Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125823113_125823165del | CA2789861430 | UROS | c.-160_-108del (n.-160_-108del) c.-27+45_-27+97del (n.-27+45_-27+97del) n.107_159del n.38+45_38+97del n.97_149del | |
10 | g.125823119_125823140delinsGAGCAATGACAACAGGGGCGGA | CA1943013956 | UROS | c.-138_-117delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC (n.-138_-117delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC) c.-27+67_-27+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC (n.-27+67_-27+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC) n.129_150delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC n.38+67_38+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC n.119_140delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC | |
10 | g.125823123_125823143del | CA933565164 | UROS | c.-138_-118del (n.-138_-118del) c.-27+67_-27+87del (n.-27+67_-27+87del) n.129_149del n.38+67_38+87del n.119_139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823129A>C | CA2611367097 | UROS | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-27+78T>G (n.-27+78T>G) n.140T>G n.38+78T>G n.130T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823129A>G | CA2611367099 | UROS | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-27+78T>C (n.-27+78T>C) n.140T>C n.38+78T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823129A>T | CA2611367100 | UROS | c.-127T>A (n.-127T>A) c.-27+78T>A (n.-27+78T>A) n.140T>A n.38+78T>A n.130T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823130A>C | CA2611367102 | UROS | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-27+77T>G (n.-27+77T>G) n.139T>G n.38+77T>G n.129T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823130A>G | CA2611367106 | UROS | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-27+77T>C (n.-27+77T>C) n.139T>C n.38+77T>C n.129T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823131C= | CA1943013964 | UROS | c.-129G= (n.-129G=) c.-27+76G= (n.-27+76G=) n.138G= n.38+76G= n.128G= | |
10 | g.125823131C>T | CA596586793 | UROS | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-27+76G>A (n.-27+76G>A) n.138G>A n.38+76G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823132A>G | CA2611367107 | UROS | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-27+75T>C (n.-27+75T>C) n.137T>C n.38+75T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823132A>T | CA2611367108 | UROS | c.-130T>A (n.-130T>A) c.-27+75T>A (n.-27+75T>A) n.137T>A n.38+75T>A n.127T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823132_125823133delinsAG | CA1943013965 | UROS | c.-131_-130delinsCT (n.-131_-130delinsCT) c.-27+74_-27+75delinsCT (n.-27+74_-27+75delinsCT) n.136_137delinsCT n.38+74_38+75delinsCT n.126_127delinsCT | |
10 | g.125823136del | CA661186961 | UROS | c.-131del (n.-131del) c.-27+74del (n.-27+74del) n.136del n.38+74del n.126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823134G>A | CA2611367109 | UROS | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-27+73C>T (n.-27+73C>T) n.135C>T n.38+73C>T n.125C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823134G>T | CA2789861437 | UROS | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-27+73C>A (n.-27+73C>A) n.135C>A n.38+73C>A n.125C>A | |
10 | g.125823135G>A | CA1943013967 | UROS | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-27+72C>T (n.-27+72C>T) n.134C>T n.38+72C>T n.124C>T | dbSNP |
10 | g.125823135G= | CA1943013966 | UROS | c.-133C= (n.-133C=) c.-27+72C= (n.-27+72C=) n.134C= n.38+72C= n.124C= | |
10 | g.125823135G>T | CA2611367110 | UROS | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-27+72C>A (n.-27+72C>A) n.134C>A n.38+72C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823136G= | CA1943013968 | UROS | c.-134C= (n.-134C=) c.-27+71C= (n.-27+71C=) n.133C= n.38+71C= n.123C= | |
10 | g.125823136G>T | CA215313010 | UROS | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-27+71C>A (n.-27+71C>A) n.133C>A n.38+71C>A n.123C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823137C>A | CA2611367111 | UROS | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-27+70G>T (n.-27+70G>T) n.132G>T n.38+70G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823137C>T | CA2611367112 | UROS | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-27+70G>A (n.-27+70G>A) n.132G>A n.38+70G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823138G>A | CA10631191 | UROS | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-27+69C>T (n.-27+69C>T) n.131C>T n.38+69C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823138G= | CA1943013969 | UROS | c.-136C= (n.-136C=) c.-27+69C= (n.-27+69C=) n.131C= n.38+69C= n.121C= | |
10 | g.125823138G>T | CA2611367113 | UROS | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-27+69C>A (n.-27+69C>A) n.131C>A n.38+69C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823141del | CA2611367114 | UROS | c.-138del (n.-138del) c.-27+67del (n.-27+67del) n.129del n.38+67del n.119del | gnomAD v4 |
10 | g.125823141A>C | CA2611367116 | UROS | c.-139T>G (n.-139T>G) c.-27+66T>G (n.-27+66T>G) n.128T>G n.38+66T>G n.118T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823141A>G | CA2611367115 | UROS | c.-139T>C (n.-139T>C) c.-27+66T>C (n.-27+66T>C) n.128T>C n.38+66T>C n.118T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823142G>T | CA2611367117 | UROS | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-27+65C>A (n.-27+65C>A) n.127C>A n.38+65C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823142_125823143delinsGC | CA1943013970 | UROS | c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC) c.-27+64_-27+65delinsGC (n.-27+64_-27+65delinsGC) n.126_127delinsGC n.38+64_38+65delinsGC n.116_117delinsGC | |
10 | g.125823143C>A | CA661186970 | UROS | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-27+64G>T (n.-27+64G>T) n.126G>T n.38+64G>T n.116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823143C= | CA1943013972 | UROS | c.-141G= (n.-141G=) c.-27+64G= (n.-27+64G=) n.126G= n.38+64G= n.116G= | |
10 | g.125823143C>G | CA2611367118 | UROS | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-27+64G>C (n.-27+64G>C) n.126G>C n.38+64G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823143C>T | CA2611367119 | UROS | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-27+64G>A (n.-27+64G>A) n.126G>A n.38+64G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823147del | CA1943013971 | UROS | c.-141del (n.-141del) c.-27+64del (n.-27+64del) n.126del n.38+64del n.116del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823144C>A | CA2611367121 | UROS | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-27+63G>T (n.-27+63G>T) n.125G>T n.38+63G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823144C= | CA1943013974 | UROS | c.-142G= (n.-142G=) c.-27+63G= (n.-27+63G=) n.125G= n.38+63G= n.115G= | |
10 | g.125823144C>G | CA1943013973 | UROS | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-27+63G>C (n.-27+63G>C) n.125G>C n.38+63G>C n.115G>C | dbSNP |
10 | g.125823145C= | CA1943013975 | UROS | c.-143G= (n.-143G=) c.-27+62G= (n.-27+62G=) n.124G= n.38+62G= n.114G= | |
10 | g.125823145C>G | CA1943013976 | UROS | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-27+62G>C (n.-27+62G>C) n.124G>C n.38+62G>C n.114G>C | dbSNP |
10 | g.125823145C>T | CA2611367122 | UROS | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-27+62G>A (n.-27+62G>A) n.124G>A n.38+62G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823146C>A | CA2611367123 | UROS | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-27+61G>T (n.-27+61G>T) n.123G>T n.38+61G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823147C>A | CA2611367124 | UROS | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-27+60G>T (n.-27+60G>T) n.122G>T n.38+60G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823147C= | CA1943013977 | UROS | c.-145G= (n.-145G=) c.-27+60G= (n.-27+60G=) n.122G= n.38+60G= n.112G= | |
10 | g.125823147C>T | CA596586794 | UROS | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-27+60G>A (n.-27+60G>A) n.122G>A n.38+60G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823148T>C | CA1943013979 | UROS | c.-146A>G (n.-146A>G) c.-27+59A>G (n.-27+59A>G) n.121A>G n.38+59A>G n.111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823148T= | CA1943013978 | UROS | c.-146A= (n.-146A=) c.-27+59A= (n.-27+59A=) n.121A= n.38+59A= n.111A= | |
10 | g.125823152del | CA2611367125 | UROS | c.-147del (n.-147del) c.-27+58del (n.-27+58del) n.120del n.38+58del n.110del | gnomAD v4 |
10 | g.125823150C>A | CA2611367126 | UROS | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-27+57G>T (n.-27+57G>T) n.119G>T n.38+57G>T n.109G>T | gnomAD v4 |