Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43130248T>C | CA665316809 | RET | c.*3494T>C (n.*3494T>C) n.6287T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130248T= | CA1905833031 | RET | c.*3494T= (n.*3494T=) n.6287T= c.*1979T= (n.*1979T=) c.*2673T= (n.*2673T=) c.*747T= (n.*747T=) | |
10 | g.43130252A>G | CA2608897182 | RET | c.*3498A>G (n.*3498A>G) n.6291A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43130254C>A | CA2608897183 | RET | c.*3500C>A (n.*3500C>A) n.6293C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43130254_43130258delinsCTATT | CA1905833034 | RET | c.*3500_*3504delinsCTATT (n.*3500_*3504delinsCTATT) n.6293_6297delinsCTATT c.*1985_*1989delinsCTATT (n.*1985_*1989delinsCTATT) c.*2679_*2683delinsCTATT (n.*2679_*2683delinsCTATT) c.*753_*757delinsCTATT (n.*753_*757delinsCTATT) | |
10 | g.43130258_43130261del | CA665316814 | RET | c.*3504_*3507del (n.*3504_*3507del) n.6297_6300del c.*1989_*1992del (n.*1989_*1992del) c.*2683_*2686del (n.*2683_*2686del) c.*757_*760del (n.*757_*760del) | dbSNP |
10 | g.43130256A= | CA1905833037 | RET | c.*3502A= (n.*3502A=) n.6295A= c.*1987A= (n.*1987A=) c.*2681A= (n.*2681A=) c.*755A= (n.*755A=) | |
10 | g.43130256A>C | CA206268564 | RET | c.*3502A>C (n.*3502A>C) n.6295A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*2681A>C (n.*2681A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130256A>G | CA927682462 | RET | c.*3502A>G (n.*3502A>G) n.6295A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*2681A>G (n.*2681A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130259dup | CA665316817 | RET | c.*3505dup (n.*3505dup) n.6298dup c.*1990dup (n.*1990dup) c.*2684dup (n.*2684dup) c.*758dup (n.*758dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43130258T>G | CA2608897184 | RET | c.*3504T>G (n.*3504T>G) n.6297T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43130265A= | CA1905833039 | RET | c.*3511A= (n.*3511A=) n.6304A= c.*1996A= (n.*1996A=) c.*2690A= (n.*2690A=) c.*764A= (n.*764A=) | |
10 | g.43130265A>G | CA927682473 | RET | c.*3511A>G (n.*3511A>G) n.6304A>G c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130266G>C | CA2787757452 | RET | c.*3512G>C (n.*3512G>C) n.6305G>C c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) | |
10 | g.43130266G= | CA1905833041 | RET | c.*3512G= (n.*3512G=) n.6305G= c.*1997G= (n.*1997G=) c.*2691G= (n.*2691G=) c.*765G= (n.*765G=) | |
10 | g.43130266G>T | CA1905833042 | RET | c.*3512G>T (n.*3512G>T) n.6305G>T c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) | dbSNP |
10 | g.43130267G>A | CA592898376 | RET | c.*3513G>A (n.*3513G>A) n.6306G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130267G= | CA1905833043 | RET | c.*3513G= (n.*3513G=) n.6306G= c.*1998G= (n.*1998G=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.*766G= (n.*766G=) | |
10 | g.43130269C>A | CA2608897185 | RET | c.*3515C>A (n.*3515C>A) n.6308C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43130269C>T | CA2608897186 | RET | c.*3515C>T (n.*3515C>T) n.6308C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43130270A= | CA1905833045 | RET | c.*3516A= (n.*3516A=) n.6309A= c.*2001A= (n.*2001A=) c.*2695A= (n.*2695A=) c.*769A= (n.*769A=) | |
10 | g.43130270A>G | CA2608897187 | RET | c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.6309A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43130270A>T | CA927682493 | RET | c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.6309A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*2695A>T (n.*2695A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130272_43130273delinsTA | CA1905833047 | RET | c.*2003_*2004delinsTA (n.*2003_*2004delinsTA) c.*2697_*2698delinsTA (n.*2697_*2698delinsTA) c.*771_*772delinsTA (n.*771_*772delinsTA) | |
10 | g.43130275del | CA665316822 | RET | c.*2006del (n.*2006del) c.*2700del (n.*2700del) c.*774del (n.*774del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43130275A= | CA1905833050 | RET | c.*2006A= (n.*2006A=) c.*2700A= (n.*2700A=) c.*774A= (n.*774A=) | |
10 | g.43130275A>G | CA1905833051 | RET | c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) | dbSNP |
10 | g.43130276C= | CA1905833053 | RET | c.*2007C= (n.*2007C=) c.*2701C= (n.*2701C=) c.*775C= (n.*775C=) | |
10 | g.43130276C>T | CA1905833054 | RET | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) | dbSNP |
10 | g.43130277C>T | CA2787757453 | RET | c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) | |
10 | g.43130280A= | CA1905833056 | RET | c.*2011A= (n.*2011A=) c.*2705A= (n.*2705A=) c.*779A= (n.*779A=) | |
10 | g.43130280A>T | CA927682499 | RET | c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130281T>A | CA665316823 | RET | c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) | dbSNP |
10 | g.43130281T>C | CA2552459115 | RET | c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | |
10 | g.43130281T= | CA1905833058 | RET | c.*2012T= (n.*2012T=) c.*2706T= (n.*2706T=) c.*780T= (n.*780T=) | |
10 | g.43130285G>A | CA2608897188 | RET | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43130288C>A | CA2608897189 | RET | c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*2713C>A (n.*2713C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43130289C= | CA1905833059 | RET | c.*2020C= (n.*2020C=) c.*2714C= (n.*2714C=) c.*788C= (n.*788C=) | |
10 | g.43130289C>T | CA206268566 | RET | c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*2714C>T (n.*2714C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP |
10 | g.43130296dup | CA592898377 | RET | c.*2027dup (n.*2027dup) c.*2721dup (n.*2721dup) c.*795dup (n.*795dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43130296del | CA2608897190 | RET | c.*2027del (n.*2027del) c.*2721del (n.*2721del) c.*795del (n.*795del) | gnomAD v4 |
10 | g.43130296T>C | CA2608897191 | RET | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.43130297G>A | CA1905833064 | RET | c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) | dbSNP |
10 | g.43130297G= | CA1905833063 | RET | c.*2028G= (n.*2028G=) c.*2722G= (n.*2722G=) c.*796G= (n.*796G=) | |
10 | g.43130297G>T | CA2608897192 | RET | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43130300A= | CA1905833066 | RET | c.*2031A= (n.*2031A=) c.*2725A= (n.*2725A=) c.*799A= (n.*799A=) | |
10 | g.43130300A>G | CA665316826 | RET | c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) | dbSNP |
10 | g.43130302C>T | CA2608897193 | RET | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43130303A>G | CA2608897194 | RET | c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43130305G>T | CA2547121100 | RET | c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) | gnomAD v4 |