Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125822980_125823050del | CA2611366737 | UROS | c.-44_-27+53del c.-27+161_-27+231del (n.-27+161_-27+231del) n.65_82+53del n.223_240+53del n.80_97+53del n.38+161_38+231del n.213_230+53del | gnomAD v4 |
10 | g.125823021A>G | CA2611366859 | UROS | c.-27+8T>C (n.-27+8T>C) n.11+8T>C c.-27+186T>C (n.-27+186T>C) n.82+8T>C n.240+8T>C n.97+8T>C n.38+186T>C n.230+8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125823024C>A | CA661186847 | UROS | c.-27+5G>T (n.-27+5G>T) n.11+5G>T c.-27+183G>T (n.-27+183G>T) n.82+5G>T n.240+5G>T n.97+5G>T n.38+183G>T n.230+5G>T | dbSNP |
10 | g.125823024C= | CA1943013901 | UROS | c.-27+5G= (n.-27+5G=) n.11+5G= c.-27+183G= (n.-27+183G=) n.82+5G= n.240+5G= n.97+5G= n.38+183G= n.230+5G= | |
10 | g.125823024C>T | CA2722660050 | UROS | c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) n.11+5G>A c.-27+183G>A (n.-27+183G>A) n.82+5G>A n.240+5G>A n.97+5G>A n.38+183G>A n.230+5G>A | dbSNP |
10 | g.125823024_125823025insAGTGGGGCCAGGGCCCCGAGGCTTCCGCGGACCTGGGCCTGCC | CA2611366860 | UROS | c.-27+5_-27+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG (n.-27+5_-27+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG) n.11+5_11+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG c.-27+183_-27+184insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG (n.-27+183_-27+184insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG) n.82+5_82+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG n.240+5_240+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG n.97+5_97+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG n.38+183_38+184insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG n.230+5_230+6insGCAGGCCCAGGTCCGCGGAAGCCTCGGGGCCCTGGCCCCACTG | gnomAD v4 |
10 | g.125823025C>A | CA2611366861 | UROS | c.-27+4G>T (n.-27+4G>T) n.11+4G>T c.-27+182G>T (n.-27+182G>T) n.82+4G>T n.240+4G>T n.97+4G>T n.38+182G>T n.230+4G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823025C= | CA1943013902 | UROS | c.-27+4G= (n.-27+4G=) n.11+4G= c.-27+182G= (n.-27+182G=) n.82+4G= n.240+4G= n.97+4G= n.38+182G= n.230+4G= | |
10 | g.125823025C>T | CA661186858 | UROS | c.-27+4G>A (n.-27+4G>A) n.11+4G>A c.-27+182G>A (n.-27+182G>A) n.82+4G>A n.240+4G>A n.97+4G>A n.38+182G>A n.230+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823026T>C | CA215312932 | UROS | c.-27+3A>G (n.-27+3A>G) n.11+3A>G c.-27+181A>G (n.-27+181A>G) n.82+3A>G n.240+3A>G n.97+3A>G n.38+181A>G n.230+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823026T>G | CA2789861418 | UROS | c.-27+3A>C (n.-27+3A>C) n.11+3A>C c.-27+181A>C (n.-27+181A>C) n.82+3A>C n.240+3A>C n.97+3A>C n.38+181A>C n.230+3A>C | |
10 | g.125823026T= | CA1943013903 | UROS | c.-27+3A= (n.-27+3A=) n.11+3A= c.-27+181A= (n.-27+181A=) n.82+3A= n.240+3A= n.97+3A= n.38+181A= n.230+3A= | |
10 | g.125823029C>T | CA2541527742 | UROS | c.-27G>A (n.-27G>A) n.11G>A c.-27+178G>A (n.-27+178G>A) n.82G>A n.240G>A n.97G>A n.38+178G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823031C>A | CA2611366867 | UROS | c.-29G>T (n.-29G>T) n.9G>T c.-27+176G>T (n.-27+176G>T) n.80G>T n.238G>T n.95G>T n.38+176G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823031C= | CA1943013904 | UROS | c.-29G= (n.-29G=) n.9G= c.-27+176G= (n.-27+176G=) n.80G= n.238G= n.95G= n.38+176G= n.228G= | |
10 | g.125823031C>T | CA1943013905 | UROS | c.-29G>A (n.-29G>A) n.9G>A c.-27+176G>A (n.-27+176G>A) n.80G>A n.238G>A n.95G>A n.38+176G>A n.228G>A | dbSNP |
10 | g.125823032G>A | CA2611366871 | UROS | c.-30C>T (n.-30C>T) n.8C>T c.-27+175C>T (n.-27+175C>T) n.79C>T n.237C>T n.94C>T n.38+175C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823032G>T | CA2611366874 | UROS | c.-30C>A (n.-30C>A) n.8C>A c.-27+175C>A (n.-27+175C>A) n.79C>A n.237C>A n.94C>A n.38+175C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823033C>A | CA10631190 | UROS | c.-31G>T (n.-31G>T) n.7G>T c.-27+174G>T (n.-27+174G>T) n.78G>T n.236G>T n.93G>T n.38+174G>T n.226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823033C= | CA1943013906 | UROS | c.-31G= (n.-31G=) n.7G= c.-27+174G= (n.-27+174G=) n.78G= n.236G= n.93G= n.38+174G= n.226G= | |
10 | g.125823033C>T | CA1943013907 | UROS | c.-31G>A (n.-31G>A) n.7G>A c.-27+174G>A (n.-27+174G>A) n.78G>A n.236G>A n.93G>A n.38+174G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823034G>A | CA2611366881 | UROS | c.-32C>T (n.-32C>T) n.6C>T c.-27+173C>T (n.-27+173C>T) n.77C>T n.235C>T n.92C>T n.38+173C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823034G>T | CA2611366883 | UROS | c.-32C>A (n.-32C>A) n.6C>A c.-27+173C>A (n.-27+173C>A) n.77C>A n.235C>A n.92C>A n.38+173C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823035G>T | CA2789861421 | UROS | c.-33C>A (n.-33C>A) n.5C>A c.-27+172C>A (n.-27+172C>A) n.76C>A n.234C>A n.91C>A n.38+172C>A n.224C>A | |
10 | g.125823036G>A | CA2508389480 | UROS | c.-34C>T (n.-34C>T) n.4C>T c.-27+171C>T (n.-27+171C>T) n.75C>T n.233C>T n.90C>T n.38+171C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823036G>T | CA2611366887 | UROS | c.-34C>A (n.-34C>A) n.4C>A c.-27+171C>A (n.-27+171C>A) n.75C>A n.233C>A n.90C>A n.38+171C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823038C= | CA1943013908 | UROS | c.-36G= (n.-36G=) n.2G= c.-27+169G= (n.-27+169G=) n.73G= n.231G= n.88G= n.38+169G= n.221G= | |
10 | g.125823038C>T | CA215312952 | UROS | c.-36G>A (n.-36G>A) n.2G>A c.-27+169G>A (n.-27+169G>A) n.73G>A n.231G>A n.88G>A n.38+169G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823039C>A | CA2611366891 | UROS | c.-37G>T (n.-37G>T) n.1G>T c.-27+168G>T (n.-27+168G>T) n.72G>T n.230G>T n.87G>T n.38+168G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823039C= | CA1943013909 | UROS | c.-37G= (n.-37G=) n.1G= c.-27+168G= (n.-27+168G=) n.72G= n.230G= n.87G= n.38+168G= n.220G= | |
10 | g.125823039C>T | CA596586785 | UROS | c.-37G>A (n.-37G>A) n.1G>A c.-27+168G>A (n.-27+168G>A) n.72G>A n.230G>A n.87G>A n.38+168G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823040G>A | CA2611366893 | UROS | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-27+167C>T (n.-27+167C>T) n.71C>T n.229C>T n.86C>T n.38+167C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823041T>C | CA2611366895 | UROS | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-27+166A>G (n.-27+166A>G) n.70A>G n.228A>G n.85A>G n.38+166A>G n.218A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125823042G>A | CA661186870 | UROS | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-27+165C>T (n.-27+165C>T) n.69C>T n.227C>T n.84C>T n.38+165C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823042G= | CA1943013910 | UROS | c.-40C= (n.-40C=) c.-27+165C= (n.-27+165C=) n.69C= n.227C= n.84C= n.38+165C= n.217C= | |
10 | g.125823042G>T | CA2611366901 | UROS | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-27+165C>A (n.-27+165C>A) n.69C>A n.227C>A n.84C>A n.38+165C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823043C>T | CA2611366902 | UROS | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-27+164G>A (n.-27+164G>A) n.68G>A n.226G>A n.83G>A n.38+164G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823044C>T | CA2611366904 | UROS | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-27+163G>A (n.-27+163G>A) n.67G>A n.225G>A n.82G>A n.38+163G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823045C= | CA1943013911 | UROS | c.-43G= (n.-43G=) c.-27+162G= (n.-27+162G=) n.66G= n.224G= n.81G= n.38+162G= n.214G= | |
10 | g.125823045C>G | CA1943013912 | UROS | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-27+162G>C (n.-27+162G>C) n.66G>C n.224G>C n.81G>C n.38+162G>C n.214G>C | dbSNP |
10 | g.125823045C>T | CA2611366906 | UROS | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-27+162G>A (n.-27+162G>A) n.66G>A n.224G>A n.81G>A n.38+162G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823046A= | CA1943013913 | UROS | c.-44T= (n.-44T=) c.-27+161T= (n.-27+161T=) n.65T= n.223T= n.80T= n.38+161T= n.213T= | |
10 | g.125823046A>C | CA215312966 | UROS | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-27+161T>G (n.-27+161T>G) n.65T>G n.223T>G n.80T>G n.38+161T>G n.213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823046A>G | CA215312969 | UROS | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-27+161T>C (n.-27+161T>C) n.65T>C n.223T>C n.80T>C n.38+161T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125823047G>A | CA2611366913 | UROS | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-27+160C>T (n.-27+160C>T) n.64C>T n.222C>T n.79C>T n.38+160C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125823047G>T | CA2611366914 | UROS | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-27+160C>A (n.-27+160C>A) n.64C>A n.222C>A n.79C>A n.38+160C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823048C>A | CA596586788 | UROS | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-27+159G>T (n.-27+159G>T) n.63G>T n.221G>T n.78G>T n.38+159G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125823048C= | CA1943013914 | UROS | c.-46G= (n.-46G=) c.-27+159G= (n.-27+159G=) n.63G= n.221G= n.78G= n.38+159G= n.211G= | |
10 | g.125823048C>T | CA2611366918 | UROS | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-27+159G>A (n.-27+159G>A) n.63G>A n.221G>A n.78G>A n.38+159G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125823049A>T | CA2611366920 | UROS | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-27+158T>A (n.-27+158T>A) n.62T>A n.220T>A n.77T>A n.38+158T>A n.210T>A | gnomAD v4 |