WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125823119_125823140delinsGAGCAATGACAACAGGGGCGGA | CA1943013956 | UROS | c.-138_-117delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC (n.-138_-117delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC) c.-27+67_-27+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC (n.-27+67_-27+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC) n.129_150delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC n.38+67_38+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC n.119_140delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC | |
| 10 | g.125823123_125823143del | CA933565164 | UROS | c.-138_-118del (n.-138_-118del) c.-27+67_-27+87del (n.-27+67_-27+87del) n.129_149del n.38+67_38+87del n.119_139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823137C>A | CA2611367111 | UROS | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-27+70G>T (n.-27+70G>T) n.132G>T n.38+70G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823137C>T | CA2611367112 | UROS | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-27+70G>A (n.-27+70G>A) n.132G>A n.38+70G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823138G>A | CA10631191 | UROS | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-27+69C>T (n.-27+69C>T) n.131C>T n.38+69C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823138G= | CA1943013969 | UROS | c.-136C= (n.-136C=) c.-27+69C= (n.-27+69C=) n.131C= n.38+69C= n.121C= | |
| 10 | g.125823138G>T | CA2611367113 | UROS | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-27+69C>A (n.-27+69C>A) n.131C>A n.38+69C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823141del | CA2611367114 | UROS | c.-138del (n.-138del) c.-27+67del (n.-27+67del) n.129del n.38+67del n.119del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823141A>C | CA2611367116 | UROS | c.-139T>G (n.-139T>G) c.-27+66T>G (n.-27+66T>G) n.128T>G n.38+66T>G n.118T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823141A>G | CA2611367115 | UROS | c.-139T>C (n.-139T>C) c.-27+66T>C (n.-27+66T>C) n.128T>C n.38+66T>C n.118T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823142G>T | CA2611367117 | UROS | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-27+65C>A (n.-27+65C>A) n.127C>A n.38+65C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823142_125823143delinsGC | CA1943013970 | UROS | c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC) c.-27+64_-27+65delinsGC (n.-27+64_-27+65delinsGC) n.126_127delinsGC n.38+64_38+65delinsGC n.116_117delinsGC | |
| 10 | g.125823143C>A | CA661186970 | UROS | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-27+64G>T (n.-27+64G>T) n.126G>T n.38+64G>T n.116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823143C= | CA1943013972 | UROS | c.-141G= (n.-141G=) c.-27+64G= (n.-27+64G=) n.126G= n.38+64G= n.116G= | |
| 10 | g.125823143C>G | CA2611367118 | UROS | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-27+64G>C (n.-27+64G>C) n.126G>C n.38+64G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823143C>T | CA2611367119 | UROS | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-27+64G>A (n.-27+64G>A) n.126G>A n.38+64G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823147del | CA1943013971 | UROS | c.-141del (n.-141del) c.-27+64del (n.-27+64del) n.126del n.38+64del n.116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823144C>A | CA2611367121 | UROS | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-27+63G>T (n.-27+63G>T) n.125G>T n.38+63G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823144C= | CA1943013974 | UROS | c.-142G= (n.-142G=) c.-27+63G= (n.-27+63G=) n.125G= n.38+63G= n.115G= | |
| 10 | g.125823144C>G | CA1943013973 | UROS | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-27+63G>C (n.-27+63G>C) n.125G>C n.38+63G>C n.115G>C | dbSNP |
| 10 | g.125823145C= | CA1943013975 | UROS | c.-143G= (n.-143G=) c.-27+62G= (n.-27+62G=) n.124G= n.38+62G= n.114G= | |
| 10 | g.125823145C>G | CA1943013976 | UROS | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-27+62G>C (n.-27+62G>C) n.124G>C n.38+62G>C n.114G>C | dbSNP |
| 10 | g.125823145C>T | CA2611367122 | UROS | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-27+62G>A (n.-27+62G>A) n.124G>A n.38+62G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823146C>A | CA2611367123 | UROS | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-27+61G>T (n.-27+61G>T) n.123G>T n.38+61G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823147C>A | CA2611367124 | UROS | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-27+60G>T (n.-27+60G>T) n.122G>T n.38+60G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823147C= | CA1943013977 | UROS | c.-145G= (n.-145G=) c.-27+60G= (n.-27+60G=) n.122G= n.38+60G= n.112G= | |
| 10 | g.125823147C>T | CA596586794 | UROS | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-27+60G>A (n.-27+60G>A) n.122G>A n.38+60G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823148T>C | CA1943013979 | UROS | c.-146A>G (n.-146A>G) c.-27+59A>G (n.-27+59A>G) n.121A>G n.38+59A>G n.111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823148T= | CA1943013978 | UROS | c.-146A= (n.-146A=) c.-27+59A= (n.-27+59A=) n.121A= n.38+59A= n.111A= | |
| 10 | g.125823152del | CA2611367125 | UROS | c.-147del (n.-147del) c.-27+58del (n.-27+58del) n.120del n.38+58del n.110del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823150C>A | CA2611367126 | UROS | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-27+57G>T (n.-27+57G>T) n.119G>T n.38+57G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823151C>A | CA2611367127 | UROS | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-27+56G>T (n.-27+56G>T) n.118G>T n.38+56G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823152C= | CA1943013980 | UROS | c.-150G= (n.-150G=) c.-27+55G= (n.-27+55G=) n.117G= n.38+55G= n.107G= | |
| 10 | g.125823152C>G | CA661186981 | UROS | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-27+55G>C (n.-27+55G>C) n.117G>C n.38+55G>C n.107G>C | dbSNP |
| 10 | g.125823152C>T | CA215313016 | UROS | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-27+55G>A (n.-27+55G>A) n.117G>A n.38+55G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823153A>C | CA2511690228 | UROS | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-27+54T>G (n.-27+54T>G) n.116T>G n.38+54T>G n.106T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823153A>T | CA2611367129 | UROS | c.-151T>A (n.-151T>A) c.-27+54T>A (n.-27+54T>A) n.116T>A n.38+54T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823154C>A | CA2611367131 | UROS | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-27+53G>T (n.-27+53G>T) n.115G>T n.38+53G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823154C>T | CA2611367132 | UROS | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-27+53G>A (n.-27+53G>A) n.115G>A n.38+53G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823160_125823241del | CA2611367130 | UROS | c.-233_-152del (n.-233_-152del) c.-55_-27+53del n.34_115del n.10_38+53del n.24_105del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823155G>A | CA661186987 | UROS | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-27+52C>T (n.-27+52C>T) n.114C>T n.38+52C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823155G= | CA1943013981 | UROS | c.-153C= (n.-153C=) c.-27+52C= (n.-27+52C=) n.114C= n.38+52C= n.104C= | |
| 10 | g.125823155G>T | CA215313022 | UROS | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-27+52C>A (n.-27+52C>A) n.114C>A n.38+52C>A n.104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823156C>A | CA2611367134 | UROS | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-27+51G>T (n.-27+51G>T) n.113G>T n.38+51G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823156C= | CA1943013982 | UROS | c.-154G= (n.-154G=) c.-27+51G= (n.-27+51G=) n.113G= n.38+51G= n.103G= | |
| 10 | g.125823156C>T | CA661186994 | UROS | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-27+51G>A (n.-27+51G>A) n.113G>A n.38+51G>A n.103G>A | dbSNP |
| 10 | g.125823157A>C | CA2507347929 | UROS | c.-155T>G (n.-155T>G) c.-27+50T>G (n.-27+50T>G) n.112T>G n.38+50T>G n.102T>G | |
| 10 | g.125823157A>T | CA2611367136 | UROS | c.-155T>A (n.-155T>A) c.-27+50T>A (n.-27+50T>A) n.112T>A n.38+50T>A n.102T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823159C>A | CA215313034 | UROS | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-27+48G>T (n.-27+48G>T) n.110G>T n.38+48G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823159C= | CA1943013983 | UROS | c.-157G= (n.-157G=) c.-27+48G= (n.-27+48G=) n.110G= n.38+48G= n.100G= |