UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43124793_43124801delinsTACAGGGCA | CA1905826190 | RET | c.2544-90_2544-82delinsTACAGGGCA (n.2544-90_2544-82delinsTACAGGGCA) n.2514-90_2514-82delinsTACAGGGCA c.2940-90_2940-82delinsTACAGGGCA (n.2940-90_2940-82delinsTACAGGGCA) c.*1534-90_*1534-82delinsTACAGGGCA (n.*1534-90_*1534-82delinsTACAGGGCA) c.*289-90_*289-82delinsTACAGGGCA (n.*289-90_*289-82delinsTACAGGGCA) c.2178-90_2178-82delinsTACAGGGCA (n.2178-90_2178-82delinsTACAGGGCA) | |
| 10 | g.43124794A>C | CA2608869753 | RET | c.2544-89A>C (n.2544-89A>C) n.2514-89A>C c.2940-89A>C (n.2940-89A>C) c.*1534-89A>C (n.*1534-89A>C) c.*289-89A>C (n.*289-89A>C) c.2178-89A>C (n.2178-89A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124794A>G | CA2787757065 | RET | c.2544-89A>G (n.2544-89A>G) n.2514-89A>G c.2940-89A>G (n.2940-89A>G) c.*1534-89A>G (n.*1534-89A>G) c.*289-89A>G (n.*289-89A>G) c.2178-89A>G (n.2178-89A>G) | |
| 10 | g.43124794A>T | CA2608869754 | RET | c.2544-89A>T (n.2544-89A>T) n.2514-89A>T c.2940-89A>T (n.2940-89A>T) c.*1534-89A>T (n.*1534-89A>T) c.*289-89A>T (n.*289-89A>T) c.2178-89A>T (n.2178-89A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124794_43124801del | CA1905826192 | RET | c.2544-89_2544-82del (n.2544-89_2544-82del) n.2514-89_2514-82del c.2940-89_2940-82del (n.2940-89_2940-82del) c.*1534-89_*1534-82del (n.*1534-89_*1534-82del) c.*289-89_*289-82del (n.*289-89_*289-82del) c.2178-89_2178-82del (n.2178-89_2178-82del) | dbSNP |
| 10 | g.43124795C>A | CA2574532288 | RET | c.2544-88C>A (n.2544-88C>A) n.2514-88C>A c.2940-88C>A (n.2940-88C>A) c.*1534-88C>A (n.*1534-88C>A) c.*289-88C>A (n.*289-88C>A) c.2178-88C>A (n.2178-88C>A) | |
| 10 | g.43124795C>T | CA2608869755 | RET | c.2544-88C>T (n.2544-88C>T) n.2514-88C>T c.2940-88C>T (n.2940-88C>T) c.*1534-88C>T (n.*1534-88C>T) c.*289-88C>T (n.*289-88C>T) c.2178-88C>T (n.2178-88C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124796A= | CA1905826196 | RET | c.2544-87A= (n.2544-87A=) n.2514-87A= c.2940-87A= (n.2940-87A=) c.*1534-87A= (n.*1534-87A=) c.*289-87A= (n.*289-87A=) c.2178-87A= (n.2178-87A=) | |
| 10 | g.43124796A>G | CA206267535 | RET | c.2544-87A>G (n.2544-87A>G) n.2514-87A>G c.2940-87A>G (n.2940-87A>G) c.*1534-87A>G (n.*1534-87A>G) c.*289-87A>G (n.*289-87A>G) c.2178-87A>G (n.2178-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43124797G>A | CA1905826202 | RET | c.2544-86G>A (n.2544-86G>A) n.2514-86G>A c.2940-86G>A (n.2940-86G>A) c.*1534-86G>A (n.*1534-86G>A) c.*289-86G>A (n.*289-86G>A) c.2178-86G>A (n.2178-86G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43124797G= | CA1905826199 | RET | c.2544-86G= (n.2544-86G=) n.2514-86G= c.2940-86G= (n.2940-86G=) c.*1534-86G= (n.*1534-86G=) c.*289-86G= (n.*289-86G=) c.2178-86G= (n.2178-86G=) | |
| 10 | g.43124798G>A | CA2608869756 | RET | c.2544-85G>A (n.2544-85G>A) n.2514-85G>A c.2940-85G>A (n.2940-85G>A) c.*1534-85G>A (n.*1534-85G>A) c.*289-85G>A (n.*289-85G>A) c.2178-85G>A (n.2178-85G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124798G>T | CA2574532289 | RET | c.2544-85G>T (n.2544-85G>T) n.2514-85G>T c.2940-85G>T (n.2940-85G>T) c.*1534-85G>T (n.*1534-85G>T) c.*289-85G>T (n.*289-85G>T) c.2178-85G>T (n.2178-85G>T) | |
| 10 | g.43124799G>A | CA2608869757 | RET | c.2544-84G>A (n.2544-84G>A) n.2514-84G>A c.2940-84G>A (n.2940-84G>A) c.*1534-84G>A (n.*1534-84G>A) c.*289-84G>A (n.*289-84G>A) c.2178-84G>A (n.2178-84G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124800C>A | CA2574532290 | RET | c.2544-83C>A (n.2544-83C>A) n.2514-83C>A c.2940-83C>A (n.2940-83C>A) c.*1534-83C>A (n.*1534-83C>A) c.*289-83C>A (n.*289-83C>A) c.2178-83C>A (n.2178-83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124801A>G | CA2608869758 | RET | c.2544-82A>G (n.2544-82A>G) n.2514-82A>G c.2940-82A>G (n.2940-82A>G) c.*1534-82A>G (n.*1534-82A>G) c.*289-82A>G (n.*289-82A>G) c.2178-82A>G (n.2178-82A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124802G>T | CA2513728279 | RET | c.2544-81G>T (n.2544-81G>T) n.2514-81G>T c.2940-81G>T (n.2940-81G>T) c.*1534-81G>T (n.*1534-81G>T) c.*289-81G>T (n.*289-81G>T) c.2178-81G>T (n.2178-81G>T) | |
| 10 | g.43124803G>T | CA2608869759 | RET | c.2544-80G>T (n.2544-80G>T) n.2514-80G>T c.2940-80G>T (n.2940-80G>T) c.*1534-80G>T (n.*1534-80G>T) c.*289-80G>T (n.*289-80G>T) c.2178-80G>T (n.2178-80G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124804G>A | CA206267536 | RET | c.2544-79G>A (n.2544-79G>A) n.2514-79G>A c.2940-79G>A (n.2940-79G>A) c.*1534-79G>A (n.*1534-79G>A) c.*289-79G>A (n.*289-79G>A) c.2178-79G>A (n.2178-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43124804G= | CA1905826206 | RET | c.2544-79G= (n.2544-79G=) n.2514-79G= c.2940-79G= (n.2940-79G=) c.*1534-79G= (n.*1534-79G=) c.*289-79G= (n.*289-79G=) c.2178-79G= (n.2178-79G=) | |
| 10 | g.43124804G>T | CA592897355 | RET | c.2544-79G>T (n.2544-79G>T) n.2514-79G>T c.2940-79G>T (n.2940-79G>T) c.*1534-79G>T (n.*1534-79G>T) c.*289-79G>T (n.*289-79G>T) c.2178-79G>T (n.2178-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124805T>A | CA2608869760 | RET | c.2544-78T>A (n.2544-78T>A) n.2514-78T>A c.2940-78T>A (n.2940-78T>A) c.*1534-78T>A (n.*1534-78T>A) c.*289-78T>A (n.*289-78T>A) c.2178-78T>A (n.2178-78T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124806G>A | CA2608869761 | RET | c.2544-77G>A (n.2544-77G>A) n.2514-77G>A c.2940-77G>A (n.2940-77G>A) c.*1534-77G>A (n.*1534-77G>A) c.*289-77G>A (n.*289-77G>A) c.2178-77G>A (n.2178-77G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124807C>A | CA2574532291 | RET | c.2544-76C>A (n.2544-76C>A) n.2514-76C>A c.2940-76C>A (n.2940-76C>A) c.*1534-76C>A (n.*1534-76C>A) c.*289-76C>A (n.*289-76C>A) c.2178-76C>A (n.2178-76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124807C= | CA1905826213 | RET | c.2544-76C= (n.2544-76C=) n.2514-76C= c.2940-76C= (n.2940-76C=) c.*1534-76C= (n.*1534-76C=) c.*289-76C= (n.*289-76C=) c.2178-76C= (n.2178-76C=) | |
| 10 | g.43124807C>T | CA592897357 | RET | c.2544-76C>T (n.2544-76C>T) n.2514-76C>T c.2940-76C>T (n.2940-76C>T) c.*1534-76C>T (n.*1534-76C>T) c.*289-76C>T (n.*289-76C>T) c.2178-76C>T (n.2178-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124808G>A | CA206267538 | RET | c.2544-75G>A (n.2544-75G>A) n.2514-75G>A c.2940-75G>A (n.2940-75G>A) c.*1534-75G>A (n.*1534-75G>A) c.*289-75G>A (n.*289-75G>A) c.2178-75G>A (n.2178-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124808G= | CA1905826219 | RET | c.2544-75G= (n.2544-75G=) n.2514-75G= c.2940-75G= (n.2940-75G=) c.*1534-75G= (n.*1534-75G=) c.*289-75G= (n.*289-75G=) c.2178-75G= (n.2178-75G=) | |
| 10 | g.43124808G>T | CA653466430 | RET | c.2544-75G>T (n.2544-75G>T) n.2514-75G>T c.2940-75G>T (n.2940-75G>T) c.*1534-75G>T (n.*1534-75G>T) c.*289-75G>T (n.*289-75G>T) c.2178-75G>T (n.2178-75G>T) | COSMIC |
| 10 | g.43124809A>G | CA2574532292 | RET | c.2544-74A>G (n.2544-74A>G) n.2514-74A>G c.2940-74A>G (n.2940-74A>G) c.*1534-74A>G (n.*1534-74A>G) c.*289-74A>G (n.*289-74A>G) c.2178-74A>G (n.2178-74A>G) | |
| 10 | g.43124810T>A | CA2608869762 | RET | c.2544-73T>A (n.2544-73T>A) n.2514-73T>A c.2940-73T>A (n.2940-73T>A) c.*1534-73T>A (n.*1534-73T>A) c.*289-73T>A (n.*289-73T>A) c.2178-73T>A (n.2178-73T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124810T>C | CA2608869763 | RET | c.2544-73T>C (n.2544-73T>C) n.2514-73T>C c.2940-73T>C (n.2940-73T>C) c.*1534-73T>C (n.*1534-73T>C) c.*289-73T>C (n.*289-73T>C) c.2178-73T>C (n.2178-73T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124811G>T | CA2574532293 | RET | c.2544-72G>T (n.2544-72G>T) n.2514-72G>T c.2940-72G>T (n.2940-72G>T) c.*1534-72G>T (n.*1534-72G>T) c.*289-72G>T (n.*289-72G>T) c.2178-72G>T (n.2178-72G>T) | |
| 10 | g.43124812G>A | CA927680205 | RET | c.2544-71G>A (n.2544-71G>A) n.2514-71G>A c.2940-71G>A (n.2940-71G>A) c.*1534-71G>A (n.*1534-71G>A) c.*289-71G>A (n.*289-71G>A) c.2178-71G>A (n.2178-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124812G= | CA1905826222 | RET | c.2544-71G= (n.2544-71G=) n.2514-71G= c.2940-71G= (n.2940-71G=) c.*1534-71G= (n.*1534-71G=) c.*289-71G= (n.*289-71G=) c.2178-71G= (n.2178-71G=) | |
| 10 | g.43124812G>T | CA2574532294 | RET | c.2544-71G>T (n.2544-71G>T) n.2514-71G>T c.2940-71G>T (n.2940-71G>T) c.*1534-71G>T (n.*1534-71G>T) c.*289-71G>T (n.*289-71G>T) c.2178-71G>T (n.2178-71G>T) | |
| 10 | g.43124813C>A | CA2574532295 | RET | c.2544-70C>A (n.2544-70C>A) n.2514-70C>A c.2940-70C>A (n.2940-70C>A) c.*1534-70C>A (n.*1534-70C>A) c.*289-70C>A (n.*289-70C>A) c.2178-70C>A (n.2178-70C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124813C>T | CA2608869764 | RET | c.2544-70C>T (n.2544-70C>T) n.2514-70C>T c.2940-70C>T (n.2940-70C>T) c.*1534-70C>T (n.*1534-70C>T) c.*289-70C>T (n.*289-70C>T) c.2178-70C>T (n.2178-70C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124814T>C | CA2787757068 | RET | c.2544-69T>C (n.2544-69T>C) n.2514-69T>C c.2940-69T>C (n.2940-69T>C) c.*1534-69T>C (n.*1534-69T>C) c.*289-69T>C (n.*289-69T>C) c.2178-69T>C (n.2178-69T>C) | |
| 10 | g.43124816T>C | CA206267539 | RET | c.2544-67T>C (n.2544-67T>C) n.2514-67T>C c.2940-67T>C (n.2940-67T>C) c.*1534-67T>C (n.*1534-67T>C) c.*289-67T>C (n.*289-67T>C) c.2178-67T>C (n.2178-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124816T= | CA1905826225 | RET | c.2544-67T= (n.2544-67T=) n.2514-67T= c.2940-67T= (n.2940-67T=) c.*1534-67T= (n.*1534-67T=) c.*289-67T= (n.*289-67T=) c.2178-67T= (n.2178-67T=) | |
| 10 | g.43124817G>A | CA2574532297 | RET | c.2544-66G>A (n.2544-66G>A) n.2514-66G>A c.2940-66G>A (n.2940-66G>A) c.*1534-66G>A (n.*1534-66G>A) c.*289-66G>A (n.*289-66G>A) c.2178-66G>A (n.2178-66G>A) | |
| 10 | g.43124818del | CA2574532296 | RET | c.2544-65del (n.2544-65del) n.2514-65del c.2940-65del (n.2940-65del) c.*1534-65del (n.*1534-65del) c.*289-65del (n.*289-65del) c.2178-65del (n.2178-65del) | |
| 10 | g.43124818G>C | CA2608869765 | RET | c.2544-65G>C (n.2544-65G>C) n.2514-65G>C c.2940-65G>C (n.2940-65G>C) c.*1534-65G>C (n.*1534-65G>C) c.*289-65G>C (n.*289-65G>C) c.2178-65G>C (n.2178-65G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43124818G= | CA1905826228 | RET | c.2544-65G= (n.2544-65G=) n.2514-65G= c.2940-65G= (n.2940-65G=) c.*1534-65G= (n.*1534-65G=) c.*289-65G= (n.*289-65G=) c.2178-65G= (n.2178-65G=) | |
| 10 | g.43124818G>T | CA927680210 | RET | c.2544-65G>T (n.2544-65G>T) n.2514-65G>T c.2940-65G>T (n.2940-65G>T) c.*1534-65G>T (n.*1534-65G>T) c.*289-65G>T (n.*289-65G>T) c.2178-65G>T (n.2178-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43124820G>A | CA665314018 | RET | c.2544-63G>A (n.2544-63G>A) n.2514-63G>A c.2940-63G>A (n.2940-63G>A) c.*1534-63G>A (n.*1534-63G>A) c.*289-63G>A (n.*289-63G>A) c.2178-63G>A (n.2178-63G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43124820G= | CA1905826231 | RET | c.2544-63G= (n.2544-63G=) n.2514-63G= c.2940-63G= (n.2940-63G=) c.*1534-63G= (n.*1534-63G=) c.*289-63G= (n.*289-63G=) c.2178-63G= (n.2178-63G=) | |
| 10 | g.43124822del | CA2574532298 | RET | c.2544-61del (n.2544-61del) n.2514-61del c.2940-61del (n.2940-61del) c.*1534-61del (n.*1534-61del) c.*289-61del (n.*289-61del) c.2178-61del (n.2178-61del) | |
| 10 | g.43124822G>A | CA2608869766 | RET | c.2544-61G>A (n.2544-61G>A) n.2514-61G>A c.2940-61G>A (n.2940-61G>A) c.*1534-61G>A (n.*1534-61G>A) c.*289-61G>A (n.*289-61G>A) c.2178-61G>A (n.2178-61G>A) | gnomAD v4 |