Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493043G>CCA928212044ERCC6c.1821+74C>G (n.1821+74C>G)
n.1899+74C>G
c.1662+74C>G (n.1662+74C>G)
n.275+7495C>G
c.222+74C>G (n.222+74C>G)
c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493043G=CA1908772267ERCC6c.1821+74C= (n.1821+74C=)
n.1899+74C=
c.1662+74C= (n.1662+74C=)
n.275+7495C=
c.222+74C= (n.222+74C=)
c.-70+7495C= (n.-70+7495C=)
10g.49493043G>TCA206604218ERCC6c.1821+74C>A (n.1821+74C>A)
n.1899+74C>A
c.1662+74C>A (n.1662+74C>A)
n.275+7495C>A
c.222+74C>A (n.222+74C>A)
c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493044A>CCA2574544898ERCC6c.1821+73T>G (n.1821+73T>G)
n.1899+73T>G
c.1662+73T>G (n.1662+73T>G)
n.275+7494T>G
c.222+73T>G (n.222+73T>G)
c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G)
10g.49493046C>ACA2609135073ERCC6c.1821+71G>T (n.1821+71G>T)
n.1899+71G>T
c.1662+71G>T (n.1662+71G>T)
n.275+7492G>T
c.222+71G>T (n.222+71G>T)
c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T)
gnomAD v4
10g.49493047A>GCA2609135081ERCC6c.1821+70T>C (n.1821+70T>C)
n.1899+70T>C
c.1662+70T>C (n.1662+70T>C)
n.275+7491T>C
c.222+70T>C (n.222+70T>C)
c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C)
gnomAD v4
10g.49493050_49493051dupCA2609135082ERCC6c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup)
n.1899+69_1899+70dup
c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup)
n.275+7490_275+7491dup
c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup)
c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup)
gnomAD v4
10g.49493048G>CCA2609135084ERCC6c.1821+69C>G (n.1821+69C>G)
n.1899+69C>G
c.1662+69C>G (n.1662+69C>G)
n.275+7490C>G
c.222+69C>G (n.222+69C>G)
c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G)
gnomAD v4
10g.49493048G>TCA2609135087ERCC6c.1821+69C>A (n.1821+69C>A)
n.1899+69C>A
c.1662+69C>A (n.1662+69C>A)
n.275+7490C>A
c.222+69C>A (n.222+69C>A)
c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A)
gnomAD v4
10g.49493050G>ACA2609135092ERCC6c.1821+67C>T (n.1821+67C>T)
n.1899+67C>T
c.1662+67C>T (n.1662+67C>T)
n.275+7488C>T
c.222+67C>T (n.222+67C>T)
c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T)
gnomAD v4
10g.49493050G>CCA666041327ERCC6c.1821+67C>G (n.1821+67C>G)
n.1899+67C>G
c.1662+67C>G (n.1662+67C>G)
n.275+7488C>G
c.222+67C>G (n.222+67C>G)
c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493050G=CA1908772268ERCC6c.1821+67C= (n.1821+67C=)
n.1899+67C=
c.1662+67C= (n.1662+67C=)
n.275+7488C=
c.222+67C= (n.222+67C=)
c.-70+7488C= (n.-70+7488C=)
10g.49493055delCA2609135096ERCC6c.1821+66del (n.1821+66del)
n.1899+66del
c.1662+66del (n.1662+66del)
n.275+7487del
c.222+66del (n.222+66del)
c.-70+7487del (n.-70+7487del)
gnomAD v4
10g.49493055A=CA1908772272ERCC6c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.1899+62T=
c.1662+62T= (n.1662+62T=)
n.275+7483T=
c.222+62T= (n.222+62T=)
c.-70+7483T= (n.-70+7483T=)
10g.49493055A>GCA206604225ERCC6c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.1899+62T>C
c.1662+62T>C (n.1662+62T>C)
n.275+7483T>C
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493056C>ACA2609135102ERCC6c.1821+61G>T (n.1821+61G>T)
n.1899+61G>T
c.1662+61G>T (n.1662+61G>T)
n.275+7482G>T
c.222+61G>T (n.222+61G>T)
c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T)
gnomAD v4
10g.49493056C=CA1908772277ERCC6c.1821+61G= (n.1821+61G=)
n.1899+61G=
c.1662+61G= (n.1662+61G=)
n.275+7482G=
c.222+61G= (n.222+61G=)
c.-70+7482G= (n.-70+7482G=)
10g.49493056C>TCA928212046ERCC6c.1821+61G>A (n.1821+61G>A)
n.1899+61G>A
c.1662+61G>A (n.1662+61G>A)
n.275+7482G>A
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493057C>ACA2609135106ERCC6c.1821+60G>T (n.1821+60G>T)
n.1899+60G>T
c.1662+60G>T (n.1662+60G>T)
n.275+7481G>T
c.222+60G>T (n.222+60G>T)
c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T)
gnomAD v4
10g.49493057C>TCA2609135110ERCC6c.1821+60G>A (n.1821+60G>A)
n.1899+60G>A
c.1662+60G>A (n.1662+60G>A)
n.275+7481G>A
c.222+60G>A (n.222+60G>A)
c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A)
gnomAD v4
10g.49493058A>CCA2609135122ERCC6c.1821+59T>G (n.1821+59T>G)
n.1899+59T>G
c.1662+59T>G (n.1662+59T>G)
n.275+7480T>G
c.222+59T>G (n.222+59T>G)
c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G)
gnomAD v4
10g.49493059A>GCA2609135124ERCC6c.1821+58T>C (n.1821+58T>C)
n.1899+58T>C
c.1662+58T>C (n.1662+58T>C)
n.275+7479T>C
c.222+58T>C (n.222+58T>C)
c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C)
gnomAD v4
10g.49493062A=CA1908772279ERCC6c.1821+55T= (n.1821+55T=)
n.1899+55T=
c.1662+55T= (n.1662+55T=)
n.275+7476T=
c.222+55T= (n.222+55T=)
c.-70+7476T= (n.-70+7476T=)
10g.49493062A>GCA1908772278ERCC6c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.1899+55T>C
c.1662+55T>C (n.1662+55T>C)
n.275+7476T>C
c.222+55T>C (n.222+55T>C)
c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C)
dbSNP
10g.49493063T>ACA206604230ERCC6c.1821+54A>T (n.1821+54A>T)
n.1899+54A>T
c.1662+54A>T (n.1662+54A>T)
n.275+7475A>T
c.222+54A>T (n.222+54A>T)
c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T)
dbSNP
10g.49493063T>CCA2609135127ERCC6c.1821+54A>G (n.1821+54A>G)
n.1899+54A>G
c.1662+54A>G (n.1662+54A>G)
n.275+7475A>G
c.222+54A>G (n.222+54A>G)
c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G)
gnomAD v4
10g.49493063T=CA1908772283ERCC6c.1821+54A= (n.1821+54A=)
n.1899+54A=
c.1662+54A= (n.1662+54A=)
n.275+7475A=
c.222+54A= (n.222+54A=)
c.-70+7475A= (n.-70+7475A=)
10g.49493064G>ACA206604235ERCC6c.1821+53C>T (n.1821+53C>T)
n.1899+53C>T
c.1662+53C>T (n.1662+53C>T)
n.275+7474C>T
c.222+53C>T (n.222+53C>T)
c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T)
dbSNP
10g.49493064G>CCA666041335ERCC6c.1821+53C>G (n.1821+53C>G)
n.1899+53C>G
c.1662+53C>G (n.1662+53C>G)
n.275+7474C>G
c.222+53C>G (n.222+53C>G)
c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493064G=CA1908772290ERCC6c.1821+53C= (n.1821+53C=)
n.1899+53C=
c.1662+53C= (n.1662+53C=)
n.275+7474C=
c.222+53C= (n.222+53C=)
c.-70+7474C= (n.-70+7474C=)
10g.49493064G>TCA2609135132ERCC6c.1821+53C>A (n.1821+53C>A)
n.1899+53C>A
c.1662+53C>A (n.1662+53C>A)
n.275+7474C>A
c.222+53C>A (n.222+53C>A)
c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A)
gnomAD v4
10g.49493065T>ACA1908772297ERCC6c.1821+52A>T (n.1821+52A>T)
n.1899+52A>T
c.1662+52A>T (n.1662+52A>T)
n.275+7473A>T
c.222+52A>T (n.222+52A>T)
c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493065T=CA1908772294ERCC6c.1821+52A= (n.1821+52A=)
n.1899+52A=
c.1662+52A= (n.1662+52A=)
n.275+7473A=
c.222+52A= (n.222+52A=)
c.-70+7473A= (n.-70+7473A=)
10g.49493070T>CCA593367517ERCC6c.1821+47A>G (n.1821+47A>G)
n.1899+47A>G
c.1662+47A>G (n.1662+47A>G)
n.275+7468A>G
c.222+47A>G (n.222+47A>G)
c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493070T=CA1908772303ERCC6c.1821+47A= (n.1821+47A=)
n.1899+47A=
c.1662+47A= (n.1662+47A=)
n.275+7468A=
c.222+47A= (n.222+47A=)
c.-70+7468A= (n.-70+7468A=)
10g.49493071G>TCA2609135149ERCC6c.1821+46C>A (n.1821+46C>A)
n.1899+46C>A
c.1662+46C>A (n.1662+46C>A)
n.275+7467C>A
c.222+46C>A (n.222+46C>A)
c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A)
gnomAD v4
10g.49493072G>CCA2609135152ERCC6c.1821+45C>G (n.1821+45C>G)
n.1899+45C>G
c.1662+45C>G (n.1662+45C>G)
n.275+7466C>G
c.222+45C>G (n.222+45C>G)
c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G)
gnomAD v4
10g.49493074G>ACA593367519ERCC6c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.1899+43C>T
c.1662+43C>T (n.1662+43C>T)
n.275+7464C>T
c.222+43C>T (n.222+43C>T)
c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493074G=CA1908772306ERCC6c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.1899+43C=
c.1662+43C= (n.1662+43C=)
n.275+7464C=
c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-70+7464C= (n.-70+7464C=)
10g.49493074G>TCA2609135163ERCC6c.1821+43C>A (n.1821+43C>A)
n.1899+43C>A
c.1662+43C>A (n.1662+43C>A)
n.275+7464C>A
c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A)
gnomAD v4
10g.49493076delCA2609135159ERCC6c.1821+43del (n.1821+43del)
n.1899+43del
c.1662+43del (n.1662+43del)
n.275+7464del
c.222+43del (n.222+43del)
c.-70+7464del (n.-70+7464del)
gnomAD v4
10g.49493075G>ACA2609135185ERCC6c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.1899+42C>T
c.1662+42C>T (n.1662+42C>T)
n.275+7463C>T
c.222+42C>T (n.222+42C>T)
c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T)
gnomAD v4
10g.49493075G=CA1908772310ERCC6c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.1899+42C=
c.1662+42C= (n.1662+42C=)
n.275+7463C=
c.222+42C= (n.222+42C=)
c.-70+7463C= (n.-70+7463C=)
10g.49493075G>TCA593367521ERCC6c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.1899+42C>A
c.1662+42C>A (n.1662+42C>A)
n.275+7463C>A
c.222+42C>A (n.222+42C>A)
c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493076G>ACA5495850ERCC6c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
n.1899+41C>T
c.1662+41C>T (n.1662+41C>T)
n.275+7462C>T
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493076G=CA1908772314ERCC6c.1821+41C= (n.1821+41C=)
n.1899+41C=
c.1662+41C= (n.1662+41C=)
n.275+7462C=
c.222+41C= (n.222+41C=)
c.-70+7462C= (n.-70+7462C=)
10g.49493076G>TCA2510698099ERCC6c.1821+41C>A (n.1821+41C>A)
n.1899+41C>A
c.1662+41C>A (n.1662+41C>A)
n.275+7462C>A
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A)
gnomAD v4
10g.49493079T>ACA2609135192ERCC6c.1821+38A>T (n.1821+38A>T)
n.1899+38A>T
c.1662+38A>T (n.1662+38A>T)
n.275+7459A>T
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
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gnomAD v4
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n.275+7459A>G
c.222+38A>G (n.222+38A>G)
c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G)
gnomAD v4
10g.49493079T>GCA1908772323ERCC6c.1821+38A>C (n.1821+38A>C)
n.1899+38A>C
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n.275+7459A>C
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dbSNP

Number of alleles fetched