Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49492919A= | CA1908772106 | ERCC6 | c.1821+198T= (n.1821+198T=) n.1899+198T= c.1662+198T= (n.1662+198T=) n.275+7619T= c.222+198T= (n.222+198T=) c.-70+7619T= (n.-70+7619T=) | |
10 | g.49492919A>T | CA1908772108 | ERCC6 | c.1821+198T>A (n.1821+198T>A) n.1899+198T>A c.1662+198T>A (n.1662+198T>A) n.275+7619T>A c.222+198T>A (n.222+198T>A) c.-70+7619T>A (n.-70+7619T>A) | dbSNP |
10 | g.49492920G= | CA1908772114 | ERCC6 | c.1821+197C= (n.1821+197C=) n.1899+197C= c.1662+197C= (n.1662+197C=) n.275+7618C= c.222+197C= (n.222+197C=) c.-70+7618C= (n.-70+7618C=) | |
10 | g.49492920G>T | CA206604145 | ERCC6 | c.1821+197C>A (n.1821+197C>A) n.1899+197C>A c.1662+197C>A (n.1662+197C>A) n.275+7618C>A c.222+197C>A (n.222+197C>A) c.-70+7618C>A (n.-70+7618C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492923C>A | CA206604148 | ERCC6 | c.1821+194G>T (n.1821+194G>T) n.1899+194G>T c.1662+194G>T (n.1662+194G>T) n.275+7615G>T c.222+194G>T (n.222+194G>T) c.-70+7615G>T (n.-70+7615G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492923C= | CA1908772119 | ERCC6 | c.1821+194G= (n.1821+194G=) n.1899+194G= c.1662+194G= (n.1662+194G=) n.275+7615G= c.222+194G= (n.222+194G=) c.-70+7615G= (n.-70+7615G=) | |
10 | g.49492925A>G | CA2588690149 | ERCC6 | c.1821+192T>C (n.1821+192T>C) n.1899+192T>C c.1662+192T>C (n.1662+192T>C) n.275+7613T>C c.222+192T>C (n.222+192T>C) c.-70+7613T>C (n.-70+7613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492931C= | CA1908772122 | ERCC6 | c.1821+186G= (n.1821+186G=) n.1899+186G= c.1662+186G= (n.1662+186G=) n.275+7607G= c.222+186G= (n.222+186G=) c.-70+7607G= (n.-70+7607G=) | |
10 | g.49492931C>T | CA1908772124 | ERCC6 | c.1821+186G>A (n.1821+186G>A) n.1899+186G>A c.1662+186G>A (n.1662+186G>A) n.275+7607G>A c.222+186G>A (n.222+186G>A) c.-70+7607G>A (n.-70+7607G>A) | dbSNP |
10 | g.49492932C= | CA1908772126 | ERCC6 | c.1821+185G= (n.1821+185G=) n.1899+185G= c.1662+185G= (n.1662+185G=) n.275+7606G= c.222+185G= (n.222+185G=) c.-70+7606G= (n.-70+7606G=) | |
10 | g.49492932C>G | CA206604151 | ERCC6 | c.1821+185G>C (n.1821+185G>C) n.1899+185G>C c.1662+185G>C (n.1662+185G>C) n.275+7606G>C c.222+185G>C (n.222+185G>C) c.-70+7606G>C (n.-70+7606G>C) | dbSNP |
10 | g.49492933T>C | CA1908772132 | ERCC6 | c.1821+184A>G (n.1821+184A>G) n.1899+184A>G c.1662+184A>G (n.1662+184A>G) n.275+7605A>G c.222+184A>G (n.222+184A>G) c.-70+7605A>G (n.-70+7605A>G) | dbSNP |
10 | g.49492933T= | CA1908772129 | ERCC6 | c.1821+184A= (n.1821+184A=) n.1899+184A= c.1662+184A= (n.1662+184A=) n.275+7605A= c.222+184A= (n.222+184A=) c.-70+7605A= (n.-70+7605A=) | |
10 | g.49492934A= | CA1908772133 | ERCC6 | c.1821+183T= (n.1821+183T=) n.1899+183T= c.1662+183T= (n.1662+183T=) n.275+7604T= c.222+183T= (n.222+183T=) c.-70+7604T= (n.-70+7604T=) | |
10 | g.49492935_49492941dup | CA593367499 | ERCC6 | c.1821+176_1821+182dup (n.1821+176_1821+182dup) n.1899+176_1899+182dup c.1662+176_1662+182dup (n.1662+176_1662+182dup) n.275+7597_275+7603dup c.222+176_222+182dup (n.222+176_222+182dup) c.-70+7597_-70+7603dup (n.-70+7597_-70+7603dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492939C= | CA1908772136 | ERCC6 | c.1821+178G= (n.1821+178G=) n.1899+178G= c.1662+178G= (n.1662+178G=) n.275+7599G= c.222+178G= (n.222+178G=) c.-70+7599G= (n.-70+7599G=) | |
10 | g.49492939C>G | CA206604154 | ERCC6 | c.1821+178G>C (n.1821+178G>C) n.1899+178G>C c.1662+178G>C (n.1662+178G>C) n.275+7599G>C c.222+178G>C (n.222+178G>C) c.-70+7599G>C (n.-70+7599G>C) | dbSNP |
10 | g.49492940A= | CA1908772140 | ERCC6 | c.1821+177T= (n.1821+177T=) n.1899+177T= c.1662+177T= (n.1662+177T=) n.275+7598T= c.222+177T= (n.222+177T=) c.-70+7598T= (n.-70+7598T=) | |
10 | g.49492940A>G | CA206604162 | ERCC6 | c.1821+177T>C (n.1821+177T>C) n.1899+177T>C c.1662+177T>C (n.1662+177T>C) n.275+7598T>C c.222+177T>C (n.222+177T>C) c.-70+7598T>C (n.-70+7598T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492941T>C | CA666041282 | ERCC6 | c.1821+176A>G (n.1821+176A>G) n.1899+176A>G c.1662+176A>G (n.1662+176A>G) n.275+7597A>G c.222+176A>G (n.222+176A>G) c.-70+7597A>G (n.-70+7597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492941T= | CA1908772147 | ERCC6 | c.1821+176A= (n.1821+176A=) n.1899+176A= c.1662+176A= (n.1662+176A=) n.275+7597A= c.222+176A= (n.222+176A=) c.-70+7597A= (n.-70+7597A=) | |
10 | g.49492943A= | CA1908772153 | ERCC6 | c.1821+174T= (n.1821+174T=) n.1899+174T= c.1662+174T= (n.1662+174T=) n.275+7595T= c.222+174T= (n.222+174T=) c.-70+7595T= (n.-70+7595T=) | |
10 | g.49492943A>G | CA206604164 | ERCC6 | c.1821+174T>C (n.1821+174T>C) n.1899+174T>C c.1662+174T>C (n.1662+174T>C) n.275+7595T>C c.222+174T>C (n.222+174T>C) c.-70+7595T>C (n.-70+7595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492944_49492946delinsCTG | CA1908772158 | ERCC6 | c.1821+171_1821+173delinsCAG (n.1821+171_1821+173delinsCAG) n.1899+171_1899+173delinsCAG c.1662+171_1662+173delinsCAG (n.1662+171_1662+173delinsCAG) n.275+7592_275+7594delinsCAG c.222+171_222+173delinsCAG (n.222+171_222+173delinsCAG) c.-70+7592_-70+7594delinsCAG (n.-70+7592_-70+7594delinsCAG) | |
10 | g.49492946_49492947del | CA1908772159 | ERCC6 | c.1821+171_1821+172del (n.1821+171_1821+172del) n.1899+171_1899+172del c.1662+171_1662+172del (n.1662+171_1662+172del) n.275+7592_275+7593del c.222+171_222+172del (n.222+171_222+172del) c.-70+7592_-70+7593del (n.-70+7592_-70+7593del) | dbSNP |
10 | g.49492946G>C | CA206604166 | ERCC6 | c.1821+171C>G (n.1821+171C>G) n.1899+171C>G c.1662+171C>G (n.1662+171C>G) n.275+7592C>G c.222+171C>G (n.222+171C>G) c.-70+7592C>G (n.-70+7592C>G) | dbSNP |
10 | g.49492946G= | CA1908772161 | ERCC6 | c.1821+171C= (n.1821+171C=) n.1899+171C= c.1662+171C= (n.1662+171C=) n.275+7592C= c.222+171C= (n.222+171C=) c.-70+7592C= (n.-70+7592C=) | |
10 | g.49492951G>T | CA2562119409 | ERCC6 | c.1821+166C>A (n.1821+166C>A) n.1899+166C>A c.1662+166C>A (n.1662+166C>A) n.275+7587C>A c.222+166C>A (n.222+166C>A) c.-70+7587C>A (n.-70+7587C>A) | |
10 | g.49492954_49492956delinsAAC | CA1908772164 | ERCC6 | c.1821+161_1821+163delinsGTT (n.1821+161_1821+163delinsGTT) n.1899+161_1899+163delinsGTT c.1662+161_1662+163delinsGTT (n.1662+161_1662+163delinsGTT) n.275+7582_275+7584delinsGTT c.222+161_222+163delinsGTT (n.222+161_222+163delinsGTT) c.-70+7582_-70+7584delinsGTT (n.-70+7582_-70+7584delinsGTT) | |
10 | g.49492958_49492959del | CA1908772165 | ERCC6 | c.1821+161_1821+162del (n.1821+161_1821+162del) n.1899+161_1899+162del c.1662+161_1662+162del (n.1662+161_1662+162del) n.275+7582_275+7583del c.222+161_222+162del (n.222+161_222+162del) c.-70+7582_-70+7583del (n.-70+7582_-70+7583del) | dbSNP |
10 | g.49492956C= | CA1908772173 | ERCC6 | c.1821+161G= (n.1821+161G=) n.1899+161G= c.1662+161G= (n.1662+161G=) n.275+7582G= c.222+161G= (n.222+161G=) c.-70+7582G= (n.-70+7582G=) | |
10 | g.49492956C>T | CA206604170 | ERCC6 | c.1821+161G>A (n.1821+161G>A) n.1899+161G>A c.1662+161G>A (n.1662+161G>A) n.275+7582G>A c.222+161G>A (n.222+161G>A) c.-70+7582G>A (n.-70+7582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492958C= | CA1908772174 | ERCC6 | c.1821+159G= (n.1821+159G=) n.1899+159G= c.1662+159G= (n.1662+159G=) n.275+7580G= c.222+159G= (n.222+159G=) c.-70+7580G= (n.-70+7580G=) | |
10 | g.49492958C>G | CA206604174 | ERCC6 | c.1821+159G>C (n.1821+159G>C) n.1899+159G>C c.1662+159G>C (n.1662+159G>C) n.275+7580G>C c.222+159G>C (n.222+159G>C) c.-70+7580G>C (n.-70+7580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492963C= | CA1908772176 | ERCC6 | c.1821+154G= (n.1821+154G=) n.1899+154G= c.1662+154G= (n.1662+154G=) n.275+7575G= c.222+154G= (n.222+154G=) c.-70+7575G= (n.-70+7575G=) | |
10 | g.49492963C>G | CA928212004 | ERCC6 | c.1821+154G>C (n.1821+154G>C) n.1899+154G>C c.1662+154G>C (n.1662+154G>C) n.275+7575G>C c.222+154G>C (n.222+154G>C) c.-70+7575G>C (n.-70+7575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492964T>A | CA1908772185 | ERCC6 | c.1821+153A>T (n.1821+153A>T) n.1899+153A>T c.1662+153A>T (n.1662+153A>T) n.275+7574A>T c.222+153A>T (n.222+153A>T) c.-70+7574A>T (n.-70+7574A>T) | dbSNP |
10 | g.49492964T= | CA1908772183 | ERCC6 | c.1821+153A= (n.1821+153A=) n.1899+153A= c.1662+153A= (n.1662+153A=) n.275+7574A= c.222+153A= (n.222+153A=) c.-70+7574A= (n.-70+7574A=) | |
10 | g.49492967A= | CA1908772188 | ERCC6 | c.1821+150T= (n.1821+150T=) n.1899+150T= c.1662+150T= (n.1662+150T=) n.275+7571T= c.222+150T= (n.222+150T=) c.-70+7571T= (n.-70+7571T=) | |
10 | g.49492967A>G | CA666041288 | ERCC6 | c.1821+150T>C (n.1821+150T>C) n.1899+150T>C c.1662+150T>C (n.1662+150T>C) n.275+7571T>C c.222+150T>C (n.222+150T>C) c.-70+7571T>C (n.-70+7571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492969del | CA2609134883 | ERCC6 | c.1821+150del (n.1821+150del) n.1899+150del c.1662+150del (n.1662+150del) n.275+7571del c.222+150del (n.222+150del) c.-70+7571del (n.-70+7571del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492967_49492971delinsAAAGT | CA1908772189 | ERCC6 | c.1821+146_1821+150delinsACTTT (n.1821+146_1821+150delinsACTTT) n.1899+146_1899+150delinsACTTT c.1662+146_1662+150delinsACTTT (n.1662+146_1662+150delinsACTTT) n.275+7567_275+7571delinsACTTT c.222+146_222+150delinsACTTT (n.222+146_222+150delinsACTTT) c.-70+7567_-70+7571delinsACTTT (n.-70+7567_-70+7571delinsACTTT) | |
10 | g.49492972_49492975del | CA1908772191 | ERCC6 | c.1821+146_1821+149del (n.1821+146_1821+149del) n.1899+146_1899+149del c.1662+146_1662+149del (n.1662+146_1662+149del) n.275+7567_275+7570del c.222+146_222+149del (n.222+146_222+149del) c.-70+7567_-70+7570del (n.-70+7567_-70+7570del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492970G>T | CA2609134898 | ERCC6 | c.1821+147C>A (n.1821+147C>A) n.1899+147C>A c.1662+147C>A (n.1662+147C>A) n.275+7568C>A c.222+147C>A (n.222+147C>A) c.-70+7568C>A (n.-70+7568C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492971T>C | CA2609134900 | ERCC6 | c.1821+146A>G (n.1821+146A>G) n.1899+146A>G c.1662+146A>G (n.1662+146A>G) n.275+7567A>G c.222+146A>G (n.222+146A>G) c.-70+7567A>G (n.-70+7567A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492972A>T | CA2609134903 | ERCC6 | c.1821+145T>A (n.1821+145T>A) n.1899+145T>A c.1662+145T>A (n.1662+145T>A) n.275+7566T>A c.222+145T>A (n.222+145T>A) c.-70+7566T>A (n.-70+7566T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492973A>T | CA2609134906 | ERCC6 | c.1821+144T>A (n.1821+144T>A) n.1899+144T>A c.1662+144T>A (n.1662+144T>A) n.275+7565T>A c.222+144T>A (n.222+144T>A) c.-70+7565T>A (n.-70+7565T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492974G>T | CA2609134911 | ERCC6 | c.1821+143C>A (n.1821+143C>A) n.1899+143C>A c.1662+143C>A (n.1662+143C>A) n.275+7564C>A c.222+143C>A (n.222+143C>A) c.-70+7564C>A (n.-70+7564C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492975T>C | CA1908772195 | ERCC6 | c.1821+142A>G (n.1821+142A>G) n.1899+142A>G c.1662+142A>G (n.1662+142A>G) n.275+7563A>G c.222+142A>G (n.222+142A>G) c.-70+7563A>G (n.-70+7563A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492975T= | CA1908772194 | ERCC6 | c.1821+142A= (n.1821+142A=) n.1899+142A= c.1662+142A= (n.1662+142A=) n.275+7563A= c.222+142A= (n.222+142A=) c.-70+7563A= (n.-70+7563A=) |