Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125822980_125823050delCA2611366737UROSc.-44_-27+53del
c.-27+161_-27+231del (n.-27+161_-27+231del)
n.65_82+53del
n.223_240+53del
n.80_97+53del
n.38+161_38+231del
n.213_230+53del
 gnomAD v4
10g.125823042G>ACA661186870UROSc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-27+165C>T (n.-27+165C>T)
n.69C>T
n.227C>T
n.84C>T
n.38+165C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823042G=CA1943013910UROSc.-40C= (n.-40C=)
c.-27+165C= (n.-27+165C=)
n.69C=
n.227C=
n.84C=
n.38+165C=
n.217C=
10g.125823042G>TCA2611366901UROSc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-27+165C>A (n.-27+165C>A)
n.69C>A
n.227C>A
n.84C>A
n.38+165C>A
n.217C>A
 gnomAD v4
10g.125823043C>TCA2611366902UROSc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-27+164G>A (n.-27+164G>A)
n.68G>A
n.226G>A
n.83G>A
n.38+164G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
10g.125823044C>TCA2611366904UROSc.-42G>A (n.-42G>A)
c.-27+163G>A (n.-27+163G>A)
n.67G>A
n.225G>A
n.82G>A
n.38+163G>A
n.215G>A
 gnomAD v4
10g.125823045C=CA1943013911UROSc.-43G= (n.-43G=)
c.-27+162G= (n.-27+162G=)
n.66G=
n.224G=
n.81G=
n.38+162G=
n.214G=
10g.125823045C>GCA1943013912UROSc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-27+162G>C (n.-27+162G>C)
n.66G>C
n.224G>C
n.81G>C
n.38+162G>C
n.214G>C
 dbSNP
10g.125823045C>TCA2611366906UROSc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-27+162G>A (n.-27+162G>A)
n.66G>A
n.224G>A
n.81G>A
n.38+162G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
10g.125823046A=CA1943013913UROSc.-44T= (n.-44T=)
c.-27+161T= (n.-27+161T=)
n.65T=
n.223T=
n.80T=
n.38+161T=
n.213T=
10g.125823046A>CCA215312966UROSc.-44T>G (n.-44T>G)
c.-27+161T>G (n.-27+161T>G)
n.65T>G
n.223T>G
n.80T>G
n.38+161T>G
n.213T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823046A>GCA215312969UROSc.-44T>C (n.-44T>C)
c.-27+161T>C (n.-27+161T>C)
n.65T>C
n.223T>C
n.80T>C
n.38+161T>C
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125823047G>ACA2611366913UROSc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-27+160C>T (n.-27+160C>T)
n.64C>T
n.222C>T
n.79C>T
n.38+160C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
10g.125823047G>TCA2611366914UROSc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-27+160C>A (n.-27+160C>A)
n.64C>A
n.222C>A
n.79C>A
n.38+160C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
10g.125823048C>ACA596586788UROSc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-27+159G>T (n.-27+159G>T)
n.63G>T
n.221G>T
n.78G>T
n.38+159G>T
n.211G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823048C=CA1943013914UROSc.-46G= (n.-46G=)
c.-27+159G= (n.-27+159G=)
n.63G=
n.221G=
n.78G=
n.38+159G=
n.211G=
10g.125823048C>TCA2611366918UROSc.-46G>A (n.-46G>A)
c.-27+159G>A (n.-27+159G>A)
n.63G>A
n.221G>A
n.78G>A
n.38+159G>A
n.211G>A
 gnomAD v4
10g.125823049A>TCA2611366920UROSc.-47T>A (n.-47T>A)
c.-27+158T>A (n.-27+158T>A)
n.62T>A
n.220T>A
n.77T>A
n.38+158T>A
n.210T>A
 gnomAD v4
10g.125823049_125823050delinsACCA1943013915UROSc.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-27+157_-27+158delinsGT (n.-27+157_-27+158delinsGT)
n.61_62delinsGT
n.219_220delinsGT
n.76_77delinsGT
n.38+157_38+158delinsGT
n.209_210delinsGT
10g.125823050C>ACA2722984219UROSc.-48G>T (n.-48G>T)
c.-27+157G>T (n.-27+157G>T)
n.61G>T
n.219G>T
n.76G>T
n.38+157G>T
n.209G>T
 dbSNP
10g.125823052delCA1943013916UROSc.-48del (n.-48del)
c.-27+157del (n.-27+157del)
n.61del
n.219del
n.76del
n.38+157del
n.209del
 dbSNP
10g.125823051C>ACA2611366924UROSc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-27+156G>T (n.-27+156G>T)
n.60G>T
n.218G>T
n.75G>T
n.38+156G>T
n.208G>T
 gnomAD v4
10g.125823052C>ACA2611366931UROSc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-27+155G>T (n.-27+155G>T)
n.59G>T
n.217G>T
n.74G>T
n.38+155G>T
n.207G>T
 gnomAD v4
10g.125823052C>TCA2611366933UROSc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-27+155G>A (n.-27+155G>A)
n.59G>A
n.217G>A
n.74G>A
n.38+155G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
10g.125823053G>ACA2611366934UROSc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-27+154C>T (n.-27+154C>T)
n.58C>T
n.216C>T
n.73C>T
n.38+154C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
10g.125823053G>TCA2611366936UROSc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-27+154C>A (n.-27+154C>A)
n.58C>A
n.216C>A
n.73C>A
n.38+154C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
10g.125823054G>ACA2611366938UROSc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-27+153C>T (n.-27+153C>T)
n.57C>T
n.215C>T
n.72C>T
n.38+153C>T
n.205C>T
 gnomAD v4
10g.125823054G>TCA2611366939UROSc.-52C>A (n.-52C>A)
c.-27+153C>A (n.-27+153C>A)
n.57C>A
n.215C>A
n.72C>A
n.38+153C>A
n.205C>A
 gnomAD v4
10g.125823055C>ACA2611366941UROSc.-53G>T (n.-53G>T)
c.-27+152G>T (n.-27+152G>T)
n.56G>T
n.214G>T
n.71G>T
n.38+152G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
10g.125823055C>TCA2611366942UROSc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-27+152G>A (n.-27+152G>A)
n.56G>A
n.214G>A
n.71G>A
n.38+152G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
10g.125823056C>ACA2611366944UROSc.-54G>T (n.-54G>T)
c.-27+151G>T (n.-27+151G>T)
n.55G>T
n.213G>T
n.70G>T
n.38+151G>T
n.203G>T
 gnomAD v4
10g.125823056C>TCA2611366943UROSc.-54G>A (n.-54G>A)
c.-27+151G>A (n.-27+151G>A)
n.55G>A
n.213G>A
n.70G>A
n.38+151G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
10g.125823057T>CCA2611366945UROSc.-55A>G (n.-55A>G)
c.-27+150A>G (n.-27+150A>G)
n.54A>G
n.212A>G
n.69A>G
n.38+150A>G
n.202A>G
 gnomAD v4
10g.125823058G>ACA2611366946UROSc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-27+149C>T (n.-27+149C>T)
n.53C>T
n.211C>T
n.68C>T
n.38+149C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
10g.125823058G>CCA933565129UROSc.-56C>G (n.-56C>G)
c.-27+149C>G (n.-27+149C>G)
n.53C>G
n.211C>G
n.68C>G
n.38+149C>G
n.201C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823058G=CA1943013917UROSc.-56C= (n.-56C=)
c.-27+149C= (n.-27+149C=)
n.53C=
n.211C=
n.68C=
n.38+149C=
n.201C=
10g.125823058G>TCA2611366947UROSc.-56C>A (n.-56C>A)
c.-27+149C>A (n.-27+149C>A)
n.53C>A
n.211C>A
n.68C>A
n.38+149C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
10g.125823059G>ACA2611366952UROSc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-27+148C>T (n.-27+148C>T)
n.52C>T
n.210C>T
n.67C>T
n.38+148C>T
n.200C>T
 gnomAD v4
10g.125823059G=CA1943013918UROSc.-57C= (n.-57C=)
c.-27+148C= (n.-27+148C=)
n.52C=
n.210C=
n.67C=
n.38+148C=
n.200C=
10g.125823059G>TCA933565132UROSc.-57C>A (n.-57C>A)
c.-27+148C>A (n.-27+148C>A)
n.52C>A
n.210C>A
n.67C>A
n.38+148C>A
n.200C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823060C>ACA2611366955UROSc.-58G>T (n.-58G>T)
c.-27+147G>T (n.-27+147G>T)
n.51G>T
n.209G>T
n.66G>T
n.38+147G>T
n.199G>T
 gnomAD v4
10g.125823060C>TCA2611366956UROSc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-27+147G>A (n.-27+147G>A)
n.51G>A
n.209G>A
n.66G>A
n.38+147G>A
n.199G>A
 gnomAD v4
10g.125823061A>GCA2611366957UROSc.-59T>C (n.-59T>C)
c.-27+146T>C (n.-27+146T>C)
n.50T>C
n.208T>C
n.65T>C
n.38+146T>C
n.198T>C
 gnomAD v4
10g.125823062C>ACA2611366959UROSc.-60G>T (n.-60G>T)
c.-27+145G>T (n.-27+145G>T)
n.49G>T
n.207G>T
n.64G>T
n.38+145G>T
n.197G>T
 gnomAD v4
10g.125823064C=CA1943013919UROSc.-62G= (n.-62G=)
c.-27+143G= (n.-27+143G=)
n.47G=
n.205G=
n.62G=
n.38+143G=
n.195G=
10g.125823064C>GCA1943013920UROSc.-62G>C (n.-62G>C)
c.-27+143G>C (n.-27+143G>C)
n.47G>C
n.205G>C
n.62G>C
n.38+143G>C
n.195G>C
 dbSNP
10g.125823064C>TCA2611366961UROSc.-62G>A (n.-62G>A)
c.-27+143G>A (n.-27+143G>A)
n.47G>A
n.205G>A
n.62G>A
n.38+143G>A
n.195G>A
 gnomAD v4
10g.125823065A=CA1943013921UROSc.-63T= (n.-63T=)
c.-27+142T= (n.-27+142T=)
n.46T=
n.204T=
n.61T=
n.38+142T=
n.194T=
10g.125823065A>CCA933565134UROSc.-63T>G (n.-63T>G)
c.-27+142T>G (n.-27+142T>G)
n.46T>G
n.204T>G
n.61T>G
n.38+142T>G
n.194T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823066G>ACA2611366966UROSc.-64C>T (n.-64C>T)
c.-27+141C>T (n.-27+141C>T)
n.45C>T
n.203C>T
n.60C>T
n.38+141C>T
n.193C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched