UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3782037T>A | CA375869767 | KLF6 | c.280A>T (p.Ser94Cys) n.15A>T n.515A>T n.547A>T n.475A>T | |
| 10 | g.3782037T>C | CA375869769 | KLF6 | c.280A>G (p.Ser94Gly) n.15A>G n.515A>G n.547A>G n.475A>G | |
| 10 | g.3782037T>G | CA375869768 | KLF6 | c.280A>C (p.Ser94Arg) n.15A>C n.515A>C n.547A>C n.475A>C | |
| 10 | g.3782038C>A | CA468166760 | KLF6 | c.279G>T (p.Pro93=) n.14G>T n.514G>T n.546G>T n.474G>T | |
| 10 | g.3782038C= | CA1886882331 | KLF6 | c.279G= (p.Pro93=) n.14G= n.514G= n.546G= n.474G= | |
| 10 | g.3782038C>G | CA5388812 | KLF6 | c.279G>C (p.Pro93=) n.14G>C n.514G>C n.546G>C n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782038C>T | CA468166761 | KLF6 | c.279G>A (p.Pro93=) n.14G>A n.514G>A n.546G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782039G>A | CA375869772 | KLF6 | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.13C>T n.513C>T n.545C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.3782039G>C | CA375869770 | KLF6 | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.13C>G n.513C>G n.545C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782039G= | CA1886882332 | KLF6 | c.278C= (p.Pro93=) n.13C= n.513C= n.545C= n.473C= | |
| 10 | g.3782039G>T | CA375869771 | KLF6 | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.13C>A n.513C>A n.545C>A n.473C>A | |
| 10 | g.3782040G>A | CA375869773 | KLF6 | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.12C>T n.512C>T n.544C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782040G>C | CA375869774 | KLF6 | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.12C>G n.512C>G n.544C>G n.472C>G | |
| 10 | g.3782040G= | CA1886882333 | KLF6 | c.277C= (p.Pro93=) n.12C= n.512C= n.544C= n.472C= | |
| 10 | g.3782040G>T | CA375869775 | KLF6 | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.12C>A n.512C>A n.544C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3782041G>A | CA5388813 | KLF6 | c.276C>T (p.Ser92=) n.11C>T n.511C>T n.543C>T n.471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782041G>C | CA375869776 | KLF6 | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.11C>G n.511C>G n.543C>G n.471C>G | |
| 10 | g.3782041G= | CA1886882334 | KLF6 | c.276C= (p.Ser92=) n.11C= n.511C= n.543C= n.471C= | |
| 10 | g.3782041G>T | CA160383 | KLF6 | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.11C>A n.511C>A n.543C>A n.471C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.3782042C>A | CA375869777 | KLF6 | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.10G>T n.510G>T n.542G>T n.470G>T | |
| 10 | g.3782042C= | CA1886882335 | KLF6 | c.275G= (p.Ser92=) n.10G= n.510G= n.542G= n.470G= | |
| 10 | g.3782042C>G | CA375869778 | KLF6 | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.10G>C n.510G>C n.542G>C n.470G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.3782042C>T | CA5388814 | KLF6 | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.10G>A n.510G>A n.542G>A n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782043T>A | CA375869781 | KLF6 | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.9A>T n.509A>T n.541A>T n.469A>T | |
| 10 | g.3782043T>C | CA375869779 | KLF6 | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.9A>G n.509A>G n.541A>G n.469A>G | |
| 10 | g.3782043T>G | CA375869780 | KLF6 | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.9A>C n.509A>C n.541A>C n.469A>C | |
| 10 | g.3782043T= | CA1886882336 | KLF6 | c.274A= (p.Ser92=) n.9A= n.509A= n.541A= n.469A= | |
| 10 | g.3782043_3782044insTGCCCTGACCACATCCTGTGCAGCCAGGCCCGGCTCCCTCCAG | CA5388815 | KLF6 | c.273_274insCTGGAGGGAGCCGGGCCTGGCTGCACAGGATGTGGTCAGGGCA (p.Ser92LeufsTer37) n.8_9insCTGGAGGGAGCCGGGCCTGGCTGCACAGGATGTGGTCAGGGCA n.508_509insCTGGAGGGAGCCGGGCCTGGCTGCACAGGATGTGGTCAGGGCA n.540_541insCTGGAGGGAGCCGGGCCTGGCTGCACAGGATGTGGTCAGGGCA n.468_469insCTGGAGGGAGCCGGGCCTGGCTGCACAGGATGTGGTCAGGGCA | dbSNP ExAC |
| 10 | g.3782044G>A | CA468166794 | KLF6 | c.273C>T (p.Ile91=) n.8C>T n.508C>T n.540C>T n.468C>T | |
| 10 | g.3782044G>C | CA375869782 | KLF6 | c.273C>G (p.Ile91Met) n.8C>G n.508C>G n.540C>G n.468C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3782044G= | CA1886882337 | KLF6 | c.273C= (p.Ile91=) n.8C= n.508C= n.540C= n.468C= | |
| 10 | g.3782044G>T | CA468166793 | KLF6 | c.273C>A (p.Ile91=) n.8C>A n.508C>A n.540C>A n.468C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3782045A>C | CA375869783 | KLF6 | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.7T>G n.507T>G n.539T>G n.467T>G | |
| 10 | g.3782045A>G | CA375869784 | KLF6 | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.7T>C n.507T>C n.539T>C n.467T>C | |
| 10 | g.3782045A>T | CA375869785 | KLF6 | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.7T>A n.507T>A n.539T>A n.467T>A | |
| 10 | g.3782046T>A | CA375869786 | KLF6 | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.6A>T n.506A>T n.538A>T n.466A>T | |
| 10 | g.3782046T>C | CA375869787 | KLF6 | c.271A>G (p.Ile91Val) n.6A>G n.506A>G n.538A>G n.466A>G | |
| 10 | g.3782046T>G | CA375869788 | KLF6 | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.6A>C n.506A>C n.538A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782046T= | CA1886882339 | KLF6 | c.271A= (p.Ile91=) n.6A= n.506A= n.538A= n.466A= | |
| 10 | g.3782046_3782048delinsTGA | CA1886882338 | KLF6 | c.269_271delinsTCA (p.Leu90=) n.4_6delinsTCA n.504_506delinsTCA n.536_538delinsTCA n.464_466delinsTCA | |
| 10 | g.3782047G>A | CA5388817 | KLF6 | c.270C>T (p.Leu90=) n.5C>T n.505C>T n.537C>T n.465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782047G>C | CA468166795 | KLF6 | c.270C>G (p.Leu90=) n.5C>G n.505C>G n.537C>G n.465C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.3782047G= | CA1886882340 | KLF6 | c.270C= (p.Leu90=) n.5C= n.505C= n.537C= n.465C= | |
| 10 | g.3782047G>T | CA468166796 | KLF6 | c.270C>A (p.Leu90=) n.5C>A n.505C>A n.537C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3782050_3782051del | CA5388816 | KLF6 | c.269_270del (p.Leu90HisfsTer24) n.4_5del n.504_505del n.536_537del n.464_465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.3782048A= | CA1886882341 | KLF6 | c.269T= (p.Leu90=) n.4T= n.504T= n.536T= n.464T= | |
| 10 | g.3782048A>C | CA375869790 | KLF6 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.4T>G n.504T>G n.536T>G n.464T>G | |
| 10 | g.3782048A>G | CA375869791 | KLF6 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.4T>C n.504T>C n.536T>C n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3782048A>T | CA375869789 | KLF6 | c.269T>A (p.Leu90His) n.4T>A n.504T>A n.536T>A n.464T>A | |
| 10 | g.3782049G>A | CA375869792 | KLF6 | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.3C>T n.503C>T n.535C>T n.463C>T |