Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125822980_125823050del | CA2611366737 | UROS | c.-44_-27+53del c.-27+161_-27+231del (n.-27+161_-27+231del) n.65_82+53del n.223_240+53del n.80_97+53del n.38+161_38+231del n.213_230+53del | gnomAD v4 |
10 | g.125823034G>A | CA2611366881 | UROS | c.-32C>T (n.-32C>T) n.6C>T c.-27+173C>T (n.-27+173C>T) n.77C>T n.235C>T n.92C>T n.38+173C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823034G>T | CA2611366883 | UROS | c.-32C>A (n.-32C>A) n.6C>A c.-27+173C>A (n.-27+173C>A) n.77C>A n.235C>A n.92C>A n.38+173C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823036G>A | CA2508389480 | UROS | c.-34C>T (n.-34C>T) n.4C>T c.-27+171C>T (n.-27+171C>T) n.75C>T n.233C>T n.90C>T n.38+171C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823036G>T | CA2611366887 | UROS | c.-34C>A (n.-34C>A) n.4C>A c.-27+171C>A (n.-27+171C>A) n.75C>A n.233C>A n.90C>A n.38+171C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823038C= | CA1943013908 | UROS | c.-36G= (n.-36G=) n.2G= c.-27+169G= (n.-27+169G=) n.73G= n.231G= n.88G= n.38+169G= n.221G= | |
10 | g.125823038C>T | CA215312952 | UROS | c.-36G>A (n.-36G>A) n.2G>A c.-27+169G>A (n.-27+169G>A) n.73G>A n.231G>A n.88G>A n.38+169G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823039C>A | CA2611366891 | UROS | c.-37G>T (n.-37G>T) n.1G>T c.-27+168G>T (n.-27+168G>T) n.72G>T n.230G>T n.87G>T n.38+168G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823039C= | CA1943013909 | UROS | c.-37G= (n.-37G=) n.1G= c.-27+168G= (n.-27+168G=) n.72G= n.230G= n.87G= n.38+168G= n.220G= | |
10 | g.125823039C>T | CA596586785 | UROS | c.-37G>A (n.-37G>A) n.1G>A c.-27+168G>A (n.-27+168G>A) n.72G>A n.230G>A n.87G>A n.38+168G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823040G>A | CA2611366893 | UROS | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-27+167C>T (n.-27+167C>T) n.71C>T n.229C>T n.86C>T n.38+167C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823041T>C | CA2611366895 | UROS | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-27+166A>G (n.-27+166A>G) n.70A>G n.228A>G n.85A>G n.38+166A>G n.218A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823042G>A | CA661186870 | UROS | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-27+165C>T (n.-27+165C>T) n.69C>T n.227C>T n.84C>T n.38+165C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823042G= | CA1943013910 | UROS | c.-40C= (n.-40C=) c.-27+165C= (n.-27+165C=) n.69C= n.227C= n.84C= n.38+165C= n.217C= | |
10 | g.125823042G>T | CA2611366901 | UROS | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-27+165C>A (n.-27+165C>A) n.69C>A n.227C>A n.84C>A n.38+165C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823043C>T | CA2611366902 | UROS | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-27+164G>A (n.-27+164G>A) n.68G>A n.226G>A n.83G>A n.38+164G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823044C>T | CA2611366904 | UROS | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-27+163G>A (n.-27+163G>A) n.67G>A n.225G>A n.82G>A n.38+163G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823045C= | CA1943013911 | UROS | c.-43G= (n.-43G=) c.-27+162G= (n.-27+162G=) n.66G= n.224G= n.81G= n.38+162G= n.214G= | |
10 | g.125823045C>G | CA1943013912 | UROS | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-27+162G>C (n.-27+162G>C) n.66G>C n.224G>C n.81G>C n.38+162G>C n.214G>C | dbSNP |
10 | g.125823045C>T | CA2611366906 | UROS | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-27+162G>A (n.-27+162G>A) n.66G>A n.224G>A n.81G>A n.38+162G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823046A= | CA1943013913 | UROS | c.-44T= (n.-44T=) c.-27+161T= (n.-27+161T=) n.65T= n.223T= n.80T= n.38+161T= n.213T= | |
10 | g.125823046A>C | CA215312966 | UROS | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-27+161T>G (n.-27+161T>G) n.65T>G n.223T>G n.80T>G n.38+161T>G n.213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823046A>G | CA215312969 | UROS | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-27+161T>C (n.-27+161T>C) n.65T>C n.223T>C n.80T>C n.38+161T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823047G>A | CA2611366913 | UROS | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-27+160C>T (n.-27+160C>T) n.64C>T n.222C>T n.79C>T n.38+160C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823047G>T | CA2611366914 | UROS | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-27+160C>A (n.-27+160C>A) n.64C>A n.222C>A n.79C>A n.38+160C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823048C>A | CA596586788 | UROS | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-27+159G>T (n.-27+159G>T) n.63G>T n.221G>T n.78G>T n.38+159G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823048C= | CA1943013914 | UROS | c.-46G= (n.-46G=) c.-27+159G= (n.-27+159G=) n.63G= n.221G= n.78G= n.38+159G= n.211G= | |
10 | g.125823048C>T | CA2611366918 | UROS | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-27+159G>A (n.-27+159G>A) n.63G>A n.221G>A n.78G>A n.38+159G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823049A>T | CA2611366920 | UROS | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-27+158T>A (n.-27+158T>A) n.62T>A n.220T>A n.77T>A n.38+158T>A n.210T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823049_125823050delinsAC | CA1943013915 | UROS | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) c.-27+157_-27+158delinsGT (n.-27+157_-27+158delinsGT) n.61_62delinsGT n.219_220delinsGT n.76_77delinsGT n.38+157_38+158delinsGT n.209_210delinsGT | |
10 | g.125823050C>A | CA2722984219 | UROS | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-27+157G>T (n.-27+157G>T) n.61G>T n.219G>T n.76G>T n.38+157G>T n.209G>T | dbSNP |
10 | g.125823052del | CA1943013916 | UROS | c.-48del (n.-48del) c.-27+157del (n.-27+157del) n.61del n.219del n.76del n.38+157del n.209del | dbSNP |
10 | g.125823051C>A | CA2611366924 | UROS | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-27+156G>T (n.-27+156G>T) n.60G>T n.218G>T n.75G>T n.38+156G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823052C>A | CA2611366931 | UROS | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-27+155G>T (n.-27+155G>T) n.59G>T n.217G>T n.74G>T n.38+155G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823052C>T | CA2611366933 | UROS | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-27+155G>A (n.-27+155G>A) n.59G>A n.217G>A n.74G>A n.38+155G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823053G>A | CA2611366934 | UROS | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-27+154C>T (n.-27+154C>T) n.58C>T n.216C>T n.73C>T n.38+154C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823053G>T | CA2611366936 | UROS | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-27+154C>A (n.-27+154C>A) n.58C>A n.216C>A n.73C>A n.38+154C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823054G>A | CA2611366938 | UROS | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-27+153C>T (n.-27+153C>T) n.57C>T n.215C>T n.72C>T n.38+153C>T n.205C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823054G>T | CA2611366939 | UROS | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-27+153C>A (n.-27+153C>A) n.57C>A n.215C>A n.72C>A n.38+153C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823055C>A | CA2611366941 | UROS | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-27+152G>T (n.-27+152G>T) n.56G>T n.214G>T n.71G>T n.38+152G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823055C>T | CA2611366942 | UROS | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-27+152G>A (n.-27+152G>A) n.56G>A n.214G>A n.71G>A n.38+152G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823056C>A | CA2611366944 | UROS | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-27+151G>T (n.-27+151G>T) n.55G>T n.213G>T n.70G>T n.38+151G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823056C>T | CA2611366943 | UROS | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-27+151G>A (n.-27+151G>A) n.55G>A n.213G>A n.70G>A n.38+151G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823057T>C | CA2611366945 | UROS | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-27+150A>G (n.-27+150A>G) n.54A>G n.212A>G n.69A>G n.38+150A>G n.202A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823058G>A | CA2611366946 | UROS | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-27+149C>T (n.-27+149C>T) n.53C>T n.211C>T n.68C>T n.38+149C>T n.201C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823058G>C | CA933565129 | UROS | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-27+149C>G (n.-27+149C>G) n.53C>G n.211C>G n.68C>G n.38+149C>G n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823058G= | CA1943013917 | UROS | c.-56C= (n.-56C=) c.-27+149C= (n.-27+149C=) n.53C= n.211C= n.68C= n.38+149C= n.201C= | |
10 | g.125823058G>T | CA2611366947 | UROS | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-27+149C>A (n.-27+149C>A) n.53C>A n.211C>A n.68C>A n.38+149C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823059G>A | CA2611366952 | UROS | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-27+148C>T (n.-27+148C>T) n.52C>T n.210C>T n.67C>T n.38+148C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823059G= | CA1943013918 | UROS | c.-57C= (n.-57C=) c.-27+148C= (n.-27+148C=) n.52C= n.210C= n.67C= n.38+148C= n.200C= |