UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43130270A= | CA1905833045 | RET | c.*3516A= (n.*3516A=) n.6309A= c.*2001A= (n.*2001A=) c.*2695A= (n.*2695A=) c.*769A= (n.*769A=) | |
| 10 | g.43130270A>G | CA2608897187 | RET | c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.6309A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130270A>T | CA927682493 | RET | c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.6309A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*2695A>T (n.*2695A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130272_43130273delinsTA | CA1905833047 | RET | c.*2003_*2004delinsTA (n.*2003_*2004delinsTA) c.*2697_*2698delinsTA (n.*2697_*2698delinsTA) c.*771_*772delinsTA (n.*771_*772delinsTA) | |
| 10 | g.43130275del | CA665316822 | RET | c.*2006del (n.*2006del) c.*2700del (n.*2700del) c.*774del (n.*774del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43130275A= | CA1905833050 | RET | c.*2006A= (n.*2006A=) c.*2700A= (n.*2700A=) c.*774A= (n.*774A=) | |
| 10 | g.43130275A>G | CA1905833051 | RET | c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43130276C= | CA1905833053 | RET | c.*2007C= (n.*2007C=) c.*2701C= (n.*2701C=) c.*775C= (n.*775C=) | |
| 10 | g.43130276C>T | CA1905833054 | RET | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43130277C>T | CA2787757453 | RET | c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) | |
| 10 | g.43130280A= | CA1905833056 | RET | c.*2011A= (n.*2011A=) c.*2705A= (n.*2705A=) c.*779A= (n.*779A=) | |
| 10 | g.43130280A>T | CA927682499 | RET | c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130281T>A | CA665316823 | RET | c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43130281T>C | CA2552459115 | RET | c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | |
| 10 | g.43130281T= | CA1905833058 | RET | c.*2012T= (n.*2012T=) c.*2706T= (n.*2706T=) c.*780T= (n.*780T=) | |
| 10 | g.43130285G>A | CA2608897188 | RET | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130288C>A | CA2608897189 | RET | c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*2713C>A (n.*2713C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130289C= | CA1905833059 | RET | c.*2020C= (n.*2020C=) c.*2714C= (n.*2714C=) c.*788C= (n.*788C=) | |
| 10 | g.43130289C>T | CA206268566 | RET | c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*2714C>T (n.*2714C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43130296dup | CA592898377 | RET | c.*2027dup (n.*2027dup) c.*2721dup (n.*2721dup) c.*795dup (n.*795dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130296del | CA2608897190 | RET | c.*2027del (n.*2027del) c.*2721del (n.*2721del) c.*795del (n.*795del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130296T>C | CA2608897191 | RET | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130297G>A | CA1905833064 | RET | c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43130297G= | CA1905833063 | RET | c.*2028G= (n.*2028G=) c.*2722G= (n.*2722G=) c.*796G= (n.*796G=) | |
| 10 | g.43130297G>T | CA2608897192 | RET | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130300A= | CA1905833066 | RET | c.*2031A= (n.*2031A=) c.*2725A= (n.*2725A=) c.*799A= (n.*799A=) | |
| 10 | g.43130300A>G | CA665316826 | RET | c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43130302C>T | CA2608897193 | RET | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130303A>G | CA2608897194 | RET | c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130305G>T | CA2547121100 | RET | c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130306G>A | CA1905833070 | RET | c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43130306G= | CA1905833068 | RET | c.*2037G= (n.*2037G=) c.*2731G= (n.*2731G=) c.*805G= (n.*805G=) | |
| 10 | g.43130306G>T | CA1905833069 | RET | c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43130307T>C | CA2608897195 | RET | c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130308G>A | CA206268568 | RET | c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130308G= | CA1905833074 | RET | c.*2039G= (n.*2039G=) c.*2733G= (n.*2733G=) c.*807G= (n.*807G=) | |
| 10 | g.43130308G>T | CA2608897196 | RET | c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130310C>A | CA2608897197 | RET | c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130311_43130315delinsTAAGA | CA1905833078 | RET | c.*2042_*2046delinsTAAGA (n.*2042_*2046delinsTAAGA) c.*2736_*2740delinsTAAGA (n.*2736_*2740delinsTAAGA) c.*810_*814delinsTAAGA (n.*810_*814delinsTAAGA) | |
| 10 | g.43130311_43130317delinsTAAGAAA | CA1905833077 | RET | c.*2042_*2048delinsTAAGAAA (n.*2042_*2048delinsTAAGAAA) c.*2736_*2742delinsTAAGAAA (n.*2736_*2742delinsTAAGAAA) c.*810_*816delinsTAAGAAA (n.*810_*816delinsTAAGAAA) | |
| 10 | g.43130314_43130317del | CA1905833080 | RET | c.*2045_*2048del (n.*2045_*2048del) c.*2739_*2742del (n.*2739_*2742del) c.*813_*816del (n.*813_*816del) | dbSNP |
| 10 | g.43130313_43130318del | CA665316831 | RET | c.*2044_*2049del (n.*2044_*2049del) c.*2738_*2743del (n.*2738_*2743del) c.*812_*817del (n.*812_*817del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130317A= | CA1905833081 | RET | c.*2048A= (n.*2048A=) c.*2742A= (n.*2742A=) c.*816A= (n.*816A=) | |
| 10 | g.43130317A>C | CA1905833082 | RET | c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43130319T>A | CA1905833085 | RET | c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43130319T= | CA1905833084 | RET | c.*2050T= (n.*2050T=) c.*2744T= (n.*2744T=) c.*818T= (n.*818T=) | |
| 10 | g.43130320C>A | CA2787757454 | RET | c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) | |
| 10 | g.43130320C= | CA1905833088 | RET | c.*2051C= (n.*2051C=) c.*2745C= (n.*2745C=) c.*819C= (n.*819C=) | |
| 10 | g.43130320C>G | CA1905833087 | RET | c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43130321A>G | CA2608897199 | RET | c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) | gnomAD v4 |