Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125823160_125823241del | CA2611367130 | UROS | c.-233_-152del (n.-233_-152del) c.-55_-27+53del n.34_115del n.10_38+53del n.24_105del | gnomAD v4 |
10 | g.125823224_125823237del | CA2611367383 | UROS | c.-231_-218del (n.-231_-218del) c.-53_-40del (n.-53_-40del) n.36_49del n.12_25del n.26_39del | gnomAD v4 |
10 | g.125823228T>A | CA2611367394 | UROS | c.-226A>T (n.-226A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.41A>T n.17A>T n.31A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823228T>C | CA596586812 | UROS | c.-226A>G (n.-226A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.41A>G n.17A>G n.31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823228T>G | CA933565268 | UROS | c.-226A>C (n.-226A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.41A>C n.17A>C n.31A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823228T= | CA1943014047 | UROS | c.-226A= (n.-226A=) c.-48A= (n.-48A=) n.41A= n.17A= n.31A= | |
10 | g.125823229G>A | CA661187142 | UROS | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.40C>T n.16C>T n.30C>T | dbSNP |
10 | g.125823229G= | CA1943014048 | UROS | c.-227C= (n.-227C=) c.-49C= (n.-49C=) n.40C= n.16C= n.30C= | |
10 | g.125823229G>T | CA1943014049 | UROS | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.40C>A n.16C>A n.30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823230del | CA2611367395 | UROS | c.-227del (n.-227del) c.-49del (n.-49del) n.40del n.16del n.30del | gnomAD v4 |
10 | g.125823230G>A | CA596586813 | UROS | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.39C>T n.15C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823230G>C | CA2611367396 | UROS | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) n.39C>G n.15C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823230G= | CA1943014050 | UROS | c.-228C= (n.-228C=) c.-50C= (n.-50C=) n.39C= n.15C= n.29C= | |
10 | g.125823230G>T | CA471795373 | UROS | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) n.39C>A n.15C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823231C>A | CA2611367397 | UROS | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.38G>T n.14G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823231C= | CA1943014051 | UROS | c.-229G= (n.-229G=) c.-51G= (n.-51G=) n.38G= n.14G= n.28G= | |
10 | g.125823231C>G | CA596586814 | UROS | c.-229G>C (n.-229G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.38G>C n.14G>C n.28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823231C>T | CA2611367398 | UROS | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.38G>A n.14G>A n.28G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823232T>C | CA596586815 | UROS | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.37A>G n.13A>G n.27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823232T>G | CA215313286 | UROS | c.-230A>C (n.-230A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.37A>C n.13A>C n.27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823232T= | CA1943014052 | UROS | c.-230A= (n.-230A=) c.-52A= (n.-52A=) n.37A= n.13A= n.27A= | |
10 | g.125823237_125823260dup | CA661187196 | UROS | c.-253_-230dup (n.-253_-230dup) n.14_37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823233G>A | CA2611367399 | UROS | c.-231C>T (n.-231C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.36C>T n.12C>T n.26C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823233G= | CA1943014053 | UROS | c.-231C= (n.-231C=) c.-53C= (n.-53C=) n.36C= n.12C= n.26C= | |
10 | g.125823233G>T | CA2611367400 | UROS | c.-231C>A (n.-231C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.36C>A n.12C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823234C>A | CA1943014055 | UROS | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.35G>T n.11G>T n.25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823234C= | CA1943014054 | UROS | c.-232G= (n.-232G=) c.-54G= (n.-54G=) n.35G= n.11G= n.25G= | |
10 | g.125823234C>T | CA10628193 | UROS | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.35G>A n.11G>A n.25G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823240_125823255dup | CA933565285 | UROS | c.-247_-232dup (n.-247_-232dup) n.20_35dup n.10_25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823235G>A | CA1943014056 | UROS | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.34C>T n.10C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823235G>C | CA2611367402 | UROS | c.-233C>G (n.-233C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.34C>G n.10C>G n.24C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823235G= | CA1943014057 | UROS | c.-233C= (n.-233C=) c.-55C= (n.-55C=) n.34C= n.10C= n.24C= | |
10 | g.125823235G>T | CA2611367401 | UROS | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.34C>A n.10C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823236C>A | CA2611367403 | UROS | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.33G>T n.9G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823236C= | CA1943014058 | UROS | c.-234G= (n.-234G=) c.-56G= (n.-56G=) n.33G= n.9G= n.23G= | |
10 | g.125823236C>G | CA2611367404 | UROS | c.-234G>C (n.-234G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.33G>C n.9G>C n.23G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823236C>T | CA215313303 | UROS | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.33G>A n.9G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823237G>A | CA933565294 | UROS | c.-235C>T (n.-235C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.32C>T n.8C>T n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823237G>C | CA933565299 | UROS | c.-235C>G (n.-235C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.32C>G n.8C>G n.22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823237G= | CA1943014059 | UROS | c.-235C= (n.-235C=) c.-57C= (n.-57C=) n.32C= n.8C= n.22C= | |
10 | g.125823237G>T | CA2611367405 | UROS | c.-235C>A (n.-235C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.32C>A n.8C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823238C>A | CA215313306 | UROS | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.31G>T n.7G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823238C= | CA1943014060 | UROS | c.-236G= (n.-236G=) c.-58G= (n.-58G=) n.31G= n.7G= n.21G= | |
10 | g.125823238C>G | CA2611367406 | UROS | c.-236G>C (n.-236G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.31G>C n.7G>C n.21G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823238C>T | CA215313326 | UROS | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.31G>A n.7G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823239A= | CA1943014061 | UROS | c.-237T= (n.-237T=) c.-59T= (n.-59T=) n.30T= n.6T= n.20T= | |
10 | g.125823239A>C | CA933565306 | UROS | c.-237T>G (n.-237T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.30T>G n.6T>G n.20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823239A>G | CA2611367407 | UROS | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.30T>C n.6T>C n.20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823239A>T | CA2611367408 | UROS | c.-237T>A (n.-237T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) n.30T>A n.6T>A n.20T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823240G>A | CA2611367411 | UROS | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.29C>T n.5C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |