| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43118392_43118395delinsCCTT | CA2580615458 | RET | c.1908_1911delinsCCTT (p.Glu636Asp) n.1878_1881delinsCCTT n.1869_1872delinsCCTT c.2304_2307delinsCCTT (p.Glu768Asp) c.*898_*901delinsCCTT (n.*898_*901delinsCCTT) c.1290-1310_1290-1307delinsCCTT (n.1290-1310_1290-1307delinsCCTT) c.1542_1545delinsCCTT (p.Glu514Asp) | ClinVar |
| 10 | g.43118395G>A | CA206264403 | RET | c.1911G>A (p.Leu637=) n.1881G>A n.1872G>A c.2307G>A (p.Leu769=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1290-1307G>A (n.1290-1307G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) | dbSNP |
| 10 | g.43118395G>C | CA469028126 | RET | c.1911G>C (p.Leu637=) n.1881G>C n.1872G>C c.2307G>C (p.Leu769=) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1290-1307G>C (n.1290-1307G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) | |
| 10 | g.43118395G= | CA008656 | RET | c.1911G= (p.Leu637=) n.1881G= n.1872G= c.2307G= (p.Leu769=) c.*901G= (n.*901G=) c.1290-1307G= (n.1290-1307G=) c.1545G= (p.Leu515=) | |
| 10 | g.43118395G>T | CA010233 | RET | c.1911G>T (p.Leu637=) n.1881G>T n.1872G>T c.2307G>T (p.Leu769=) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1290-1307G>T (n.1290-1307G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43118395_43118396delinsTT | CA645541258 | RET | c.1911_1912delinsTT (p.Leu638Ter) n.1881_1882delinsTT n.1872_1873delinsTT c.2307_2308delinsTT (p.Leu770Ter) c.*901_*902delinsTT (n.*901_*902delinsTT) c.1290-1307_1290-1306delinsTT (n.1290-1307_1290-1306delinsTT) c.1545_1546delinsTT (p.Leu516Ter) | COSMIC |
| 10 | g.43118395_43118396insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT | CA927677623 | RET | c.1911_1912insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp639ProfsTer?) n.1881_1882insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT n.1872_1873insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT c.2307_2308insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp771ProfsTer?) c.*901_*902insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (n.*901_*902insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT) c.1290-1307_1290-1306insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (n.1290-1307_1290-1306insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT) c.1545_1546insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp517ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43118396C>A | CA469028127 | RET | c.1912C>A (p.Arg638=) n.1882C>A n.1873C>A c.2308C>A (p.Arg770=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1290-1306C>A (n.1290-1306C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43118396C= | CA1905817589 | RET | c.1912C= (p.Arg638=) n.1882C= n.1873C= c.2308C= (p.Arg770=) c.*902C= (n.*902C=) c.1290-1306C= (n.1290-1306C=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
| 10 | g.43118396C>G | CA376555611 | RET | c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.1882C>G n.1873C>G c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1290-1306C>G (n.1290-1306C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43118396C>T | CA038532 | RET | c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.1882C>T n.1873C>T c.2308C>T (p.Arg770Ter) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1290-1306C>T (n.1290-1306C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43118397G>A | CA008664 | RET | c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.1883G>A n.1874G>A c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1290-1305G>A (n.1290-1305G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43118397G>C | CA376555614 | RET | c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.1883G>C n.1874G>C c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1290-1305G>C (n.1290-1305G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43118397G= | CA1905817597 | RET | c.1913G= (p.Arg638=) n.1883G= n.1874G= c.2309G= (p.Arg770=) c.*903G= (n.*903G=) c.1290-1305G= (n.1290-1305G=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
| 10 | g.43118397G>T | CA376555616 | RET | c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.1883G>T n.1874G>T c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1290-1305G>T (n.1290-1305G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43118397_43118398insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC | CA2556858272 | RET | c.1913_1914insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg638_Asp639insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr) n.1883_1884insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC n.1874_1875insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC c.2309_2310insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg770_Asp771insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr) c.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1547_1548insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg516_Asp517insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr) | |
| 10 | g.43118397_43118398insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC | CA2505649674 | RET | c.1913_1914insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp639AlafsTer33) n.1883_1884insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC n.1874_1875insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC c.2309_2310insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp771AlafsTer33) c.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1547_1548insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp517AlafsTer33) | |
| 10 | g.43118398A>C | CA469028128 | RET | c.1914A>C (p.Arg638=) n.1884A>C n.1875A>C c.2310A>C (p.Arg770=) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1290-1304A>C (n.1290-1304A>C) c.1548A>C (p.Arg516=) | |
| 10 | g.43118398A>G | CA469028129 | RET | c.1914A>G (p.Arg638=) n.1884A>G n.1875A>G c.2310A>G (p.Arg770=) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1290-1304A>G (n.1290-1304A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) | dbSNP |
| 10 | g.43118398A>T | CA469028130 | RET | c.1914A>T (p.Arg638=) n.1884A>T n.1875A>T c.2310A>T (p.Arg770=) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1290-1304A>T (n.1290-1304A>T) c.1548A>T (p.Arg516=) | dbSNP |
| 10 | g.43118399G>A | CA376555619 | RET | c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.1885G>A n.1876G>A c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1290-1303G>A (n.1290-1303G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) | |
| 10 | g.43118399G>C | CA376555621 | RET | c.1915G>C (p.Asp639His) n.1885G>C n.1876G>C c.2311G>C (p.Asp771His) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1290-1303G>C (n.1290-1303G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) | |
| 10 | g.43118399G= | CA1905817602 | RET | c.1915G= (p.Asp639=) n.1885G= n.1876G= c.2311G= (p.Asp771=) c.*905G= (n.*905G=) c.1290-1303G= (n.1290-1303G=) c.1549G= (p.Asp517=) | |
| 10 | g.43118399G>T | CA376555622 | RET | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.1885G>T n.1876G>T c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1290-1303G>T (n.1290-1303G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) | |
| 10 | g.43118399_43118402dup | CA2695211979 | RET | c.1915_1918dup (p.Leu640ArgfsTer?) n.1885_1888dup n.1876_1879dup c.2311_2314dup (p.Leu772ArgfsTer?) c.*905_*908dup (n.*905_*908dup) c.1290-1303_1290-1300dup (n.1290-1303_1290-1300dup) c.1549_1552dup (p.Leu518ArgfsTer?) | |
| 10 | g.43118400A>C | CA376555625 | RET | c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.1886A>C n.1877A>C c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1290-1302A>C (n.1290-1302A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43118400A>G | CA376555627 | RET | c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.1886A>G n.1877A>G c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1290-1302A>G (n.1290-1302A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) | |
| 10 | g.43118400A>T | CA376555629 | RET | c.1916A>T (p.Asp639Val) n.1886A>T n.1877A>T c.2312A>T (p.Asp771Val) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1290-1302A>T (n.1290-1302A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) | dbSNP |
| 10 | g.43118401C>A | CA376555631 | RET | c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.1887C>A n.1878C>A c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1290-1301C>A (n.1290-1301C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) | |
| 10 | g.43118401C= | CA1905817608 | RET | c.1917C= (p.Asp639=) n.1887C= n.1878C= c.2313C= (p.Asp771=) c.*907C= (n.*907C=) c.1290-1301C= (n.1290-1301C=) c.1551C= (p.Asp517=) | |
| 10 | g.43118401C>G | CA376555633 | RET | c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.1887C>G n.1878C>G c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1290-1301C>G (n.1290-1301C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43118401C>T | CA469028132 | RET | c.1917C>T (p.Asp639=) n.1887C>T n.1878C>T c.2313C>T (p.Asp771=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1290-1301C>T (n.1290-1301C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43118402C>A | CA376555635 | RET | c.1918C>A (p.Leu640Met) n.1888C>A n.1879C>A c.2314C>A (p.Leu772Met) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1290-1300C>A (n.1290-1300C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) | dbSNP |
| 10 | g.43118402C>G | CA376555636 | RET | c.1918C>G (p.Leu640Val) n.1888C>G n.1879C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1290-1300C>G (n.1290-1300C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) | |
| 10 | g.43118402C>T | CA469028133 | RET | c.1918C>T (p.Leu640=) n.1888C>T n.1879C>T c.2314C>T (p.Leu772=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1290-1300C>T (n.1290-1300C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) | dbSNP |
| 10 | g.43118403T>A | CA376555641 | RET | c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.1889T>A n.1880T>A c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1290-1299T>A (n.1290-1299T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) | |
| 10 | g.43118403T>C | CA376555644 | RET | c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.1889T>C n.1880T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1290-1299T>C (n.1290-1299T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43118403T>G | CA376555640 | RET | c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.1889T>G n.1880T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1290-1299T>G (n.1290-1299T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) | |
| 10 | g.43118404G>A | CA469028134 | RET | c.1920G>A (p.Leu640=) n.1890G>A n.1881G>A c.2316G>A (p.Leu772=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1290-1298G>A (n.1290-1298G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) | dbSNP |
| 10 | g.43118404G>C | CA469028136 | RET | c.1920G>C (p.Leu640=) n.1890G>C n.1881G>C c.2316G>C (p.Leu772=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1290-1298G>C (n.1290-1298G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) | dbSNP |
| 10 | g.43118404G= | CA1905817613 | RET | c.1920G= (p.Leu640=) n.1890G= n.1881G= c.2316G= (p.Leu772=) c.*910G= (n.*910G=) c.1290-1298G= (n.1290-1298G=) c.1554G= (p.Leu518=) | |
| 10 | g.43118404G>T | CA469028135 | RET | c.1920G>T (p.Leu640=) n.1890G>T n.1881G>T c.2316G>T (p.Leu772=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1290-1298G>T (n.1290-1298G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) | dbSNP |
| 10 | g.43118405C>A | CA376555648 | RET | c.1921C>A (p.Leu641Met) n.1891C>A n.1882C>A c.2317C>A (p.Leu773Met) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1290-1297C>A (n.1290-1297C>A) c.1555C>A (p.Leu519Met) | |
| 10 | g.43118405C>G | CA376555646 | RET | c.1921C>G (p.Leu641Val) n.1891C>G n.1882C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1290-1297C>G (n.1290-1297C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) | dbSNP |
| 10 | g.43118405C>T | CA469028138 | RET | c.1921C>T (p.Leu641=) n.1891C>T n.1882C>T c.2317C>T (p.Leu773=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1290-1297C>T (n.1290-1297C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) | dbSNP |
| 10 | g.43118406T>A | CA376555650 | RET | c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.1892T>A n.1883T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1290-1296T>A (n.1290-1296T>A) c.1556T>A (p.Leu519Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43118406T>C | CA376555651 | RET | c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.1892T>C n.1883T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1290-1296T>C (n.1290-1296T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) | |
| 10 | g.43118406T>G | CA376555652 | RET | c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.1892T>G n.1883T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1290-1296T>G (n.1290-1296T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) | ClinVar |
| 10 | g.43118407G>A | CA469028142 | RET | c.1923G>A (p.Leu641=) n.1893G>A n.1884G>A c.2319G>A (p.Leu773=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1290-1295G>A (n.1290-1295G>A) c.1557G>A (p.Leu519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43118407G>C | CA469028139 | RET | c.1923G>C (p.Leu641=) n.1893G>C n.1884G>C c.2319G>C (p.Leu773=) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1290-1295G>C (n.1290-1295G>C) c.1557G>C (p.Leu519=) | dbSNP gnomAD v4 |