UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517421A>C | CA378328363 | FGFR2 | c.1087+1261T>G (n.1087+1261T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.-189T>G (n.-189T>G) n.330T>G n.637T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.404-13480T>G (n.404-13480T>G) n.3329T>G n.982T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.820+1261T>G (n.820+1261T>G) c.742+1261T>G (n.742+1261T>G) c.939+2558T>G (n.939+2558T>G) c.749-2102T>G (n.749-2102T>G) n.191T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.1391T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.1432T>G c.1144+1261T>G (n.1144+1261T>G) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.877+1261T>G (n.877+1261T>G) c.799+1261T>G (n.799+1261T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1418T>G | |
| 10 | g.121517421A>G | CA378328356 | FGFR2 | c.1087+1261T>C (n.1087+1261T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) c.-189T>C (n.-189T>C) n.330T>C n.637T>C c.637T>C (p.Tyr213His) c.404-13480T>C (n.404-13480T>C) n.3329T>C n.982T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.820+1261T>C (n.820+1261T>C) c.742+1261T>C (n.742+1261T>C) c.939+2558T>C (n.939+2558T>C) c.749-2102T>C (n.749-2102T>C) n.191T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.1391T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.1432T>C c.1144+1261T>C (n.1144+1261T>C) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.877+1261T>C (n.877+1261T>C) c.799+1261T>C (n.799+1261T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.772T>C (p.Tyr258His) n.1418T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517421A>T | CA378328361 | FGFR2 | c.1087+1261T>A (n.1087+1261T>A) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.-189T>A (n.-189T>A) n.330T>A n.637T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.404-13480T>A (n.404-13480T>A) n.3329T>A n.982T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.820+1261T>A (n.820+1261T>A) c.742+1261T>A (n.742+1261T>A) c.939+2558T>A (n.939+2558T>A) c.749-2102T>A (n.749-2102T>A) n.191T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.1391T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.1432T>A c.1144+1261T>A (n.1144+1261T>A) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.877+1261T>A (n.877+1261T>A) c.799+1261T>A (n.799+1261T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1418T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517422G>A | CA471654605 | FGFR2 | c.1087+1260C>T (n.1087+1260C>T) c.981C>T (p.Leu327=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.329C>T n.636C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.404-13481C>T (n.404-13481C>T) n.3328C>T n.981C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.987C>T (p.Leu329=) c.820+1260C>T (n.820+1260C>T) c.742+1260C>T (n.742+1260C>T) c.939+2557C>T (n.939+2557C>T) c.749-2103C>T (n.749-2103C>T) n.190C>T c.297C>T (p.Leu99=) n.1390C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1431C>T c.1144+1260C>T (n.1144+1260C>T) c.1038C>T (p.Leu346=) c.877+1260C>T (n.877+1260C>T) c.799+1260C>T (n.799+1260C>T) c.693C>T (p.Leu231=) c.771C>T (p.Leu257=) n.1417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517422G>C | CA2722675110 | FGFR2 | c.1087+1260C>G (n.1087+1260C>G) c.981C>G (p.Leu327=) c.-190C>G (n.-190C>G) n.329C>G n.636C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.404-13481C>G (n.404-13481C>G) n.3328C>G n.981C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.987C>G (p.Leu329=) c.820+1260C>G (n.820+1260C>G) c.742+1260C>G (n.742+1260C>G) c.939+2557C>G (n.939+2557C>G) c.749-2103C>G (n.749-2103C>G) n.190C>G c.297C>G (p.Leu99=) n.1390C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1431C>G c.1144+1260C>G (n.1144+1260C>G) c.1038C>G (p.Leu346=) c.877+1260C>G (n.877+1260C>G) c.799+1260C>G (n.799+1260C>G) c.693C>G (p.Leu231=) c.771C>G (p.Leu257=) n.1417C>G | dbSNP |
| 10 | g.121517422G= | CA1941024625 | FGFR2 | c.1087+1260C= (n.1087+1260C=) c.981C= (p.Leu327=) c.-190C= (n.-190C=) n.329C= n.636C= c.636C= (p.Leu212=) c.404-13481C= (n.404-13481C=) n.3328C= n.981C= c.714C= (p.Leu238=) c.987C= (p.Leu329=) c.820+1260C= (n.820+1260C=) c.742+1260C= (n.742+1260C=) c.939+2557C= (n.939+2557C=) c.749-2103C= (n.749-2103C=) n.190C= c.297C= (p.Leu99=) n.1390C= c.*28C= (n.*28C=) n.1431C= c.1144+1260C= (n.1144+1260C=) c.1038C= (p.Leu346=) c.877+1260C= (n.877+1260C=) c.799+1260C= (n.799+1260C=) c.693C= (p.Leu231=) c.771C= (p.Leu257=) n.1417C= | |
