Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43106390C>ACA469023513RETc.867+1197C>A (n.867+1197C>A)
n.456C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
c.625+3761C>A (n.625+3761C>A)
c.74-4817C>A (n.74-4817C>A)
n.477C>A
c.74-5709C>A (n.74-5709C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
10g.43106390C>GCA469023515RETc.867+1197C>G (n.867+1197C>G)
n.456C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
c.625+3761C>G (n.625+3761C>G)
c.74-4817C>G (n.74-4817C>G)
n.477C>G
c.74-5709C>G (n.74-5709C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
10g.43106390C>TCA469023517RETc.867+1197C>T (n.867+1197C>T)
n.456C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
c.625+3761C>T (n.625+3761C>T)
c.74-4817C>T (n.74-4817C>T)
n.477C>T
c.74-5709C>T (n.74-5709C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
 ClinVar
10g.43106391A>CCA376545672RETc.867+1198A>C (n.867+1198A>C)
n.457A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.625+3762A>C (n.625+3762A>C)
c.74-4816A>C (n.74-4816A>C)
n.478A>C
c.74-5708A>C (n.74-5708A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
10g.43106391A>GCA376545674RETc.867+1198A>G (n.867+1198A>G)
n.457A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.625+3762A>G (n.625+3762A>G)
c.74-4816A>G (n.74-4816A>G)
n.478A>G
c.74-5708A>G (n.74-5708A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
10g.43106391A>TCA376545676RETc.867+1198A>T (n.867+1198A>T)
n.457A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.625+3762A>T (n.625+3762A>T)
c.74-4816A>T (n.74-4816A>T)
n.478A>T
c.74-5708A>T (n.74-5708A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
10g.43106392C>ACA376545678RETc.867+1199C>A (n.867+1199C>A)
n.458C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.625+3763C>A (n.625+3763C>A)
c.74-4815C>A (n.74-4815C>A)
n.479C>A
c.74-5707C>A (n.74-5707C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106392C=CA1905809496RETc.867+1199C= (n.867+1199C=)
n.458C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.625+3763C= (n.625+3763C=)
c.74-4815C= (n.74-4815C=)
n.479C=
c.74-5707C= (n.74-5707C=)
c.122C= (p.Thr41=)
10g.43106392C>GCA376545681RETc.867+1199C>G (n.867+1199C>G)
n.458C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.625+3763C>G (n.625+3763C>G)
c.74-4815C>G (n.74-4815C>G)
n.479C>G
c.74-5707C>G (n.74-5707C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106392C>TCA045369RETc.867+1199C>T (n.867+1199C>T)
n.458C>T
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.625+3763C>T (n.625+3763C>T)
c.74-4815C>T (n.74-4815C>T)
n.479C>T
c.74-5707C>T (n.74-5707C>T)
c.122C>T (p.Thr41Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106393G>ACA469023524RETc.867+1200G>A (n.867+1200G>A)
n.459G>A
c.885G>A (p.Thr295=)
c.625+3764G>A (n.625+3764G>A)
c.74-4814G>A (n.74-4814G>A)
n.480G>A
c.74-5706G>A (n.74-5706G>A)
c.123G>A (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106393G>CCA469023526RETc.867+1200G>C (n.867+1200G>C)
n.459G>C
c.885G>C (p.Thr295=)
c.625+3764G>C (n.625+3764G>C)
c.74-4814G>C (n.74-4814G>C)
n.480G>C
c.74-5706G>C (n.74-5706G>C)
c.123G>C (p.Thr41=)
10g.43106393G=CA1905809497RETc.867+1200G= (n.867+1200G=)
n.459G=
c.885G= (p.Thr295=)
c.625+3764G= (n.625+3764G=)
c.74-4814G= (n.74-4814G=)
n.480G=
c.74-5706G= (n.74-5706G=)
c.123G= (p.Thr41=)
10g.43106393G>TCA469023527RETc.867+1200G>T (n.867+1200G>T)
n.459G>T
c.885G>T (p.Thr295=)
c.625+3764G>T (n.625+3764G>T)
c.74-4814G>T (n.74-4814G>T)
n.480G>T
c.74-5706G>T (n.74-5706G>T)
c.123G>T (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106394C>ACA376545682RETc.867+1201C>A (n.867+1201C>A)
n.460C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.625+3765C>A (n.625+3765C>A)
c.74-4813C>A (n.74-4813C>A)
n.481C>A
c.74-5705C>A (n.74-5705C>A)
c.124C>A (p.Leu42Met)
10g.43106394C>GCA376545683RETc.867+1201C>G (n.867+1201C>G)
n.460C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.625+3765C>G (n.625+3765C>G)
c.74-4813C>G (n.74-4813C>G)
n.481C>G
c.74-5705C>G (n.74-5705C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
10g.43106394C>TCA469023531RETc.867+1201C>T (n.867+1201C>T)
n.460C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.625+3765C>T (n.625+3765C>T)
c.74-4813C>T (n.74-4813C>T)
n.481C>T
c.74-5705C>T (n.74-5705C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
10g.43106395T>ACA376545685RETc.867+1202T>A (n.867+1202T>A)
n.461T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.625+3766T>A (n.625+3766T>A)
c.74-4812T>A (n.74-4812T>A)
n.482T>A
c.74-5704T>A (n.74-5704T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
 ClinVar
10g.43106395T>CCA376545687RETc.867+1202T>C (n.867+1202T>C)
n.461T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.625+3766T>C (n.625+3766T>C)
c.74-4812T>C (n.74-4812T>C)
n.482T>C
c.74-5704T>C (n.74-5704T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
 COSMIC
10g.43106395T>GCA376545689RETc.867+1202T>G (n.867+1202T>G)
n.461T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.625+3766T>G (n.625+3766T>G)
c.74-4812T>G (n.74-4812T>G)
n.482T>G
c.74-5704T>G (n.74-5704T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
10g.43106396G>ACA469023535RETc.867+1203G>A (n.867+1203G>A)
n.462G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.625+3767G>A (n.625+3767G>A)
c.74-4811G>A (n.74-4811G>A)
n.483G>A
c.74-5703G>A (n.74-5703G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
10g.43106396G>CCA045387RETc.867+1203G>C (n.867+1203G>C)
n.462G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.625+3767G>C (n.625+3767G>C)
c.74-4811G>C (n.74-4811G>C)
n.483G>C
c.74-5703G>C (n.74-5703G>C)
c.126G>C (p.Leu42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106396G=CA1905809498RETc.867+1203G= (n.867+1203G=)
n.462G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.625+3767G= (n.625+3767G=)
c.74-4811G= (n.74-4811G=)
n.483G=
c.74-5703G= (n.74-5703G=)
c.126G= (p.Leu42=)
10g.43106396G>TCA469023538RETc.867+1203G>T (n.867+1203G>T)
n.462G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.625+3767G>T (n.625+3767G>T)
c.74-4811G>T (n.74-4811G>T)
n.483G>T
c.74-5703G>T (n.74-5703G>T)
c.126G>T (p.Leu42=)
 gnomAD v4
10g.43106397C>ACA376545692RETc.867+1204C>A (n.867+1204C>A)
n.463C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.625+3768C>A (n.625+3768C>A)
c.74-4810C>A (n.74-4810C>A)
n.484C>A
c.74-5702C>A (n.74-5702C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106397C=CA1905809499RETc.867+1204C= (n.867+1204C=)
n.463C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.625+3768C= (n.625+3768C=)
c.74-4810C= (n.74-4810C=)
n.484C=
c.74-5702C= (n.74-5702C=)
c.127C= (p.Arg43=)
10g.43106397C>GCA376545699RETc.867+1204C>G (n.867+1204C>G)
n.463C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.625+3768C>G (n.625+3768C>G)
c.74-4810C>G (n.74-4810C>G)
n.484C>G
c.74-5702C>G (n.74-5702C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
 gnomAD v4
10g.43106397C>TCA376545702RETc.867+1204C>T (n.867+1204C>T)
n.463C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.625+3768C>T (n.625+3768C>T)
c.74-4810C>T (n.74-4810C>T)
n.484C>T
c.74-5702C>T (n.74-5702C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106398G>ACA376545706RETc.867+1205G>A (n.867+1205G>A)
n.464G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
c.625+3769G>A (n.625+3769G>A)
c.74-4809G>A (n.74-4809G>A)
n.485G>A
c.74-5701G>A (n.74-5701G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106398G>CCA376545708RETc.867+1205G>C (n.867+1205G>C)
n.464G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.625+3769G>C (n.625+3769G>C)
c.74-4809G>C (n.74-4809G>C)
n.485G>C
c.74-5701G>C (n.74-5701G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
 ClinVar dbSNP
10g.43106398G=CA1905809500RETc.867+1205G= (n.867+1205G=)
n.464G=
c.890G= (p.Arg297=)
c.625+3769G= (n.625+3769G=)
c.74-4809G= (n.74-4809G=)
n.485G=
c.74-5701G= (n.74-5701G=)
c.128G= (p.Arg43=)
10g.43106398G>TCA376545710RETc.867+1205G>T (n.867+1205G>T)
n.464G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.625+3769G>T (n.625+3769G>T)
c.74-4809G>T (n.74-4809G>T)
n.485G>T
c.74-5701G>T (n.74-5701G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
10g.43106398dupCA10603140RETc.867+1205dup (n.867+1205dup)
n.464dup
c.890dup (p.Val298CysfsTer?)
c.625+3769dup (n.625+3769dup)
c.74-4809dup (n.74-4809dup)
n.485dup
c.74-5701dup (n.74-5701dup)
c.128dup (p.Val44CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
10g.43106399T>ACA469023547RETc.867+1206T>A (n.867+1206T>A)
n.465T>A
c.891T>A (p.Arg297=)
c.625+3770T>A (n.625+3770T>A)
c.74-4808T>A (n.74-4808T>A)
n.486T>A
c.74-5700T>A (n.74-5700T>A)
c.129T>A (p.Arg43=)
 gnomAD v4
10g.43106399T>CCA469023544RETc.867+1206T>C (n.867+1206T>C)
n.465T>C
c.891T>C (p.Arg297=)
c.625+3770T>C (n.625+3770T>C)
c.74-4808T>C (n.74-4808T>C)
n.486T>C
c.74-5700T>C (n.74-5700T>C)
c.129T>C (p.Arg43=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106399T>GCA469023546RETc.867+1206T>G (n.867+1206T>G)
n.465T>G
c.891T>G (p.Arg297=)
c.625+3770T>G (n.625+3770T>G)
c.74-4808T>G (n.74-4808T>G)
n.486T>G
c.74-5700T>G (n.74-5700T>G)
c.129T>G (p.Arg43=)
10g.43106399T=CA1905809501RETc.867+1206T= (n.867+1206T=)
n.465T=
c.891T= (p.Arg297=)
c.625+3770T= (n.625+3770T=)
c.74-4808T= (n.74-4808T=)
n.486T=
c.74-5700T= (n.74-5700T=)
c.129T= (p.Arg43=)
10g.43106400G>ACA376545711RETc.867+1207G>A (n.867+1207G>A)
n.466G>A
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.625+3771G>A (n.625+3771G>A)
c.74-4807G>A (n.74-4807G>A)
n.487G>A
c.74-5699G>A (n.74-5699G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106400G>CCA376545713RETc.867+1207G>C (n.867+1207G>C)
n.466G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.625+3771G>C (n.625+3771G>C)
c.74-4807G>C (n.74-4807G>C)
n.487G>C
c.74-5699G>C (n.74-5699G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
10g.43106400G=CA1905809502RETc.867+1207G= (n.867+1207G=)
n.466G=
c.892G= (p.Val298=)
c.625+3771G= (n.625+3771G=)
c.74-4807G= (n.74-4807G=)
n.487G=
c.74-5699G= (n.74-5699G=)
c.130G= (p.Val44=)
10g.43106400G>TCA376545714RETc.867+1207G>T (n.867+1207G>T)
n.466G>T
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.625+3771G>T (n.625+3771G>T)
c.74-4807G>T (n.74-4807G>T)
n.487G>T
c.74-5699G>T (n.74-5699G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
10g.43106401T>ACA376545724RETc.867+1208T>A (n.867+1208T>A)
n.467T>A
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.625+3772T>A (n.625+3772T>A)
c.74-4806T>A (n.74-4806T>A)
n.488T>A
c.74-5698T>A (n.74-5698T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
10g.43106401T>CCA376545720RETc.867+1208T>C (n.867+1208T>C)
n.467T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.625+3772T>C (n.625+3772T>C)
c.74-4806T>C (n.74-4806T>C)
n.488T>C
c.74-5698T>C (n.74-5698T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
10g.43106401T>GCA376545722RETc.867+1208T>G (n.867+1208T>G)
n.467T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.625+3772T>G (n.625+3772T>G)
c.74-4806T>G (n.74-4806T>G)
n.488T>G
c.74-5698T>G (n.74-5698T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
 dbSNP
10g.43106402C>ACA469023556RETc.867+1209C>A (n.867+1209C>A)
n.468C>A
c.894C>A (p.Val298=)
c.625+3773C>A (n.625+3773C>A)
c.74-4805C>A (n.74-4805C>A)
n.489C>A
c.74-5697C>A (n.74-5697C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
10g.43106402C>GCA469023557RETc.867+1209C>G (n.867+1209C>G)
n.468C>G
c.894C>G (p.Val298=)
c.625+3773C>G (n.625+3773C>G)
c.74-4805C>G (n.74-4805C>G)
n.489C>G
c.74-5697C>G (n.74-5697C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
10g.43106402C>TCA469023559RETc.867+1209C>T (n.867+1209C>T)
n.468C>T
c.894C>T (p.Val298=)
c.625+3773C>T (n.625+3773C>T)
c.74-4805C>T (n.74-4805C>T)
n.489C>T
c.74-5697C>T (n.74-5697C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
10g.43106403T>ACA376545725RETc.867+1210T>A (n.867+1210T>A)
n.469T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.625+3774T>A (n.625+3774T>A)
c.74-4804T>A (n.74-4804T>A)
n.490T>A
c.74-5696T>A (n.74-5696T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
10g.43106403T>CCA376545728RETc.867+1210T>C (n.867+1210T>C)
n.469T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.625+3774T>C (n.625+3774T>C)
c.74-4804T>C (n.74-4804T>C)
n.490T>C
c.74-5696T>C (n.74-5696T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
10g.43106403T>GCA376545731RETc.867+1210T>G (n.867+1210T>G)
n.469T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.625+3774T>G (n.625+3774T>G)
c.74-4804T>G (n.74-4804T>G)
n.490T>G
c.74-5696T>G (n.74-5696T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched