Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49492877T>CCA2721826474ERCC6c.1821+240A>G (n.1821+240A>G)
n.1899+240A>G
c.1662+240A>G (n.1662+240A>G)
n.275+7661A>G
c.222+240A>G (n.222+240A>G)
c.-70+7661A>G (n.-70+7661A>G)
 dbSNP
10g.49492879C=CA1908772069ERCC6c.1821+238G= (n.1821+238G=)
n.1899+238G=
c.1662+238G= (n.1662+238G=)
n.275+7659G=
c.222+238G= (n.222+238G=)
c.-70+7659G= (n.-70+7659G=)
10g.49492879C>TCA206604107ERCC6c.1821+238G>A (n.1821+238G>A)
n.1899+238G>A
c.1662+238G>A (n.1662+238G>A)
n.275+7659G>A
c.222+238G>A (n.222+238G>A)
c.-70+7659G>A (n.-70+7659G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492884C=CA1908772070ERCC6c.1821+233G= (n.1821+233G=)
n.1899+233G=
c.1662+233G= (n.1662+233G=)
n.275+7654G=
c.222+233G= (n.222+233G=)
c.-70+7654G= (n.-70+7654G=)
10g.49492884C>TCA206604110ERCC6c.1821+233G>A (n.1821+233G>A)
n.1899+233G>A
c.1662+233G>A (n.1662+233G>A)
n.275+7654G>A
c.222+233G>A (n.222+233G>A)
c.-70+7654G>A (n.-70+7654G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492885_49492889delinsAACAGCA1908772071ERCC6c.1821+228_1821+232delinsCTGTT (n.1821+228_1821+232delinsCTGTT)
n.1899+228_1899+232delinsCTGTT
c.1662+228_1662+232delinsCTGTT (n.1662+228_1662+232delinsCTGTT)
n.275+7649_275+7653delinsCTGTT
c.222+228_222+232delinsCTGTT (n.222+228_222+232delinsCTGTT)
c.-70+7649_-70+7653delinsCTGTT (n.-70+7649_-70+7653delinsCTGTT)
10g.49492889_49492892delCA1908772072ERCC6c.1821+228_1821+231del (n.1821+228_1821+231del)
n.1899+228_1899+231del
c.1662+228_1662+231del (n.1662+228_1662+231del)
n.275+7649_275+7652del
c.222+228_222+231del (n.222+228_222+231del)
c.-70+7649_-70+7652del (n.-70+7649_-70+7652del)
 dbSNP
10g.49492887C>ACA1908772076ERCC6c.1821+230G>T (n.1821+230G>T)
n.1899+230G>T
c.1662+230G>T (n.1662+230G>T)
n.275+7651G>T
c.222+230G>T (n.222+230G>T)
c.-70+7651G>T (n.-70+7651G>T)
 dbSNP
10g.49492887C=CA1908772074ERCC6c.1821+230G= (n.1821+230G=)
n.1899+230G=
c.1662+230G= (n.1662+230G=)
n.275+7651G=
c.222+230G= (n.222+230G=)
c.-70+7651G= (n.-70+7651G=)
10g.49492891C=CA1908772077ERCC6c.1821+226G= (n.1821+226G=)
n.1899+226G=
c.1662+226G= (n.1662+226G=)
n.275+7647G=
c.222+226G= (n.222+226G=)
c.-70+7647G= (n.-70+7647G=)
10g.49492891C>TCA206604113ERCC6c.1821+226G>A (n.1821+226G>A)
n.1899+226G>A
c.1662+226G>A (n.1662+226G>A)
n.275+7647G>A
c.222+226G>A (n.222+226G>A)
c.-70+7647G>A (n.-70+7647G>A)
 dbSNP
10g.49492892A>GCA2538044197ERCC6c.1821+225T>C (n.1821+225T>C)
n.1899+225T>C
c.1662+225T>C (n.1662+225T>C)
n.275+7646T>C
c.222+225T>C (n.222+225T>C)
c.-70+7646T>C (n.-70+7646T>C)
10g.49492894T>GCA206604117ERCC6c.1821+223A>C (n.1821+223A>C)
n.1899+223A>C
c.1662+223A>C (n.1662+223A>C)
n.275+7644A>C
c.222+223A>C (n.222+223A>C)
c.-70+7644A>C (n.-70+7644A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492894T=CA1908772079ERCC6c.1821+223A= (n.1821+223A=)
n.1899+223A=
c.1662+223A= (n.1662+223A=)
n.275+7644A=
c.222+223A= (n.222+223A=)
c.-70+7644A= (n.-70+7644A=)
10g.49492895G>ACA206604121ERCC6c.1821+222C>T (n.1821+222C>T)
n.1899+222C>T
c.1662+222C>T (n.1662+222C>T)
n.275+7643C>T
c.222+222C>T (n.222+222C>T)
c.-70+7643C>T (n.-70+7643C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492895G=CA1908772084ERCC6c.1821+222C= (n.1821+222C=)
n.1899+222C=
c.1662+222C= (n.1662+222C=)
n.275+7643C=
c.222+222C= (n.222+222C=)
c.-70+7643C= (n.-70+7643C=)
10g.49492900A>GCA2787930223ERCC6c.1821+217T>C (n.1821+217T>C)
n.1899+217T>C
c.1662+217T>C (n.1662+217T>C)
n.275+7638T>C
c.222+217T>C (n.222+217T>C)
c.-70+7638T>C (n.-70+7638T>C)
10g.49492901A=CA1908772085ERCC6c.1821+216T= (n.1821+216T=)
n.1899+216T=
c.1662+216T= (n.1662+216T=)
n.275+7637T=
c.222+216T= (n.222+216T=)
c.-70+7637T= (n.-70+7637T=)
10g.49492901A>CCA206604135ERCC6c.1821+216T>G (n.1821+216T>G)
n.1899+216T>G
c.1662+216T>G (n.1662+216T>G)
n.275+7637T>G
c.222+216T>G (n.222+216T>G)
c.-70+7637T>G (n.-70+7637T>G)
 dbSNP
10g.49492901A>GCA206604138ERCC6c.1821+216T>C (n.1821+216T>C)
n.1899+216T>C
c.1662+216T>C (n.1662+216T>C)
n.275+7637T>C
c.222+216T>C (n.222+216T>C)
c.-70+7637T>C (n.-70+7637T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492902C=CA1908772090ERCC6c.1821+215G= (n.1821+215G=)
n.1899+215G=
c.1662+215G= (n.1662+215G=)
n.275+7636G=
c.222+215G= (n.222+215G=)
c.-70+7636G= (n.-70+7636G=)
10g.49492902C>TCA1908772091ERCC6c.1821+215G>A (n.1821+215G>A)
n.1899+215G>A
c.1662+215G>A (n.1662+215G>A)
n.275+7636G>A
c.222+215G>A (n.222+215G>A)
c.-70+7636G>A (n.-70+7636G>A)
 dbSNP
10g.49492904C>ACA1908772095ERCC6c.1821+213G>T (n.1821+213G>T)
n.1899+213G>T
c.1662+213G>T (n.1662+213G>T)
n.275+7634G>T
c.222+213G>T (n.222+213G>T)
c.-70+7634G>T (n.-70+7634G>T)
 dbSNP
10g.49492904C=CA1908772094ERCC6c.1821+213G= (n.1821+213G=)
n.1899+213G=
c.1662+213G= (n.1662+213G=)
n.275+7634G=
c.222+213G= (n.222+213G=)
c.-70+7634G= (n.-70+7634G=)
10g.49492904C>TCA1908772097ERCC6c.1821+213G>A (n.1821+213G>A)
n.1899+213G>A
c.1662+213G>A (n.1662+213G>A)
n.275+7634G>A
c.222+213G>A (n.222+213G>A)
c.-70+7634G>A (n.-70+7634G>A)
 dbSNP
10g.49492910C=CA1908772101ERCC6c.1821+207G= (n.1821+207G=)
n.1899+207G=
c.1662+207G= (n.1662+207G=)
n.275+7628G=
c.222+207G= (n.222+207G=)
c.-70+7628G= (n.-70+7628G=)
10g.49492910C>TCA666041273ERCC6c.1821+207G>A (n.1821+207G>A)
n.1899+207G>A
c.1662+207G>A (n.1662+207G>A)
n.275+7628G>A
c.222+207G>A (n.222+207G>A)
c.-70+7628G>A (n.-70+7628G>A)
 dbSNP
10g.49492912G>ACA666041277ERCC6c.1821+205C>T (n.1821+205C>T)
n.1899+205C>T
c.1662+205C>T (n.1662+205C>T)
n.275+7626C>T
c.222+205C>T (n.222+205C>T)
c.-70+7626C>T (n.-70+7626C>T)
 dbSNP
10g.49492912G=CA1908772105ERCC6c.1821+205C= (n.1821+205C=)
n.1899+205C=
c.1662+205C= (n.1662+205C=)
n.275+7626C=
c.222+205C= (n.222+205C=)
c.-70+7626C= (n.-70+7626C=)
10g.49492919A=CA1908772106ERCC6c.1821+198T= (n.1821+198T=)
n.1899+198T=
c.1662+198T= (n.1662+198T=)
n.275+7619T=
c.222+198T= (n.222+198T=)
c.-70+7619T= (n.-70+7619T=)
10g.49492919A>TCA1908772108ERCC6c.1821+198T>A (n.1821+198T>A)
n.1899+198T>A
c.1662+198T>A (n.1662+198T>A)
n.275+7619T>A
c.222+198T>A (n.222+198T>A)
c.-70+7619T>A (n.-70+7619T>A)
 dbSNP
10g.49492920G=CA1908772114ERCC6c.1821+197C= (n.1821+197C=)
n.1899+197C=
c.1662+197C= (n.1662+197C=)
n.275+7618C=
c.222+197C= (n.222+197C=)
c.-70+7618C= (n.-70+7618C=)
10g.49492920G>TCA206604145ERCC6c.1821+197C>A (n.1821+197C>A)
n.1899+197C>A
c.1662+197C>A (n.1662+197C>A)
n.275+7618C>A
c.222+197C>A (n.222+197C>A)
c.-70+7618C>A (n.-70+7618C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492923C>ACA206604148ERCC6c.1821+194G>T (n.1821+194G>T)
n.1899+194G>T
c.1662+194G>T (n.1662+194G>T)
n.275+7615G>T
c.222+194G>T (n.222+194G>T)
c.-70+7615G>T (n.-70+7615G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492923C=CA1908772119ERCC6c.1821+194G= (n.1821+194G=)
n.1899+194G=
c.1662+194G= (n.1662+194G=)
n.275+7615G=
c.222+194G= (n.222+194G=)
c.-70+7615G= (n.-70+7615G=)
10g.49492925A>GCA2588690149ERCC6c.1821+192T>C (n.1821+192T>C)
n.1899+192T>C
c.1662+192T>C (n.1662+192T>C)
n.275+7613T>C
c.222+192T>C (n.222+192T>C)
c.-70+7613T>C (n.-70+7613T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492931C=CA1908772122ERCC6c.1821+186G= (n.1821+186G=)
n.1899+186G=
c.1662+186G= (n.1662+186G=)
n.275+7607G=
c.222+186G= (n.222+186G=)
c.-70+7607G= (n.-70+7607G=)
10g.49492931C>TCA1908772124ERCC6c.1821+186G>A (n.1821+186G>A)
n.1899+186G>A
c.1662+186G>A (n.1662+186G>A)
n.275+7607G>A
c.222+186G>A (n.222+186G>A)
c.-70+7607G>A (n.-70+7607G>A)
 dbSNP
10g.49492932C=CA1908772126ERCC6c.1821+185G= (n.1821+185G=)
n.1899+185G=
c.1662+185G= (n.1662+185G=)
n.275+7606G=
c.222+185G= (n.222+185G=)
c.-70+7606G= (n.-70+7606G=)
10g.49492932C>GCA206604151ERCC6c.1821+185G>C (n.1821+185G>C)
n.1899+185G>C
c.1662+185G>C (n.1662+185G>C)
n.275+7606G>C
c.222+185G>C (n.222+185G>C)
c.-70+7606G>C (n.-70+7606G>C)
 dbSNP
10g.49492933T>CCA1908772132ERCC6c.1821+184A>G (n.1821+184A>G)
n.1899+184A>G
c.1662+184A>G (n.1662+184A>G)
n.275+7605A>G
c.222+184A>G (n.222+184A>G)
c.-70+7605A>G (n.-70+7605A>G)
 dbSNP
10g.49492933T=CA1908772129ERCC6c.1821+184A= (n.1821+184A=)
n.1899+184A=
c.1662+184A= (n.1662+184A=)
n.275+7605A=
c.222+184A= (n.222+184A=)
c.-70+7605A= (n.-70+7605A=)
10g.49492934A=CA1908772133ERCC6c.1821+183T= (n.1821+183T=)
n.1899+183T=
c.1662+183T= (n.1662+183T=)
n.275+7604T=
c.222+183T= (n.222+183T=)
c.-70+7604T= (n.-70+7604T=)
10g.49492935_49492941dupCA593367499ERCC6c.1821+176_1821+182dup (n.1821+176_1821+182dup)
n.1899+176_1899+182dup
c.1662+176_1662+182dup (n.1662+176_1662+182dup)
n.275+7597_275+7603dup
c.222+176_222+182dup (n.222+176_222+182dup)
c.-70+7597_-70+7603dup (n.-70+7597_-70+7603dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492939C=CA1908772136ERCC6c.1821+178G= (n.1821+178G=)
n.1899+178G=
c.1662+178G= (n.1662+178G=)
n.275+7599G=
c.222+178G= (n.222+178G=)
c.-70+7599G= (n.-70+7599G=)
10g.49492939C>GCA206604154ERCC6c.1821+178G>C (n.1821+178G>C)
n.1899+178G>C
c.1662+178G>C (n.1662+178G>C)
n.275+7599G>C
c.222+178G>C (n.222+178G>C)
c.-70+7599G>C (n.-70+7599G>C)
 dbSNP
10g.49492940A=CA1908772140ERCC6c.1821+177T= (n.1821+177T=)
n.1899+177T=
c.1662+177T= (n.1662+177T=)
n.275+7598T=
c.222+177T= (n.222+177T=)
c.-70+7598T= (n.-70+7598T=)
10g.49492940A>GCA206604162ERCC6c.1821+177T>C (n.1821+177T>C)
n.1899+177T>C
c.1662+177T>C (n.1662+177T>C)
n.275+7598T>C
c.222+177T>C (n.222+177T>C)
c.-70+7598T>C (n.-70+7598T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492941T>CCA666041282ERCC6c.1821+176A>G (n.1821+176A>G)
n.1899+176A>G
c.1662+176A>G (n.1662+176A>G)
n.275+7597A>G
c.222+176A>G (n.222+176A>G)
c.-70+7597A>G (n.-70+7597A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492941T=CA1908772147ERCC6c.1821+176A= (n.1821+176A=)
n.1899+176A=
c.1662+176A= (n.1662+176A=)
n.275+7597A=
c.222+176A= (n.222+176A=)
c.-70+7597A= (n.-70+7597A=)

Number of alleles fetched