Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49492943A=CA1908772153ERCC6c.1821+174T= (n.1821+174T=)
n.1899+174T=
c.1662+174T= (n.1662+174T=)
n.275+7595T=
c.222+174T= (n.222+174T=)
c.-70+7595T= (n.-70+7595T=)
10g.49492943A>GCA206604164ERCC6c.1821+174T>C (n.1821+174T>C)
n.1899+174T>C
c.1662+174T>C (n.1662+174T>C)
n.275+7595T>C
c.222+174T>C (n.222+174T>C)
c.-70+7595T>C (n.-70+7595T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492944_49492946delinsCTGCA1908772158ERCC6c.1821+171_1821+173delinsCAG (n.1821+171_1821+173delinsCAG)
n.1899+171_1899+173delinsCAG
c.1662+171_1662+173delinsCAG (n.1662+171_1662+173delinsCAG)
n.275+7592_275+7594delinsCAG
c.222+171_222+173delinsCAG (n.222+171_222+173delinsCAG)
c.-70+7592_-70+7594delinsCAG (n.-70+7592_-70+7594delinsCAG)
10g.49492946_49492947delCA1908772159ERCC6c.1821+171_1821+172del (n.1821+171_1821+172del)
n.1899+171_1899+172del
c.1662+171_1662+172del (n.1662+171_1662+172del)
n.275+7592_275+7593del
c.222+171_222+172del (n.222+171_222+172del)
c.-70+7592_-70+7593del (n.-70+7592_-70+7593del)
dbSNP
10g.49492946G>CCA206604166ERCC6c.1821+171C>G (n.1821+171C>G)
n.1899+171C>G
c.1662+171C>G (n.1662+171C>G)
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c.222+171C>G (n.222+171C>G)
c.-70+7592C>G (n.-70+7592C>G)
dbSNP
10g.49492946G=CA1908772161ERCC6c.1821+171C= (n.1821+171C=)
n.1899+171C=
c.1662+171C= (n.1662+171C=)
n.275+7592C=
c.222+171C= (n.222+171C=)
c.-70+7592C= (n.-70+7592C=)
10g.49492951G>TCA2562119409ERCC6c.1821+166C>A (n.1821+166C>A)
n.1899+166C>A
c.1662+166C>A (n.1662+166C>A)
n.275+7587C>A
c.222+166C>A (n.222+166C>A)
c.-70+7587C>A (n.-70+7587C>A)
10g.49492954_49492956delinsAACCA1908772164ERCC6c.1821+161_1821+163delinsGTT (n.1821+161_1821+163delinsGTT)
n.1899+161_1899+163delinsGTT
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n.275+7582_275+7584delinsGTT
c.222+161_222+163delinsGTT (n.222+161_222+163delinsGTT)
c.-70+7582_-70+7584delinsGTT (n.-70+7582_-70+7584delinsGTT)
10g.49492958_49492959delCA1908772165ERCC6c.1821+161_1821+162del (n.1821+161_1821+162del)
n.1899+161_1899+162del
c.1662+161_1662+162del (n.1662+161_1662+162del)
n.275+7582_275+7583del
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c.-70+7582_-70+7583del (n.-70+7582_-70+7583del)
dbSNP
10g.49492956C=CA1908772173ERCC6c.1821+161G= (n.1821+161G=)
n.1899+161G=
c.1662+161G= (n.1662+161G=)
n.275+7582G=
c.222+161G= (n.222+161G=)
c.-70+7582G= (n.-70+7582G=)
10g.49492956C>TCA206604170ERCC6c.1821+161G>A (n.1821+161G>A)
n.1899+161G>A
c.1662+161G>A (n.1662+161G>A)
n.275+7582G>A
c.222+161G>A (n.222+161G>A)
c.-70+7582G>A (n.-70+7582G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492958C=CA1908772174ERCC6c.1821+159G= (n.1821+159G=)
n.1899+159G=
c.1662+159G= (n.1662+159G=)
n.275+7580G=
c.222+159G= (n.222+159G=)
c.-70+7580G= (n.-70+7580G=)
10g.49492958C>GCA206604174ERCC6c.1821+159G>C (n.1821+159G>C)
n.1899+159G>C
c.1662+159G>C (n.1662+159G>C)
n.275+7580G>C
c.222+159G>C (n.222+159G>C)
c.-70+7580G>C (n.-70+7580G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492963C=CA1908772176ERCC6c.1821+154G= (n.1821+154G=)
n.1899+154G=
c.1662+154G= (n.1662+154G=)
n.275+7575G=
c.222+154G= (n.222+154G=)
c.-70+7575G= (n.-70+7575G=)
10g.49492963C>GCA928212004ERCC6c.1821+154G>C (n.1821+154G>C)
n.1899+154G>C
c.1662+154G>C (n.1662+154G>C)
n.275+7575G>C
c.222+154G>C (n.222+154G>C)
c.-70+7575G>C (n.-70+7575G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492964T>ACA1908772185ERCC6c.1821+153A>T (n.1821+153A>T)
n.1899+153A>T
c.1662+153A>T (n.1662+153A>T)
n.275+7574A>T
c.222+153A>T (n.222+153A>T)
c.-70+7574A>T (n.-70+7574A>T)
dbSNP
10g.49492964T=CA1908772183ERCC6c.1821+153A= (n.1821+153A=)
n.1899+153A=
c.1662+153A= (n.1662+153A=)
n.275+7574A=
c.222+153A= (n.222+153A=)
c.-70+7574A= (n.-70+7574A=)
10g.49492967A=CA1908772188ERCC6c.1821+150T= (n.1821+150T=)
n.1899+150T=
c.1662+150T= (n.1662+150T=)
n.275+7571T=
c.222+150T= (n.222+150T=)
c.-70+7571T= (n.-70+7571T=)
10g.49492967A>GCA666041288ERCC6c.1821+150T>C (n.1821+150T>C)
n.1899+150T>C
c.1662+150T>C (n.1662+150T>C)
n.275+7571T>C
c.222+150T>C (n.222+150T>C)
c.-70+7571T>C (n.-70+7571T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49492969delCA2609134883ERCC6c.1821+150del (n.1821+150del)
n.1899+150del
c.1662+150del (n.1662+150del)
n.275+7571del
c.222+150del (n.222+150del)
c.-70+7571del (n.-70+7571del)
gnomAD v4
10g.49492967_49492971delinsAAAGTCA1908772189ERCC6c.1821+146_1821+150delinsACTTT (n.1821+146_1821+150delinsACTTT)
n.1899+146_1899+150delinsACTTT
c.1662+146_1662+150delinsACTTT (n.1662+146_1662+150delinsACTTT)
n.275+7567_275+7571delinsACTTT
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c.-70+7567_-70+7571delinsACTTT (n.-70+7567_-70+7571delinsACTTT)
10g.49492972_49492975delCA1908772191ERCC6c.1821+146_1821+149del (n.1821+146_1821+149del)
n.1899+146_1899+149del
c.1662+146_1662+149del (n.1662+146_1662+149del)
n.275+7567_275+7570del
c.222+146_222+149del (n.222+146_222+149del)
c.-70+7567_-70+7570del (n.-70+7567_-70+7570del)
dbSNP gnomAD v4
10g.49492970G>TCA2609134898ERCC6c.1821+147C>A (n.1821+147C>A)
n.1899+147C>A
c.1662+147C>A (n.1662+147C>A)
n.275+7568C>A
c.222+147C>A (n.222+147C>A)
c.-70+7568C>A (n.-70+7568C>A)
gnomAD v4
10g.49492971T>CCA2609134900ERCC6c.1821+146A>G (n.1821+146A>G)
n.1899+146A>G
c.1662+146A>G (n.1662+146A>G)
n.275+7567A>G
c.222+146A>G (n.222+146A>G)
c.-70+7567A>G (n.-70+7567A>G)
gnomAD v4
10g.49492972A>TCA2609134903ERCC6c.1821+145T>A (n.1821+145T>A)
n.1899+145T>A
c.1662+145T>A (n.1662+145T>A)
n.275+7566T>A
c.222+145T>A (n.222+145T>A)
c.-70+7566T>A (n.-70+7566T>A)
gnomAD v4
10g.49492973A>TCA2609134906ERCC6c.1821+144T>A (n.1821+144T>A)
n.1899+144T>A
c.1662+144T>A (n.1662+144T>A)
n.275+7565T>A
c.222+144T>A (n.222+144T>A)
c.-70+7565T>A (n.-70+7565T>A)
gnomAD v4
10g.49492974G>TCA2609134911ERCC6c.1821+143C>A (n.1821+143C>A)
n.1899+143C>A
c.1662+143C>A (n.1662+143C>A)
n.275+7564C>A
c.222+143C>A (n.222+143C>A)
c.-70+7564C>A (n.-70+7564C>A)
gnomAD v4
10g.49492975T>CCA1908772195ERCC6c.1821+142A>G (n.1821+142A>G)
n.1899+142A>G
c.1662+142A>G (n.1662+142A>G)
n.275+7563A>G
c.222+142A>G (n.222+142A>G)
c.-70+7563A>G (n.-70+7563A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49492975T=CA1908772194ERCC6c.1821+142A= (n.1821+142A=)
n.1899+142A=
c.1662+142A= (n.1662+142A=)
n.275+7563A=
c.222+142A= (n.222+142A=)
c.-70+7563A= (n.-70+7563A=)
10g.49492976C>ACA2609134917ERCC6c.1821+141G>T (n.1821+141G>T)
n.1899+141G>T
c.1662+141G>T (n.1662+141G>T)
n.275+7562G>T
c.222+141G>T (n.222+141G>T)
c.-70+7562G>T (n.-70+7562G>T)
gnomAD v4
10g.49492976C=CA1908772199ERCC6c.1821+141G= (n.1821+141G=)
n.1899+141G=
c.1662+141G= (n.1662+141G=)
n.275+7562G=
c.222+141G= (n.222+141G=)
c.-70+7562G= (n.-70+7562G=)
10g.49492976C>GCA593367504ERCC6c.1821+141G>C (n.1821+141G>C)
n.1899+141G>C
c.1662+141G>C (n.1662+141G>C)
n.275+7562G>C
c.222+141G>C (n.222+141G>C)
c.-70+7562G>C (n.-70+7562G>C)
dbSNP gnomAD v2
10g.49492976C>TCA2609134919ERCC6c.1821+141G>A (n.1821+141G>A)
n.1899+141G>A
c.1662+141G>A (n.1662+141G>A)
n.275+7562G>A
c.222+141G>A (n.222+141G>A)
c.-70+7562G>A (n.-70+7562G>A)
gnomAD v4
10g.49492985_49492987delCA2609134922ERCC6c.1821+138_1821+140del (n.1821+138_1821+140del)
n.1899+138_1899+140del
c.1662+138_1662+140del (n.1662+138_1662+140del)
n.275+7559_275+7561del
c.222+138_222+140del (n.222+138_222+140del)
c.-70+7559_-70+7561del (n.-70+7559_-70+7561del)
gnomAD v4
10g.49492982_49492987delCA2609134923ERCC6c.1821+135_1821+140del (n.1821+135_1821+140del)
n.1899+135_1899+140del
c.1662+135_1662+140del (n.1662+135_1662+140del)
n.275+7556_275+7561del
c.222+135_222+140del (n.222+135_222+140del)
c.-70+7556_-70+7561del (n.-70+7556_-70+7561del)
gnomAD v4
10g.49492978A=CA1908772200ERCC6c.1821+139T= (n.1821+139T=)
n.1899+139T=
c.1662+139T= (n.1662+139T=)
n.275+7560T=
c.222+139T= (n.222+139T=)
c.-70+7560T= (n.-70+7560T=)
10g.49492978A>GCA593367507ERCC6c.1821+139T>C (n.1821+139T>C)
n.1899+139T>C
c.1662+139T>C (n.1662+139T>C)
n.275+7560T>C
c.222+139T>C (n.222+139T>C)
c.-70+7560T>C (n.-70+7560T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492980A>GCA2609134926ERCC6c.1821+137T>C (n.1821+137T>C)
n.1899+137T>C
c.1662+137T>C (n.1662+137T>C)
n.275+7558T>C
c.222+137T>C (n.222+137T>C)
c.-70+7558T>C (n.-70+7558T>C)
gnomAD v4
10g.49492982T>CCA2609134928ERCC6c.1821+135A>G (n.1821+135A>G)
n.1899+135A>G
c.1662+135A>G (n.1662+135A>G)
