UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3781928A= | CA1886882291 | KLF6 | c.389T= (p.Ile130=) n.124T= n.624T= n.656T= n.584T= | |
| 10 | g.3781928A>C | CA375869526 | KLF6 | c.389T>G (p.Ile130Ser) n.124T>G n.624T>G n.656T>G n.584T>G | |
| 10 | g.3781928A>G | CA5388789 | KLF6 | c.389T>C (p.Ile130Thr) n.124T>C n.624T>C n.656T>C n.584T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781928A>T | CA375869527 | KLF6 | c.389T>A (p.Ile130Asn) n.124T>A n.624T>A n.656T>A n.584T>A | |
| 10 | g.3781929T>A | CA375869528 | KLF6 | c.388A>T (p.Ile130Phe) n.123A>T n.623A>T n.655A>T n.583A>T | |
| 10 | g.3781929T>C | CA375869530 | KLF6 | c.388A>G (p.Ile130Val) n.123A>G n.623A>G n.655A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781929T>G | CA375869529 | KLF6 | c.388A>C (p.Ile130Leu) n.123A>C n.623A>C n.655A>C n.583A>C | |
| 10 | g.3781929T= | CA1886882292 | KLF6 | c.388A= (p.Ile130=) n.123A= n.623A= n.655A= n.583A= | |
| 10 | g.3781930G>A | CA5388790 | KLF6 | c.387C>T (p.Pro129=) n.122C>T n.622C>T n.654C>T n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781930G>C | CA468166587 | KLF6 | c.387C>G (p.Pro129=) n.122C>G n.622C>G n.654C>G n.582C>G | dbSNP |
| 10 | g.3781930G= | CA1886882293 | KLF6 | c.387C= (p.Pro129=) n.122C= n.622C= n.654C= n.582C= | |
| 10 | g.3781930G>T | CA468166588 | KLF6 | c.387C>A (p.Pro129=) n.122C>A n.622C>A n.654C>A n.582C>A | |
| 10 | g.3781931G>A | CA375869531 | KLF6 | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.121C>T n.621C>T n.653C>T n.581C>T | dbSNP |
| 10 | g.3781931G>C | CA375869532 | KLF6 | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.121C>G n.621C>G n.653C>G n.581C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781931G= | CA1886882294 | KLF6 | c.386C= (p.Pro129=) n.121C= n.621C= n.653C= n.581C= | |
| 10 | g.3781931G>T | CA375869533 | KLF6 | c.386C>A (p.Pro129His) n.121C>A n.621C>A n.653C>A n.581C>A | |
| 10 | g.3781932G>A | CA5388791 | KLF6 | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.120C>T n.620C>T n.652C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781932G>C | CA375869535 | KLF6 | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.120C>G n.620C>G n.652C>G n.580C>G | |
| 10 | g.3781932G= | CA1886882295 | KLF6 | c.385C= (p.Pro129=) n.120C= n.620C= n.652C= n.580C= | |
| 10 | g.3781932G>T | CA375869534 | KLF6 | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.120C>A n.620C>A n.652C>A n.580C>A | |
| 10 | g.3781933G>A | CA468166592 | KLF6 | c.384C>T (p.Asp128=) n.119C>T n.619C>T n.651C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781933G>C | CA375869536 | KLF6 | c.384C>G (p.Asp128Glu) n.119C>G n.619C>G n.651C>G n.579C>G | |
| 10 | g.3781933G= | CA1886882296 | KLF6 | c.384C= (p.Asp128=) n.119C= n.619C= n.651C= n.579C= | |
| 10 | g.3781933G>T | CA375869537 | KLF6 | c.384C>A (p.Asp128Glu) n.119C>A n.619C>A n.651C>A n.579C>A | |
| 10 | g.3781934T>A | CA375869538 | KLF6 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.118A>T n.618A>T n.650A>T n.578A>T | |
| 10 | g.3781934T>C | CA375869539 | KLF6 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.118A>G n.618A>G n.650A>G n.578A>G | |
| 10 | g.3781934T>G | CA375869540 | KLF6 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.118A>C n.618A>C n.650A>C n.578A>C | |
| 10 | g.3781935C>A | CA375869541 | KLF6 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.117G>T n.617G>T n.649G>T n.577G>T | |
| 10 | g.3781935C= | CA1886882297 | KLF6 | c.382G= (p.Asp128=) n.117G= n.617G= n.649G= n.577G= | |
| 10 | g.3781935C>G | CA5388793 | KLF6 | c.382G>C (p.Asp128His) n.117G>C n.617G>C n.649G>C n.577G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781935C>T | CA5388792 | KLF6 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.117G>A n.617G>A n.649G>A n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781936G>A | CA5388794 | KLF6 | c.381C>T (p.Ser127=) n.116C>T n.616C>T n.648C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781936G>C | CA468166597 | KLF6 | c.381C>G (p.Ser127=) n.116C>G n.616C>G n.648C>G n.576C>G | |
| 10 | g.3781936G= | CA1886882298 | KLF6 | c.381C= (p.Ser127=) n.116C= n.616C= n.648C= n.576C= | |
| 10 | g.3781936G>T | CA468166598 | KLF6 | c.381C>A (p.Ser127=) n.116C>A n.616C>A n.648C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781937G>A | CA375869542 | KLF6 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.115C>T n.615C>T n.647C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781937G>C | CA375869543 | KLF6 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.115C>G n.615C>G n.647C>G n.575C>G | |
| 10 | g.3781937G>T | CA375869544 | KLF6 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.115C>A n.615C>A n.647C>A n.575C>A | |
| 10 | g.3781938A>C | CA375869545 | KLF6 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.114T>G n.614T>G n.646T>G n.574T>G | |
| 10 | g.3781938A>G | CA375869546 | KLF6 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.114T>C n.614T>C n.646T>C n.574T>C | |
| 10 | g.3781938A>T | CA375869547 | KLF6 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.114T>A n.614T>A n.646T>A n.574T>A | |
| 10 | g.3781939G>A | CA468166600 | KLF6 | c.378C>T (p.Thr126=) n.113C>T n.613C>T n.645C>T n.573C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781939G>C | CA468166601 | KLF6 | c.378C>G (p.Thr126=) n.113C>G n.613C>G n.645C>G n.573C>G | |
| 10 | g.3781939G>T | CA468166602 | KLF6 | c.378C>A (p.Thr126=) n.113C>A n.613C>A n.645C>A n.573C>A | |
| 10 | g.3781940G>A | CA375869550 | KLF6 | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.112C>T n.612C>T n.644C>T n.572C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781940G>C | CA375869549 | KLF6 | c.377C>G (p.Thr126Ser) n.112C>G n.612C>G n.644C>G n.572C>G | |
| 10 | g.3781940G= | CA1886882299 | KLF6 | c.377C= (p.Thr126=) n.112C= n.612C= n.644C= n.572C= | |
| 10 | g.3781940G>T | CA375869548 | KLF6 | c.377C>A (p.Thr126Asn) n.112C>A n.612C>A n.644C>A n.572C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3781941T>A | CA375869551 | KLF6 | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.111A>T n.611A>T n.643A>T n.571A>T | |
| 10 | g.3781941T>C | CA375869552 | KLF6 | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.111A>G n.611A>G n.643A>G n.571A>G |