UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3781765A>C | CA468166613 | KLF6 | c.552T>G (p.Gly184=) n.257+30T>G c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.789+30T>G n.717+30T>G | |
| 10 | g.3781765A>G | CA468166614 | KLF6 | c.552T>C (p.Gly184=) n.257+30T>C c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.789+30T>C n.717+30T>C | |
| 10 | g.3781765A>T | CA468166615 | KLF6 | c.552T>A (p.Gly184=) n.257+30T>A c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.789+30T>A n.717+30T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781765_3781766delinsAC | CA1886882212 | KLF6 | c.551_552delinsGT (p.Gly184=) n.257+29_257+30delinsGT c.550+1_550+2delinsGT (n.550+1_550+2delinsGT) n.789+29_789+30delinsGT n.717+29_717+30delinsGT | |
| 10 | g.3781766C>A | CA375868650 | KLF6 | c.551G>T (p.Gly184Val) n.257+29G>T c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.789+29G>T n.717+29G>T | |
| 10 | g.3781766C>G | CA375868653 | KLF6 | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.257+29G>C c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.789+29G>C n.717+29G>C | |
| 10 | g.3781766C>T | CA375868651 | KLF6 | c.551G>A (p.Gly184Asp) n.257+29G>A c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.789+29G>A n.717+29G>A | |
| 10 | g.3781767del | CA591841651 | KLF6 | c.551del (p.Gly184ValfsTer?) n.257+29del c.550+1del n.789+29del n.717+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781767C>A | CA375868656 | KLF6 | c.550G>T (p.Gly184Cys) n.257+28G>T c.550G>T (p.Gly184Ter) n.789+28G>T n.717+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781767C= | CA1886882213 | KLF6 | c.550G= (p.Gly184=) n.257+28G= n.789+28G= n.717+28G= | |
| 10 | g.3781767C>G | CA375868658 | KLF6 | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.257+28G>C n.789+28G>C n.717+28G>C | |
| 10 | g.3781767C>T | CA5388758 | KLF6 | c.550G>A (p.Gly184Ser) n.257+28G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.789+28G>A n.717+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781768T>A | CA468166619 | KLF6 | c.549A>T (p.Pro183=) n.257+27A>T n.789+27A>T n.717+27A>T | |
| 10 | g.3781768T>C | CA468166617 | KLF6 | c.549A>G (p.Pro183=) n.257+27A>G n.789+27A>G n.717+27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781768T>G | CA468166618 | KLF6 | c.549A>C (p.Pro183=) n.257+27A>C n.789+27A>C n.717+27A>C | |
| 10 | g.3781769G>A | CA375868660 | KLF6 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.257+26C>T n.789+26C>T n.717+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781769G>C | CA375868665 | KLF6 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.257+26C>G n.789+26C>G n.717+26C>G | |
| 10 | g.3781769G>T | CA375868663 | KLF6 | c.548C>A (p.Pro183Gln) n.257+26C>A n.789+26C>A n.717+26C>A | |
| 10 | g.3781770G>A | CA375868666 | KLF6 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.257+25C>T n.789+25C>T n.717+25C>T | |
| 10 | g.3781770G>C | CA375868667 | KLF6 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.257+25C>G n.789+25C>G n.717+25C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781770G>T | CA375868669 | KLF6 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.257+25C>A n.789+25C>A n.717+25C>A | |
| 10 | g.3781771C>A | CA375868671 | KLF6 | c.546G>T (p.Lys182Asn) n.257+24G>T n.789+24G>T n.717+24G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781771C>G | CA375868673 | KLF6 | c.546G>C (p.Lys182Asn) n.257+24G>C n.789+24G>C n.717+24G>C | |
| 10 | g.3781771C>T | CA468166622 | KLF6 | c.546G>A (p.Lys182=) n.257+24G>A n.789+24G>A n.717+24G>A | |
| 10 | g.3781772T>A | CA375868676 | KLF6 | c.545A>T (p.Lys182Met) n.257+23A>T n.789+23A>T n.717+23A>T | |
| 10 | g.3781772T>C | CA375868677 | KLF6 | c.545A>G (p.Lys182Arg) n.257+23A>G n.789+23A>G n.717+23A>G | |
| 10 | g.3781772T>G | CA375868679 | KLF6 | c.545A>C (p.Lys182Thr) n.257+23A>C n.789+23A>C n.717+23A>C | |
| 10 | g.3781773T>A | CA375868681 | KLF6 | c.544A>T (p.Lys182Ter) n.257+22A>T n.789+22A>T n.717+22A>T | |
| 10 | g.3781773T>C | CA375868683 | KLF6 | c.544A>G (p.Lys182Glu) n.257+22A>G n.789+22A>G n.717+22A>G | |
| 10 | g.3781773T>G | CA375868687 | KLF6 | c.544A>C (p.Lys182Gln) n.257+22A>C n.789+22A>C n.717+22A>C | |
| 10 | g.3781774C>A | CA468166628 | KLF6 | c.543G>T (p.Gly181=) n.257+21G>T n.789+21G>T n.717+21G>T | |
| 10 | g.3781774C= | CA1886882214 | KLF6 | c.543G= (p.Gly181=) n.257+21G= n.789+21G= n.717+21G= | |
| 10 | g.3781774C>G | CA468166624 | KLF6 | c.543G>C (p.Gly181=) n.257+21G>C n.789+21G>C n.717+21G>C | |
| 10 | g.3781774C>T | CA468166625 | KLF6 | c.543G>A (p.Gly181=) n.257+21G>A n.789+21G>A n.717+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3781775C>A | CA375868693 | KLF6 | c.542G>T (p.Gly181Val) n.257+20G>T n.789+20G>T n.717+20G>T | |
| 10 | g.3781775C>G | CA375868690 | KLF6 | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.257+20G>C n.789+20G>C n.717+20G>C | |
| 10 | g.3781775C>T | CA375868692 | KLF6 | c.542G>A (p.Gly181Glu) n.257+20G>A n.789+20G>A n.717+20G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781776C>A | CA375868695 | KLF6 | c.541G>T (p.Gly181Trp) n.257+19G>T n.789+19G>T n.717+19G>T | |
| 10 | g.3781776C>G | CA375868697 | KLF6 | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.257+19G>C n.789+19G>C n.717+19G>C | |
| 10 | g.3781776C>T | CA375868700 | KLF6 | c.541G>A (p.Gly181Arg) n.257+19G>A n.789+19G>A n.717+19G>A | |
| 10 | g.3781777C>A | CA468166630 | KLF6 | c.540G>T (p.Ser180=) n.257+18G>T n.789+18G>T n.717+18G>T | |
| 10 | g.3781777C= | CA1886882215 | KLF6 | c.540G= (p.Ser180=) n.257+18G= n.789+18G= n.717+18G= | |
| 10 | g.3781777C>G | CA201345367 | KLF6 | c.540G>C (p.Ser180=) n.257+18G>C n.789+18G>C n.717+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781777C>T | CA5388759 | KLF6 | c.540G>A (p.Ser180=) n.257+18G>A n.789+18G>A n.717+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781778G>A | CA5388760 | KLF6 | c.539C>T (p.Ser180Leu) n.257+17C>T n.789+17C>T n.717+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.3781778G>C | CA375868709 | KLF6 | c.539C>G (p.Ser180Trp) n.257+17C>G n.789+17C>G n.717+17C>G | |
| 10 | g.3781778G= | CA1886882216 | KLF6 | c.539C= (p.Ser180=) n.257+17C= n.789+17C= n.717+17C= | |
| 10 | g.3781778G>T | CA375868712 | KLF6 | c.539C>A (p.Ser180Ter) n.257+17C>A n.789+17C>A n.717+17C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781779_3781781dup | CA2608059605 | KLF6 | c.537_539dup (p.Ser180_Gly181insSer) n.257+15_257+17dup n.789+15_789+17dup n.717+15_717+17dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781779A= | CA1886882217 | KLF6 | c.538T= (p.Ser180=) n.257+16T= n.789+16T= n.717+16T= |