UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43130167T>C | CA2608897166 | RET | c.*3413T>C (n.*3413T>C) n.6206T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130168T>C | CA653466612 | RET | c.*3414T>C (n.*3414T>C) n.6207T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43130168T= | CA1905832970 | RET | c.*3414T= (n.*3414T=) n.6207T= c.*1899T= (n.*1899T=) c.*2593T= (n.*2593T=) c.*667T= (n.*667T=) | |
| 10 | g.43130169C>A | CA206268550 | RET | c.*3415C>A (n.*3415C>A) n.6208C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130169C= | CA1905832974 | RET | c.*3415C= (n.*3415C=) n.6208C= c.*1900C= (n.*1900C=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.*668C= (n.*668C=) | |
| 10 | g.43130171T>C | CA2608897167 | RET | c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.6210T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130173C>A | CA1905832982 | RET | c.*3419C>A (n.*3419C>A) n.6212C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130173C= | CA1905832980 | RET | c.*3419C= (n.*3419C=) n.6212C= c.*1904C= (n.*1904C=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.*672C= (n.*672C=) | |
| 10 | g.43130173C>T | CA1905832981 | RET | c.*3419C>T (n.*3419C>T) n.6212C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43130174A= | CA1905832984 | RET | c.*3420A= (n.*3420A=) n.6213A= c.*1905A= (n.*1905A=) c.*2599A= (n.*2599A=) c.*673A= (n.*673A=) | |
| 10 | g.43130174A>C | CA665316790 | RET | c.*3420A>C (n.*3420A>C) n.6213A>C c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*2599A>C (n.*2599A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130175C>A | CA2608897168 | RET | c.*3421C>A (n.*3421C>A) n.6214C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130175C= | CA1905832986 | RET | c.*3421C= (n.*3421C=) n.6214C= c.*1906C= (n.*1906C=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.*674C= (n.*674C=) | |
| 10 | g.43130175C>T | CA206268552 | RET | c.*3421C>T (n.*3421C>T) n.6214C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130176G>A | CA206268554 | RET | c.*3422G>A (n.*3422G>A) n.6215G>A c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130176G= | CA1905832988 | RET | c.*3422G= (n.*3422G=) n.6215G= c.*1907G= (n.*1907G=) c.*2601G= (n.*2601G=) c.*675G= (n.*675G=) | |
| 10 | g.43130176G>T | CA1905832991 | RET | c.*3422G>T (n.*3422G>T) n.6215G>T c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43130179A>T | CA2721937443 | RET | c.*3425A>T (n.*3425A>T) n.6218A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43130182G>A | CA2608897169 | RET | c.*3428G>A (n.*3428G>A) n.6221G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130185G>A | CA592898373 | RET | c.*3431G>A (n.*3431G>A) n.6224G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130185G= | CA1905832993 | RET | c.*3431G= (n.*3431G=) n.6224G= c.*1916G= (n.*1916G=) c.*2610G= (n.*2610G=) c.*684G= (n.*684G=) | |
| 10 | g.43130188G>T | CA2608897170 | RET | c.*3434G>T (n.*3434G>T) n.6227G>T c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130188_43130205delinsGTTACTAAGTATTAAGTA | CA1905832995 | RET | c.*3434_*3451delinsGTTACTAAGTATTAAGTA (n.*3434_*3451delinsGTTACTAAGTATTAAGTA) n.6227_6244delinsGTTACTAAGTATTAAGTA c.*1919_*1936delinsGTTACTAAGTATTAAGTA (n.*1919_*1936delinsGTTACTAAGTATTAAGTA) c.*2613_*2630delinsGTTACTAAGTATTAAGTA (n.*2613_*2630delinsGTTACTAAGTATTAAGTA) c.*687_*704delinsGTTACTAAGTATTAAGTA (n.*687_*704delinsGTTACTAAGTATTAAGTA) | |
| 10 | g.43130194_43130210del | CA665316795 | RET | c.*3440_*3456del (n.*3440_*3456del) n.6233_6249del c.*1925_*1941del (n.*1925_*1941del) c.*2619_*2635del (n.*2619_*2635del) c.*693_*709del (n.*693_*709del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130192C>T | CA2544978244 | RET | c.*3438C>T (n.*3438C>T) n.6231C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) | |
| 10 | g.43130195_43130198del | CA2787757450 | RET | c.*3441_*3444del (n.*3441_*3444del) n.6234_6237del c.*1926_*1929del (n.*1926_*1929del) c.*2620_*2623del (n.*2620_*2623del) c.*694_*697del (n.*694_*697del) | |
| 10 | g.43130194A= | CA1905832997 | RET | c.*3440A= (n.*3440A=) n.6233A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.*693A= (n.*693A=) | |
| 10 | g.43130194A>G | CA2608897171 | RET | c.*3440A>G (n.*3440A>G) n.6233A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130206_43130222dup | CA927682424 | RET | c.*3452_*3468dup (n.*3452_*3468dup) n.6245_6261dup c.*1937_*1953dup (n.*1937_*1953dup) c.*2631_*2647dup (n.*2631_*2647dup) c.*705_*721dup (n.*705_*721dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130198A= | CA1905832998 | RET | c.*3444A= (n.*3444A=) n.6237A= c.*1929A= (n.*1929A=) c.*2623A= (n.*2623A=) c.*697A= (n.*697A=) | |
| 10 | g.43130198A>G | CA927682425 | RET | c.*3444A>G (n.*3444A>G) n.6237A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130199T>C | CA2608897172 | RET | c.*3445T>C (n.*3445T>C) n.6238T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*2624T>C (n.*2624T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130202_43130205del | CA2608897173 | RET | c.*3448_*3451del (n.*3448_*3451del) n.6241_6244del c.*1933_*1936del (n.*1933_*1936del) c.*2627_*2630del (n.*2627_*2630del) c.*701_*704del (n.*701_*704del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130203G>A | CA665316798 | RET | c.*3449G>A (n.*3449G>A) n.6242G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43130203G= | CA1905833000 | RET | c.*3449G= (n.*3449G=) n.6242G= c.*1934G= (n.*1934G=) c.*2628G= (n.*2628G=) c.*702G= (n.*702G=) | |
| 10 | g.43130207_43130211delinsTACTG | CA1905833002 | RET | c.*3453_*3457delinsTACTG (n.*3453_*3457delinsTACTG) n.6246_6250delinsTACTG c.*1938_*1942delinsTACTG (n.*1938_*1942delinsTACTG) c.*2632_*2636delinsTACTG (n.*2632_*2636delinsTACTG) c.*706_*710delinsTACTG (n.*706_*710delinsTACTG) | |
| 10 | g.43130209_43130212del | CA1905833003 | RET | c.*3455_*3458del (n.*3455_*3458del) n.6248_6251del c.*1940_*1943del (n.*1940_*1943del) c.*2634_*2637del (n.*2634_*2637del) c.*708_*711del (n.*708_*711del) | dbSNP |
| 10 | g.43130209C>A | CA2608897174 | RET | c.*3455C>A (n.*3455C>A) n.6248C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130209C>T | CA2787757451 | RET | c.*3455C>T (n.*3455C>T) n.6248C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) | |
| 10 | g.43130210T>C | CA206268556 | RET | c.*3456T>C (n.*3456T>C) n.6249T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43130210T>G | CA206268557 | RET | c.*3456T>G (n.*3456T>G) n.6249T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43130210T= | CA1905833005 | RET | c.*3456T= (n.*3456T=) n.6249T= c.*1941T= (n.*1941T=) c.*2635T= (n.*2635T=) c.*709T= (n.*709T=) | |
| 10 | g.43130211G>A | CA2608897175 | RET | c.*3457G>A (n.*3457G>A) n.6250G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43130213G>A | CA2721937604 | RET | c.*3459G>A (n.*3459G>A) n.6252G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43130213G= | CA1905833008 | RET | c.*3459G= (n.*3459G=) n.6252G= c.*1944G= (n.*1944G=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.*712G= (n.*712G=) | |
| 10 | g.43130213_43130217delinsGTATT | CA1905833007 | RET | c.*3459_*3463delinsGTATT (n.*3459_*3463delinsGTATT) n.6252_6256delinsGTATT c.*1944_*1948delinsGTATT (n.*1944_*1948delinsGTATT) c.*2638_*2642delinsGTATT (n.*2638_*2642delinsGTATT) c.*712_*716delinsGTATT (n.*712_*716delinsGTATT) | |
| 10 | g.43130214_43130217del | CA1905833010 | RET | c.*3460_*3463del (n.*3460_*3463del) n.6253_6256del c.*1945_*1948del (n.*1945_*1948del) c.*2639_*2642del (n.*2639_*2642del) c.*713_*716del (n.*713_*716del) | dbSNP |
| 10 | g.43130216_43130218dup | CA1905833011 | RET | c.*3462_*3464dup (n.*3462_*3464dup) n.6255_6257dup c.*1947_*1949dup (n.*1947_*1949dup) c.*2641_*2643dup (n.*2641_*2643dup) c.*715_*717dup (n.*715_*717dup) | dbSNP |
| 10 | g.43130215A>G | CA2550605949 | RET | c.*3461A>G (n.*3461A>G) n.6254A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) | |
| 10 | g.43130217T>C | CA206268559 | RET | c.*3463T>C (n.*3463T>C) n.6256T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |