UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3781665T>A | CA375868286 | KLF6 | c.652A>T (p.Lys218Ter) n.257+130A>T c.550+102A>T (n.550+102A>T) n.789+130A>T n.717+130A>T | |
| 10 | g.3781665T>C | CA375868287 | KLF6 | c.652A>G (p.Lys218Glu) n.257+130A>G c.550+102A>G (n.550+102A>G) n.789+130A>G n.717+130A>G | |
| 10 | g.3781665T>G | CA375868288 | KLF6 | c.652A>C (p.Lys218Gln) n.257+130A>C c.550+102A>C (n.550+102A>C) n.789+130A>C n.717+130A>C | |
| 10 | g.3781666C>A | CA375868289 | KLF6 | c.651G>T (p.Leu217Phe) n.257+129G>T c.550+101G>T (n.550+101G>T) n.789+129G>T n.717+129G>T | |
| 10 | g.3781666C= | CA1886882172 | KLF6 | c.651G= (p.Leu217=) n.257+129G= c.550+101G= (n.550+101G=) n.789+129G= n.717+129G= | |
| 10 | g.3781666C>G | CA375868290 | KLF6 | c.651G>C (p.Leu217Phe) n.257+129G>C c.550+101G>C (n.550+101G>C) n.789+129G>C n.717+129G>C | |
| 10 | g.3781666C>T | CA201345205 | KLF6 | c.651G>A (p.Leu217=) n.257+129G>A c.550+101G>A (n.550+101G>A) n.789+129G>A n.717+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781667A>C | CA375868291 | KLF6 | c.650T>G (p.Leu217Trp) n.257+128T>G c.550+100T>G (n.550+100T>G) n.789+128T>G n.717+128T>G | |
| 10 | g.3781667A>G | CA375868292 | KLF6 | c.650T>C (p.Leu217Ser) n.257+128T>C c.550+100T>C (n.550+100T>C) n.789+128T>C n.717+128T>C | |
| 10 | g.3781667A>T | CA375868293 | KLF6 | c.650T>A (p.Leu217Ter) n.257+128T>A c.550+100T>A (n.550+100T>A) n.789+128T>A n.717+128T>A | |
| 10 | g.3781668A>C | CA375868294 | KLF6 | c.649T>G (p.Leu217Val) n.257+127T>G c.550+99T>G (n.550+99T>G) n.789+127T>G n.717+127T>G | |
| 10 | g.3781668A>G | CA468166528 | KLF6 | c.649T>C (p.Leu217=) n.257+127T>C c.550+99T>C (n.550+99T>C) n.789+127T>C n.717+127T>C | |
| 10 | g.3781668A>T | CA375868295 | KLF6 | c.649T>A (p.Leu217Met) n.257+127T>A c.550+99T>A (n.550+99T>A) n.789+127T>A n.717+127T>A | |
| 10 | g.3781669G>A | CA468166529 | KLF6 | c.648C>T (p.His216=) n.257+126C>T c.550+98C>T (n.550+98C>T) n.789+126C>T n.717+126C>T | |
| 10 | g.3781669G>C | CA375868297 | KLF6 | c.648C>G (p.His216Gln) n.257+126C>G c.550+98C>G (n.550+98C>G) n.789+126C>G n.717+126C>G | |
| 10 | g.3781669G>T | CA375868296 | KLF6 | c.648C>A (p.His216Gln) n.257+126C>A c.550+98C>A (n.550+98C>A) n.789+126C>A n.717+126C>A | |
| 10 | g.3781670T>A | CA375868298 | KLF6 | c.647A>T (p.His216Leu) n.257+125A>T c.550+97A>T (n.550+97A>T) n.789+125A>T n.717+125A>T | |
| 10 | g.3781670T>C | CA375868299 | KLF6 | c.647A>G (p.His216Arg) n.257+125A>G c.550+97A>G (n.550+97A>G) n.789+125A>G n.717+125A>G | |
| 10 | g.3781670T>G | CA375868300 | KLF6 | c.647A>C (p.His216Pro) n.257+125A>C c.550+97A>C (n.550+97A>C) n.789+125A>C n.717+125A>C | |
| 10 | g.3781671G>A | CA375868301 | KLF6 | c.646C>T (p.His216Tyr) n.257+124C>T c.550+96C>T (n.550+96C>T) n.789+124C>T n.717+124C>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.3781671G>C | CA375868302 | KLF6 | c.646C>G (p.His216Asp) n.257+124C>G c.550+96C>G (n.550+96C>G) n.789+124C>G n.717+124C>G | |
| 10 | g.3781671G>T | CA375868303 | KLF6 | c.646C>A (p.His216Asn) n.257+124C>A c.550+96C>A (n.550+96C>A) n.789+124C>A n.717+124C>A | |
| 10 | g.3781672G>A | CA5388740 | KLF6 | c.645C>T (p.Ser215=) n.257+123C>T c.550+95C>T (n.550+95C>T) n.789+123C>T n.717+123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781672G>C | CA468166530 | KLF6 | c.645C>G (p.Ser215=) n.257+123C>G c.550+95C>G (n.550+95C>G) n.789+123C>G n.717+123C>G | |
| 10 | g.3781672G= | CA1886882173 | KLF6 | c.645C= (p.Ser215=) n.257+123C= c.550+95C= (n.550+95C=) n.789+123C= n.717+123C= | |
| 10 | g.3781672G>T | CA468166531 | KLF6 | c.645C>A (p.Ser215=) n.257+123C>A c.550+95C>A (n.550+95C>A) n.789+123C>A n.717+123C>A | |
| 10 | g.3781673G>A | CA375868304 | KLF6 | c.644C>T (p.Ser215Phe) n.257+122C>T c.550+94C>T (n.550+94C>T) n.789+122C>T n.717+122C>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.3781673G>C | CA375868305 | KLF6 | c.644C>G (p.Ser215Cys) n.257+122C>G c.550+94C>G (n.550+94C>G) n.789+122C>G n.717+122C>G | |
| 10 | g.3781673G>T | CA375868306 | KLF6 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.257+122C>A c.550+94C>A (n.550+94C>A) n.789+122C>A n.717+122C>A | |
| 10 | g.3781674A>C | CA375868307 | KLF6 | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.257+121T>G c.550+93T>G (n.550+93T>G) n.789+121T>G n.717+121T>G | |
| 10 | g.3781674A>G | CA375868308 | KLF6 | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.257+121T>C c.550+93T>C (n.550+93T>C) n.789+121T>C n.717+121T>C | |
| 10 | g.3781674A>T | CA375868309 | KLF6 | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.257+121T>A c.550+93T>A (n.550+93T>A) n.789+121T>A n.717+121T>A | |
| 10 | g.3781674_3781675delinsAG | CA1886882174 | KLF6 | c.642_643delinsCT (p.Ser214=) n.257+120_257+121delinsCT c.550+92_550+93delinsCT (n.550+92_550+93delinsCT) n.789+120_789+121delinsCT n.717+120_717+121delinsCT | |
| 10 | g.3781675del | CA591841650 | KLF6 | c.642del (p.Ser215ProfsTer3) n.257+120del c.550+92del (n.550+92del) n.789+120del n.717+120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781675G>A | CA468166532 | KLF6 | c.642C>T (p.Ser214=) n.257+120C>T c.550+92C>T (n.550+92C>T) n.789+120C>T n.717+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3781675G>C | CA375868311 | KLF6 | c.642C>G (p.Ser214Arg) n.257+120C>G c.550+92C>G (n.550+92C>G) n.789+120C>G n.717+120C>G | |
| 10 | g.3781675G= | CA1886882175 | KLF6 | c.642C= (p.Ser214=) n.257+120C= c.550+92C= (n.550+92C=) n.789+120C= n.717+120C= | |
| 10 | g.3781675G>T | CA375868310 | KLF6 | c.642C>A (p.Ser214Arg) n.257+120C>A c.550+92C>A (n.550+92C>A) n.789+120C>A n.717+120C>A | |
| 10 | g.3781676C>A | CA375868312 | KLF6 | c.641G>T (p.Ser214Ile) n.257+119G>T c.550+91G>T (n.550+91G>T) n.789+119G>T n.717+119G>T | |
| 10 | g.3781676C>G | CA375868313 | KLF6 | c.641G>C (p.Ser214Thr) n.257+119G>C c.550+91G>C (n.550+91G>C) n.789+119G>C n.717+119G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781676C>T | CA375868314 | KLF6 | c.641G>A (p.Ser214Asn) n.257+119G>A c.550+91G>A (n.550+91G>A) n.789+119G>A n.717+119G>A | |
| 10 | g.3781677T>A | CA375868315 | KLF6 | c.640A>T (p.Ser214Cys) n.257+118A>T c.550+90A>T (n.550+90A>T) n.789+118A>T n.717+118A>T | |
| 10 | g.3781677T>C | CA375868316 | KLF6 | c.640A>G (p.Ser214Gly) n.257+118A>G c.550+90A>G (n.550+90A>G) n.789+118A>G n.717+118A>G | |
| 10 | g.3781677T>G | CA375868317 | KLF6 | c.640A>C (p.Ser214Arg) n.257+118A>C c.550+90A>C (n.550+90A>C) n.789+118A>C n.717+118A>C | |
| 10 | g.3781678T>A | CA375868319 | KLF6 | c.639A>T (p.Lys213Asn) n.257+117A>T c.550+89A>T (n.550+89A>T) n.789+117A>T n.717+117A>T | |
| 10 | g.3781678T>C | CA468166533 | KLF6 | c.639A>G (p.Lys213=) n.257+117A>G c.550+89A>G (n.550+89A>G) n.789+117A>G n.717+117A>G | |
| 10 | g.3781678T>G | CA375868318 | KLF6 | c.639A>C (p.Lys213Asn) n.257+117A>C c.550+89A>C (n.550+89A>C) n.789+117A>C n.717+117A>C | |
| 10 | g.3781679T>A | CA375868320 | KLF6 | c.638A>T (p.Lys213Ile) n.257+116A>T c.550+88A>T (n.550+88A>T) n.789+116A>T n.717+116A>T | |
| 10 | g.3781679T>C | CA375868321 | KLF6 | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.257+116A>G c.550+88A>G (n.550+88A>G) n.789+116A>G n.717+116A>G | |
| 10 | g.3781679T>G | CA375868322 | KLF6 | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.257+116A>C c.550+88A>C (n.550+88A>C) n.789+116A>C n.717+116A>C |