Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49492919A=CA1908772106ERCC6c.1821+198T= (n.1821+198T=)
n.1899+198T=
c.1662+198T= (n.1662+198T=)
n.275+7619T=
c.222+198T= (n.222+198T=)
c.-70+7619T= (n.-70+7619T=)
10g.49492919A>TCA1908772108ERCC6c.1821+198T>A (n.1821+198T>A)
n.1899+198T>A
c.1662+198T>A (n.1662+198T>A)
n.275+7619T>A
c.222+198T>A (n.222+198T>A)
c.-70+7619T>A (n.-70+7619T>A)
dbSNP
10g.49492920G=CA1908772114ERCC6c.1821+197C= (n.1821+197C=)
n.1899+197C=
c.1662+197C= (n.1662+197C=)
n.275+7618C=
c.222+197C= (n.222+197C=)
c.-70+7618C= (n.-70+7618C=)
10g.49492920G>TCA206604145ERCC6c.1821+197C>A (n.1821+197C>A)
n.1899+197C>A
c.1662+197C>A (n.1662+197C>A)
n.275+7618C>A
c.222+197C>A (n.222+197C>A)
c.-70+7618C>A (n.-70+7618C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492923C>ACA206604148ERCC6c.1821+194G>T (n.1821+194G>T)
n.1899+194G>T
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n.275+7615G>T
c.222+194G>T (n.222+194G>T)
c.-70+7615G>T (n.-70+7615G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492923C=CA1908772119ERCC6c.1821+194G= (n.1821+194G=)
n.1899+194G=
c.1662+194G= (n.1662+194G=)
n.275+7615G=
c.222+194G= (n.222+194G=)
c.-70+7615G= (n.-70+7615G=)
10g.49492925A>GCA2588690149ERCC6c.1821+192T>C (n.1821+192T>C)
n.1899+192T>C
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n.275+7613T>C
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c.-70+7613T>C (n.-70+7613T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492931C=CA1908772122ERCC6c.1821+186G= (n.1821+186G=)
n.1899+186G=
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n.275+7607G=
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10g.49492931C>TCA1908772124ERCC6c.1821+186G>A (n.1821+186G>A)
n.1899+186G>A
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n.275+7607G>A
c.222+186G>A (n.222+186G>A)
c.-70+7607G>A (n.-70+7607G>A)
dbSNP
10g.49492932C=CA1908772126ERCC6c.1821+185G= (n.1821+185G=)
n.1899+185G=
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n.275+7606G=
c.222+185G= (n.222+185G=)
c.-70+7606G= (n.-70+7606G=)
10g.49492932C>GCA206604151ERCC6c.1821+185G>C (n.1821+185G>C)
n.1899+185G>C
c.1662+185G>C (n.1662+185G>C)
n.275+7606G>C
c.222+185G>C (n.222+185G>C)
c.-70+7606G>C (n.-70+7606G>C)
dbSNP
10g.49492933T>CCA1908772132ERCC6c.1821+184A>G (n.1821+184A>G)
n.1899+184A>G
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n.275+7605A>G
c.222+184A>G (n.222+184A>G)
c.-70+7605A>G (n.-70+7605A>G)
dbSNP
10g.49492933T=CA1908772129ERCC6c.1821+184A= (n.1821+184A=)
n.1899+184A=
c.1662+184A= (n.1662+184A=)
n.275+7605A=
c.222+184A= (n.222+184A=)
c.-70+7605A= (n.-70+7605A=)
10g.49492934A=CA1908772133ERCC6c.1821+183T= (n.1821+183T=)
n.1899+183T=
c.1662+183T= (n.1662+183T=)
n.275+7604T=
c.222+183T= (n.222+183T=)
c.-70+7604T= (n.-70+7604T=)
10g.49492935_49492941dupCA593367499ERCC6c.1821+176_1821+182dup (n.1821+176_1821+182dup)
n.1899+176_1899+182dup
c.1662+176_1662+182dup (n.1662+176_1662+182dup)
n.275+7597_275+7603dup
c.222+176_222+182dup (n.222+176_222+182dup)
c.-70+7597_-70+7603dup (n.-70+7597_-70+7603dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492939C=CA1908772136ERCC6c.1821+178G= (n.1821+178G=)
n.1899+178G=
c.1662+178G= (n.1662+178G=)
n.275+7599G=
c.222+178G= (n.222+178G=)
c.-70+7599G= (n.-70+7599G=)
10g.49492939C>GCA206604154ERCC6c.1821+178G>C (n.1821+178G>C)
n.1899+178G>C
c.1662+178G>C (n.1662+178G>C)
n.275+7599G>C
c.222+178G>C (n.222+178G>C)
c.-70+7599G>C (n.-70+7599G>C)
dbSNP
10g.49492940A=CA1908772140ERCC6c.1821+177T= (n.1821+177T=)
n.1899+177T=
c.1662+177T= (n.1662+177T=)
n.275+7598T=
c.222+177T= (n.222+177T=)
c.-70+7598T= (n.-70+7598T=)
10g.49492940A>GCA206604162ERCC6c.1821+177T>C (n.1821+177T>C)
n.1899+177T>C
c.1662+177T>C (n.1662+177T>C)
n.275+7598T>C
c.222+177T>C (n.222+177T>C)
c.-70+7598T>C (n.-70+7598T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492941T>CCA666041282ERCC6c.1821+176A>G (n.1821+176A>G)
n.1899+176A>G
c.1662+176A>G (n.1662+176A>G)
n.275+7597A>G
c.222+176A>G (n.222+176A>G)
c.-70+7597A>G (n.-70+7597A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492941T=CA1908772147ERCC6c.1821+176A= (n.1821+176A=)
n.1899+176A=
c.1662+176A= (n.1662+176A=)
n.275+7597A=
c.222+176A= (n.222+176A=)
c.-70+7597A= (n.-70+7597A=)
10g.49492943A=CA1908772153ERCC6c.1821+174T= (n.1821+174T=)
n.1899+174T=
c.1662+174T= (n.1662+174T=)
n.275+7595T=
c.222+174T= (n.222+174T=)
c.-70+7595T= (n.-70+7595T=)
10g.49492943A>GCA206604164ERCC6c.1821+174T>C (n.1821+174T>C)
n.1899+174T>C
c.1662+174T>C (n.1662+174T>C)
n.275+7595T>C
c.222+174T>C (n.222+174T>C)
c.-70+7595T>C (n.-70+7595T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492944_49492946delinsCTGCA1908772158ERCC6c.1821+171_1821+173delinsCAG (n.1821+171_1821+173delinsCAG)
n.1899+171_1899+173delinsCAG
c.1662+171_1662+173delinsCAG (n.1662+171_1662+173delinsCAG)
n.275+7592_275+7594delinsCAG
c.222+171_222+173delinsCAG (n.222+171_222+173delinsCAG)
c.-70+7592_-70+7594delinsCAG (n.-70+7592_-70+7594delinsCAG)
10g.49492946_49492947delCA1908772159ERCC6c.1821+171_1821+172del (n.1821+171_1821+172del)
n.1899+171_1899+172del
c.1662+171_1662+172del (n.1662+171_1662+172del)
n.275+7592_275+7593del
c.222+171_222+172del (n.222+171_222+172del)
c.-70+7592_-70+7593del (n.-70+7592_-70+7593del)
dbSNP
10g.49492946G>CCA206604166ERCC6c.1821+171C>G (n.1821+171C>G)
n.1899+171C>G
c.1662+171C>G (n.1662+171C>G)
n.275+7592C>G
c.222+171C>G (n.222+171C>G)
c.-70+7592C>G (n.-70+7592C>G)
dbSNP
10g.49492946G=CA1908772161ERCC6c.1821+171C= (n.1821+171C=)
n.1899+171C=
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n.275+7592C=
c.222+171C= (n.222+171C=)
c.-70+7592C= (n.-70+7592C=)
10g.49492951G>TCA2562119409ERCC6c.1821+166C>A (n.1821+166C>A)
n.1899+166C>A
c.1662+166C>A (n.1662+166C>A)
n.275+7587C>A
c.222+166C>A (n.222+166C>A)
c.-70+7587C>A (n.-70+7587C>A)
10g.49492954_49492956delinsAACCA1908772164ERCC6c.1821+161_1821+163delinsGTT (n.1821+161_1821+163delinsGTT)
n.1899+161_1899+163delinsGTT
c.1662+161_1662+163delinsGTT (n.1662+161_1662+163delinsGTT)
n.275+7582_275+7584delinsGTT
c.222+161_222+163delinsGTT (n.222+161_222+163delinsGTT)
c.-70+7582_-70+7584delinsGTT (n.-70+7582_-70+7584delinsGTT)
10g.49492958_49492959delCA1908772165ERCC6c.1821+161_1821+162del (n.1821+161_1821+162del)
n.1899+161_1899+162del
c.1662+161_1662+162del (n.1662+161_1662+162del)
n.275+7582_275+7583del
c.222+161_222+162del (n.222+161_222+162del)
c.-70+7582_-70+7583del (n.-70+7582_-70+7583del)
dbSNP
10g.49492956C=CA1908772173ERCC6c.1821+161G= (n.1821+161G=)
n.1899+161G=
c.1662+161G= (n.1662+161G=)
n.275+7582G=
c.222+161G= (n.222+161G=)
c.-70+7582G= (n.-70+7582G=)
10g.49492956C>TCA206604170ERCC6c.1821+161G>A (n.1821+161G>A)
n.1899+161G>A
c.1662+161G>A (n.1662+161G>A)
n.275+7582G>A
c.222+161G>A (n.222+161G>A)
c.-70+7582G>A (n.-70+7582G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492958C=CA1908772174ERCC6c.1821+159G= (n.1821+159G=)
n.1899+159G=
c.1662+159G= (n.1662+159G=)
n.275+7580G=
c.222+159G= (n.222+159G=)
c.-70+7580G= (n.-70+7580G=)
10g.49492958C>GCA206604174ERCC6c.1821+159G>C (n.1821+159G>C)
n.1899+159G>C
c.1662+159G>C (n.1662+159G>C)
n.275+7580G>C
c.222+159G>C (n.222+159G>C)
c.-70+7580G>C (n.-70+7580G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492963C=CA1908772176ERCC6c.1821+154G= (n.1821+154G=)
n.1899+154G=
c.1662+154G= (n.1662+154G=)
n.275+7575G=
c.222+154G= (n.222+154G=)
c.-70+7575G= (n.-70+7575G=)
10g.49492963C>GCA928212004ERCC6c.1821+154G>C (n.1821+154G>C)
n.1899+154G>C
c.1662+154G>C (n.1662+154G>C)
n.275+7575G>C
c.222+154G>C (n.222+154G>C)
c.-70+7575G>C (n.-70+7575G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492964T>ACA1908772185ERCC6c.1821+153A>T (n.1821+153A>T)
n.1899+153A>T
c.1662+153A>T (n.1662+153A>T)
n.275+7574A>T
c.222+153A>T (n.222+153A>T)
c.-70+7574A>T (n.-70+7574A>T)
dbSNP
10g.49492964T=CA1908772183ERCC6c.1821+153A= (n.1821+153A=)
n.1899+153A=
c.1662+153A= (n.1662+153A=)
n.275+7574A=
c.222+153A= (n.222+153A=)
c.-70+7574A= (n.-70+7574A=)
10g.49492967A=CA1908772188ERCC6c.1821+150T= (n.1821+150T=)
n.1899+150T=
c.1662+150T= (n.1662+150T=)
n.275+7571T=
c.222+150T= (n.222+150T=)
c.-70+7571T= (n.-70+7571T=)
10g.49492967A>GCA666041288ERCC6c.1821+150T>C (n.1821+150T>C)
n.1899+150T>C
c.1662+150T>C (n.1662+150T>C)
n.275+7571T>C
c.222+150T>C (n.222+150T>C)
c.-70+7571T>C (n.-70+7571T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49492969delCA2609134883ERCC6c.1821+150del (n.1821+150del)
n.1899+150del
c.1662+150del (n.1662+150del)
n.275+7571del
c.222+150del (n.222+150del)
c.-70+7571del (n.-70+7571del)
gnomAD v4
10g.49492967_49492971delinsAAAGTCA1908772189ERCC6c.1821+146_1821+150delinsACTTT (n.1821+146_1821+150delinsACTTT)
n.1899+146_1899+150delinsACTTT
c.1662+146_1662+150delinsACTTT (n.1662+146_1662+150delinsACTTT)
n.275+7567_275+7571delinsACTTT
c.222+146_222+150delinsACTTT (n.222+146_222+150delinsACTTT)
c.-70+7567_-70+7571delinsACTTT (n.-70+7567_-70+7571delinsACTTT)
10g.49492972_49492975delCA1908772191ERCC6c.1821+146_1821+149del (n.1821+146_1821+149del)
n.1899+146_1899+149del
c.1662+146_1662+149del (n.1662+146_1662+149del)
n.275+7567_275+7570del
c.222+146_222+149del (n.222+146_222+149del)
c.-70+7567_-70+7570del (n.-70+7567_-70+7570del)
dbSNP gnomAD v4
10g.49492970G>TCA2609134898ERCC6c.1821+147C>A (n.1821+147C>A)
n.1899+147C>A
c.1662+147C>A (n.1662+147C>A)
n.275+7568C>A
c.222+147C>A (n.222+147C>A)
c.-70+7568C>A (n.-70+7568C>A)
gnomAD v4
10g.49492971T>CCA2609134900ERCC6c.1821+146A>G (n.1821+146A>G)
n.1899+146A>G
c.1662+146A>G (n.1662+146A>G)
n.275+7567A>G
c.222+146A>G (n.222+146A>G)
c.-70+7567A>G (n.-70+7567A>G)
gnomAD v4
10g.49492972A>TCA2609134903ERCC6c.1821+145T>A (n.1821+145T>A)
n.1899+145T>A
c.1662+145T>A (n.1662+145T>A)
n.275+7566T>A
c.222+145T>A (n.222+145T>A)
c.-70+7566T>A (n.-70+7566T>A)
gnomAD v4
10g.49492973A>TCA2609134906ERCC6c.1821+144T>A (n.1821+144T>A)
n.1899+144T>A
c.1662+144T>A (n.1662+144T>A)
n.275+7565T>A
c.222+144T>A (n.222+144T>A)
c.-70+7565T>A (n.-70+7565T>A)
gnomAD v4
10g.49492974G>TCA2609134911ERCC6c.1821+143C>A (n.1821+143C>A)
n.1899+143C>A
c.1662+143C>A (n.1662+143C>A)
n.275+7564C>A
c.222+143C>A (n.222+143C>A)
c.-70+7564C>A (n.-70+7564C>A)
gnomAD v4
10g.49492975T>CCA1908772195ERCC6c.1821+142A>G (n.1821+142A>G)
n.1899+142A>G
c.1662+142A>G (n.1662+142A>G)
n.275+7563A>G
c.222+142A>G (n.222+142A>G)
c.-70+7563A>G (n.-70+7563A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49492975T=CA1908772194ERCC6c.1821+142A= (n.1821+142A=)
n.1899+142A=
c.1662+142A= (n.1662+142A=)
n.275+7563A=
c.222+142A= (n.222+142A=)
c.-70+7563A= (n.-70+7563A=)

Number of alleles fetched