| 10 | g.121517422G>T | CA2540588295 | FGFR2 | c.1087+1260C>A (n.1087+1260C>A) c.981C>A (p.Leu327=) c.-190C>A (n.-190C>A) n.329C>A n.636C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.404-13481C>A (n.404-13481C>A) n.3328C>A n.981C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.987C>A (p.Leu329=) c.820+1260C>A (n.820+1260C>A) c.742+1260C>A (n.742+1260C>A) c.939+2557C>A (n.939+2557C>A) c.749-2103C>A (n.749-2103C>A) n.190C>A c.297C>A (p.Leu99=) n.1390C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1431C>A c.1144+1260C>A (n.1144+1260C>A) c.1038C>A (p.Leu346=) c.877+1260C>A (n.877+1260C>A) c.799+1260C>A (n.799+1260C>A) c.693C>A (p.Leu231=) c.771C>A (p.Leu257=) n.1417C>A | dbSNP |
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| 10 | g.121517423A>G | CA378328371 | FGFR2 | c.1087+1259T>C (n.1087+1259T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.-191T>C (n.-191T>C) n.328T>C n.635T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.404-13482T>C (n.404-13482T>C) n.3327T>C n.980T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.820+1259T>C (n.820+1259T>C) c.742+1259T>C (n.742+1259T>C) c.939+2556T>C (n.939+2556T>C) c.749-2104T>C (n.749-2104T>C) n.189T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1389T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.1430T>C c.1144+1259T>C (n.1144+1259T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.877+1259T>C (n.877+1259T>C) c.799+1259T>C (n.799+1259T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1416T>C | |
| 10 | g.121517423A>T | CA378328375 | FGFR2 | c.1087+1259T>A (n.1087+1259T>A) c.980T>A (p.Leu327His) c.-191T>A (n.-191T>A) n.328T>A n.635T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.404-13482T>A (n.404-13482T>A) n.3327T>A n.980T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.986T>A (p.Leu329His) c.820+1259T>A (n.820+1259T>A) c.742+1259T>A (n.742+1259T>A) c.939+2556T>A (n.939+2556T>A) c.749-2104T>A (n.749-2104T>A) n.189T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.1389T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.1430T>A c.1144+1259T>A (n.1144+1259T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) c.877+1259T>A (n.877+1259T>A) c.799+1259T>A (n.799+1259T>A) c.692T>A (p.Leu231His) c.770T>A (p.Leu257His) n.1416T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517424G>A | CA378328377 | FGFR2 | c.1087+1258C>T (n.1087+1258C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.-192C>T (n.-192C>T) n.327C>T n.634C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.404-13483C>T (n.404-13483C>T) n.3326C>T n.979C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.820+1258C>T (n.820+1258C>T) c.742+1258C>T (n.742+1258C>T) c.939+2555C>T (n.939+2555C>T) c.749-2105C>T (n.749-2105C>T) n.188C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1388C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1429C>T c.1144+1258C>T (n.1144+1258C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.877+1258C>T (n.877+1258C>T) c.799+1258C>T (n.799+1258C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) n.1415C>T | dbSNP |
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n.1349-165_1388delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC c.743-165_*26delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC n.1390-165_1429delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC c.1144+1054_1144+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.1144+1054_1144+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) c.997-165_1036delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC c.877+1054_877+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.877+1054_877+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) 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| 10 | g.121517425A= | CA1941024627 | FGFR2 | c.1087+1257T= (n.1087+1257T=) c.978T= (p.Val326=) c.-193T= (n.-193T=) n.326T= n.633T= c.633T= (p.Val211=) c.404-13484T= (n.404-13484T=) n.3325T= n.978T= c.711T= (p.Val237=) c.984T= (p.Val328=) c.820+1257T= (n.820+1257T=) c.742+1257T= (n.742+1257T=) c.939+2554T= (n.939+2554T=) c.749-2106T= (n.749-2106T=) n.187T= c.294T= (p.Val98=) n.1387T= c.*25T= (n.*25T=) n.1428T= c.1144+1257T= (n.1144+1257T=) c.1035T= (p.Val345=) c.877+1257T= (n.877+1257T=) c.799+1257T= (n.799+1257T=) c.690T= (p.Val230=) c.768T= (p.Val256=) n.1414T= | |
| 10 | g.121517425A>C | CA1941024628 | FGFR2 | c.1087+1257T>G (n.1087+1257T>G) c.978T>G (p.Val326=) c.-193T>G (n.-193T>G) n.326T>G n.633T>G c.633T>G (p.Val211=) c.404-13484T>G (n.404-13484T>G) n.3325T>G n.978T>G c.711T>G (p.Val237=) c.984T>G (p.Val328=) c.820+1257T>G (n.820+1257T>G) c.742+1257T>G (n.742+1257T>G) c.939+2554T>G (n.939+2554T>G) c.749-2106T>G (n.749-2106T>G) n.187T>G c.294T>G (p.Val98=) n.1387T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.1428T>G c.1144+1257T>G (n.1144+1257T>G) c.1035T>G (p.Val345=) c.877+1257T>G (n.877+1257T>G) c.799+1257T>G (n.799+1257T>G) c.690T>G (p.Val230=) c.768T>G (p.Val256=) n.1414T>G | dbSNP |
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| 10 | g.121517428_121517631del | CA658797546 | FGFR2 | c.1087+1054_1087+1257del (n.1087+1054_1087+1257del) c.940-165_978del c.-231-165_-193del n.288-165_326del n.595-165_633del c.595-165_633del c.404-13687_404-13484del (n.404-13687_404-13484del) n.3287-165_3325del n.940-165_978del c.673-165_711del c.940-156_984del c.820+1054_820+1257del (n.820+1054_820+1257del) c.742+1054_742+1257del (n.742+1054_742+1257del) c.939+2351_939+2554del (n.939+2351_939+2554del) c.749-2309_749-2106del (n.749-2309_749-2106del) n.149-165_187del c.256-165_294del n.1349-165_1387del c.743-165_*25del n.1390-165_1428del c.1144+1054_1144+1257del (n.1144+1054_1144+1257del) c.997-165_1035del c.877+1054_877+1257del (n.877+1054_877+1257del) c.799+1054_799+1257del (n.799+1054_799+1257del) c.652-165_690del c.730-165_768del n.1376-165_1414del | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.121517427C>G | CA378328399 | FGFR2 | c.1087+1255G>C (n.1087+1255G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) n.324G>C n.631G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.404-13486G>C (n.404-13486G>C) n.3323G>C n.976G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.820+1255G>C (n.820+1255G>C) c.742+1255G>C (n.742+1255G>C) c.939+2552G>C (n.939+2552G>C) c.749-2108G>C (n.749-2108G>C) n.185G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.1385G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.1426G>C c.1144+1255G>C (n.1144+1255G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.877+1255G>C (n.877+1255G>C) c.799+1255G>C (n.799+1255G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.1412G>C | dbSNP |
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| 10 | g.121517430C>A | CA378328423 | FGFR2 | c.1087+1252G>T (n.1087+1252G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.321G>T n.628G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.404-13489G>T (n.404-13489G>T) n.3320G>T n.973G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.820+1252G>T (n.820+1252G>T) c.742+1252G>T (n.742+1252G>T) c.939+2549G>T (n.939+2549G>T) c.749-2111G>T (n.749-2111G>T) n.182G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1382G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1423G>T c.1144+1252G>T (n.1144+1252G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.877+1252G>T (n.877+1252G>T) c.799+1252G>T (n.799+1252G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1409G>T | |
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| 10 | g.121517433T>A | CA378328437 | FGFR2 | c.1087+1249A>T (n.1087+1249A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.-201A>T (n.-201A>T) n.318A>T n.625A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) c.404-13492A>T (n.404-13492A>T) n.3317A>T n.970A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.820+1249A>T (n.820+1249A>T) c.742+1249A>T (n.742+1249A>T) c.939+2546A>T (n.939+2546A>T) c.749-2114A>T (n.749-2114A>T) n.179A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1379A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1420A>T c.1144+1249A>T (n.1144+1249A>T) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.877+1249A>T (n.877+1249A>T) c.799+1249A>T (n.799+1249A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1406A>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517433T= | CA1941024631 | FGFR2 | c.1087+1249A= (n.1087+1249A=) c.970A= (p.Ile324=) c.-201A= (n.-201A=) n.318A= n.625A= c.625A= (p.Ile209=) c.404-13492A= (n.404-13492A=) n.3317A= n.970A= c.703A= (p.Ile235=) c.976A= (p.Ile326=) c.820+1249A= (n.820+1249A=) c.742+1249A= (n.742+1249A=) c.939+2546A= (n.939+2546A=) c.749-2114A= (n.749-2114A=) n.179A= c.286A= (p.Ile96=) n.1379A= c.*17A= (n.*17A=) n.1420A= c.1144+1249A= (n.1144+1249A=) c.1027A= (p.Ile343=) c.877+1249A= (n.877+1249A=) c.799+1249A= (n.799+1249A=) c.682A= (p.Ile228=) c.760A= (p.Ile254=) n.1406A= | |
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| 10 | g.121517435T>C | CA378328449 | FGFR2 | c.1087+1247A>G (n.1087+1247A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.-203A>G (n.-203A>G) n.316A>G n.623A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.404-13494A>G (n.404-13494A>G) n.3315A>G n.968A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.820+1247A>G (n.820+1247A>G) c.742+1247A>G (n.742+1247A>G) c.939+2544A>G (n.939+2544A>G) c.749-2116A>G (n.749-2116A>G) n.177A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.1377A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1418A>G c.1144+1247A>G (n.1144+1247A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.877+1247A>G (n.877+1247A>G) c.799+1247A>G (n.799+1247A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1404A>G | dbSNP |