Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493055delCA2609135096ERCC6c.1821+66del (n.1821+66del)
n.1899+66del
c.1662+66del (n.1662+66del)
n.275+7487del
c.222+66del (n.222+66del)
c.-70+7487del (n.-70+7487del)
gnomAD v4
10g.49493055A=CA1908772272ERCC6c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.1899+62T=
c.1662+62T= (n.1662+62T=)
n.275+7483T=
c.222+62T= (n.222+62T=)
c.-70+7483T= (n.-70+7483T=)
10g.49493055A>GCA206604225ERCC6c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.1899+62T>C
c.1662+62T>C (n.1662+62T>C)
n.275+7483T>C
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493056C>ACA2609135102ERCC6c.1821+61G>T (n.1821+61G>T)
n.1899+61G>T
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n.275+7482G>T
c.222+61G>T (n.222+61G>T)
c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T)
gnomAD v4
10g.49493056C=CA1908772277ERCC6c.1821+61G= (n.1821+61G=)
n.1899+61G=
c.1662+61G= (n.1662+61G=)
n.275+7482G=
c.222+61G= (n.222+61G=)
c.-70+7482G= (n.-70+7482G=)
10g.49493056C>TCA928212046ERCC6c.1821+61G>A (n.1821+61G>A)
n.1899+61G>A
c.1662+61G>A (n.1662+61G>A)
n.275+7482G>A
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493057C>ACA2609135106ERCC6c.1821+60G>T (n.1821+60G>T)
n.1899+60G>T
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n.275+7481G>T
c.222+60G>T (n.222+60G>T)
c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T)
gnomAD v4
10g.49493057C>TCA2609135110ERCC6c.1821+60G>A (n.1821+60G>A)
n.1899+60G>A
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n.275+7481G>A
c.222+60G>A (n.222+60G>A)
c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A)
gnomAD v4
10g.49493058A>CCA2609135122ERCC6c.1821+59T>G (n.1821+59T>G)
n.1899+59T>G
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n.275+7480T>G
c.222+59T>G (n.222+59T>G)
c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G)
gnomAD v4
10g.49493059A>GCA2609135124ERCC6c.1821+58T>C (n.1821+58T>C)
n.1899+58T>C
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n.275+7479T>C
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c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C)
gnomAD v4
10g.49493062A=CA1908772279ERCC6c.1821+55T= (n.1821+55T=)
n.1899+55T=
c.1662+55T= (n.1662+55T=)
n.275+7476T=
c.222+55T= (n.222+55T=)
c.-70+7476T= (n.-70+7476T=)
10g.49493062A>GCA1908772278ERCC6c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.1899+55T>C
c.1662+55T>C (n.1662+55T>C)
n.275+7476T>C
c.222+55T>C (n.222+55T>C)
c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C)
dbSNP
10g.49493062A>TCA2787930230ERCC6c.1821+55T>A (n.1821+55T>A)
n.1899+55T>A
c.1662+55T>A (n.1662+55T>A)
n.275+7476T>A
c.222+55T>A (n.222+55T>A)
c.-70+7476T>A (n.-70+7476T>A)
10g.49493063T>ACA206604230ERCC6c.1821+54A>T (n.1821+54A>T)
n.1899+54A>T
c.1662+54A>T (n.1662+54A>T)
n.275+7475A>T
c.222+54A>T (n.222+54A>T)
c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T)
dbSNP
10g.49493063T>CCA2609135127ERCC6c.1821+54A>G (n.1821+54A>G)
n.1899+54A>G
c.1662+54A>G (n.1662+54A>G)
n.275+7475A>G
c.222+54A>G (n.222+54A>G)
c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G)
gnomAD v4
10g.49493063T=CA1908772283ERCC6c.1821+54A= (n.1821+54A=)
n.1899+54A=
c.1662+54A= (n.1662+54A=)
n.275+7475A=
c.222+54A= (n.222+54A=)
c.-70+7475A= (n.-70+7475A=)
10g.49493064G>ACA206604235ERCC6c.1821+53C>T (n.1821+53C>T)
n.1899+53C>T
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n.275+7474C>T
c.222+53C>T (n.222+53C>T)
c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T)
dbSNP
10g.49493064G>CCA666041335ERCC6c.1821+53C>G (n.1821+53C>G)
n.1899+53C>G
c.1662+53C>G (n.1662+53C>G)
n.275+7474C>G
c.222+53C>G (n.222+53C>G)
c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493064G=CA1908772290ERCC6c.1821+53C= (n.1821+53C=)
n.1899+53C=
c.1662+53C= (n.1662+53C=)
n.275+7474C=
c.222+53C= (n.222+53C=)
c.-70+7474C= (n.-70+7474C=)
10g.49493064G>TCA2609135132ERCC6c.1821+53C>A (n.1821+53C>A)
n.1899+53C>A
c.1662+53C>A (n.1662+53C>A)
n.275+7474C>A
c.222+53C>A (n.222+53C>A)
c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A)
gnomAD v4
10g.49493065T>ACA1908772297ERCC6c.1821+52A>T (n.1821+52A>T)
n.1899+52A>T
c.1662+52A>T (n.1662+52A>T)
n.275+7473A>T
c.222+52A>T (n.222+52A>T)
c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493065T=CA1908772294ERCC6c.1821+52A= (n.1821+52A=)
n.1899+52A=
c.1662+52A= (n.1662+52A=)
n.275+7473A=
c.222+52A= (n.222+52A=)
c.-70+7473A= (n.-70+7473A=)
10g.49493070T>CCA593367517ERCC6c.1821+47A>G (n.1821+47A>G)
n.1899+47A>G
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n.275+7468A>G
c.222+47A>G (n.222+47A>G)
c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493070T=CA1908772303ERCC6c.1821+47A= (n.1821+47A=)
n.1899+47A=
c.1662+47A= (n.1662+47A=)
n.275+7468A=
c.222+47A= (n.222+47A=)
c.-70+7468A= (n.-70+7468A=)
10g.49493071G>TCA2609135149ERCC6c.1821+46C>A (n.1821+46C>A)
n.1899+46C>A
c.1662+46C>A (n.1662+46C>A)
n.275+7467C>A
c.222+46C>A (n.222+46C>A)
c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A)
gnomAD v4
10g.49493072G>CCA2609135152ERCC6c.1821+45C>G (n.1821+45C>G)
n.1899+45C>G
c.1662+45C>G (n.1662+45C>G)
n.275+7466C>G
c.222+45C>G (n.222+45C>G)
c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G)
gnomAD v4
10g.49493074G>ACA593367519ERCC6c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.1899+43C>T
c.1662+43C>T (n.1662+43C>T)
n.275+7464C>T
c.222+43C>T (n.222+43C>T)
c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493074G=CA1908772306ERCC6c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.1899+43C=
c.1662+43C= (n.1662+43C=)
n.275+7464C=
c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-70+7464C= (n.-70+7464C=)
10g.49493074G>TCA2609135163ERCC6c.1821+43C>A (n.1821+43C>A)
n.1899+43C>A
c.1662+43C>A (n.1662+43C>A)
n.275+7464C>A
c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A)
gnomAD v4
10g.49493076delCA2609135159ERCC6c.1821+43del (n.1821+43del)
n.1899+43del
c.1662+43del (n.1662+43del)
n.275+7464del
c.222+43del (n.222+43del)
c.-70+7464del (n.-70+7464del)
gnomAD v4
10g.49493075G>ACA2609135185ERCC6c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.1899+42C>T
c.1662+42C>T (n.1662+42C>T)
n.275+7463C>T
c.222+42C>T (n.222+42C>T)
c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T)
gnomAD v4
10g.49493075G=CA1908772310ERCC6c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.1899+42C=
c.1662+42C= (n.1662+42C=)
n.275+7463C=
c.222+42C= (n.222+42C=)
c.-70+7463C= (n.-70+7463C=)
10g.49493075G>TCA593367521ERCC6c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.1899+42C>A
c.1662+42C>A (n.1662+42C>A)
n.275+7463C>A
c.222+42C>A (n.222+42C>A)
c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493076G>ACA5495850ERCC6c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
n.1899+41C>T
c.1662+41C>T (n.1662+41C>T)
n.275+7462C>T
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493076G=CA1908772314ERCC6c.1821+41C= (n.1821+41C=)
n.1899+41C=
c.1662+41C= (n.1662+41C=)
n.275+7462C=
c.222+41C= (n.222+41C=)
c.-70+7462C= (n.-70+7462C=)
10g.49493076G>TCA2510698099ERCC6c.1821+41C>A (n.1821+41C>A)
n.1899+41C>A
c.1662+41C>A (n.1662+41C>A)
n.275+7462C>A
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A)
gnomAD v4
10g.49493079T>ACA2609135192ERCC6c.1821+38A>T (n.1821+38A>T)
n.1899+38A>T
c.1662+38A>T (n.1662+38A>T)
n.275+7459A>T
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T)
gnomAD v4
10g.49493079T>CCA2609135203ERCC6c.1821+38A>G (n.1821+38A>G)
n.1899+38A>G
c.1662+38A>G (n.1662+38A>G)
n.275+7459A>G
c.222+38A>G (n.222+38A>G)
c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G)
gnomAD v4
10g.49493079T>GCA1908772323ERCC6c.1821+38A>C (n.1821+38A>C)
n.1899+38A>C
c.1662+38A>C (n.1662+38A>C)
n.275+7459A>C
c.222+38A>C (n.222+38A>C)
c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C)
dbSNP
10g.49493079T=CA1908772320ERCC6c.1821+38A= (n.1821+38A=)
n.1899+38A=
c.1662+38A= (n.1662+38A=)
n.275+7459A=
c.222+38A= (n.222+38A=)
c.-70+7459A= (n.-70+7459A=)
10g.49493090_49493094delCA2787930231ERCC6c.1821+32_1821+36del (n.1821+32_1821+36del)
n.1899+32_1899+36del
c.1662+32_1662+36del (n.1662+32_1662+36del)
n.275+7453_275+7457del
c.222+32_222+36del (n.222+32_222+36del)
c.-70+7453_-70+7457del (n.-70+7453_-70+7457del)
10g.49493082A>TCA2574544899ERCC6c.1821+35T>A (n.1821+35T>A)
n.1899+35T>A
c.1662+35T>A (n.1662+35T>A)
n.275+7456T>A
c.222+35T>A (n.222+35T>A)
c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A)
gnomAD v4
10g.49493085C>ACA928212047ERCC6c.1821+32G>T (n.1821+32G>T)
n.1899+32G>T
c.1662+32G>T (n.1662+32G>T)
n.275+7453G>T
c.222+32G>T (n.222+32G>T)
c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493085C>TCA2609135207ERCC6c.1821+32G>A (n.1821+32G>A)
n.1899+32G>A
c.1662+32G>A (n.1662+32G>A)
n.275+7453G>A
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A)
gnomAD v4
10g.49493085_49493086delinsCACA1908772326ERCC6c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG)
n.1899+31_1899+32delinsTG
c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG)
n.275+7452_275+7453delinsTG
c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG)
c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG)
10g.49493086A=CA1908772330ERCC6c.1821+31T= (n.1821+31T=)
n.1899+31T=
c.1662+31T= (n.1662+31T=)
n.275+7452T=
c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-70+7452T= (n.-70+7452T=)
10g.49493086A>CCA1908772331ERCC6c.1821+31T>G (n.1821+31T>G)
n.1899+31T>G
c.1662+31T>G (n.1662+31T>G)
n.275+7452T>G
c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493086A>GCA2609135212ERCC6c.1821+31T>C (n.1821+31T>C)
n.1899+31T>C
c.1662+31T>C (n.1662+31T>C)
n.275+7452T>C
c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C)
gnomAD v4
10g.49493086A>TCA2574544900ERCC6c.1821+31T>A (n.1821+31T>A)
n.1899+31T>A
c.1662+31T>A (n.1662+31T>A)
n.275+7452T>A
c.222+31T>A (n.222+31T>A)
c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A)
10g.49493089delCA5495851ERCC6c.1821+31del (n.1821+31del)
n.1899+31del
c.1662+31del (n.1662+31del)
n.275+7452del
c.222+31del (n.222+31del)
c.-70+7452del (n.-70+7452del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched