Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493043G>C | CA928212044 | ERCC6 | c.1821+74C>G (n.1821+74C>G) n.1899+74C>G c.1662+74C>G (n.1662+74C>G) n.275+7495C>G c.222+74C>G (n.222+74C>G) c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493043G= | CA1908772267 | ERCC6 | c.1821+74C= (n.1821+74C=) n.1899+74C= c.1662+74C= (n.1662+74C=) n.275+7495C= c.222+74C= (n.222+74C=) c.-70+7495C= (n.-70+7495C=) | |
10 | g.49493043G>T | CA206604218 | ERCC6 | c.1821+74C>A (n.1821+74C>A) n.1899+74C>A c.1662+74C>A (n.1662+74C>A) n.275+7495C>A c.222+74C>A (n.222+74C>A) c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493044A>C | CA2574544898 | ERCC6 | c.1821+73T>G (n.1821+73T>G) n.1899+73T>G c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) n.275+7494T>G c.222+73T>G (n.222+73T>G) c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G) | |
10 | g.49493046C>A | CA2609135073 | ERCC6 | c.1821+71G>T (n.1821+71G>T) n.1899+71G>T c.1662+71G>T (n.1662+71G>T) n.275+7492G>T c.222+71G>T (n.222+71G>T) c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493047A>G | CA2609135081 | ERCC6 | c.1821+70T>C (n.1821+70T>C) n.1899+70T>C c.1662+70T>C (n.1662+70T>C) n.275+7491T>C c.222+70T>C (n.222+70T>C) c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493050_49493051dup | CA2609135082 | ERCC6 | c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup) n.1899+69_1899+70dup c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup) n.275+7490_275+7491dup c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup) c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493048G>C | CA2609135084 | ERCC6 | c.1821+69C>G (n.1821+69C>G) n.1899+69C>G c.1662+69C>G (n.1662+69C>G) n.275+7490C>G c.222+69C>G (n.222+69C>G) c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493048G>T | CA2609135087 | ERCC6 | c.1821+69C>A (n.1821+69C>A) n.1899+69C>A c.1662+69C>A (n.1662+69C>A) n.275+7490C>A c.222+69C>A (n.222+69C>A) c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493050G>A | CA2609135092 | ERCC6 | c.1821+67C>T (n.1821+67C>T) n.1899+67C>T c.1662+67C>T (n.1662+67C>T) n.275+7488C>T c.222+67C>T (n.222+67C>T) c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493050G>C | CA666041327 | ERCC6 | c.1821+67C>G (n.1821+67C>G) n.1899+67C>G c.1662+67C>G (n.1662+67C>G) n.275+7488C>G c.222+67C>G (n.222+67C>G) c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493050G= | CA1908772268 | ERCC6 | c.1821+67C= (n.1821+67C=) n.1899+67C= c.1662+67C= (n.1662+67C=) n.275+7488C= c.222+67C= (n.222+67C=) c.-70+7488C= (n.-70+7488C=) | |
10 | g.49493055del | CA2609135096 | ERCC6 | c.1821+66del (n.1821+66del) n.1899+66del c.1662+66del (n.1662+66del) n.275+7487del c.222+66del (n.222+66del) c.-70+7487del (n.-70+7487del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493055A= | CA1908772272 | ERCC6 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) n.1899+62T= c.1662+62T= (n.1662+62T=) n.275+7483T= c.222+62T= (n.222+62T=) c.-70+7483T= (n.-70+7483T=) | |
10 | g.49493055A>G | CA206604225 | ERCC6 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) n.1899+62T>C c.1662+62T>C (n.1662+62T>C) n.275+7483T>C c.222+62T>C (n.222+62T>C) c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493056C>A | CA2609135102 | ERCC6 | c.1821+61G>T (n.1821+61G>T) n.1899+61G>T c.1662+61G>T (n.1662+61G>T) n.275+7482G>T c.222+61G>T (n.222+61G>T) c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493056C= | CA1908772277 | ERCC6 | c.1821+61G= (n.1821+61G=) n.1899+61G= c.1662+61G= (n.1662+61G=) n.275+7482G= c.222+61G= (n.222+61G=) c.-70+7482G= (n.-70+7482G=) | |
10 | g.49493056C>T | CA928212046 | ERCC6 | c.1821+61G>A (n.1821+61G>A) n.1899+61G>A c.1662+61G>A (n.1662+61G>A) n.275+7482G>A c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493057C>A | CA2609135106 | ERCC6 | c.1821+60G>T (n.1821+60G>T) n.1899+60G>T c.1662+60G>T (n.1662+60G>T) n.275+7481G>T c.222+60G>T (n.222+60G>T) c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493057C>T | CA2609135110 | ERCC6 | c.1821+60G>A (n.1821+60G>A) n.1899+60G>A c.1662+60G>A (n.1662+60G>A) n.275+7481G>A c.222+60G>A (n.222+60G>A) c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493058A>C | CA2609135122 | ERCC6 | c.1821+59T>G (n.1821+59T>G) n.1899+59T>G c.1662+59T>G (n.1662+59T>G) n.275+7480T>G c.222+59T>G (n.222+59T>G) c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493059A>G | CA2609135124 | ERCC6 | c.1821+58T>C (n.1821+58T>C) n.1899+58T>C c.1662+58T>C (n.1662+58T>C) n.275+7479T>C c.222+58T>C (n.222+58T>C) c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493062A= | CA1908772279 | ERCC6 | c.1821+55T= (n.1821+55T=) n.1899+55T= c.1662+55T= (n.1662+55T=) n.275+7476T= c.222+55T= (n.222+55T=) c.-70+7476T= (n.-70+7476T=) | |
10 | g.49493062A>G | CA1908772278 | ERCC6 | c.1821+55T>C (n.1821+55T>C) n.1899+55T>C c.1662+55T>C (n.1662+55T>C) n.275+7476T>C c.222+55T>C (n.222+55T>C) c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C) | dbSNP |
10 | g.49493063T>A | CA206604230 | ERCC6 | c.1821+54A>T (n.1821+54A>T) n.1899+54A>T c.1662+54A>T (n.1662+54A>T) n.275+7475A>T c.222+54A>T (n.222+54A>T) c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T) | dbSNP |
10 | g.49493063T>C | CA2609135127 | ERCC6 | c.1821+54A>G (n.1821+54A>G) n.1899+54A>G c.1662+54A>G (n.1662+54A>G) n.275+7475A>G c.222+54A>G (n.222+54A>G) c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493063T= | CA1908772283 | ERCC6 | c.1821+54A= (n.1821+54A=) n.1899+54A= c.1662+54A= (n.1662+54A=) n.275+7475A= c.222+54A= (n.222+54A=) c.-70+7475A= (n.-70+7475A=) | |
10 | g.49493064G>A | CA206604235 | ERCC6 | c.1821+53C>T (n.1821+53C>T) n.1899+53C>T c.1662+53C>T (n.1662+53C>T) n.275+7474C>T c.222+53C>T (n.222+53C>T) c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T) | dbSNP |
10 | g.49493064G>C | CA666041335 | ERCC6 | c.1821+53C>G (n.1821+53C>G) n.1899+53C>G c.1662+53C>G (n.1662+53C>G) n.275+7474C>G c.222+53C>G (n.222+53C>G) c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493064G= | CA1908772290 | ERCC6 | c.1821+53C= (n.1821+53C=) n.1899+53C= c.1662+53C= (n.1662+53C=) n.275+7474C= c.222+53C= (n.222+53C=) c.-70+7474C= (n.-70+7474C=) | |
10 | g.49493064G>T | CA2609135132 | ERCC6 | c.1821+53C>A (n.1821+53C>A) n.1899+53C>A c.1662+53C>A (n.1662+53C>A) n.275+7474C>A c.222+53C>A (n.222+53C>A) c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493065T>A | CA1908772297 | ERCC6 | c.1821+52A>T (n.1821+52A>T) n.1899+52A>T c.1662+52A>T (n.1662+52A>T) n.275+7473A>T c.222+52A>T (n.222+52A>T) c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493065T= | CA1908772294 | ERCC6 | c.1821+52A= (n.1821+52A=) n.1899+52A= c.1662+52A= (n.1662+52A=) n.275+7473A= c.222+52A= (n.222+52A=) c.-70+7473A= (n.-70+7473A=) | |
10 | g.49493070T>C | CA593367517 | ERCC6 | c.1821+47A>G (n.1821+47A>G) n.1899+47A>G c.1662+47A>G (n.1662+47A>G) n.275+7468A>G c.222+47A>G (n.222+47A>G) c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493070T= | CA1908772303 | ERCC6 | c.1821+47A= (n.1821+47A=) n.1899+47A= c.1662+47A= (n.1662+47A=) n.275+7468A= c.222+47A= (n.222+47A=) c.-70+7468A= (n.-70+7468A=) | |
10 | g.49493071G>T | CA2609135149 | ERCC6 | c.1821+46C>A (n.1821+46C>A) n.1899+46C>A c.1662+46C>A (n.1662+46C>A) n.275+7467C>A c.222+46C>A (n.222+46C>A) c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493072G>C | CA2609135152 | ERCC6 | c.1821+45C>G (n.1821+45C>G) n.1899+45C>G c.1662+45C>G (n.1662+45C>G) n.275+7466C>G c.222+45C>G (n.222+45C>G) c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493074G>A | CA593367519 | ERCC6 | c.1821+43C>T (n.1821+43C>T) n.1899+43C>T c.1662+43C>T (n.1662+43C>T) n.275+7464C>T c.222+43C>T (n.222+43C>T) c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493074G= | CA1908772306 | ERCC6 | c.1821+43C= (n.1821+43C=) n.1899+43C= c.1662+43C= (n.1662+43C=) n.275+7464C= c.222+43C= (n.222+43C=) c.-70+7464C= (n.-70+7464C=) | |
10 | g.49493074G>T | CA2609135163 | ERCC6 | c.1821+43C>A (n.1821+43C>A) n.1899+43C>A c.1662+43C>A (n.1662+43C>A) n.275+7464C>A c.222+43C>A (n.222+43C>A) c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493076del | CA2609135159 | ERCC6 | c.1821+43del (n.1821+43del) n.1899+43del c.1662+43del (n.1662+43del) n.275+7464del c.222+43del (n.222+43del) c.-70+7464del (n.-70+7464del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493075G>A | CA2609135185 | ERCC6 | c.1821+42C>T (n.1821+42C>T) n.1899+42C>T c.1662+42C>T (n.1662+42C>T) n.275+7463C>T c.222+42C>T (n.222+42C>T) c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493075G= | CA1908772310 | ERCC6 | c.1821+42C= (n.1821+42C=) n.1899+42C= c.1662+42C= (n.1662+42C=) n.275+7463C= c.222+42C= (n.222+42C=) c.-70+7463C= (n.-70+7463C=) | |
10 | g.49493075G>T | CA593367521 | ERCC6 | c.1821+42C>A (n.1821+42C>A) n.1899+42C>A c.1662+42C>A (n.1662+42C>A) n.275+7463C>A c.222+42C>A (n.222+42C>A) c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493076G>A | CA5495850 | ERCC6 | c.1821+41C>T (n.1821+41C>T) n.1899+41C>T c.1662+41C>T (n.1662+41C>T) n.275+7462C>T c.222+41C>T (n.222+41C>T) c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493076G= | CA1908772314 | ERCC6 | c.1821+41C= (n.1821+41C=) n.1899+41C= c.1662+41C= (n.1662+41C=) n.275+7462C= c.222+41C= (n.222+41C=) c.-70+7462C= (n.-70+7462C=) | |
10 | g.49493076G>T | CA2510698099 | ERCC6 | c.1821+41C>A (n.1821+41C>A) n.1899+41C>A c.1662+41C>A (n.1662+41C>A) n.275+7462C>A c.222+41C>A (n.222+41C>A) c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493079T>A | CA2609135192 | ERCC6 | c.1821+38A>T (n.1821+38A>T) n.1899+38A>T c.1662+38A>T (n.1662+38A>T) n.275+7459A>T c.222+38A>T (n.222+38A>T) c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493079T>C | CA2609135203 | ERCC6 | c.1821+38A>G (n.1821+38A>G) n.1899+38A>G c.1662+38A>G (n.1662+38A>G) n.275+7459A>G c.222+38A>G (n.222+38A>G) c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493079T>G | CA1908772323 | ERCC6 | c.1821+38A>C (n.1821+38A>C) n.1899+38A>C c.1662+38A>C (n.1662+38A>C) n.275+7459A>C c.222+38A>C (n.222+38A>C) c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C) | dbSNP |