| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49492976C>A | CA2609134917 | ERCC6 | c.1821+141G>T (n.1821+141G>T) n.1899+141G>T c.1662+141G>T (n.1662+141G>T) n.275+7562G>T c.222+141G>T (n.222+141G>T) c.-70+7562G>T (n.-70+7562G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492976C= | CA1908772199 | ERCC6 | c.1821+141G= (n.1821+141G=) n.1899+141G= c.1662+141G= (n.1662+141G=) n.275+7562G= c.222+141G= (n.222+141G=) c.-70+7562G= (n.-70+7562G=) | |
| 10 | g.49492976C>G | CA593367504 | ERCC6 | c.1821+141G>C (n.1821+141G>C) n.1899+141G>C c.1662+141G>C (n.1662+141G>C) n.275+7562G>C c.222+141G>C (n.222+141G>C) c.-70+7562G>C (n.-70+7562G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49492976C>T | CA2609134919 | ERCC6 | c.1821+141G>A (n.1821+141G>A) n.1899+141G>A c.1662+141G>A (n.1662+141G>A) n.275+7562G>A c.222+141G>A (n.222+141G>A) c.-70+7562G>A (n.-70+7562G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492985_49492987del | CA2609134922 | ERCC6 | c.1821+138_1821+140del (n.1821+138_1821+140del) n.1899+138_1899+140del c.1662+138_1662+140del (n.1662+138_1662+140del) n.275+7559_275+7561del c.222+138_222+140del (n.222+138_222+140del) c.-70+7559_-70+7561del (n.-70+7559_-70+7561del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492982_49492987del | CA2609134923 | ERCC6 | c.1821+135_1821+140del (n.1821+135_1821+140del) n.1899+135_1899+140del c.1662+135_1662+140del (n.1662+135_1662+140del) n.275+7556_275+7561del c.222+135_222+140del (n.222+135_222+140del) c.-70+7556_-70+7561del (n.-70+7556_-70+7561del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492978A= | CA1908772200 | ERCC6 | c.1821+139T= (n.1821+139T=) n.1899+139T= c.1662+139T= (n.1662+139T=) n.275+7560T= c.222+139T= (n.222+139T=) c.-70+7560T= (n.-70+7560T=) | |
| 10 | g.49492978A>G | CA593367507 | ERCC6 | c.1821+139T>C (n.1821+139T>C) n.1899+139T>C c.1662+139T>C (n.1662+139T>C) n.275+7560T>C c.222+139T>C (n.222+139T>C) c.-70+7560T>C (n.-70+7560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49492980A>G | CA2609134926 | ERCC6 | c.1821+137T>C (n.1821+137T>C) n.1899+137T>C c.1662+137T>C (n.1662+137T>C) n.275+7558T>C c.222+137T>C (n.222+137T>C) c.-70+7558T>C (n.-70+7558T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492982T>C | CA2609134928 | ERCC6 | c.1821+135A>G (n.1821+135A>G) n.1899+135A>G c.1662+135A>G (n.1662+135A>G) n.275+7556A>G c.222+135A>G (n.222+135A>G) c.-70+7556A>G (n.-70+7556A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492985T>C | CA2609134931 | ERCC6 | c.1821+132A>G (n.1821+132A>G) n.1899+132A>G c.1662+132A>G (n.1662+132A>G) n.275+7553A>G c.222+132A>G (n.222+132A>G) c.-70+7553A>G (n.-70+7553A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492988_49492992del | CA2609134930 | ERCC6 | c.1821+128_1821+132del (n.1821+128_1821+132del) n.1899+128_1899+132del c.1662+128_1662+132del (n.1662+128_1662+132del) n.275+7549_275+7553del c.222+128_222+132del (n.222+128_222+132del) c.-70+7549_-70+7553del (n.-70+7549_-70+7553del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492987A= | CA1908772201 | ERCC6 | c.1821+130T= (n.1821+130T=) n.1899+130T= c.1662+130T= (n.1662+130T=) n.275+7551T= c.222+130T= (n.222+130T=) c.-70+7551T= (n.-70+7551T=) | |
| 10 | g.49492987A>G | CA928212006 | ERCC6 | c.1821+130T>C (n.1821+130T>C) n.1899+130T>C c.1662+130T>C (n.1662+130T>C) n.275+7551T>C c.222+130T>C (n.222+130T>C) c.-70+7551T>C (n.-70+7551T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49492988_49492994delinsATTAACT | CA1908772202 | ERCC6 | c.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT (n.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT) n.1899+123_1899+129delinsAGTTAAT c.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT (n.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT) n.275+7544_275+7550delinsAGTTAAT c.222+123_222+129delinsAGTTAAT (n.222+123_222+129delinsAGTTAAT) c.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT (n.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT) | |
| 10 | g.49492989T>A | CA2721826479 | ERCC6 | c.1821+128A>T (n.1821+128A>T) n.1899+128A>T c.1662+128A>T (n.1662+128A>T) n.275+7549A>T c.222+128A>T (n.222+128A>T) c.-70+7549A>T (n.-70+7549A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49492989T>C | CA2609134938 | ERCC6 | c.1821+128A>G (n.1821+128A>G) n.1899+128A>G c.1662+128A>G (n.1662+128A>G) n.275+7549A>G c.222+128A>G (n.222+128A>G) c.-70+7549A>G (n.-70+7549A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492993_49492998del | CA593367508 | ERCC6 | c.1821+123_1821+128del (n.1821+123_1821+128del) n.1899+123_1899+128del c.1662+123_1662+128del (n.1662+123_1662+128del) n.275+7544_275+7549del c.222+123_222+128del (n.222+123_222+128del) c.-70+7544_-70+7549del (n.-70+7544_-70+7549del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49492990T>A | CA2609134943 | ERCC6 | c.1821+127A>T (n.1821+127A>T) n.1899+127A>T c.1662+127A>T (n.1662+127A>T) n.275+7548A>T c.222+127A>T (n.222+127A>T) c.-70+7548A>T (n.-70+7548A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492991A>C | CA2609134947 | ERCC6 | c.1821+126T>G (n.1821+126T>G) n.1899+126T>G c.1662+126T>G (n.1662+126T>G) n.275+7547T>G c.222+126T>G (n.222+126T>G) c.-70+7547T>G (n.-70+7547T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492991A>T | CA2609134948 | ERCC6 | c.1821+126T>A (n.1821+126T>A) n.1899+126T>A c.1662+126T>A (n.1662+126T>A) n.275+7547T>A c.222+126T>A (n.222+126T>A) c.-70+7547T>A (n.-70+7547T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492992_49492995del | CA2609134950 | ERCC6 | c.1821+122_1821+125del (n.1821+122_1821+125del) n.1899+122_1899+125del c.1662+122_1662+125del (n.1662+122_1662+125del) n.275+7543_275+7546del c.222+122_222+125del (n.222+122_222+125del) c.-70+7543_-70+7546del (n.-70+7543_-70+7546del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492993C= | CA1908772205 | ERCC6 | c.1821+124G= (n.1821+124G=) n.1899+124G= c.1662+124G= (n.1662+124G=) n.275+7545G= c.222+124G= (n.222+124G=) c.-70+7545G= (n.-70+7545G=) | |
| 10 | g.49492993C>T | CA666041294 | ERCC6 | c.1821+124G>A (n.1821+124G>A) n.1899+124G>A c.1662+124G>A (n.1662+124G>A) n.275+7545G>A c.222+124G>A (n.222+124G>A) c.-70+7545G>A (n.-70+7545G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49492996T>C | CA1908772211 | ERCC6 | c.1821+121A>G (n.1821+121A>G) n.1899+121A>G c.1662+121A>G (n.1662+121A>G) n.275+7542A>G c.222+121A>G (n.222+121A>G) c.-70+7542A>G (n.-70+7542A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49492996T= | CA1908772210 | ERCC6 | c.1821+121A= (n.1821+121A=) n.1899+121A= c.1662+121A= (n.1662+121A=) n.275+7542A= c.222+121A= (n.222+121A=) c.-70+7542A= (n.-70+7542A=) | |
| 10 | g.49492997A>T | CA2609134953 | ERCC6 | c.1821+120T>A (n.1821+120T>A) n.1899+120T>A c.1662+120T>A (n.1662+120T>A) n.275+7541T>A c.222+120T>A (n.222+120T>A) c.-70+7541T>A (n.-70+7541T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49492999A= | CA1908772213 | ERCC6 | c.1821+118T= (n.1821+118T=) n.1899+118T= c.1662+118T= (n.1662+118T=) n.275+7539T= c.222+118T= (n.222+118T=) c.-70+7539T= (n.-70+7539T=) | |
| 10 | g.49492999A>T | CA206604183 | ERCC6 | c.1821+118T>A (n.1821+118T>A) n.1899+118T>A c.1662+118T>A (n.1662+118T>A) n.275+7539T>A c.222+118T>A (n.222+118T>A) c.-70+7539T>A (n.-70+7539T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493000T>A | CA928212008 | ERCC6 | c.1821+117A>T (n.1821+117A>T) n.1899+117A>T c.1662+117A>T (n.1662+117A>T) n.275+7538A>T c.222+117A>T (n.222+117A>T) c.-70+7538A>T (n.-70+7538A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493000dup | CA2609134956 | ERCC6 | c.1821+117dup (n.1821+117dup) n.1899+117dup c.1662+117dup (n.1662+117dup) n.275+7538dup c.222+117dup (n.222+117dup) c.-70+7538dup (n.-70+7538dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493001G>A | CA928212010 | ERCC6 | c.1821+116C>T (n.1821+116C>T) n.1899+116C>T c.1662+116C>T (n.1662+116C>T) n.275+7537C>T c.222+116C>T (n.222+116C>T) c.-70+7537C>T (n.-70+7537C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493001G>T | CA2609134957 | ERCC6 | c.1821+116C>A (n.1821+116C>A) n.1899+116C>A c.1662+116C>A (n.1662+116C>A) n.275+7537C>A c.222+116C>A (n.222+116C>A) c.-70+7537C>A (n.-70+7537C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493002C>A | CA928212015 | ERCC6 | c.1821+115G>T (n.1821+115G>T) n.1899+115G>T c.1662+115G>T (n.1662+115G>T) n.275+7536G>T c.222+115G>T (n.222+115G>T) c.-70+7536G>T (n.-70+7536G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493003A= | CA1908772218 | ERCC6 | c.1821+114T= (n.1821+114T=) n.1899+114T= c.1662+114T= (n.1662+114T=) n.275+7535T= c.222+114T= (n.222+114T=) c.-70+7535T= (n.-70+7535T=) | |
| 10 | g.49493003A>G | CA206604187 | ERCC6 | c.1821+114T>C (n.1821+114T>C) n.1899+114T>C c.1662+114T>C (n.1662+114T>C) n.275+7535T>C c.222+114T>C (n.222+114T>C) c.-70+7535T>C (n.-70+7535T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493003A>T | CA2609134964 | ERCC6 | c.1821+114T>A (n.1821+114T>A) n.1899+114T>A c.1662+114T>A (n.1662+114T>A) n.275+7535T>A c.222+114T>A (n.222+114T>A) c.-70+7535T>A (n.-70+7535T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493004G>A | CA928212022 | ERCC6 | c.1821+113C>T (n.1821+113C>T) n.1899+113C>T c.1662+113C>T (n.1662+113C>T) n.275+7534C>T c.222+113C>T (n.222+113C>T) c.-70+7534C>T (n.-70+7534C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493004G>T | CA2609134966 | ERCC6 | c.1821+113C>A (n.1821+113C>A) n.1899+113C>A c.1662+113C>A (n.1662+113C>A) n.275+7534C>A c.222+113C>A (n.222+113C>A) c.-70+7534C>A (n.-70+7534C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493005G>A | CA928212023 | ERCC6 | c.1821+112C>T (n.1821+112C>T) n.1899+112C>T c.1662+112C>T (n.1662+112C>T) n.275+7533C>T c.222+112C>T (n.222+112C>T) c.-70+7533C>T (n.-70+7533C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493005_49493006delinsGA | CA1908772221 | ERCC6 | c.1821+111_1821+112delinsTC (n.1821+111_1821+112delinsTC) n.1899+111_1899+112delinsTC c.1662+111_1662+112delinsTC (n.1662+111_1662+112delinsTC) n.275+7532_275+7533delinsTC c.222+111_222+112delinsTC (n.222+111_222+112delinsTC) c.-70+7532_-70+7533delinsTC (n.-70+7532_-70+7533delinsTC) | |
| 10 | g.49493006A= | CA1908772228 | ERCC6 | c.1821+111T= (n.1821+111T=) n.1899+111T= c.1662+111T= (n.1662+111T=) n.275+7532T= c.222+111T= (n.222+111T=) c.-70+7532T= (n.-70+7532T=) | |
| 10 | g.49493006A>G | CA1908772225 | ERCC6 | c.1821+111T>C (n.1821+111T>C) n.1899+111T>C c.1662+111T>C (n.1662+111T>C) n.275+7532T>C c.222+111T>C (n.222+111T>C) c.-70+7532T>C (n.-70+7532T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493013dup | CA206604199 | ERCC6 | c.1821+111dup (n.1821+111dup) n.1899+111dup c.1662+111dup (n.1662+111dup) n.275+7532dup c.222+111dup (n.222+111dup) c.-70+7532dup (n.-70+7532dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493012_49493013dup | CA2609134977 | ERCC6 | c.1821+110_1821+111dup (n.1821+110_1821+111dup) n.1899+110_1899+111dup c.1662+110_1662+111dup (n.1662+110_1662+111dup) n.275+7531_275+7532dup c.222+110_222+111dup (n.222+110_222+111dup) c.-70+7531_-70+7532dup (n.-70+7531_-70+7532dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493013del | CA666041301 | ERCC6 | c.1821+111del (n.1821+111del) n.1899+111del c.1662+111del (n.1662+111del) n.275+7532del c.222+111del (n.222+111del) c.-70+7532del (n.-70+7532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493007A>G | CA2609134986 | ERCC6 | c.1821+110T>C (n.1821+110T>C) n.1899+110T>C c.1662+110T>C (n.1662+110T>C) n.275+7531T>C c.222+110T>C (n.222+110T>C) c.-70+7531T>C (n.-70+7531T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493008A>G | CA2609134988 | ERCC6 | c.1821+109T>C (n.1821+109T>C) n.1899+109T>C c.1662+109T>C (n.1662+109T>C) n.275+7530T>C c.222+109T>C (n.222+109T>C) c.-70+7530T>C (n.-70+7530T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493010A>G | CA2609134990 | ERCC6 | c.1821+107T>C (n.1821+107T>C) n.1899+107T>C c.1662+107T>C (n.1662+107T>C) n.275+7528T>C c.222+107T>C (n.222+107T>C) c.-70+7528T>C (n.-70+7528T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493011A>C | CA2609134992 | ERCC6 | c.1821+106T>G (n.1821+106T>G) n.1899+106T>G c.1662+106T>G (n.1662+106T>G) n.275+7527T>G c.222+106T>G (n.222+106T>G) c.-70+7527T>G (n.-70+7527T>G) | gnomAD v4 |