Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43106394C>ACA376545682RETc.867+1201C>A (n.867+1201C>A)
n.460C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.625+3765C>A (n.625+3765C>A)
c.74-4813C>A (n.74-4813C>A)
n.481C>A
c.74-5705C>A (n.74-5705C>A)
c.124C>A (p.Leu42Met)
10g.43106394C>GCA376545683RETc.867+1201C>G (n.867+1201C>G)
n.460C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.625+3765C>G (n.625+3765C>G)
c.74-4813C>G (n.74-4813C>G)
n.481C>G
c.74-5705C>G (n.74-5705C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
10g.43106394C>TCA469023531RETc.867+1201C>T (n.867+1201C>T)
n.460C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.625+3765C>T (n.625+3765C>T)
c.74-4813C>T (n.74-4813C>T)
n.481C>T
c.74-5705C>T (n.74-5705C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
10g.43106395T>ACA376545685RETc.867+1202T>A (n.867+1202T>A)
n.461T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.625+3766T>A (n.625+3766T>A)
c.74-4812T>A (n.74-4812T>A)
n.482T>A
c.74-5704T>A (n.74-5704T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
 ClinVar
10g.43106395T>CCA376545687RETc.867+1202T>C (n.867+1202T>C)
n.461T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.625+3766T>C (n.625+3766T>C)
c.74-4812T>C (n.74-4812T>C)
n.482T>C
c.74-5704T>C (n.74-5704T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
 COSMIC
10g.43106395T>GCA376545689RETc.867+1202T>G (n.867+1202T>G)
n.461T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.625+3766T>G (n.625+3766T>G)
c.74-4812T>G (n.74-4812T>G)
n.482T>G
c.74-5704T>G (n.74-5704T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
10g.43106396G>ACA469023535RETc.867+1203G>A (n.867+1203G>A)
n.462G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.625+3767G>A (n.625+3767G>A)
c.74-4811G>A (n.74-4811G>A)
n.483G>A
c.74-5703G>A (n.74-5703G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
10g.43106396G>CCA045387RETc.867+1203G>C (n.867+1203G>C)
n.462G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.625+3767G>C (n.625+3767G>C)
c.74-4811G>C (n.74-4811G>C)
n.483G>C
c.74-5703G>C (n.74-5703G>C)
c.126G>C (p.Leu42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106396G=CA1905809498RETc.867+1203G= (n.867+1203G=)
n.462G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.625+3767G= (n.625+3767G=)
c.74-4811G= (n.74-4811G=)
n.483G=
c.74-5703G= (n.74-5703G=)
c.126G= (p.Leu42=)
10g.43106396G>TCA469023538RETc.867+1203G>T (n.867+1203G>T)
n.462G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.625+3767G>T (n.625+3767G>T)
c.74-4811G>T (n.74-4811G>T)
n.483G>T
c.74-5703G>T (n.74-5703G>T)
c.126G>T (p.Leu42=)
 gnomAD v4
10g.43106397C>ACA376545692RETc.867+1204C>A (n.867+1204C>A)
n.463C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.625+3768C>A (n.625+3768C>A)
c.74-4810C>A (n.74-4810C>A)
n.484C>A
c.74-5702C>A (n.74-5702C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106397C=CA1905809499RETc.867+1204C= (n.867+1204C=)
n.463C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.625+3768C= (n.625+3768C=)
c.74-4810C= (n.74-4810C=)
n.484C=
c.74-5702C= (n.74-5702C=)
c.127C= (p.Arg43=)
10g.43106397C>GCA376545699RETc.867+1204C>G (n.867+1204C>G)
n.463C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.625+3768C>G (n.625+3768C>G)
c.74-4810C>G (n.74-4810C>G)
n.484C>G
c.74-5702C>G (n.74-5702C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
 gnomAD v4
10g.43106397C>TCA376545702RETc.867+1204C>T (n.867+1204C>T)
n.463C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.625+3768C>T (n.625+3768C>T)
c.74-4810C>T (n.74-4810C>T)
n.484C>T
c.74-5702C>T (n.74-5702C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106398G>ACA376545706RETc.867+1205G>A (n.867+1205G>A)
n.464G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
c.625+3769G>A (n.625+3769G>A)
c.74-4809G>A (n.74-4809G>A)
n.485G>A
c.74-5701G>A (n.74-5701G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106398G>CCA376545708RETc.867+1205G>C (n.867+1205G>C)
n.464G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.625+3769G>C (n.625+3769G>C)
c.74-4809G>C (n.74-4809G>C)
n.485G>C
c.74-5701G>C (n.74-5701G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
 ClinVar dbSNP
10g.43106398G=CA1905809500RETc.867+1205G= (n.867+1205G=)
n.464G=
c.890G= (p.Arg297=)
c.625+3769G= (n.625+3769G=)
c.74-4809G= (n.74-4809G=)
n.485G=
c.74-5701G= (n.74-5701G=)
c.128G= (p.Arg43=)
10g.43106398G>TCA376545710RETc.867+1205G>T (n.867+1205G>T)
n.464G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.625+3769G>T (n.625+3769G>T)
c.74-4809G>T (n.74-4809G>T)
n.485G>T
c.74-5701G>T (n.74-5701G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
10g.43106398dupCA10603140RETc.867+1205dup (n.867+1205dup)
n.464dup
c.890dup (p.Val298CysfsTer?)
c.625+3769dup (n.625+3769dup)
c.74-4809dup (n.74-4809dup)
n.485dup
c.74-5701dup (n.74-5701dup)
c.128dup (p.Val44CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
10g.43106399T>ACA469023547RETc.867+1206T>A (n.867+1206T>A)
n.465T>A
c.891T>A (p.Arg297=)
c.625+3770T>A (n.625+3770T>A)
c.74-4808T>A (n.74-4808T>A)
n.486T>A
c.74-5700T>A (n.74-5700T>A)
c.129T>A (p.Arg43=)
 gnomAD v4
10g.43106399T>CCA469023544RETc.867+1206T>C (n.867+1206T>C)
n.465T>C
c.891T>C (p.Arg297=)
c.625+3770T>C (n.625+3770T>C)
c.74-4808T>C (n.74-4808T>C)
n.486T>C
c.74-5700T>C (n.74-5700T>C)
c.129T>C (p.Arg43=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106399T>GCA469023546RETc.867+1206T>G (n.867+1206T>G)
n.465T>G
c.891T>G (p.Arg297=)
c.625+3770T>G (n.625+3770T>G)
c.74-4808T>G (n.74-4808T>G)
n.486T>G
c.74-5700T>G (n.74-5700T>G)
c.129T>G (p.Arg43=)
10g.43106399T=CA1905809501RETc.867+1206T= (n.867+1206T=)
n.465T=
c.891T= (p.Arg297=)
c.625+3770T= (n.625+3770T=)
c.74-4808T= (n.74-4808T=)
n.486T=
c.74-5700T= (n.74-5700T=)
c.129T= (p.Arg43=)
10g.43106400G>ACA376545711RETc.867+1207G>A (n.867+1207G>A)
n.466G>A
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.625+3771G>A (n.625+3771G>A)
c.74-4807G>A (n.74-4807G>A)
n.487G>A
c.74-5699G>A (n.74-5699G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106400G>CCA376545713RETc.867+1207G>C (n.867+1207G>C)
n.466G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.625+3771G>C (n.625+3771G>C)
c.74-4807G>C (n.74-4807G>C)
n.487G>C
c.74-5699G>C (n.74-5699G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
10g.43106400G=CA1905809502RETc.867+1207G= (n.867+1207G=)
n.466G=
c.892G= (p.Val298=)
c.625+3771G= (n.625+3771G=)
c.74-4807G= (n.74-4807G=)
n.487G=
c.74-5699G= (n.74-5699G=)
c.130G= (p.Val44=)
10g.43106400G>TCA376545714RETc.867+1207G>T (n.867+1207G>T)
n.466G>T
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.625+3771G>T (n.625+3771G>T)
c.74-4807G>T (n.74-4807G>T)
n.487G>T
c.74-5699G>T (n.74-5699G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
10g.43106401T>ACA376545724RETc.867+1208T>A (n.867+1208T>A)
n.467T>A
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.625+3772T>A (n.625+3772T>A)
c.74-4806T>A (n.74-4806T>A)
n.488T>A
c.74-5698T>A (n.74-5698T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
10g.43106401T>CCA376545720RETc.867+1208T>C (n.867+1208T>C)
n.467T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.625+3772T>C (n.625+3772T>C)
c.74-4806T>C (n.74-4806T>C)
n.488T>C
c.74-5698T>C (n.74-5698T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
10g.43106401T>GCA376545722RETc.867+1208T>G (n.867+1208T>G)
n.467T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.625+3772T>G (n.625+3772T>G)
c.74-4806T>G (n.74-4806T>G)
n.488T>G
c.74-5698T>G (n.74-5698T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
 dbSNP
10g.43106402C>ACA469023556RETc.867+1209C>A (n.867+1209C>A)
n.468C>A
c.894C>A (p.Val298=)
c.625+3773C>A (n.625+3773C>A)
c.74-4805C>A (n.74-4805C>A)
n.489C>A
c.74-5697C>A (n.74-5697C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
10g.43106402C>GCA469023557RETc.867+1209C>G (n.867+1209C>G)
n.468C>G
c.894C>G (p.Val298=)
c.625+3773C>G (n.625+3773C>G)
c.74-4805C>G (n.74-4805C>G)
n.489C>G
c.74-5697C>G (n.74-5697C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
10g.43106402C>TCA469023559RETc.867+1209C>T (n.867+1209C>T)
n.468C>T
c.894C>T (p.Val298=)
c.625+3773C>T (n.625+3773C>T)
c.74-4805C>T (n.74-4805C>T)
n.489C>T
c.74-5697C>T (n.74-5697C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
10g.43106403T>ACA376545725RETc.867+1210T>A (n.867+1210T>A)
n.469T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.625+3774T>A (n.625+3774T>A)
c.74-4804T>A (n.74-4804T>A)
n.490T>A
c.74-5696T>A (n.74-5696T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
10g.43106403T>CCA376545728RETc.867+1210T>C (n.867+1210T>C)
n.469T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.625+3774T>C (n.625+3774T>C)
c.74-4804T>C (n.74-4804T>C)
n.490T>C
c.74-5696T>C (n.74-5696T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
10g.43106403T>GCA376545731RETc.867+1210T>G (n.867+1210T>G)
n.469T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.625+3774T>G (n.625+3774T>G)
c.74-4804T>G (n.74-4804T>G)
n.490T>G
c.74-5696T>G (n.74-5696T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106403T=CA1905809503RETc.867+1210T= (n.867+1210T=)
n.469T=
c.895T= (p.Phe299=)
c.625+3774T= (n.625+3774T=)
c.74-4804T= (n.74-4804T=)
n.490T=
c.74-5696T= (n.74-5696T=)
c.133T= (p.Phe45=)
10g.43106404T>ACA376545734RETc.867+1211T>A (n.867+1211T>A)
n.470T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.625+3775T>A (n.625+3775T>A)
c.74-4803T>A (n.74-4803T>A)
n.491T>A
c.74-5695T>A (n.74-5695T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
10g.43106404T>CCA376545737RETc.867+1211T>C (n.867+1211T>C)
n.470T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.625+3775T>C (n.625+3775T>C)
c.74-4803T>C (n.74-4803T>C)
n.491T>C
c.74-5695T>C (n.74-5695T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
10g.43106404T>GCA376545739RETc.867+1211T>G (n.867+1211T>G)
n.470T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.625+3775T>G (n.625+3775T>G)
c.74-4803T>G (n.74-4803T>G)
n.491T>G
c.74-5695T>G (n.74-5695T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
10g.43106405C>ACA376545742RETc.867+1212C>A (n.867+1212C>A)
n.471C>A
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.625+3776C>A (n.625+3776C>A)
c.74-4802C>A (n.74-4802C>A)
n.492C>A
c.74-5694C>A (n.74-5694C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
10g.43106405C=CA1905809504RETc.867+1212C= (n.867+1212C=)
n.471C=
c.897C= (p.Phe299=)
c.625+3776C= (n.625+3776C=)
c.74-4802C= (n.74-4802C=)
n.492C=
c.74-5694C= (n.74-5694C=)
c.135C= (p.Phe45=)
10g.43106405C>GCA376545745RETc.867+1212C>G (n.867+1212C>G)
n.471C>G
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.625+3776C>G (n.625+3776C>G)
c.74-4802C>G (n.74-4802C>G)
n.492C>G
c.74-5694C>G (n.74-5694C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
10g.43106405C>TCA045408RETc.867+1212C>T (n.867+1212C>T)
n.471C>T
c.897C>T (p.Phe299=)
c.625+3776C>T (n.625+3776C>T)
c.74-4802C>T (n.74-4802C>T)
n.492C>T
c.74-5694C>T (n.74-5694C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106406G>ACA376545755RETc.867+1213G>A (n.867+1213G>A)
n.472G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.625+3777G>A (n.625+3777G>A)
c.74-4801G>A (n.74-4801G>A)
n.493G>A
c.74-5693G>A (n.74-5693G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43106406G>CCA376545757RETc.867+1213G>C (n.867+1213G>C)
n.472G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
c.625+3777G>C (n.625+3777G>C)
c.74-4801G>C (n.74-4801G>C)
n.493G>C
c.74-5693G>C (n.74-5693G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
 dbSNP
10g.43106406G>TCA376545761RETc.867+1213G>T (n.867+1213G>T)
n.472G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.625+3777G>T (n.625+3777G>T)
c.74-4801G>T (n.74-4801G>T)
n.493G>T
c.74-5693G>T (n.74-5693G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
10g.43106407A>CCA376545768RETc.867+1214A>C (n.867+1214A>C)
n.473A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.625+3778A>C (n.625+3778A>C)
c.74-4800A>C (n.74-4800A>C)
n.494A>C
c.74-5692A>C (n.74-5692A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
10g.43106407A>GCA376545777RETc.867+1214A>G (n.867+1214A>G)
n.473A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.625+3778A>G (n.625+3778A>G)
c.74-4800A>G (n.74-4800A>G)
n.494A>G
c.74-5692A>G (n.74-5692A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
10g.43106407A>TCA376545769RETc.867+1214A>T (n.867+1214A>T)
n.473A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.625+3778A>T (n.625+3778A>T)
c.74-4800A>T (n.74-4800A>T)
n.494A>T
c.74-5692A>T (n.74-5692A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)

Number of alleles fetched