Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43124887C>A | CA376558032 | RET | c.2548C>A (p.Arg850Ser) n.2518C>A c.2944C>A (p.Arg982Ser) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.2182C>A (p.Arg728Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.43124887C= | CA1905826312 | RET | c.2548C= (p.Arg850=) n.2518C= c.2944C= (p.Arg982=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*293C= (n.*293C=) c.2182C= (p.Arg728=) | |
10 | g.43124887C>G | CA376558033 | RET | c.2548C>G (p.Arg850Gly) n.2518C>G c.2944C>G (p.Arg982Gly) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.2182C>G (p.Arg728Gly) | dbSNP |
10 | g.43124887C>T | CA009143 | RET | c.2548C>T (p.Arg850Cys) n.2518C>T c.2944C>T (p.Arg982Cys) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.2182C>T (p.Arg728Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43124888G>A | CA041809 | RET | c.2549G>A (p.Arg850His) n.2519G>A c.2945G>A (p.Arg982His) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.2183G>A (p.Arg728His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.43124888G>C | CA376558034 | RET | c.2549G>C (p.Arg850Pro) n.2519G>C c.2945G>C (p.Arg982Pro) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.2183G>C (p.Arg728Pro) | |
10 | g.43124888G= | CA1905826323 | RET | c.2549G= (p.Arg850=) n.2519G= c.2945G= (p.Arg982=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*294G= (n.*294G=) c.2183G= (p.Arg728=) | |
10 | g.43124888G>T | CA206267553 | RET | c.2549G>T (p.Arg850Leu) n.2519G>T c.2945G>T (p.Arg982Leu) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.2183G>T (p.Arg728Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43124889C>A | CA469031357 | RET | c.2550C>A (p.Arg850=) n.2520C>A c.2946C>A (p.Arg982=) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.2184C>A (p.Arg728=) | |
10 | g.43124889C= | CA1905826332 | RET | c.2550C= (p.Arg850=) n.2520C= c.2946C= (p.Arg982=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.*295C= (n.*295C=) c.2184C= (p.Arg728=) | |
10 | g.43124889C>G | CA469031359 | RET | c.2550C>G (p.Arg850=) n.2520C>G c.2946C>G (p.Arg982=) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.2184C>G (p.Arg728=) | |
10 | g.43124889C>T | CA469031361 | RET | c.2550C>T (p.Arg850=) n.2520C>T c.2946C>T (p.Arg982=) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.2184C>T (p.Arg728=) | dbSNP |
10 | g.43124890C>A | CA376558035 | RET | c.2551C>A (p.Leu851Met) n.2521C>A c.2947C>A (p.Leu983Met) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.2185C>A (p.Leu729Met) | dbSNP |
10 | g.43124890C>G | CA376558036 | RET | c.2551C>G (p.Leu851Val) n.2521C>G c.2947C>G (p.Leu983Val) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) | dbSNP |
10 | g.43124890C>T | CA469031364 | RET | c.2551C>T (p.Leu851=) n.2521C>T c.2947C>T (p.Leu983=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.2185C>T (p.Leu729=) | |
10 | g.43124891T>A | CA376558037 | RET | c.2552T>A (p.Leu851Gln) n.2522T>A c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) | |
10 | g.43124891T>C | CA376558038 | RET | c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.2522T>C c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) | |
10 | g.43124891T>G | CA376558039 | RET | c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.2522T>G c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) | |
10 | g.43124892G>A | CA469031368 | RET | c.2553G>A (p.Leu851=) n.2523G>A c.2949G>A (p.Leu983=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.2187G>A (p.Leu729=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43124892G>C | CA469031369 | RET | c.2553G>C (p.Leu851=) n.2523G>C c.2949G>C (p.Leu983=) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2187G>C (p.Leu729=) | |
10 | g.43124892G= | CA1905826336 | RET | c.2553G= (p.Leu851=) n.2523G= c.2949G= (p.Leu983=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*298G= (n.*298G=) c.2187G= (p.Leu729=) | |
10 | g.43124892G>T | CA469031370 | RET | c.2553G>T (p.Leu851=) n.2523G>T c.2949G>T (p.Leu983=) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2187G>T (p.Leu729=) | dbSNP |
10 | g.43124893A>C | CA376558040 | RET | c.2554A>C (p.Met852Leu) n.2524A>C c.2950A>C (p.Met984Leu) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.2188A>C (p.Met730Leu) | |
10 | g.43124893A>G | CA376558041 | RET | c.2554A>G (p.Met852Val) n.2524A>G c.2950A>G (p.Met984Val) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.2188A>G (p.Met730Val) | |
10 | g.43124893A>T | CA376558042 | RET | c.2554A>T (p.Met852Leu) n.2524A>T c.2950A>T (p.Met984Leu) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.2188A>T (p.Met730Leu) | |
10 | g.43124894T>A | CA376558043 | RET | c.2555T>A (p.Met852Lys) n.2525T>A c.2951T>A (p.Met984Lys) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.2189T>A (p.Met730Lys) | |
10 | g.43124894T>C | CA376558044 | RET | c.2555T>C (p.Met852Thr) n.2525T>C c.2951T>C (p.Met984Thr) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.2189T>C (p.Met730Thr) | |
10 | g.43124894T>G | CA376558045 | RET | c.2555T>G (p.Met852Arg) n.2525T>G c.2951T>G (p.Met984Arg) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.2189T>G (p.Met730Arg) | |
10 | g.43124895G>A | CA376558047 | RET | c.2556G>A (p.Met852Ile) n.2526G>A c.2952G>A (p.Met984Ile) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.2190G>A (p.Met730Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.43124895G>C | CA376558048 | RET | c.2556G>C (p.Met852Ile) n.2526G>C c.2952G>C (p.Met984Ile) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.2190G>C (p.Met730Ile) | |
10 | g.43124895G>T | CA376558046 | RET | c.2556G>T (p.Met852Ile) n.2526G>T c.2952G>T (p.Met984Ile) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.2190G>T (p.Met730Ile) | |
10 | g.43124896C>A | CA376558049 | RET | c.2557C>A (p.Leu853Met) n.2527C>A c.2953C>A (p.Leu985Met) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.2191C>A (p.Leu731Met) | |
10 | g.43124896C>G | CA376558050 | RET | c.2557C>G (p.Leu853Val) n.2527C>G c.2953C>G (p.Leu985Val) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) | gnomAD v4 |
10 | g.43124896C>T | CA469031373 | RET | c.2557C>T (p.Leu853=) n.2527C>T c.2953C>T (p.Leu985=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43124897T>A | CA376558051 | RET | c.2558T>A (p.Leu853Gln) n.2528T>A c.2954T>A (p.Leu985Gln) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.43124897T>C | CA376558052 | RET | c.2558T>C (p.Leu853Pro) n.2528T>C c.2954T>C (p.Leu985Pro) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) | |
10 | g.43124897T>G | CA376558053 | RET | c.2558T>G (p.Leu853Arg) n.2528T>G c.2954T>G (p.Leu985Arg) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.43124897T= | CA1905826338 | RET | c.2558T= (p.Leu853=) n.2528T= c.2954T= (p.Leu985=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.*303T= (n.*303T=) c.2192T= (p.Leu731=) | |
10 | g.43124898G>A | CA469031377 | RET | c.2559G>A (p.Leu853=) n.2529G>A c.2955G>A (p.Leu985=) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.2193G>A (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43124898G>C | CA469031379 | RET | c.2559G>C (p.Leu853=) n.2529G>C c.2955G>C (p.Leu985=) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.2193G>C (p.Leu731=) | |
10 | g.43124898G>T | CA469031381 | RET | c.2559G>T (p.Leu853=) n.2529G>T c.2955G>T (p.Leu985=) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.2193G>T (p.Leu731=) | |
10 | g.43124899C>A | CA376558054 | RET | c.2560C>A (p.Gln854Lys) n.2530C>A c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.2194C>A (p.Gln732Lys) | |
10 | g.43124899C>G | CA376558055 | RET | c.2560C>G (p.Gln854Glu) n.2530C>G c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.2194C>G (p.Gln732Glu) | |
10 | g.43124899C>T | CA376558056 | RET | c.2560C>T (p.Gln854Ter) n.2530C>T c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.2194C>T (p.Gln732Ter) | |
10 | g.43124900A>C | CA376558057 | RET | c.2561A>C (p.Gln854Pro) n.2531A>C c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.2195A>C (p.Gln732Pro) | |
10 | g.43124900A>G | CA376558058 | RET | c.2561A>G (p.Gln854Arg) n.2531A>G c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.2195A>G (p.Gln732Arg) | |
10 | g.43124900A>T | CA376558059 | RET | c.2561A>T (p.Gln854Leu) n.2531A>T c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.2195A>T (p.Gln732Leu) | |
10 | g.43124901A>C | CA376558060 | RET | c.2562A>C (p.Gln854His) n.2532A>C c.2958A>C (p.Gln986His) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.2196A>C (p.Gln732His) | |
10 | g.43124901A>G | CA469031393 | RET | c.2562A>G (p.Gln854=) n.2532A>G c.2958A>G (p.Gln986=) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.2196A>G (p.Gln732=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43124901A>T | CA376558061 | RET | c.2562A>T (p.Gln854His) n.2532A>T c.2958A>T (p.Gln986His) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.2196A>T (p.Gln732His) |