| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49493019_49493023delinsGAATA | CA1908772240 | ERCC6 | c.1821+94_1821+98delinsTATTC (n.1821+94_1821+98delinsTATTC) n.1899+94_1899+98delinsTATTC c.1662+94_1662+98delinsTATTC (n.1662+94_1662+98delinsTATTC) n.275+7515_275+7519delinsTATTC c.222+94_222+98delinsTATTC (n.222+94_222+98delinsTATTC) c.-70+7515_-70+7519delinsTATTC (n.-70+7515_-70+7519delinsTATTC) | |
| 10 | g.49493020_49493022delinsAAT | CA1908772243 | ERCC6 | c.1821+95_1821+97delinsATT (n.1821+95_1821+97delinsATT) n.1899+95_1899+97delinsATT c.1662+95_1662+97delinsATT (n.1662+95_1662+97delinsATT) n.275+7516_275+7518delinsATT c.222+95_222+97delinsATT (n.222+95_222+97delinsATT) c.-70+7516_-70+7518delinsATT (n.-70+7516_-70+7518delinsATT) | |
| 10 | g.49493020_49493023del | CA666041313 | ERCC6 | c.1821+94_1821+97del (n.1821+94_1821+97del) n.1899+94_1899+97del c.1662+94_1662+97del (n.1662+94_1662+97del) n.275+7515_275+7518del c.222+94_222+97del (n.222+94_222+97del) c.-70+7515_-70+7518del (n.-70+7515_-70+7518del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493024_49493025del | CA1908772246 | ERCC6 | c.1821+95_1821+96del (n.1821+95_1821+96del) n.1899+95_1899+96del c.1662+95_1662+96del (n.1662+95_1662+96del) n.275+7516_275+7517del c.222+95_222+96del (n.222+95_222+96del) c.-70+7516_-70+7517del (n.-70+7516_-70+7517del) | dbSNP |
| 10 | g.49493022T>C | CA1908772249 | ERCC6 | c.1821+95A>G (n.1821+95A>G) n.1899+95A>G c.1662+95A>G (n.1662+95A>G) n.275+7516A>G c.222+95A>G (n.222+95A>G) c.-70+7516A>G (n.-70+7516A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493022T= | CA1908772248 | ERCC6 | c.1821+95A= (n.1821+95A=) n.1899+95A= c.1662+95A= (n.1662+95A=) n.275+7516A= c.222+95A= (n.222+95A=) c.-70+7516A= (n.-70+7516A=) | |
| 10 | g.49493023A>G | CA2609135022 | ERCC6 | c.1821+94T>C (n.1821+94T>C) n.1899+94T>C c.1662+94T>C (n.1662+94T>C) n.275+7515T>C c.222+94T>C (n.222+94T>C) c.-70+7515T>C (n.-70+7515T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493024T>C | CA666041315 | ERCC6 | c.1821+93A>G (n.1821+93A>G) n.1899+93A>G c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) n.275+7514A>G c.222+93A>G (n.222+93A>G) c.-70+7514A>G (n.-70+7514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493024T= | CA1908772253 | ERCC6 | c.1821+93A= (n.1821+93A=) n.1899+93A= c.1662+93A= (n.1662+93A=) n.275+7514A= c.222+93A= (n.222+93A=) c.-70+7514A= (n.-70+7514A=) | |
| 10 | g.49493026C>A | CA2609135027 | ERCC6 | c.1821+91G>T (n.1821+91G>T) n.1899+91G>T c.1662+91G>T (n.1662+91G>T) n.275+7512G>T c.222+91G>T (n.222+91G>T) c.-70+7512G>T (n.-70+7512G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493026C>T | CA2609135029 | ERCC6 | c.1821+91G>A (n.1821+91G>A) n.1899+91G>A c.1662+91G>A (n.1662+91G>A) n.275+7512G>A c.222+91G>A (n.222+91G>A) c.-70+7512G>A (n.-70+7512G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493028T>C | CA2721826482 | ERCC6 | c.1821+89A>G (n.1821+89A>G) n.1899+89A>G c.1662+89A>G (n.1662+89A>G) n.275+7510A>G c.222+89A>G (n.222+89A>G) c.-70+7510A>G (n.-70+7510A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49493030del | CA2609135033 | ERCC6 | c.1821+89del (n.1821+89del) n.1899+89del c.1662+89del (n.1662+89del) n.275+7510del c.222+89del (n.222+89del) c.-70+7510del (n.-70+7510del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493029T>C | CA2609135036 | ERCC6 | c.1821+88A>G (n.1821+88A>G) n.1899+88A>G c.1662+88A>G (n.1662+88A>G) n.275+7509A>G c.222+88A>G (n.222+88A>G) c.-70+7509A>G (n.-70+7509A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493029T>G | CA2609135037 | ERCC6 | c.1821+88A>C (n.1821+88A>C) n.1899+88A>C c.1662+88A>C (n.1662+88A>C) n.275+7509A>C c.222+88A>C (n.222+88A>C) c.-70+7509A>C (n.-70+7509A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493030T>G | CA2609135038 | ERCC6 | c.1821+87A>C (n.1821+87A>C) n.1899+87A>C c.1662+87A>C (n.1662+87A>C) n.275+7508A>C c.222+87A>C (n.222+87A>C) c.-70+7508A>C (n.-70+7508A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493031G>A | CA2609135042 | ERCC6 | c.1821+86C>T (n.1821+86C>T) n.1899+86C>T c.1662+86C>T (n.1662+86C>T) n.275+7507C>T c.222+86C>T (n.222+86C>T) c.-70+7507C>T (n.-70+7507C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493031G>T | CA2609135041 | ERCC6 | c.1821+86C>A (n.1821+86C>A) n.1899+86C>A c.1662+86C>A (n.1662+86C>A) n.275+7507C>A c.222+86C>A (n.222+86C>A) c.-70+7507C>A (n.-70+7507C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493032A>G | CA2609135044 | ERCC6 | c.1821+85T>C (n.1821+85T>C) n.1899+85T>C c.1662+85T>C (n.1662+85T>C) n.275+7506T>C c.222+85T>C (n.222+85T>C) c.-70+7506T>C (n.-70+7506T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493032A>T | CA2609135045 | ERCC6 | c.1821+85T>A (n.1821+85T>A) n.1899+85T>A c.1662+85T>A (n.1662+85T>A) n.275+7506T>A c.222+85T>A (n.222+85T>A) c.-70+7506T>A (n.-70+7506T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493033G>A | CA2609135047 | ERCC6 | c.1821+84C>T (n.1821+84C>T) n.1899+84C>T c.1662+84C>T (n.1662+84C>T) n.275+7505C>T c.222+84C>T (n.222+84C>T) c.-70+7505C>T (n.-70+7505C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493033G>T | CA2609135050 | ERCC6 | c.1821+84C>A (n.1821+84C>A) n.1899+84C>A c.1662+84C>A (n.1662+84C>A) n.275+7505C>A c.222+84C>A (n.222+84C>A) c.-70+7505C>A (n.-70+7505C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493035A= | CA1908772256 | ERCC6 | c.1821+82T= (n.1821+82T=) n.1899+82T= c.1662+82T= (n.1662+82T=) n.275+7503T= c.222+82T= (n.222+82T=) c.-70+7503T= (n.-70+7503T=) | |
| 10 | g.49493035A>G | CA206604206 | ERCC6 | c.1821+82T>C (n.1821+82T>C) n.1899+82T>C c.1662+82T>C (n.1662+82T>C) n.275+7503T>C c.222+82T>C (n.222+82T>C) c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49493039C>A | CA2574544896 | ERCC6 | c.1821+78G>T (n.1821+78G>T) n.1899+78G>T c.1662+78G>T (n.1662+78G>T) n.275+7499G>T c.222+78G>T (n.222+78G>T) c.-70+7499G>T (n.-70+7499G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493040A>G | CA2574544897 | ERCC6 | c.1821+77T>C (n.1821+77T>C) n.1899+77T>C c.1662+77T>C (n.1662+77T>C) n.275+7498T>C c.222+77T>C (n.222+77T>C) c.-70+7498T>C (n.-70+7498T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493041T>C | CA928212035 | ERCC6 | c.1821+76A>G (n.1821+76A>G) n.1899+76A>G c.1662+76A>G (n.1662+76A>G) n.275+7497A>G c.222+76A>G (n.222+76A>G) c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493041T>G | CA2609135059 | ERCC6 | c.1821+76A>C (n.1821+76A>C) n.1899+76A>C c.1662+76A>C (n.1662+76A>C) n.275+7497A>C c.222+76A>C (n.222+76A>C) c.-70+7497A>C (n.-70+7497A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493041T= | CA1908772261 | ERCC6 | c.1821+76A= (n.1821+76A=) n.1899+76A= c.1662+76A= (n.1662+76A=) n.275+7497A= c.222+76A= (n.222+76A=) c.-70+7497A= (n.-70+7497A=) | |
| 10 | g.49493042G>C | CA593367516 | ERCC6 | c.1821+75C>G (n.1821+75C>G) n.1899+75C>G c.1662+75C>G (n.1662+75C>G) n.275+7496C>G c.222+75C>G (n.222+75C>G) c.-70+7496C>G (n.-70+7496C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493042G= | CA1908772263 | ERCC6 | c.1821+75C= (n.1821+75C=) n.1899+75C= c.1662+75C= (n.1662+75C=) n.275+7496C= c.222+75C= (n.222+75C=) c.-70+7496C= (n.-70+7496C=) | |
| 10 | g.49493042G>T | CA2609135061 | ERCC6 | c.1821+75C>A (n.1821+75C>A) n.1899+75C>A c.1662+75C>A (n.1662+75C>A) n.275+7496C>A c.222+75C>A (n.222+75C>A) c.-70+7496C>A (n.-70+7496C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493043G>C | CA928212044 | ERCC6 | c.1821+74C>G (n.1821+74C>G) n.1899+74C>G c.1662+74C>G (n.1662+74C>G) n.275+7495C>G c.222+74C>G (n.222+74C>G) c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493043G= | CA1908772267 | ERCC6 | c.1821+74C= (n.1821+74C=) n.1899+74C= c.1662+74C= (n.1662+74C=) n.275+7495C= c.222+74C= (n.222+74C=) c.-70+7495C= (n.-70+7495C=) | |
| 10 | g.49493043G>T | CA206604218 | ERCC6 | c.1821+74C>A (n.1821+74C>A) n.1899+74C>A c.1662+74C>A (n.1662+74C>A) n.275+7495C>A c.222+74C>A (n.222+74C>A) c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493044A>C | CA2574544898 | ERCC6 | c.1821+73T>G (n.1821+73T>G) n.1899+73T>G c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) n.275+7494T>G c.222+73T>G (n.222+73T>G) c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G) | |
| 10 | g.49493046C>A | CA2609135073 | ERCC6 | c.1821+71G>T (n.1821+71G>T) n.1899+71G>T c.1662+71G>T (n.1662+71G>T) n.275+7492G>T c.222+71G>T (n.222+71G>T) c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493047A>G | CA2609135081 | ERCC6 | c.1821+70T>C (n.1821+70T>C) n.1899+70T>C c.1662+70T>C (n.1662+70T>C) n.275+7491T>C c.222+70T>C (n.222+70T>C) c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493050_49493051dup | CA2609135082 | ERCC6 | c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup) n.1899+69_1899+70dup c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup) n.275+7490_275+7491dup c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup) c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493048G>C | CA2609135084 | ERCC6 | c.1821+69C>G (n.1821+69C>G) n.1899+69C>G c.1662+69C>G (n.1662+69C>G) n.275+7490C>G c.222+69C>G (n.222+69C>G) c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493048G>T | CA2609135087 | ERCC6 | c.1821+69C>A (n.1821+69C>A) n.1899+69C>A c.1662+69C>A (n.1662+69C>A) n.275+7490C>A c.222+69C>A (n.222+69C>A) c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493050G>A | CA2609135092 | ERCC6 | c.1821+67C>T (n.1821+67C>T) n.1899+67C>T c.1662+67C>T (n.1662+67C>T) n.275+7488C>T c.222+67C>T (n.222+67C>T) c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493050G>C | CA666041327 | ERCC6 | c.1821+67C>G (n.1821+67C>G) n.1899+67C>G c.1662+67C>G (n.1662+67C>G) n.275+7488C>G c.222+67C>G (n.222+67C>G) c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493050G= | CA1908772268 | ERCC6 | c.1821+67C= (n.1821+67C=) n.1899+67C= c.1662+67C= (n.1662+67C=) n.275+7488C= c.222+67C= (n.222+67C=) c.-70+7488C= (n.-70+7488C=) | |
| 10 | g.49493055del | CA2609135096 | ERCC6 | c.1821+66del (n.1821+66del) n.1899+66del c.1662+66del (n.1662+66del) n.275+7487del c.222+66del (n.222+66del) c.-70+7487del (n.-70+7487del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493055A= | CA1908772272 | ERCC6 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) n.1899+62T= c.1662+62T= (n.1662+62T=) n.275+7483T= c.222+62T= (n.222+62T=) c.-70+7483T= (n.-70+7483T=) | |
| 10 | g.49493055A>G | CA206604225 | ERCC6 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) n.1899+62T>C c.1662+62T>C (n.1662+62T>C) n.275+7483T>C c.222+62T>C (n.222+62T>C) c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493056C>A | CA2609135102 | ERCC6 | c.1821+61G>T (n.1821+61G>T) n.1899+61G>T c.1662+61G>T (n.1662+61G>T) n.275+7482G>T c.222+61G>T (n.222+61G>T) c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493056C= | CA1908772277 | ERCC6 | c.1821+61G= (n.1821+61G=) n.1899+61G= c.1662+61G= (n.1662+61G=) n.275+7482G= c.222+61G= (n.222+61G=) c.-70+7482G= (n.-70+7482G=) | |
| 10 | g.49493056C>T | CA928212046 | ERCC6 | c.1821+61G>A (n.1821+61G>A) n.1899+61G>A c.1662+61G>A (n.1662+61G>A) n.275+7482G>A c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |