Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125823113_125823165del | CA2789861430 | UROS | c.-160_-108del (n.-160_-108del) c.-27+45_-27+97del (n.-27+45_-27+97del) n.107_159del n.38+45_38+97del n.97_149del | |
10 | g.125823147del | CA1943013971 | UROS | c.-141del (n.-141del) c.-27+64del (n.-27+64del) n.126del n.38+64del n.116del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823147C>A | CA2611367124 | UROS | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-27+60G>T (n.-27+60G>T) n.122G>T n.38+60G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823147C= | CA1943013977 | UROS | c.-145G= (n.-145G=) c.-27+60G= (n.-27+60G=) n.122G= n.38+60G= n.112G= | |
10 | g.125823147C>T | CA596586794 | UROS | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-27+60G>A (n.-27+60G>A) n.122G>A n.38+60G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823148T>C | CA1943013979 | UROS | c.-146A>G (n.-146A>G) c.-27+59A>G (n.-27+59A>G) n.121A>G n.38+59A>G n.111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823148T= | CA1943013978 | UROS | c.-146A= (n.-146A=) c.-27+59A= (n.-27+59A=) n.121A= n.38+59A= n.111A= | |
10 | g.125823152del | CA2611367125 | UROS | c.-147del (n.-147del) c.-27+58del (n.-27+58del) n.120del n.38+58del n.110del | gnomAD v4 |
10 | g.125823150C>A | CA2611367126 | UROS | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-27+57G>T (n.-27+57G>T) n.119G>T n.38+57G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823151C>A | CA2611367127 | UROS | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-27+56G>T (n.-27+56G>T) n.118G>T n.38+56G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823152C= | CA1943013980 | UROS | c.-150G= (n.-150G=) c.-27+55G= (n.-27+55G=) n.117G= n.38+55G= n.107G= | |
10 | g.125823152C>G | CA661186981 | UROS | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-27+55G>C (n.-27+55G>C) n.117G>C n.38+55G>C n.107G>C | dbSNP |
10 | g.125823152C>T | CA215313016 | UROS | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-27+55G>A (n.-27+55G>A) n.117G>A n.38+55G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823153A>C | CA2511690228 | UROS | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-27+54T>G (n.-27+54T>G) n.116T>G n.38+54T>G n.106T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823153A>T | CA2611367129 | UROS | c.-151T>A (n.-151T>A) c.-27+54T>A (n.-27+54T>A) n.116T>A n.38+54T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823154C>A | CA2611367131 | UROS | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-27+53G>T (n.-27+53G>T) n.115G>T n.38+53G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823154C>T | CA2611367132 | UROS | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-27+53G>A (n.-27+53G>A) n.115G>A n.38+53G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823160_125823241del | CA2611367130 | UROS | c.-233_-152del (n.-233_-152del) c.-55_-27+53del n.34_115del n.10_38+53del n.24_105del | gnomAD v4 |
10 | g.125823155G>A | CA661186987 | UROS | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-27+52C>T (n.-27+52C>T) n.114C>T n.38+52C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823155G= | CA1943013981 | UROS | c.-153C= (n.-153C=) c.-27+52C= (n.-27+52C=) n.114C= n.38+52C= n.104C= | |
10 | g.125823155G>T | CA215313022 | UROS | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-27+52C>A (n.-27+52C>A) n.114C>A n.38+52C>A n.104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823156C>A | CA2611367134 | UROS | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-27+51G>T (n.-27+51G>T) n.113G>T n.38+51G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823156C= | CA1943013982 | UROS | c.-154G= (n.-154G=) c.-27+51G= (n.-27+51G=) n.113G= n.38+51G= n.103G= | |
10 | g.125823156C>T | CA661186994 | UROS | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-27+51G>A (n.-27+51G>A) n.113G>A n.38+51G>A n.103G>A | dbSNP |
10 | g.125823157A>C | CA2507347929 | UROS | c.-155T>G (n.-155T>G) c.-27+50T>G (n.-27+50T>G) n.112T>G n.38+50T>G n.102T>G | |
10 | g.125823157A>T | CA2611367136 | UROS | c.-155T>A (n.-155T>A) c.-27+50T>A (n.-27+50T>A) n.112T>A n.38+50T>A n.102T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823159C>A | CA215313034 | UROS | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-27+48G>T (n.-27+48G>T) n.110G>T n.38+48G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823159C= | CA1943013983 | UROS | c.-157G= (n.-157G=) c.-27+48G= (n.-27+48G=) n.110G= n.38+48G= n.100G= | |
10 | g.125823159C>T | CA2511881808 | UROS | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-27+48G>A (n.-27+48G>A) n.110G>A n.38+48G>A n.100G>A | |
10 | g.125823161C>A | CA215313039 | UROS | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-27+46G>T (n.-27+46G>T) n.108G>T n.38+46G>T n.98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823161C= | CA1943013984 | UROS | c.-159G= (n.-159G=) c.-27+46G= (n.-27+46G=) n.108G= n.38+46G= n.98G= | |
10 | g.125823161C>T | CA2611367137 | UROS | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-27+46G>A (n.-27+46G>A) n.108G>A n.38+46G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823162del | CA2611367138 | UROS | c.-160del (n.-160del) c.-27+45del (n.-27+45del) n.107del n.38+45del n.97del | gnomAD v4 |
10 | g.125823162G>A | CA215313046 | UROS | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-27+45C>T (n.-27+45C>T) n.107C>T n.38+45C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823162G>C | CA215313050 | UROS | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-27+45C>G (n.-27+45C>G) n.107C>G n.38+45C>G n.97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823162G= | CA1943013985 | UROS | c.-160C= (n.-160C=) c.-27+45C= (n.-27+45C=) n.107C= n.38+45C= n.97C= | |
10 | g.125823162G>T | CA933565192 | UROS | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-27+45C>A (n.-27+45C>A) n.107C>A n.38+45C>A n.97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823163A= | CA1943013988 | UROS | c.-161T= (n.-161T=) c.-27+44T= (n.-27+44T=) n.106T= n.38+44T= n.96T= | |
10 | g.125823163A>C | CA2611367142 | UROS | c.-161T>G (n.-161T>G) c.-27+44T>G (n.-27+44T>G) n.106T>G n.38+44T>G n.96T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823163A>G | CA661187012 | UROS | c.-161T>C (n.-161T>C) c.-27+44T>C (n.-27+44T>C) n.106T>C n.38+44T>C n.96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823163A>T | CA2611367144 | UROS | c.-161T>A (n.-161T>A) c.-27+44T>A (n.-27+44T>A) n.106T>A n.38+44T>A n.96T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823163_125823167delinsAGGGG | CA1943013986 | UROS | c.-165_-161delinsCCCCT (n.-165_-161delinsCCCCT) c.-27+40_-27+44delinsCCCCT (n.-27+40_-27+44delinsCCCCT) n.102_106delinsCCCCT n.38+40_38+44delinsCCCCT n.92_96delinsCCCCT | |
10 | g.125823163_125823171delinsAGGGGCCGC | CA1943013987 | UROS | c.-169_-161delinsGCGGCCCCT (n.-169_-161delinsGCGGCCCCT) c.-27+36_-27+44delinsGCGGCCCCT (n.-27+36_-27+44delinsGCGGCCCCT) n.98_106delinsGCGGCCCCT n.38+36_38+44delinsGCGGCCCCT n.88_96delinsGCGGCCCCT | |
10 | g.125823164G>T | CA2611367150 | UROS | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-27+43C>A (n.-27+43C>A) n.105C>A n.38+43C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823164_125823167del | CA933565195 | UROS | c.-165_-162del (n.-165_-162del) c.-27+40_-27+43del (n.-27+40_-27+43del) n.102_105del n.38+40_38+43del n.92_95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823167del | CA2611367148 | UROS | c.-162del (n.-162del) c.-27+43del (n.-27+43del) n.105del n.38+43del n.95del | gnomAD v4 |
10 | g.125823166_125823173del | CA661187014 | UROS | c.-169_-162del (n.-169_-162del) c.-27+36_-27+43del (n.-27+36_-27+43del) n.98_105del n.38+36_38+43del n.88_95del | dbSNP |
10 | g.125823165G>A | CA1943013990 | UROS | c.-163C>T (n.-163C>T) c.-27+42C>T (n.-27+42C>T) n.104C>T n.38+42C>T n.94C>T | dbSNP |
10 | g.125823165G= | CA1943013989 | UROS | c.-163C= (n.-163C=) c.-27+42C= (n.-27+42C=) n.104C= n.38+42C= n.94C= | |
10 | g.125823165G>T | CA215313057 | UROS | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-27+42C>A (n.-27+42C>A) n.104C>A n.38+42C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |