Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125822980_125823050delCA2611366737UROSc.-44_-27+53del
c.-27+161_-27+231del (n.-27+161_-27+231del)
n.65_82+53del
n.223_240+53del
n.80_97+53del
n.38+161_38+231del
n.213_230+53del
 gnomAD v4
10g.125823031C>ACA2611366867UROSc.-29G>T (n.-29G>T)
n.9G>T
c.-27+176G>T (n.-27+176G>T)
n.80G>T
n.238G>T
n.95G>T
n.38+176G>T
n.228G>T
 gnomAD v4
10g.125823031C=CA1943013904UROSc.-29G= (n.-29G=)
n.9G=
c.-27+176G= (n.-27+176G=)
n.80G=
n.238G=
n.95G=
n.38+176G=
n.228G=
10g.125823031C>TCA1943013905UROSc.-29G>A (n.-29G>A)
n.9G>A
c.-27+176G>A (n.-27+176G>A)
n.80G>A
n.238G>A
n.95G>A
n.38+176G>A
n.228G>A
 dbSNP
10g.125823032G>ACA2611366871UROSc.-30C>T (n.-30C>T)
n.8C>T
c.-27+175C>T (n.-27+175C>T)
n.79C>T
n.237C>T
n.94C>T
n.38+175C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
10g.125823032G>TCA2611366874UROSc.-30C>A (n.-30C>A)
n.8C>A
c.-27+175C>A (n.-27+175C>A)
n.79C>A
n.237C>A
n.94C>A
n.38+175C>A
n.227C>A
 gnomAD v4
10g.125823033C>ACA10631190UROSc.-31G>T (n.-31G>T)
n.7G>T
c.-27+174G>T (n.-27+174G>T)
n.78G>T
n.236G>T
n.93G>T
n.38+174G>T
n.226G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823033C=CA1943013906UROSc.-31G= (n.-31G=)
n.7G=
c.-27+174G= (n.-27+174G=)
n.78G=
n.236G=
n.93G=
n.38+174G=
n.226G=
10g.125823033C>TCA1943013907UROSc.-31G>A (n.-31G>A)
n.7G>A
c.-27+174G>A (n.-27+174G>A)
n.78G>A
n.236G>A
n.93G>A
n.38+174G>A
n.226G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125823034G>ACA2611366881UROSc.-32C>T (n.-32C>T)
n.6C>T
c.-27+173C>T (n.-27+173C>T)
n.77C>T
n.235C>T
n.92C>T
n.38+173C>T
n.225C>T
 gnomAD v4
10g.125823034G>TCA2611366883UROSc.-32C>A (n.-32C>A)
n.6C>A
c.-27+173C>A (n.-27+173C>A)
n.77C>A
n.235C>A
n.92C>A
n.38+173C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
10g.125823035G>TCA2789861421UROSc.-33C>A (n.-33C>A)
n.5C>A
c.-27+172C>A (n.-27+172C>A)
n.76C>A
n.234C>A
n.91C>A
n.38+172C>A
n.224C>A
10g.125823036G>ACA2508389480UROSc.-34C>T (n.-34C>T)
n.4C>T
c.-27+171C>T (n.-27+171C>T)
n.75C>T
n.233C>T
n.90C>T
n.38+171C>T
n.223C>T
 gnomAD v4
10g.125823036G>TCA2611366887UROSc.-34C>A (n.-34C>A)
n.4C>A
c.-27+171C>A (n.-27+171C>A)
n.75C>A
n.233C>A
n.90C>A
n.38+171C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
10g.125823038C=CA1943013908UROSc.-36G= (n.-36G=)
n.2G=
c.-27+169G= (n.-27+169G=)
n.73G=
n.231G=
n.88G=
n.38+169G=
n.221G=
10g.125823038C>TCA215312952UROSc.-36G>A (n.-36G>A)
n.2G>A
c.-27+169G>A (n.-27+169G>A)
n.73G>A
n.231G>A
n.88G>A
n.38+169G>A
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823039C>ACA2611366891UROSc.-37G>T (n.-37G>T)
n.1G>T
c.-27+168G>T (n.-27+168G>T)
n.72G>T
n.230G>T
n.87G>T
n.38+168G>T
n.220G>T
 gnomAD v4
10g.125823039C=CA1943013909UROSc.-37G= (n.-37G=)
n.1G=
c.-27+168G= (n.-27+168G=)
n.72G=
n.230G=
n.87G=
n.38+168G=
n.220G=
10g.125823039C>TCA596586785UROSc.-37G>A (n.-37G>A)
n.1G>A
c.-27+168G>A (n.-27+168G>A)
n.72G>A
n.230G>A
n.87G>A
n.38+168G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823040G>ACA2611366893UROSc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-27+167C>T (n.-27+167C>T)
n.71C>T
n.229C>T
n.86C>T
n.38+167C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
10g.125823041T>CCA2611366895UROSc.-39A>G (n.-39A>G)
c.-27+166A>G (n.-27+166A>G)
n.70A>G
n.228A>G
n.85A>G
n.38+166A>G
n.218A>G
 gnomAD v4
10g.125823042G>ACA661186870UROSc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-27+165C>T (n.-27+165C>T)
n.69C>T
n.227C>T
n.84C>T
n.38+165C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823042G=CA1943013910UROSc.-40C= (n.-40C=)
c.-27+165C= (n.-27+165C=)
n.69C=
n.227C=
n.84C=
n.38+165C=
n.217C=
10g.125823042G>TCA2611366901UROSc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-27+165C>A (n.-27+165C>A)
n.69C>A
n.227C>A
n.84C>A
n.38+165C>A
n.217C>A
 gnomAD v4
10g.125823043C>TCA2611366902UROSc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-27+164G>A (n.-27+164G>A)
n.68G>A
n.226G>A
n.83G>A
n.38+164G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
10g.125823044C>TCA2611366904UROSc.-42G>A (n.-42G>A)
c.-27+163G>A (n.-27+163G>A)
n.67G>A
n.225G>A
n.82G>A
n.38+163G>A
n.215G>A
 gnomAD v4
10g.125823045C=CA1943013911UROSc.-43G= (n.-43G=)
c.-27+162G= (n.-27+162G=)
n.66G=
n.224G=
n.81G=
n.38+162G=
n.214G=
10g.125823045C>GCA1943013912UROSc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-27+162G>C (n.-27+162G>C)
n.66G>C
n.224G>C
n.81G>C
n.38+162G>C
n.214G>C
 dbSNP
10g.125823045C>TCA2611366906UROSc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-27+162G>A (n.-27+162G>A)
n.66G>A
n.224G>A
n.81G>A
n.38+162G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
10g.125823046A=CA1943013913UROSc.-44T= (n.-44T=)
c.-27+161T= (n.-27+161T=)
n.65T=
n.223T=
n.80T=
n.38+161T=
n.213T=
10g.125823046A>CCA215312966UROSc.-44T>G (n.-44T>G)
c.-27+161T>G (n.-27+161T>G)
n.65T>G
n.223T>G
n.80T>G
n.38+161T>G
n.213T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823046A>GCA215312969UROSc.-44T>C (n.-44T>C)
c.-27+161T>C (n.-27+161T>C)
n.65T>C
n.223T>C
n.80T>C
n.38+161T>C
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125823047G>ACA2611366913UROSc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-27+160C>T (n.-27+160C>T)
n.64C>T
n.222C>T
n.79C>T
n.38+160C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
10g.125823047G>TCA2611366914UROSc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-27+160C>A (n.-27+160C>A)
n.64C>A
n.222C>A
n.79C>A
n.38+160C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
10g.125823048C>ACA596586788UROSc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-27+159G>T (n.-27+159G>T)
n.63G>T
n.221G>T
n.78G>T
n.38+159G>T
n.211G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125823048C=CA1943013914UROSc.-46G= (n.-46G=)
c.-27+159G= (n.-27+159G=)
n.63G=
n.221G=
n.78G=
n.38+159G=
n.211G=
10g.125823048C>TCA2611366918UROSc.-46G>A (n.-46G>A)
c.-27+159G>A (n.-27+159G>A)
n.63G>A
n.221G>A
n.78G>A
n.38+159G>A
n.211G>A
 gnomAD v4
10g.125823049A>TCA2611366920UROSc.-47T>A (n.-47T>A)
c.-27+158T>A (n.-27+158T>A)
n.62T>A
n.220T>A
n.77T>A
n.38+158T>A
n.210T>A
 gnomAD v4
10g.125823049_125823050delinsACCA1943013915UROSc.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-27+157_-27+158delinsGT (n.-27+157_-27+158delinsGT)
n.61_62delinsGT
n.219_220delinsGT
n.76_77delinsGT
n.38+157_38+158delinsGT
n.209_210delinsGT
10g.125823050C>ACA2722984219UROSc.-48G>T (n.-48G>T)
c.-27+157G>T (n.-27+157G>T)
n.61G>T
n.219G>T
n.76G>T
n.38+157G>T
n.209G>T
 dbSNP
10g.125823052delCA1943013916UROSc.-48del (n.-48del)
c.-27+157del (n.-27+157del)
n.61del
n.219del
n.76del
n.38+157del
n.209del
 dbSNP
10g.125823051C>ACA2611366924UROSc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-27+156G>T (n.-27+156G>T)
n.60G>T
n.218G>T
n.75G>T
n.38+156G>T
n.208G>T
 gnomAD v4
10g.125823052C>ACA2611366931UROSc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-27+155G>T (n.-27+155G>T)
n.59G>T
n.217G>T
n.74G>T
n.38+155G>T
n.207G>T
 gnomAD v4
10g.125823052C>TCA2611366933UROSc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-27+155G>A (n.-27+155G>A)
n.59G>A
n.217G>A
n.74G>A
n.38+155G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
10g.125823053G>ACA2611366934UROSc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-27+154C>T (n.-27+154C>T)
n.58C>T
n.216C>T
n.73C>T
n.38+154C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
10g.125823053G>TCA2611366936UROSc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-27+154C>A (n.-27+154C>A)
n.58C>A
n.216C>A
n.73C>A
n.38+154C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
10g.125823054G>ACA2611366938UROSc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-27+153C>T (n.-27+153C>T)
n.57C>T
n.215C>T
n.72C>T
n.38+153C>T
n.205C>T
 gnomAD v4
10g.125823054G>TCA2611366939UROSc.-52C>A (n.-52C>A)
c.-27+153C>A (n.-27+153C>A)
n.57C>A
n.215C>A
n.72C>A
n.38+153C>A
n.205C>A
 gnomAD v4
10g.125823055C>ACA2611366941UROSc.-53G>T (n.-53G>T)
c.-27+152G>T (n.-27+152G>T)
n.56G>T
n.214G>T
n.71G>T
n.38+152G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
10g.125823055C>TCA2611366942UROSc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-27+152G>A (n.-27+152G>A)
n.56G>A
n.214G>A
n.71G>A
n.38+152G>A
n.204G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched