UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43124812G>A | CA927680205 | RET | c.2544-71G>A (n.2544-71G>A) n.2514-71G>A c.2940-71G>A (n.2940-71G>A) c.*1534-71G>A (n.*1534-71G>A) c.*289-71G>A (n.*289-71G>A) c.2178-71G>A (n.2178-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124812G= | CA1905826222 | RET | c.2544-71G= (n.2544-71G=) n.2514-71G= c.2940-71G= (n.2940-71G=) c.*1534-71G= (n.*1534-71G=) c.*289-71G= (n.*289-71G=) c.2178-71G= (n.2178-71G=) | |
| 10 | g.43124812G>T | CA2574532294 | RET | c.2544-71G>T (n.2544-71G>T) n.2514-71G>T c.2940-71G>T (n.2940-71G>T) c.*1534-71G>T (n.*1534-71G>T) c.*289-71G>T (n.*289-71G>T) c.2178-71G>T (n.2178-71G>T) | |
| 10 | g.43124813C>A | CA2574532295 | RET | c.2544-70C>A (n.2544-70C>A) n.2514-70C>A c.2940-70C>A (n.2940-70C>A) c.*1534-70C>A (n.*1534-70C>A) c.*289-70C>A (n.*289-70C>A) c.2178-70C>A (n.2178-70C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124813C>T | CA2608869764 | RET | c.2544-70C>T (n.2544-70C>T) n.2514-70C>T c.2940-70C>T (n.2940-70C>T) c.*1534-70C>T (n.*1534-70C>T) c.*289-70C>T (n.*289-70C>T) c.2178-70C>T (n.2178-70C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124814T>C | CA2787757068 | RET | c.2544-69T>C (n.2544-69T>C) n.2514-69T>C c.2940-69T>C (n.2940-69T>C) c.*1534-69T>C (n.*1534-69T>C) c.*289-69T>C (n.*289-69T>C) c.2178-69T>C (n.2178-69T>C) | |
| 10 | g.43124816T>C | CA206267539 | RET | c.2544-67T>C (n.2544-67T>C) n.2514-67T>C c.2940-67T>C (n.2940-67T>C) c.*1534-67T>C (n.*1534-67T>C) c.*289-67T>C (n.*289-67T>C) c.2178-67T>C (n.2178-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124816T= | CA1905826225 | RET | c.2544-67T= (n.2544-67T=) n.2514-67T= c.2940-67T= (n.2940-67T=) c.*1534-67T= (n.*1534-67T=) c.*289-67T= (n.*289-67T=) c.2178-67T= (n.2178-67T=) | |
| 10 | g.43124817G>A | CA2574532297 | RET | c.2544-66G>A (n.2544-66G>A) n.2514-66G>A c.2940-66G>A (n.2940-66G>A) c.*1534-66G>A (n.*1534-66G>A) c.*289-66G>A (n.*289-66G>A) c.2178-66G>A (n.2178-66G>A) | |
| 10 | g.43124818del | CA2574532296 | RET | c.2544-65del (n.2544-65del) n.2514-65del c.2940-65del (n.2940-65del) c.*1534-65del (n.*1534-65del) c.*289-65del (n.*289-65del) c.2178-65del (n.2178-65del) | |
| 10 | g.43124818G>C | CA2608869765 | RET | c.2544-65G>C (n.2544-65G>C) n.2514-65G>C c.2940-65G>C (n.2940-65G>C) c.*1534-65G>C (n.*1534-65G>C) c.*289-65G>C (n.*289-65G>C) c.2178-65G>C (n.2178-65G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124818G= | CA1905826228 | RET | c.2544-65G= (n.2544-65G=) n.2514-65G= c.2940-65G= (n.2940-65G=) c.*1534-65G= (n.*1534-65G=) c.*289-65G= (n.*289-65G=) c.2178-65G= (n.2178-65G=) | |
| 10 | g.43124818G>T | CA927680210 | RET | c.2544-65G>T (n.2544-65G>T) n.2514-65G>T c.2940-65G>T (n.2940-65G>T) c.*1534-65G>T (n.*1534-65G>T) c.*289-65G>T (n.*289-65G>T) c.2178-65G>T (n.2178-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124820G>A | CA665314018 | RET | c.2544-63G>A (n.2544-63G>A) n.2514-63G>A c.2940-63G>A (n.2940-63G>A) c.*1534-63G>A (n.*1534-63G>A) c.*289-63G>A (n.*289-63G>A) c.2178-63G>A (n.2178-63G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43124820G= | CA1905826231 | RET | c.2544-63G= (n.2544-63G=) n.2514-63G= c.2940-63G= (n.2940-63G=) c.*1534-63G= (n.*1534-63G=) c.*289-63G= (n.*289-63G=) c.2178-63G= (n.2178-63G=) | |
| 10 | g.43124822del | CA2574532298 | RET | c.2544-61del (n.2544-61del) n.2514-61del c.2940-61del (n.2940-61del) c.*1534-61del (n.*1534-61del) c.*289-61del (n.*289-61del) c.2178-61del (n.2178-61del) | |
| 10 | g.43124822G>A | CA2608869766 | RET | c.2544-61G>A (n.2544-61G>A) n.2514-61G>A c.2940-61G>A (n.2940-61G>A) c.*1534-61G>A (n.*1534-61G>A) c.*289-61G>A (n.*289-61G>A) c.2178-61G>A (n.2178-61G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124822G>C | CA927680213 | RET | c.2544-61G>C (n.2544-61G>C) n.2514-61G>C c.2940-61G>C (n.2940-61G>C) c.*1534-61G>C (n.*1534-61G>C) c.*289-61G>C (n.*289-61G>C) c.2178-61G>C (n.2178-61G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43124822G= | CA1905826235 | RET | c.2544-61G= (n.2544-61G=) n.2514-61G= c.2940-61G= (n.2940-61G=) c.*1534-61G= (n.*1534-61G=) c.*289-61G= (n.*289-61G=) c.2178-61G= (n.2178-61G=) | |
| 10 | g.43124822G>T | CA2608869767 | RET | c.2544-61G>T (n.2544-61G>T) n.2514-61G>T c.2940-61G>T (n.2940-61G>T) c.*1534-61G>T (n.*1534-61G>T) c.*289-61G>T (n.*289-61G>T) c.2178-61G>T (n.2178-61G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124823C>A | CA665314021 | RET | c.2544-60C>A (n.2544-60C>A) n.2514-60C>A c.2940-60C>A (n.2940-60C>A) c.*1534-60C>A (n.*1534-60C>A) c.*289-60C>A (n.*289-60C>A) c.2178-60C>A (n.2178-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124823C= | CA1905826239 | RET | c.2544-60C= (n.2544-60C=) n.2514-60C= c.2940-60C= (n.2940-60C=) c.*1534-60C= (n.*1534-60C=) c.*289-60C= (n.*289-60C=) c.2178-60C= (n.2178-60C=) | |
| 10 | g.43124824T>C | CA2608869768 | RET | c.2544-59T>C (n.2544-59T>C) n.2514-59T>C c.2940-59T>C (n.2940-59T>C) c.*1534-59T>C (n.*1534-59T>C) c.*289-59T>C (n.*289-59T>C) c.2178-59T>C (n.2178-59T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124825G>C | CA2574532299 | RET | c.2544-58G>C (n.2544-58G>C) n.2514-58G>C c.2940-58G>C (n.2940-58G>C) c.*1534-58G>C (n.*1534-58G>C) c.*289-58G>C (n.*289-58G>C) c.2178-58G>C (n.2178-58G>C) | |
| 10 | g.43124827C>T | CA2574532300 | RET | c.2544-56C>T (n.2544-56C>T) n.2514-56C>T c.2940-56C>T (n.2940-56C>T) c.*1534-56C>T (n.*1534-56C>T) c.*289-56C>T (n.*289-56C>T) c.2178-56C>T (n.2178-56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124828C= | CA1905826246 | RET | c.2544-55C= (n.2544-55C=) n.2514-55C= c.2940-55C= (n.2940-55C=) c.*1534-55C= (n.*1534-55C=) c.*289-55C= (n.*289-55C=) c.2178-55C= (n.2178-55C=) | |
| 10 | g.43124828C>G | CA592897360 | RET | c.2544-55C>G (n.2544-55C>G) n.2514-55C>G c.2940-55C>G (n.2940-55C>G) c.*1534-55C>G (n.*1534-55C>G) c.*289-55C>G (n.*289-55C>G) c.2178-55C>G (n.2178-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124829T>G | CA1905826248 | RET | c.2544-54T>G (n.2544-54T>G) n.2514-54T>G c.2940-54T>G (n.2940-54T>G) c.*1534-54T>G (n.*1534-54T>G) c.*289-54T>G (n.*289-54T>G) c.2178-54T>G (n.2178-54T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43124829T= | CA1905826247 | RET | c.2544-54T= (n.2544-54T=) n.2514-54T= c.2940-54T= (n.2940-54T=) c.*1534-54T= (n.*1534-54T=) c.*289-54T= (n.*289-54T=) c.2178-54T= (n.2178-54T=) | |
| 10 | g.43124830T>C | CA2574532301 | RET | c.2544-53T>C (n.2544-53T>C) n.2514-53T>C c.2940-53T>C (n.2940-53T>C) c.*1534-53T>C (n.*1534-53T>C) c.*289-53T>C (n.*289-53T>C) c.2178-53T>C (n.2178-53T>C) | |
| 10 | g.43124831C>A | CA2574532302 | RET | c.2544-52C>A (n.2544-52C>A) n.2514-52C>A c.2940-52C>A (n.2940-52C>A) c.*1534-52C>A (n.*1534-52C>A) c.*289-52C>A (n.*289-52C>A) c.2178-52C>A (n.2178-52C>A) | |
| 10 | g.43124832T>C | CA041743 | RET | c.2544-51T>C (n.2544-51T>C) n.2514-51T>C c.2940-51T>C (n.2940-51T>C) c.*1534-51T>C (n.*1534-51T>C) c.*289-51T>C (n.*289-51T>C) c.2178-51T>C (n.2178-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124832T>G | CA2574532303 | RET | c.2544-51T>G (n.2544-51T>G) n.2514-51T>G c.2940-51T>G (n.2940-51T>G) c.*1534-51T>G (n.*1534-51T>G) c.*289-51T>G (n.*289-51T>G) c.2178-51T>G (n.2178-51T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124832T= | CA1905826250 | RET | c.2544-51T= (n.2544-51T=) n.2514-51T= c.2940-51T= (n.2940-51T=) c.*1534-51T= (n.*1534-51T=) c.*289-51T= (n.*289-51T=) c.2178-51T= (n.2178-51T=) | |
| 10 | g.43124835G>A | CA592897363 | RET | c.2544-48G>A (n.2544-48G>A) n.2514-48G>A c.2940-48G>A (n.2940-48G>A) c.*1534-48G>A (n.*1534-48G>A) c.*289-48G>A (n.*289-48G>A) c.2178-48G>A (n.2178-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124835G>C | CA2608869769 | RET | c.2544-48G>C (n.2544-48G>C) n.2514-48G>C c.2940-48G>C (n.2940-48G>C) c.*1534-48G>C (n.*1534-48G>C) c.*289-48G>C (n.*289-48G>C) c.2178-48G>C (n.2178-48G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124835G= | CA1905826255 | RET | c.2544-48G= (n.2544-48G=) n.2514-48G= c.2940-48G= (n.2940-48G=) c.*1534-48G= (n.*1534-48G=) c.*289-48G= (n.*289-48G=) c.2178-48G= (n.2178-48G=) | |
| 10 | g.43124835G>T | CA2608869770 | RET | c.2544-48G>T (n.2544-48G>T) n.2514-48G>T c.2940-48G>T (n.2940-48G>T) c.*1534-48G>T (n.*1534-48G>T) c.*289-48G>T (n.*289-48G>T) c.2178-48G>T (n.2178-48G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124838del | CA2608869771 | RET | c.2544-45del (n.2544-45del) n.2514-45del c.2940-45del (n.2940-45del) c.*1534-45del (n.*1534-45del) c.*289-45del (n.*289-45del) c.2178-45del (n.2178-45del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124838C= | CA1905826260 | RET | c.2544-45C= (n.2544-45C=) n.2514-45C= c.2940-45C= (n.2940-45C=) c.*1534-45C= (n.*1534-45C=) c.*289-45C= (n.*289-45C=) c.2178-45C= (n.2178-45C=) | |
| 10 | g.43124838C>G | CA041727 | RET | c.2544-45C>G (n.2544-45C>G) n.2514-45C>G c.2940-45C>G (n.2940-45C>G) c.*1534-45C>G (n.*1534-45C>G) c.*289-45C>G (n.*289-45C>G) c.2178-45C>G (n.2178-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.43124838C>T | CA041736 | RET | c.2544-45C>T (n.2544-45C>T) n.2514-45C>T c.2940-45C>T (n.2940-45C>T) c.*1534-45C>T (n.*1534-45C>T) c.*289-45C>T (n.*289-45C>T) c.2178-45C>T (n.2178-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124841G>A | CA927680222 | RET | c.2544-42G>A (n.2544-42G>A) n.2514-42G>A c.2940-42G>A (n.2940-42G>A) c.*1534-42G>A (n.*1534-42G>A) c.*289-42G>A (n.*289-42G>A) c.2178-42G>A (n.2178-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124841G= | CA1905826263 | RET | c.2544-42G= (n.2544-42G=) n.2514-42G= c.2940-42G= (n.2940-42G=) c.*1534-42G= (n.*1534-42G=) c.*289-42G= (n.*289-42G=) c.2178-42G= (n.2178-42G=) | |
| 10 | g.43124842C>A | CA2574532304 | RET | c.2544-41C>A (n.2544-41C>A) n.2514-41C>A c.2940-41C>A (n.2940-41C>A) c.*1534-41C>A (n.*1534-41C>A) c.*289-41C>A (n.*289-41C>A) c.2178-41C>A (n.2178-41C>A) | |
| 10 | g.43124842C= | CA1905826265 | RET | c.2544-41C= (n.2544-41C=) n.2514-41C= c.2940-41C= (n.2940-41C=) c.*1534-41C= (n.*1534-41C=) c.*289-41C= (n.*289-41C=) c.2178-41C= (n.2178-41C=) | |
| 10 | g.43124842C>T | CA041711 | RET | c.2544-41C>T (n.2544-41C>T) n.2514-41C>T c.2940-41C>T (n.2940-41C>T) c.*1534-41C>T (n.*1534-41C>T) c.*289-41C>T (n.*289-41C>T) c.2178-41C>T (n.2178-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124843C>T | CA2608869772 | RET | c.2544-40C>T (n.2544-40C>T) n.2514-40C>T c.2940-40C>T (n.2940-40C>T) c.*1534-40C>T (n.*1534-40C>T) c.*289-40C>T (n.*289-40C>T) c.2178-40C>T (n.2178-40C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124846G>C | CA2608869773 | RET | c.2544-37G>C (n.2544-37G>C) n.2514-37G>C c.2940-37G>C (n.2940-37G>C) c.*1534-37G>C (n.*1534-37G>C) c.*289-37G>C (n.*289-37G>C) c.2178-37G>C (n.2178-37G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124847C= | CA1905826269 | RET | c.2544-36C= (n.2544-36C=) n.2514-36C= c.2940-36C= (n.2940-36C=) c.*1534-36C= (n.*1534-36C=) c.*289-36C= (n.*289-36C=) c.2178-36C= (n.2178-36C=) |