1899+30T>C c.1662+30T>C (n.1662+30T>C) n.275+7451T>C c.222+30T>C (n.222+30T>C) c.-70+7451T>C (n.-70+7451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493089A>G | CA2609135218 | ERCC6 | c.1821+28T>C (n.1821+28T>C) n.1899+28T>C c.1662+28T>C (n.1662+28T>C) n.275+7449T>C c.222+28T>C (n.222+28T>C) c.-70+7449T>C (n.-70+7449T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493090C>A | CA928212052 | ERCC6 | c.1821+27G>T (n.1821+27G>T) n.1899+27G>T c.1662+27G>T (n.1662+27G>T) n.275+7448G>T c.222+27G>T (n.222+27G>T) c.-70+7448G>T (n.-70+7448G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493090C= | CA1908772339 | ERCC6 | c.1821+27G= (n.1821+27G=) n.1899+27G= c.1662+27G= (n.1662+27G=) n.275+7448G= c.222+27G= (n.222+27G=) c.-70+7448G= (n.-70+7448G=) | |
| 10 | g.49493090C>T | CA5495852 | ERCC6 | c.1821+27G>A (n.1821+27G>A) n.1899+27G>A c.1662+27G>A (n.1662+27G>A) n.275+7448G>A c.222+27G>A (n.222+27G>A) c.-70+7448G>A (n.-70+7448G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493091A= | CA1908772343 | ERCC6 | c.1821+26T= (n.1821+26T=) n.1899+26T= c.1662+26T= (n.1662+26T=) n.275+7447T= c.222+26T= (n.222+26T=) c.-70+7447T= (n.-70+7447T=) | |
| 10 | g.49493091A>G | CA5495853 | ERCC6 | c.1821+26T>C (n.1821+26T>C) n.1899+26T>C c.1662+26T>C (n.1662+26T>C) n.275+7447T>C c.222+26T>C (n.222+26T>C) c.-70+7447T>C (n.-70+7447T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493095del | CA2609135232 | ERCC6 | c.1821+26del (n.1821+26del) n.1899+26del c.1662+26del (n.1662+26del) n.275+7447del c.222+26del (n.222+26del) c.-70+7447del (n.-70+7447del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493093A= | CA1908772347 | ERCC6 | c.1821+24T= (n.1821+24T=) n.1899+24T= c.1662+24T= (n.1662+24T=) n.275+7445T= c.222+24T= (n.222+24T=) c.-70+7445T= (n.-70+7445T=) | |
| 10 | g.49493093A>G | CA5495854 | ERCC6 | c.1821+24T>C (n.1821+24T>C) n.1899+24T>C c.1662+24T>C (n.1662+24T>C) n.275+7445T>C c.222+24T>C (n.222+24T>C) c.-70+7445T>C (n.-70+7445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493095A= | CA1908772355 | ERCC6 | c.1821+22T= (n.1821+22T=) n.1899+22T= c.1662+22T= (n.1662+22T=) n.275+7443T= c.222+22T= (n.222+22T=) c.-70+7443T= (n.-70+7443T=) | |
| 10 | g.49493095A>C | CA2574544901 | ERCC6 | c.1821+22T>G (n.1821+22T>G) n.1899+22T>G c.1662+22T>G (n.1662+22T>G) n.275+7443T>G c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.-70+7443T>G (n.-70+7443T>G) | |
| 10 | g.49493095A>T | CA593367531 | ERCC6 | c.1821+22T>A (n.1821+22T>A) n.1899+22T>A c.1662+22T>A (n.1662+22T>A) n.275+7443T>A c.222+22T>A (n.222+22T>A) c.-70+7443T>A (n.-70+7443T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493097G>A | CA2609135254 | ERCC6 | c.1821+20C>T (n.1821+20C>T) n.1899+20C>T c.1662+20C>T (n.1662+20C>T) n.275+7441C>T c.222+20C>T (n.222+20C>T) c.-70+7441C>T (n.-70+7441C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493097G= | CA1908772358 | ERCC6 | c.1821+20C= (n.1821+20C=) n.1899+20C= c.1662+20C= (n.1662+20C=) n.275+7441C= c.222+20C= (n.222+20C=) c.-70+7441C= (n.-70+7441C=) | |
| 10 | g.49493097G>T | CA1908772359 | ERCC6 | c.1821+20C>A (n.1821+20C>A) n.1899+20C>A c.1662+20C>A (n.1662+20C>A) n.275+7441C>A c.222+20C>A (n.222+20C>A) c.-70+7441C>A (n.-70+7441C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493098T>C | CA666041352 | ERCC6 | c.1821+19A>G (n.1821+19A>G) n.1899+19A>G c.1662+19A>G (n.1662+19A>G) n.275+7440A>G c.222+19A>G (n.222+19A>G) c.-70+7440A>G (n.-70+7440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493098T= | CA1908772360 | ERCC6 | c.1821+19A= (n.1821+19A=) n.1899+19A= c.1662+19A= (n.1662+19A=) n.275+7440A= c.222+19A= (n.222+19A=) c.-70+7440A= (n.-70+7440A=) | |
| 10 | g.49493099A>G | CA2580081532 | ERCC6 | c.1821+18T>C (n.1821+18T>C) n.1899+18T>C c.1662+18T>C (n.1662+18T>C) n.275+7439T>C c.222+18T>C (n.222+18T>C) c.-70+7439T>C (n.-70+7439T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49493100C= | CA1908772363 | ERCC6 | c.1821+17G= (n.1821+17G=) n.1899+17G= c.1662+17G= (n.1662+17G=) n.275+7438G= c.222+17G= (n.222+17G=) c.-70+7438G= (n.-70+7438G=) | |
| 10 | g.49493100C>T | CA593367532 | ERCC6 | c.1821+17G>A (n.1821+17G>A) n.1899+17G>A c.1662+17G>A (n.1662+17G>A) n.275+7438G>A c.222+17G>A (n.222+17G>A) c.-70+7438G>A (n.-70+7438G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493100_49493102del | CA2609135272 | ERCC6 | c.1821+15_1821+17del (n.1821+15_1821+17del) n.1899+15_1899+17del c.1662+15_1662+17del (n.1662+15_1662+17del) n.275+7436_275+7438del c.222+15_222+17del (n.222+15_222+17del) c.-70+7436_-70+7438del (n.-70+7436_-70+7438del) | gnomAD v4 |