n.275+7556A>G
c.222+135A>G (n.222+135A>G)
c.-70+7556A>G (n.-70+7556A>G)
gnomAD v4
10g.49492985T>CCA2609134931ERCC6c.1821+132A>G (n.1821+132A>G)
n.1899+132A>G
c.1662+132A>G (n.1662+132A>G)
n.275+7553A>G
c.222+132A>G (n.222+132A>G)
c.-70+7553A>G (n.-70+7553A>G)
gnomAD v4
10g.49492988_49492992delCA2609134930ERCC6c.1821+128_1821+132del (n.1821+128_1821+132del)
n.1899+128_1899+132del
c.1662+128_1662+132del (n.1662+128_1662+132del)
n.275+7549_275+7553del
c.222+128_222+132del (n.222+128_222+132del)
c.-70+7549_-70+7553del (n.-70+7549_-70+7553del)
gnomAD v4
10g.49492987A=CA1908772201ERCC6c.1821+130T= (n.1821+130T=)
n.1899+130T=
c.1662+130T= (n.1662+130T=)
n.275+7551T=
c.222+130T= (n.222+130T=)
c.-70+7551T= (n.-70+7551T=)
10g.49492987A>GCA928212006ERCC6c.1821+130T>C (n.1821+130T>C)
n.1899+130T>C
c.1662+130T>C (n.1662+130T>C)
n.275+7551T>C
c.222+130T>C (n.222+130T>C)
c.-70+7551T>C (n.-70+7551T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492988_49492994delinsATTAACTCA1908772202ERCC6c.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT (n.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT)
n.1899+123_1899+129delinsAGTTAAT
c.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT (n.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT)
n.275+7544_275+7550delinsAGTTAAT
c.222+123_222+129delinsAGTTAAT (n.222+123_222+129delinsAGTTAAT)
c.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT (n.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT)
10g.49492989T>ACA2721826479ERCC6c.1821+128A>T (n.1821+128A>T)
n.1899+128A>T
c.1662+128A>T (n.1662+128A>T)
n.275+7549A>T
c.222+128A>T (n.222+128A>T)
c.-70+7549A>T (n.-70+7549A>T)
dbSNP
10g.49492989T>CCA2609134938ERCC6c.1821+128A>G (n.1821+128A>G)
n.1899+128A>G
c.1662+128A>G (n.1662+128A>G)
n.275+7549A>G
c.222+128A>G (n.222+128A>G)
c.-70+7549A>G (n.-70+7549A>G)
gnomAD v4
10g.49492993_49492998delCA593367508ERCC6c.1821+123_1821+128del (n.1821+123_1821+128del)
n.1899+123_1899+128del
c.1662+123_1662+128del (n.1662+123_1662+128del)
n.275+7544_275+7549del
c.222+123_222+128del (n.222+123_222+128del)
c.-70+7544_-70+7549del (n.-70+7544_-70+7549del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492990T>ACA2609134943ERCC6c.1821+127A>T (n.1821+127A>T)
n.1899+127A>T
c.1662+127A>T (n.1662+127A>T)
n.275+7548A>T
c.222+127A>T (n.222+127A>T)
c.-70+7548A>T (n.-70+7548A>T)
gnomAD v4
10g.49492991A>CCA2609134947ERCC6c.1821+126T>G (n.1821+126T>G)
n.1899+126T>G
c.1662+126T>G (n.1662+126T>G)
n.275+7547T>G
c.222+126T>G (n.222+126T>G)
c.-70+7547T>G (n.-70+7547T>G)
gnomAD v4
10g.49492991A>TCA2609134948ERCC6c.1821+126T>A (n.1821+126T>A)
n.1899+126T>A
c.1662+126T>A (n.1662+126T>A)
n.275+7547T>A
c.222+126T>A (n.222+126T>A)
c.-70+7547T>A (n.-70+7547T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched