Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43124887C>ACA376558032RETc.2548C>A (p.Arg850Ser)
n.2518C>A
c.2944C>A (p.Arg982Ser)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.2182C>A (p.Arg728Ser)
gnomAD v4
10g.43124887C=CA1905826312RETc.2548C= (p.Arg850=)
n.2518C=
c.2944C= (p.Arg982=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.2182C= (p.Arg728=)
10g.43124887C>GCA376558033RETc.2548C>G (p.Arg850Gly)
n.2518C>G
c.2944C>G (p.Arg982Gly)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.2182C>G (p.Arg728Gly)
dbSNP
10g.43124887C>TCA009143RETc.2548C>T (p.Arg850Cys)
n.2518C>T
c.2944C>T (p.Arg982Cys)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.2182C>T (p.Arg728Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43124888G>ACA041809RETc.2549G>A (p.Arg850His)
n.2519G>A
c.2945G>A (p.Arg982His)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.2183G>A (p.Arg728His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.43124888G>CCA376558034RETc.2549G>C (p.Arg850Pro)
n.2519G>C
c.2945G>C (p.Arg982Pro)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
10g.43124888G=CA1905826323RETc.2549G= (p.Arg850=)
n.2519G=
c.2945G= (p.Arg982=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.2183G= (p.Arg728=)
10g.43124888G>TCA206267553RETc.2549G>T (p.Arg850Leu)
n.2519G>T
c.2945G>T (p.Arg982Leu)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43124889C>ACA469031357RETc.2550C>A (p.Arg850=)
n.2520C>A
c.2946C>A (p.Arg982=)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.2184C>A (p.Arg728=)
10g.43124889C=CA1905826332RETc.2550C= (p.Arg850=)
n.2520C=
c.2946C= (p.Arg982=)
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.2184C= (p.Arg728=)
10g.43124889C>GCA469031359RETc.2550C>G (p.Arg850=)
n.2520C>G
c.2946C>G (p.Arg982=)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.2184C>G (p.Arg728=)
10g.43124889C>TCA469031361RETc.2550C>T (p.Arg850=)
n.2520C>T
c.2946C>T (p.Arg982=)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.2184C>T (p.Arg728=)
dbSNP
10g.43124890C>ACA376558035RETc.2551C>A (p.Leu851Met)
n.2521C>A
c.2947C>A (p.Leu983Met)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
dbSNP
10g.43124890C>GCA376558036RETc.2551C>G (p.Leu851Val)
n.2521C>G
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
dbSNP
10g.43124890C>TCA469031364RETc.2551C>T (p.Leu851=)
n.2521C>T
c.2947C>T (p.Leu983=)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.2185C>T (p.Leu729=)
10g.43124891T>ACA376558037RETc.2552T>A (p.Leu851Gln)
n.2522T>A
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
10g.43124891T>CCA376558038RETc.2552T>C (p.Leu851Pro)
n.2522T>C
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
10g.43124891T>GCA376558039RETc.2552T>G (p.Leu851Arg)
n.2522T>G
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
10g.43124892G>ACA469031368RETc.2553G>A (p.Leu851=)
n.2523G>A
c.2949G>A (p.Leu983=)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.2187G>A (p.Leu729=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43124892G>CCA469031369RETc.2553G>C (p.Leu851=)
n.2523G>C
c.2949G>C (p.Leu983=)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.2187G>C (p.Leu729=)
10g.43124892G=CA1905826336RETc.2553G= (p.Leu851=)
n.2523G=
c.2949G= (p.Leu983=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.2187G= (p.Leu729=)
10g.43124892G>TCA469031370RETc.2553G>T (p.Leu851=)
n.2523G>T
c.2949G>T (p.Leu983=)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.2187G>T (p.Leu729=)
dbSNP
10g.43124893A>CCA376558040RETc.2554A>C (p.Met852Leu)
n.2524A>C
c.2950A>C (p.Met984Leu)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.2188A>C (p.Met730Leu)
10g.43124893A>GCA376558041RETc.2554A>G (p.Met852Val)
n.2524A>G
c.2950A>G (p.Met984Val)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.2188A>G (p.Met730Val)
10g.43124893A>TCA376558042RETc.2554A>T (p.Met852Leu)
n.2524A>T
c.2950A>T (p.Met984Leu)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.2188A>T (p.Met730Leu)
10g.43124894T>ACA376558043RETc.2555T>A (p.Met852Lys)
n.2525T>A
c.2951T>A (p.Met984Lys)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.2189T>A (p.Met730Lys)
10g.43124894T>CCA376558044RETc.2555T>C (p.Met852Thr)
n.2525T>C
c.2951T>C (p.Met984Thr)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.2189T>C (p.Met730Thr)
10g.43124894T>GCA376558045RETc.2555T>G (p.Met852Arg)
n.2525T>G
c.2951T>G (p.Met984Arg)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.2189T>G (p.Met730Arg)
10g.43124895G>ACA376558047RETc.2556G>A (p.Met852Ile)
n.2526G>A
c.2952G>A (p.Met984Ile)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.2190G>A (p.Met730Ile)
ClinVar gnomAD v4
10g.43124895G>CCA376558048RETc.2556G>C (p.Met852Ile)
n.2526G>C
c.2952G>C (p.Met984Ile)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.2190G>C (p.Met730Ile)
10g.43124895G>TCA376558046RETc.2556G>T (p.Met852Ile)
n.2526G>T
c.2952G>T (p.Met984Ile)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.2190G>T (p.Met730Ile)
10g.43124896C>ACA376558049RETc.2557C>A (p.Leu853Met)
n.2527C>A
c.2953C>A (p.Leu985Met)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
10g.43124896C>GCA376558050RETc.2557C>G (p.Leu853Val)
n.2527C>G
c.2953C>G (p.Leu985Val)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
gnomAD v4
10g.43124896C>TCA469031373RETc.2557C>T (p.Leu853=)
n.2527C>T
c.2953C>T (p.Leu985=)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.2191C>T (p.Leu731=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43124897T>ACA376558051RETc.2558T>A (p.Leu853Gln)
n.2528T>A
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
gnomAD v4
10g.43124897T>CCA376558052RETc.2558T>C (p.Leu853Pro)
n.2528T>C
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
10g.43124897T>GCA376558053RETc.2558T>G (p.Leu853Arg)
n.2528T>G
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.43124897T=CA1905826338RETc.2558T= (p.Leu853=)
n.2528T=
c.2954T= (p.Leu985=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.2192T= (p.Leu731=)
10g.43124898G>ACA469031377RETc.2559G>A (p.Leu853=)
n.2529G>A
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.2193G>A (p.Leu731=)
ClinVar dbSNP
10g.43124898G>CCA469031379RETc.2559G>C (p.Leu853=)
n.2529G>C
c.2955G>C (p.Leu985=)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.2193G>C (p.Leu731=)
10g.43124898G>TCA469031381RETc.2559G>T (p.Leu853=)
n.2529G>T
c.2955G>T (p.Leu985=)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.2193G>T (p.Leu731=)
10g.43124899C>ACA376558054RETc.2560C>A (p.Gln854Lys)
n.2530C>A
c.2956C>A (p.Gln986Lys)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.2194C>A (p.Gln732Lys)
10g.43124899C>GCA376558055RETc.2560C>G (p.Gln854Glu)
n.2530C>G
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.2194C>G (p.Gln732Glu)
10g.43124899C>TCA376558056RETc.2560C>T (p.Gln854Ter)
n.2530C>T
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.2194C>T (p.Gln732Ter)
10g.43124900A>CCA376558057RETc.2561A>C (p.Gln854Pro)
n.2531A>C
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.2195A>C (p.Gln732Pro)
10g.43124900A>GCA376558058RETc.2561A>G (p.Gln854Arg)
n.2531A>G
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.2195A>G (p.Gln732Arg)
10g.43124900A>TCA376558059RETc.2561A>T (p.Gln854Leu)
n.2531A>T
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.2195A>T (p.Gln732Leu)
10g.43124901A>CCA376558060RETc.2562A>C (p.Gln854His)
n.2532A>C
c.2958A>C (p.Gln986His)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.2196A>C (p.Gln732His)
10g.43124901A>GCA469031393RETc.2562A>G (p.Gln854=)
n.2532A>G
c.2958A>G (p.Gln986=)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.2196A>G (p.Gln732=)
ClinVar dbSNP
10g.43124901A>TCA376558061RETc.2562A>T (p.Gln854His)
n.2532A>T
c.2958A>T (p.Gln986His)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.2196A>T (p.Gln732His)

Number of alleles fetched